Özünüzü yaşınızdan daha yaşlı hiss edirsinizmi? Bəzən belə hiss etmək normal olsa da, vaxtından əvvəl qocalma və ya bədənin daha tez qocalması əslində nadir bir genetik xəstəlikdən qaynaqlana bilər. Belə xəstəliklərdən biri də Verner sindromudur. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, çünki bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.
Verner sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Verner Sindromu bədəninizin gözləniləndən daha sürətli qocalmasına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bəzi insanlar buna "yetkin progeriya" deyirlər. Simptomlar adətən yetkinlik yaşına çatana qədər özünü göstərmir. Bu o deməkdir ki, dostlarınız qədər tez böyüməyi dayandırdıqda fərq hiss etməyə başlayacaqsınız. Sonra, 20 yaşlarınızda qocalığın simptomlarını - və zamanla yaşla gələn xəstəlikləri yaşamağa başlayacaqsınız.
Amma bu, yalnız saçların ağarması və dərinin sallanması ilə bağlı deyil. Yaşlanma yalnız görünüşün dəyişməsi ilə bağlı deyil. Verner sindromlu bir çox insan 40-50 yaşlarında həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalar inkişaf etdirir.
Bu simptomlar hansılardır?
Verner sindromu olduqda, yaşlandıqca simptomlar daha aydın görünür. Yaşlanma əlamətlərini 20 yaşlarınızda, yaşıdlarınızdan daha tez hiss etməyə başlaya bilərsiniz. Bunlardan bəziləri:
Görünüşdəki dəyişikliklər
- Saçların ağarması və tökülməsi: Buraya yalnız başdakı tüklər deyil, həm də qaşlar və kirpiklər daxildir.
- Səsin yüksək və ya xırıltılı olması.
- Dərialtı yağ toxumasının azalması: Bu, dərinin sallanmış görünməsinə səbəb ola bilər.
- Əzələ atrofiyası.
- Vaxtından əvvəl diş çürüməsi.
- Dərinin bəzi nahiyələrinin qaralması (hiperpiqmentasiya) və ya bəzi nahiyələrin ağarması (hipopiqmentasiya).
- Genişlənmiş qan damarları səbəbindən dərinin qızartı.
- Dərinin qalınlaşması və ya sərtləşməsi: Bu, skleroderma adlanan bir vəziyyətə bir qədər bənzəyir.
- Çimdiklənmiş, narahat üz ifadəsi.
Bədənin daxilindən qaynaqlanan digər sağlamlıq problemləri
Verner sindromu ilə siz sadəcə qocalmış görünmürsünüz. Əslində bədəniniz real yaşınızdan daha tez qocalır. Bu o deməkdir ki, gözləniləndən daha tez digər sağlamlıq problemləri də yarana bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- 2-ci tip diabet: Əslində, Verner sindromlu 10 nəfərdən təxminən 7-si 35 yaşına qədər 2-ci tip diabet inkişaf etdirir.
- Hipoqonadizm (yumurtalıqlarda və ya xayalarda funksiyanın pozulması).
- Dəri xoraları.
- Osteoporoz (sümüklərin incəlməsi).
- Ateroskleroz.
- Katarakt və ya makula degenerasiyası.
- Sinə ağrısı (stenokardiya).
- Miokard infarktı.
- Ürək çatışmazlığı `(ürək çatışmazlığı)`.
Xərçəng riski
Verner sindromlu insanlarda müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski artır. Məsələn:
- Tiroid xərçəngi.
- Melanoma (dəri xərçəngi).
- Osteosarkoma (sümük xərçəngi).
- Yumşaq toxuma sarkoması.
Verner sindromuna səbəb olan nədir?
Bu, genetik bir xəstəlikdir . Yəni, genlərimizdəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Verner sindromu WRN genində iki qüsuru olan insanlarda baş verir. Adətən, bu iki qüsurlu gendən biri anadan, digəri isə atadan miras qalır.
Bunu necə tapmaq olar? (Diaqnoz)
Həkiminiz Verner Sindromunu diaqnoz etmək üçün müəyyən meyarlara baxacaq. Onlar həmçinin bu testləri təyin edə bilərlər:
- Genetik testlər: Verner sindromuna səbəb olan gendə dəyişiklikləri yoxlayın.
- Rentgen: Sümük dəyişikliklərini və ya şişləri yoxlayın.
Həkimlər bəzən Verner sindromunu 15 yaşında diaqnoz edə bilərlər. Lakin, diaqnoz çox vaxt 30 və ya 40 yaşlarında qoyulur. Bunun səbəbi xəstəliyin bəzi spesifik simptomlarının özünü göstərməsi üçün çox vaxt tələb etməsidir.
Müalicə üsulları hansılardır?
Verner sindromu görünən simptomlara əsasən müalicə olunur. Bu o deməkdir ki, bir müalicə hər kəsə təsir etmir. Müalicə planınızı əlaqələndirmək üçün bir neçə mütəxəssis birlikdə işləyə bilər. Məsələn:
- Endokrinoloqlar (hormon mütəxəssisləri).
- Oftalmoloqlar ( göz mütəxəssisləri).
- Ortopedlər (sümük və oynaq mütəxəssisləri).
Aldığınız müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Diabet dərmanı: Qan şəkərinizin səviyyəsini nəzarətdə saxlayın.
- Eynək və ya kontakt linzalar: Görmə problemlərini düzəldir.
- Ürək xəstəliyi üçün dərmanlar:Aterosklerozu nəzarətdə saxlayaraq ağırlaşma riskini azaldın.
- Cərrahiyyə: Əgər hər hansı bir xərçəng şişi varsa, onları çıxarın.
Verner sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?
Təəssüf ki, bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, Verner sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil.
Lakin, əgər siz və partnyorunuz bu xəstəliyin geninin daşıyıcısısınızsa və eyni zamanda uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə, implantasiya öncəsi genetik test (PGT) adlanan proseduru nəzərdən keçirmək istəyə bilərsiniz. PGT genetik testin in vitro gübrələmə (IVF) ilə birləşməsidir. Bu, uşaqların bu genetik qüsurları miras alma ehtimalını azaltmaq üçün embrionların uşaqlığa implantasiya edilməzdən əvvəl sınaqdan keçirilməsini əhatə edir. Lakin bunlar bir qədər mürəkkəb prosedurlardır, buna görə də qərarlar yalnız tibbi məsləhət əsasında verilməlidir.
Həkiminizdən başqa nə soruşmaq istərdiniz?
Əgər Verner sindromunuz varsa, bütün suallarınızı həkiminizə vermək vacibdir. Məsələn, aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:
- Verner sindromu üçün genetik test etdirməyim yaxşı fikirdirmi?
- Verner sindromu üçün müalicə variantları hansılardır?
- Xərçəng riskini azaltmaq üçün nə etməliyəm?
- Verner sindromunun ağırlaşmalarının qarşısını almaq üçün hansı müayinələrdən keçməliyəm?
- Uşaqlarımın məndən Verner Sindromunu miras alma ehtimalı nə qədərdir?
- Verner sindromlu başqa bir uşaq sahibi olma ehtimalım nə qədərdir?
Oxşar simptomları olan başqa hansı xəstəliklər var?
Verner sindromundan əlavə, qısa boyluluğa və vaxtından əvvəl qocalmağa səbəb olan bir neçə başqa xəstəlik də mövcuddur. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- De Barsy sindromu
- Gottron sindromu
- Hutchinson-Gilford sindromu (bu, kiçik uşaqlarda rast gəlinən Progeriya növüdür)
- Mulvihill-Smit sindromu
- Rotmund-Tomson sindromu
- Fırtına sindromu
Bütün bunlar nadir hallarda baş verir, buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq çox vacibdir.
Verner sindromu haqqında bir az məlumat və onun nə qədər yaygın olduğu barədə məlumat.
Verner Sindromu ilk dəfə 1900-cü illərin əvvəllərində Otto Verner adlı bir həkim tərəfindən kəşf edilmişdir. Gənc xəstələrdə ilk dəfə müşahidə etdiyi iki simptom katarakt və dəridə parlaq, tünd ləkələr idi.
Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Xəstəliyin ilk hesabatı 1904-cü ildə dərc olunduğundan bəri tibbi jurnallarda yalnız 800-ə yaxın hal qeydə alınıb.
ABŞ-da mütəxəssislərin hesablamalarına görə, təxminən 200.000 insandan birində Verner sindromu ola bilər. Dünya miqyasında bu sindromun rastgəlmə tezliyi milyonda bir nəfərə qədər aşağıdır.
Lakin bu, Yaponiyada və İtaliyanın Sardiniya bölgəsində daha çox yayılmışdır. Orada təxminən 30.000 və ya 50.000 nəfərdən birində bu xəstəlik olur. Bunun səbəbi, həmin ərazilərdə yaşayan bir çox insanın nəsillər əvvəl baş vermiş genetik mutasiyanı miras almasıdır.
Özünüzün və ya yaxınlarınızdan birinin Verner Sindromundan əziyyət çəkdiyini öyrənmək çətin ola bilər. Müalicəsi olmadığı üçün bu, məyusedici ola bilər. Bununla belə, müalicə həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalar riskini azalda bilər.
Nəhayət, evə aparma mesajı
Verner sindromu həqiqətən çətin bir vəziyyətdir, amma unutmayın ki, tək deyilsiniz.
- Düzgün tibbi müalicə və məsləhət alın: Bu, simptomlarınızı idarə etməyə və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa kömək edəcək.
- Sağlam həyat tərzi sürün: Kifayət qədər yatın, qidalı qidalar yeyin, günəş altında çölə çıxanda günəşdən qoruyucu krem çəkin və stressi azaltmağa çalışın. Bunlar sağlamlığınızı qorumağa kömək edəcək.
- Dəstək axtarın: Tibbi qrupunuzdan dəstək qrupları barədə soruşun. Hazırda çox təzyiq hiss etməyə bilərsiniz, amma bu məlumatı əlinizdə saxlayın. Gələcəkdə faydalı ola bilər.
Bu kimi nadir bir xəstəliklə yaşamaq asan deyil. Amma düzgün bilik, dəstək və müsbət münasibətlə bu səyahəti idarə etmək üçün güc tapacaqsınız.
Verner sindromu, genetik xəstəliklər, vaxtından əvvəl qocalma, yetkinlərdə progeriya, WRN geni, sağlamlıq problemləri, xərçəng riski
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin