Ailənizdə nadir genetik xəstəlik olan varmı? Lizosomal Saxlama Pozuntuları haqqında məlumat əldə edin

Bəzən ailəmizdə, xüsusən də kiçik bir uşağa rast gəlinən bəzi xəstəlikləri anlamaqda çətinlik çəkirik. Həkimə gedəndə onun bizə dediyi bəzi xəstəliklərlə tanış deyilik. Beləliklə, bu gün bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi çox vacib olan bir qrup xəstəlikdən danışırıq. Bunlara Lizosomal Saxlama Pozuntuları deyilir. Bu ad eşitdiyiniz zaman bir az mürəkkəb görünsə də, gəlin onu sadəcə başa düşək.

Lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) nədir?

Yaxşı, gəlin bunu belə deyək. Bədənimiz milyardlarla kiçik hüceyrədən ibarətdir. Bu hüceyrələrin hər birinin içərisində "lizosom" adlanan xüsusi bir hissə var. Bunu hüceyrənin içərisindəki "zibil təkrar emalı mərkəzi" kimi düşünün. Onun əsas işi zülallar, karbohidratlar və köhnə hüceyrə hissələri kimi hüceyrənin ehtiyac duymadığı şeyləri parçalamaq, həzm etmək və təkrar emal etməkdir.

Bu vacib işi yerinə yetirmək üçün lizosomda xüsusi bir köməkçi qrupu var. Biz onları "fermentlər" adlandırırıq. Bunlar xüsusi zülal növləridir. Qayçı kimi, bu fermentlər də böyük əşyaları parçalamağa və parçalamağa kömək edir.

İndi düşünün, əgər nədənsə bu fermentlərdən biri bədənimizdə düzgün istehsal olunmasa, nə baş verir? O zaman həmin "təkrar emal mərkəzi"nin işi düzgün işləmir. Parçalanmalı və həzm edilməli olan şeylər, yəni zülallar və yağlar kimi şeylər hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Zibilxana kimi. Zamanla bu yığılan şeylər hüceyrələr üçün zəhərli olur, hüceyrələri məhv etməyə başlayır və bununla da bədənimizdəki müxtəlif orqanlara zərər verir. Bu, lizosomal saxlama pozğunluğu adlandırdığımız vəziyyətdir.

Bu xəstəlik qrupunun əsas növləri hansılardır?

Bu kateqoriyada bir çox xəstəlik növü var. Onların hər biri müəyyən bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Gəlin ən çox yayılmış növlərdən bir neçəsinə nəzər salaq. Bunların adları bir az qarışıq görünsə də, nə olduğunu bildikdən sonra başa düşmək asandır.

Bu xəstəliklər niyə yaranır?

Bu xəstəliklərin çoxu genetik xəstəliklərdir. Yəni, onlar valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Bu, belə baş verir.

Təsəvvür edin ki, hər iki valideyn müəyyən bir ferment istehsal edən genin "zəif surətinə" malikdir. Lakin onlar simptomlar göstərmirlər, çünki onlarda da həmin genin "sağlam surəti" var. Biz bu insanları "daşıyıcı" adlandırırıq.

Lakin, əgər uşaq genin bu zəif surətini həm anadan, həm də atadan miras alsa, uşağın bədəni müvafiq fermenti istehsal etməyəcək. Məhz bu zaman uşaqda müvafiq lizosomal saxlama xəstəliyi inkişaf edəcək.

Bunlar çox nadir xəstəliklərdir. Lakin bəzi xəstəliklər müəyyən etnik qruplarda daha çox yayılmışdır. Məsələn, Qoşe və Tay-Saxs xəstəlikləri Avropa yəhudi əsilli insanlarda daha çox yayılmışdır.

Əlamətlər hansılardır?

Simptomlar hansı fermentin çatışmazlığından və buna görə də istənməyən maddələrin bədənin hansı orqanlarında saxlanılmasından asılıdır. Buna görə də, hər bir xəstəliyin simptomları fərqlidir.

• Fabri xəstəliyinin simptomlarına iltihab, ağrı, uyuşma, dəridə qırmızı ləkələr, tərləmənin azalması və ətraflarda eşitmə itkisi daxildir.
• Qoşe xəstəliyi dalağın və qaraciyərin böyüməsinə, asan qançırlanmaya, sümük ağrısına, şiddətli yorğunluğa və anemiyaya (qan sayının azalmasına) səbəb ola bilər.
• Pompe xəstəliyi ağır əzələ zəifliyi, nəfəs almaqda çətinlik, körpələrdə böyümənin ləngiməsi və ürək döyüntüsü kimi simptomlara səbəb olur.
• Tay-Sachs xəstəliyi olan körpələr ilk bir neçə ay ərzində yaxşı inkişaf edir, lakin sonradan əzələ nəzarətini itirirlər. Onlar görmə və eşitmə qabiliyyətlərini itirə, qıcolmalar keçirə bilərlər.

Bu xəstəliklərin olub olmadığını necə öyrənə bilərsiniz?

Bu xəstəliklərin diaqnozu bir qədər mürəkkəb bir prosesdir, lakin erkən aşkarlanması çox vacibdir.

1. Daşıyıcıların müayinəsi: Ailənizin tarixçəsindən asılı olaraq, həkiminiz evlilikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə genetik test təklif edə bilər. Bu, sizin və ya partnyorunuzun bu xəstəliklərin daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

2. Hamiləlik dövründə aparılan testlər: Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı anormallıq aşkar edilərsə, həkim dölün müayinəsini təklif edə bilər.

• Amniosentez: Ananın bətnini əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsinin götürülməsi ilə genetik test.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür və test edilir.

3. Əgər uşaqda simptomlar varsa: Ferment səviyyələrini yoxlamaq üçün uşaqdan qan nümunəsi götürülə bilər. Bundan əlavə, MRT müayinəsi, biopsiya və ya sidik analizi kimi digər testlər də edilə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Bu xəstəliklərin hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlaya və ömür uzunluğunu və həyat keyfiyyətini artıra biləcək bir neçə müalicə üsulu mövcuddur.

• Ferment Əvəzetmə Terapiyası (ERT): Bu, bədənin çatışmayan fermentinin birbaşa venaya (IV) daxil edilməsini əhatə edir.
• Substrat Azaldılması Terapiyası (SRT): Bu, hüceyrələrin içərisində yığılan istənməyən maddələrin istehsalını azaldan dərmanların tətbiqini əhatə edir.
• Kök Hüceyrə Transplantasiyası:Sağlam bir insandan götürülən kök hüceyrələr xəstəyə köçürülür və bu da bədənin ehtiyac duyduğu fermenti istehsal etməsinə kömək edir.
• Simptomların idarə olunması: Simptomlar ağrıkəsicilər, fizioterapiya, cərrahiyyə və bəzi hallarda dializ kimi müalicələrlə idarə olunur.

Bundan əlavə, gələcəkdə daha qalıcı bir həll yolu təmin edə biləcək gen terapiyası kimi müasir müalicə üsulları üzərində tədqiqatlar aparılır.

Gəlin bu xəstəliklərlə necə yaşamağı öyrənək.

Bunlar ömürlük xəstəliklərdir, buna görə də müalicə ilə yanaşı, həyat tərzində dəyişikliklər etmək çox vacibdir.

• Düzgün qidalanma: Sizə uyğun balanslı bir pəhriz yaratmaq üçün həkiminizlə və diyetoloqla danışın.
• Riskinizi azaldın: Bu xəstəliklər digər xəstəliklərin inkişaf riskini artıra bilər. Məsələn, Fabry xəstəliyi olan birinin xolesterol səviyyələrini nəzarətdə saxlaması çox vacibdir.
• Aktiv qalın: Bədəninizə uyğun təhlükəsiz məşqlər barədə həkiminizdən soruşun.
• Ruhi sağlamlıq: Bu kimi uzunmüddətli bir xəstəliklə yaşamaq zehni olaraq çətin ola bilər. Psixoloq və ya məsləhətçidən kömək alın. Həmçinin, oxşar xəstəlikləri olan insanlarla dəstək qruplarına qoşulmaq böyük köməkdir.