Gəlin sadəcə qızınıza təsir edən Turner sindromu haqqında məlumat əldə edək.

Bəzən qızınızın digər uşaqlardan qısa olduğunu hiss edirsinizmi? Onun yaşıdları yetkinlik yaşına çatsa da, qızınızda hələ də bu əlamətlər müşahidə olunmur? Ana və ya atanın bu kimi şeylərdən bir az qorxması və narahat olması çox normaldır. Əksər hallarda bunlar normal ola bilər. Lakin bəzən bunun səbəbi yalnız qızlara təsir edən "Turner Sindromu" adlanan xüsusi bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmağa ehtiyac yoxdur. Bu gün bunun nə olduğu, niyə baş verdiyi və bununla bağlı nə edilə biləcəyi barədə çox sadə və aydın danışacağıq.

Sadə dillə desək, Turner sindromu nədir?

Turner sindromu yalnız qızlarda rast gəlinən anadangəlmə genetik bir xəstəlikdir. Yoluxucu deyil.

Bunu anlamaq üçün biologiyaya qayıdaq. Sadə dillə desək, bədənimizdəki hər hüceyrədə genetik məlumatlarımızı (boyumuz, rəngimiz, görünüşümüz və s.) təyin edən "xromosomlar" var. Normalda qadın hüceyrəsində X (XX) adlanan iki cinsi xromosom olur. Kişi hüceyrəsində isə bir X və bir Y (XY) olur.

Turner sindromu, qız uşağının iki X xromosomundan birinin hamısının və ya bir hissəsinin olmaması halıdır. Bu, mayalanma zamanı və ya embrional mərhələdə baş verən təsadüfi bir hadisədir. Bunun ana və ya atanın heç bir günahı üzündən olmadığını xatırlamaq vacibdir.

Bu vəziyyət hər bir uşağa fərqli təsir göstərə bilər, lakin iki əsas ümumi simptom var:

1. Başqalarından qısa olmaq (qısa boy)

2. Yumurtalıqların zəif işləməsi , bu da cinsi yetkinliyə və uşaq sahibi olmaq qabiliyyətinə təsir göstərir.

Əlamətlər hansılardır? Bunu necə tanıya bilərik?

Bəzi uşaqlarda bu simptomlar doğuş zamanı özünü göstərir. Digərlərində isə simptomlar uşaqlıq dövründə tədricən özünü göstərir. Bəzən bu, yetkinlik yaşına çatana qədər şübhə doğurmur. Buna görə də, bu simptomlardan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Bəzən hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi kimi prenatal testlər işarələr verə bilər. Məsələn, körpənin boynunun arxasında maye olduğu görünürsə və ya ürəyində və ya böyrəklərində problem varsa, həkimlər şübhəli ola bilərlər.

Turner sindromunun əsas növləri varmı?

Bəli, bu vəziyyətin necə baş verməsindən asılı olaraq iki əsas növ var.

Monosomiya X

Bu, ən çox yayılmış növdür. Bu , uşağın bədənindəki hər hüceyrədən bir X xromosomunun tamamilə əskik olduğu yerdir. Bu, adətən, mayalanma zamanı ananın yumurta hüceyrəsində və ya atanın spermasında təsadüfi bir qüsurdan qaynaqlanır. Bu tipdə simptomlar adətən daha aydın görünür.

Mozaika Turner Sindromu

"Mozaika" sözündən də göründüyü kimi, burada baş verən odur ki, uşağın bədənindəki hüceyrələrin yalnız bəzilərində X xromosomunun bir hissəsi və ya hamısı yoxdur.Digər hüceyrələrdə normal (XX) xromosomlar var. Bədənimizi kiçik kərpiclərdən (hüceyrələrdən) ibarət bir divar kimi düşünün. Mozaika vəziyyətində bu fərq yalnız bəzi kərpiclərdə olur. Digərləri normaldır. Bu, embrional mərhələdə hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən təsadüfi bir səhvdir. Bu, nisbətən az simptom yarada bilər və diaqnoz qoymaq da bir az çətin ola bilər.

Bu vəziyyətə görə başqa hansı sağlamlıq problemləri (fəsadlar) yarana bilər?

Turner sindromlu uşaqlar müəyyən sağlamlıq problemlərinin riskini artırırlar, buna görə də mütəmadi tibbi müayinələrdən keçmək vacibdir.

Həkim bunu necə diaqnoz qoyur?

Həkim bu xəstəliyi körpənin doğulmasından əvvəl və ya sonra diaqnoz edə bilər.

Doğuşdan əvvəl:

• NIPT (Qeyri-invaziv prenatal test): Bu, hamilə anadan götürülmüş qan nümunəsi istifadə edərək körpənin genetik məlumatlarını yoxlamaq üsuludur.
• Ultrasəs müayinəsi: Əgər müayinədə körpənin ürəyi, böyrəkləri və ya boyun arxasında maye yığılması ilə bağlı problemlər aşkar edilərsə, bu, şübhə altına alına bilər.
• Amniosentez: Bu vəziyyət körpəni əhatə edən amniotik mayedən nümunə götürülərək və körpənin hüceyrələri üzərində genetik test (karyotip analizi) aparılaraq 100% təsdiqlənə bilər.

Doğuşdan sonra:

Körpə doğulduqdan sonra, həkim körpənin simptomlarına əsasən bir şeyin səhv olduğundan şübhələnirsə, "karyotipləmə" adlanan qan testi təyin edəcək. Bu analizə qan nümunəsi götürülərək və X xromosomunun tam və ya qismən itkin olub olmadığını dəqiq müəyyən etmək üçün mikroskop altında xromosomların müayinəsi daxildir.

Müalicə üsulları hansılardır? Tamamilə sağalmaq mümkündürmü?

Əvvəla, Turner sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, onu tamamilə müalicə etmək mümkün deyil.

Müalicə əsasən hormonlara yönəlib.

• İnsan böyümə hormonu terapiyası: Bu müalicə uşağın boyunu artırmaq üçün çox vacibdir. Bu, gündəlik verilən hormon inyeksiyasıdır. Əgər bu müalicə erkən yaşda, yəni böyümənin yavaş olduğu hiss edilən kimi başlanarsa, uşaq yaxşı boy əldə edə biləcək.
• Estrogen terapiyası: Turner sindromlu bir çox qız təbii olaraq estrogen istehsal etmir, buna görə də onlara adətən cinsi yetkinlik dövründə (təxminən 11-12 yaşlarında) xarici mənbələrdən estrogen verilir. Məhz bu, döş inkişafı və menstruasiyanın başlaması kimi cinsi yetkinlik əlamətlərinə səbəb olur. Bu, həmçinin güclü sümüklər və ürək sağlamlığı üçün vacibdir.
• Progestin terapiyası: Bir neçə illik estrogen terapiyasından sonra, menstrual dövrü təbii şəkildə qorumaq üçün progestin adlı bir hormon da verilir.

Bu hormon müalicələrinə əlavə olaraq, əvvəllər müzakirə edilən ağırlaşmalar (məsələn, ürək xəstəliyi, böyrək problemləri və eşitmə pozğunluğu) üçün müvafiq mütəxəssislərdən müalicə almaq və müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir.

Uşağımla bağlı həkimlə nə vaxt danışmalıyam?

Xəstəliyi diaqnoz etmək və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq ən vacibdir.

Uşağınızın böyüməsinə və nailiyyətlərinə diqqət yetirin. Əgər qızınızın yaşıdlarından xeyli qısa olduğunu düşünürsünüzsə və ya yuxarıda qeyd olunan fiziki əlamətlərdən hər hansı birini göstərirsə, pediatrınızla danışmağı gecikdirməyin.

Həkimlərin tövsiyə etdiyi daha iki vacib məqam var:

• Öyrənmə əlilliyi üçün müayinə: Uşağınızın inkişafına mümkün qədər erkən, bəlkə də 1-2 yaşında diqqət yetirmək və öyrənmə əlilliyi olub olmadığını yoxlamaq yaxşı bir fikirdir. Əgər belə bir əlillik varsa, məktəbdəki müəllimlərlə də danışa və uşağa lazım olan xüsusi dəstəyi verə bilərsiniz.
• Ruhi sağlamlıq dəstəyi axtarmaq: Uşağınızın bu vəziyyətlə yaşayarkən yaranan sosial problemlərin, özünəinamın aşağı olması və narahatlığın öhdəsindən gəlməsinə kömək etmək üçün ruhi sağlamlıq məsləhətçisinin (uşaq psixoloqunun) köməyinə müraciət etmək çox vacibdir.

Turner sindromlu uşağın ömür uzunluğu ümumi əhalinin ömründən bir qədər qısa olsa da, daimi tibbi nəzarət, vaxtında müalicə və sağlamlıq problemlərinin yaxşı idarə olunması ilə onlar tamamilə normal və xoşbəxt bir həyat yaşaya bilərlər.