Bəzən həkim uşağınızın keçirdiyi bir xəstəliyin adını deyəndə böyük bir qorxu, şok və çaşqınlıq hiss edirik. '22q11.2 Delesiya Sindromu' belə adlardan biridir. Ad bir az mürəkkəb səslənsə belə, qorxmayın. Bu vəziyyəti sadə dillə başa düşmək sizə və uşağınıza çox kömək edəcək. Gəlin bu barədə çox sadə, əvvəldən danışaq.
Əvvəlcə bu genlərin və xromosomların nə olduğunu görək.
Sadə dillə desək, bədənimiz böyük bir təlimat kitabı kimidir. Bu kitabdakı fəsillər "Xromosomlar" adlandırdığımız fəsillərdir. Normalda insan hüceyrəsində bu xromosomlardan 46-sı olur. Bu xromosomların hər birində bədənimizin bütün xüsusiyyətlərini müəyyən edən məlumat olan minlərlə "gen" var. Boyumuzdan dəri rəngimizə, saç quruluşumuza qədər hər şey bu genlər tərəfindən müəyyən edilir.
'22q11.2 silinmə sindromu' genetik bir vəziyyətdir. Burada baş verən odur ki, qeyd etdiyimiz 46 xromosomdan 22-ci xromosomun çox kiçik bir hissəsi itir. İngilis dilində 'deletion' sözü 'silmə' və ya 'reduksiya' deməkdir. Xromosomun bir hissəsi bu şəkildə itirildikdə, həmin hissədə olan genlər də itir. Buna görə də ürək, immun sistemi və beyin kimi bədənin müxtəlif hissələrinin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər.
Bu, "DiGeorge Sindromu" ilə eynidirmi?
Bəli, "DiGeorge Sindromu" adını eşitmiş ola bilərsiniz. Əslində bu, 22q11.2 delesiya vəziyyətinin təzahürlərindən biridir. Keçmişdə, genetik testlər hazırlanmamışdan əvvəl, həkimlər bu simptomlar qrupu üçün fərqli adlar, məsələn, "DiGeorge Sindromu" istifadə edirdilər. Lakin sonradan genetik testlər bu vəziyyətlərin çoxunun kök səbəbinin 22-ci xromosomun bir hissəsinin itirilməsi olduğunu aşkar etdi. Beləliklə, indi hamısı eyni çətir altında, "22q11.2 delesiya sindromu" altında birləşdirilir.
Bu xəstəliyə yoluxmuş bütün uşaqlarda eyni simptomlar müşahidə olunmur. Bəzi uşaqlarda bir neçə, digərlərində isə bir çox simptomlar müşahidə oluna bilər. Bu, çatışmayan genlərin sayından və növündən asılıdır.
Aşağıda bu vəziyyətlə əlaqəli ən çox yayılmış problemlərdən bəziləri verilmişdir.
| Təsirə məruz qalan sistem/orqan | Mümkün problemlər |
|---|---|
| Ürək | Anadangəlmə ürək xəstəliyi. Bunlardan bəziləri cərrahi yolla tez bir zamanda düzəldilməsə, həyati təhlükə yarada bilər. |
| İnkişaf və Davranış | Gəzmək və danışmaq kimi şeyləri öyrənməkdə gecikmələr. Öyrənmə çətinliyi, autizm və ya DEHB (Diqqət Çatışmazlığı Hiperaktivlik Pozuntusu) kimi vəziyyətlər. |
| Hormonal | Paratiroid vəzilərinin inkişafının azalması səbəbindən kalsium səviyyəsinin idarə olunması ilə bağlı problemlər. Bu, titrəmə və ya qıcolmalara səbəb ola bilər. |
| Ağız və qidalanma | Damaq yarığı və ya dodaq yarığı. Udmaqda çətinlik və burun axıntısı. |
| Qulaqlar və Eşitmə | Tez-tez qulaq infeksiyaları və eşitmə itkisi də danışmağı öyrənmədə gecikmələrə səbəb ola bilər. |
| Toxunulmazlıq | Timus vəzinin inkişafının azalması səbəbindən bədənin immun sistemi zəifləyir. Bu, tez-tez infeksiyalara səbəb ola bilər. |
Əhəmiyyətli olan odur ki, bəzi insanlar üçün bu simptomlar çox yüngül və gizlidir. Buna görə də bəzi insanlar yetkinlik yaşına çatana qədər bu xəstəliyə yoluxduqlarını belə bilməyə bilərlər.
Buna nə səbəb oldu? Bu mənim günahımdır?
Uşağınızın bu xəstəliyə tutulduğunu öyrəndikdə, ağlınıza gələn ilk suallardan biri "Bu necə baş verdi? Bunun üçün mən məsuliyyət daşıyırammı?" olur.
Burada çox aydın başa düşməli olduğunuz bir şey var.
Bu, tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyiniz, yediyiniz və ya içdiyiniz heç bir şeydən qaynaqlanmır. Xahiş edirəm bu barədə narahat olmayın və ya özünüzü günahlandırmayın.
Əksər hallarda (təxminən 90%) bu vəziyyət təsadüfi genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, o, irsi deyil. Lakin az bir halda (təxminən 10%) uşaq bu xəstəliyi valideynlərindən birindən miras ala bilər. Bəzən həmin valideynlərdə heç bir simptom olmaya və ya çox yüngül simptomlar ola bilər və hətta bundan xəbərsiz də ola bilərlər. Buna görə də, zərurət yarandıqda, həkiminiz hər ikinizi genetik müayinə üçün yönləndirə bilər.
Necə müalicə olunur?
Hal-hazırda bu tip xromosom pozğunluğu üçün vahid "müalicə" yoxdur. Bu dəyişiklik bədənin hər hüceyrəsində mövcud olduğundan, onu tamamilə düzəltmək mümkün deyil. Lakin ən əsası, bunun yaratdığı demək olar ki, bütün problemlər üçün müalicə və idarəetmə üsulları mövcuddur.
Bu uşaqların müalicə ehtiyacları hər bir uşaq üçün fərqlidir. Buna görə də, həkiminiz və mütəxəssislər qrupu uşağınıza uyğunlaşdırılmış müalicə planı yaratmaq üçün birlikdə çalışacaqlar. Bu plana aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Ürək xəstəliyinin müalicəsi: Lazım gələrsə, ürək qüsurunun düzəldilməsi üçün cərrahiyyə.
- Fizioterapiya: Gəzinti və qaçış kimi fəaliyyətlər üçün əzələləri gücləndirmək və məşq etdirmək.
- Əmək terapiyası: Ayaqqabı bağlarını bağlamaq və yazmaq kimi incə bacarıqları inkişaf etdirmək.
- Nitq terapiyası: Nitq çətinliklərini aradan qaldırmaq üçün. (Əgər yarıq damaq varsa, onu düzəltmək üçün əməliyyatdan sonra buna başlamaq lazımdır).
- Mütəmadi müayinələr: Uşağın böyüməsini, çəkisini, boyunu və eşitməsini mütəmadi olaraq yoxlayın.
- İmmunitet sisteminin müalicəsi: Əgər immun sistemi zəifdirsə, spesifik müalicələr (məsələn, sümük iliyi nəqli) və ya infeksiyaların qarşısını almaq üçün məsləhət.
- Hormonal problemlərin müalicəsi: Kalsium səviyyəsi aşağıdırsa, kalsium və D vitamini tabletləri təyin edilir.
- Psixi sağlamlıq dəstəyi: Həm uşağa, həm də sizə təsir edə biləcək zehni stress üçün məsləhət.
Bu vəziyyət ailədəki başqa bir uşaqda da baş verə bilərmi?
Bu, valideynlər üçün də böyük bir problemdir.
- Əgər hər iki valideyndə bu gen variasiyaları yoxdursa , gələcəkdə başqa bir uşağın bu xəstəliyə tutulma riski çox aşağıdır (təxminən 1%).
- Lakin, əgər valideynlərdən birində bu gen variasiyası varsa , doğulan hər bir uşağın onu miras alma riski 50% -dir.
Əgər ailənizdə bu xəstəlik varsa və ya şübhəniz varsa, ən yaxşısı həkimə müraciət etməkdir.Bu barədə həkiminizlə danışın. Daha sonra, zərurət yarandıqda, növbəti hamiləlik dövründə dölün özü bu vəziyyətə görə müayinə edilə bilər. Bunun üçün "(Xorion xovlarının nümunəsi)" və ya "(amniosentez)" kimi testlərdən istifadə olunur. Amma unutmayın ki, bu testlər körpədə genetik dəyişikliyin olub-olmadığını müəyyən edə bilsə də, simptomların nə qədər ağır olacağını dəqiq deyə bilməz.
Evə Aparmaq Mesajı
- 22q11.2 delesiya sindromu genetik bir vəziyyətdir. Bu sindrom, heç də valideynlərin günahından qaynaqlanmır.
- Bu vəziyyətdə olan hər bir uşaq üçün simptomlar fərqlidir. Bəziləri çox yüngül, digərləri isə olduqca ağır ola bilər.
- Bu genetik vəziyyətin müalicəsi olmasa da, ondan irəli gələn bütün problemləri idarə etmək və müalicə etmək üçün yüksək dərəcədə inkişaf etmiş üsullar mövcuddur.
- Uşağa kardioloq, nitq terapevti və fizioterapevt kimi tibbi qrupun dəstəyi lazım ola bilər.
- Əgər bu vəziyyət ailənizdə baş verirsə, növbəti hamiləliyinizdən əvvəl genetik məsləhətləşmə barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
- Sən tək deyilsən. Bu cür uşaqları olan digər valideynlərlə danışmaq və onların təcrübələrini bölüşmək böyük bir güc mənbəyi ola bilər.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin