Ayaqlarınız zəifdir və yeriməkdə çətinlik çəkirsiniz? Gəlin Şarko-Mari-Diş (ŞDD) xəstəliyi haqqında danışaq.

Ayaqlarınızda birdən zəiflik və ya karıncalanma hiss etməyə başladınızmı? Gəzərkən tez-tez tarazlığınızı itirib yıxılırsınızmı? Həmçinin ayaqlarınızın formasında bəzi dəyişikliklər hiss edə bilərsiniz. Bunları normal yorğunluq kimi qəbul etməyin. Çünki bunlar Şarko-Mari-Diş (ŞDD) adlanan spesifik, genetik nevroloji xəstəliyin simptomları ola bilər. Adı bir az mürəkkəb olsa da, qorxacaq bir şey yoxdur. Bu gün gəlin bu xəstəlik, onun simptomları və bununla bağlı nə edilə biləcəyi barədə çox sadə və səmimi şəkildə danışaq.

Şarko-Mari-Diş (ŞDD) xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, KMT beynimizin və onurğa beynimizin xaricindəki sinirlərə təsir edən bir vəziyyətdir. Biz bu sinirləri periferik sinirlər adlandırırıq. Bu sinirlər beynimizdən əzalarımıza mesajlar ötürür və əzalarımızdan hissləri (istilik, soyuqluq, ağrı) beyinə geri gətirir. KMT-də bu sinirlər zədələnir.

Bu qəribə ad xəstəliyi ilk dəfə 1886-cı ildə kəşf edən üç həkimin (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie və Howard Henry Tooth) adından gəlir. Buna həmçinin "(irsi motor və sensor neyropatiya)" və "(peroneal əzələ atrofiyası)" də deyilir. Bu, əslində tək bir xəstəlik deyil, genetik amillərin yaratdığı xəstəliklər qrupudur. İndiyə qədər 90-dan çox CMT növü müəyyən edilmişdir.

CMT xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Bu xəstəlik genlərimizdəki genetik mutasiyadan qaynaqlanır . Bu, valideyn-uşağa ötürülən bir şeydir. Sinir sistemimizi telefon naqilləri şəbəkəsi kimi düşünün. Beyin əsas mərkəzdir. Oradan qollarımızdakı və ayaqlarımızdakı əzələlərə "uzanmaq" və "gərilmək" üçün mesajlar göndərir. CMT-də baş verən odur ki, bu telefon naqilləri və ya sinirlər düzgün işləmir.

Bu genetik qüsur sinirlərin mesajları dəqiq və tez ötürməsinə mane olur. Zamanla bu sinirlər tədricən zəifləyir, zədələnir və hətta yox ola bilər. Məhz bu zaman əzələ zəifliyi və hissiyyat itkisi kimi simptomlar ortaya çıxır.

Bu xəstəliyin ümumi simptomları hansılardır?

CMT simptomları adətən uşaqlığın sonlarında və ya yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Bu simptomlar ilk dəfə ayaqlarda və baldırlarda görünür.

Xəstəlik irəlilədikcə, bu simptomlar əllərin və qolların əzələlərinə də təsir göstərə bilər. Lakin, bu xəstəliyi olan insanlar adətən uzun və dolğun ömür sürə bilərlər .

Həkim bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz qoyur?

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar varsa, ən yaxşısı həkimə müraciət etməkdir. Həkiminiz sizi sinir sistemi üzrə ixtisaslaşmış bir nevroloqa yönləndirə bilər.

Xəstəliyi diaqnoz etmək üçün bir sıra testlər aparırlar, məsələn:

• Ailənin tibbi tarixi : Ailənizdə bu simptomları olan birinin olub-olmadığını soruşun.
• Fiziki müayinə:Onlar dizə kiçik çəkiclə vurmağı əhatə edən diz sıçrama refleksi kimi testlər edirlər. Bu reflekslər CMT xəstələrində çox zəifdir. Həmçinin, onlardan dabanları üzərində gəzmələrini istəyərək əzələ zəifliyini yoxlayırlar.
• Sinir Keçiricilik Sürəti testi: Bu test, sinirlərin mesajları nə qədər tez ötürdüyünü ölçmək üçün dəriyə kiçik elektrodların bağlanmasını və çox kiçik bir elektrik cərəyanının göndərilməsini əhatə edir. Bu sürət CMT xəstələrində yavaşdır.
• Elektromioqrafiya (EMQ): Əzələyə çox nazik bir iynə daxil edilir və yumruğunuzu sıxmaq kimi bir hərəkət edərkən əzələnin elektrik aktivliyi ölçülür.
• DNT testi: CMT-yə səbəb olan genetik qüsurları yoxlamaq üçün qan nümunəsi götürülür. Lakin, bu testdə qüsurun olmaması CMT-nin mövcud olmadığı anlamına gəlmir, çünki xəstəliyə səbəb olan bütün genlər müəyyən edilməyib.

CMT üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hələlik CMT-nin müalicəsi yoxdur . Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və yaxşı bir həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.

• Fizioterapiya: Bu çox vacibdir. Əzələləri gücləndirmək və dartmaq məşqləri terapevtin rəhbərliyi altında aparılır. Üzgüçülük və velosiped sürmək kimi oynaqlara ağırlıq gətirməyən məşqlər çox yaxşıdır. Bu müalicəyə əzələlər zəifləməzdən əvvəl, erkən mərhələlərdə başlamaq çox vacibdir .
• Əmək terapiyası: Bu terapiya xəstəlik əllərə təsir etdikdə və gündəlik işləri (yemək, geyinmək) yerinə yetirməyi çətinləşdirdikdə kömək edir. Bu terapiya tutuşu gücləndirmək və işləri asanlaşdırmaq üçün bacarıqların öyrədilməsini əhatə edir.
• Köməkçi Cihazlar: Ayaq dayaqları və xüsusi ayaqqabılar yeriməyi asanlaşdıra və bədənə daha yaxşı dəstək verə bilər.
• Dərmanlar: Əzələ və sinir ağrısı kimi ağrıkəsicilər və digər dərmanlar mövcuddur. Bu barədə həkiminizlə danışmalı və düzgün dərmanı seçməlisiniz.
• Cərrahiyyə: Bəzi hallarda, ayaqlardakı ağır deformasiyaları və oynaq problemlərini düzəltmək üçün cərrahiyyə tövsiyə oluna bilər. Lakin, cərrahiyyə sinir zədələnməsini bərpa edə bilməz.

Bu xəstəlik başqa ağırlaşmalara səbəb ola bilərmi?

Bəli, CMT bəzən digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər.

• Nəfəs almaq və udmaqda çətinlik: Bu, bir az nadir haldır. Lakin diafraqmanı idarə edən əzələlər təsirlənərsə, müntəzəm olaraq nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilərsiniz. Əgər bu baş verərsə, dərhal həkimə müraciət edin. Bu, təcili vəziyyət ola bilər.
• İnfeksiyalar: Ayaqlar daha az həssas olduğundan, bəzən hətta kiçik cızıqlar və yaralar belə diqqətdən kənarda qalır. Bu yaralar düzgün müalicə olunmazsa, onlar yoluxa bilər. Buna görə də ayaqlarınızı mütəmadi olaraq yoxlamaq və təmiz saxlamaq çox vacibdir.
• Çanaq displaziyası: Çanaq oynağı düzgün yerləşdirilmədikdə, CMT vəziyyəti daha da pisləşdirə bilər.
• Hamiləlik dövründə risklər: CMT olan qadınlarda hamiləlik dövründə müəyyən ağırlaşmaların inkişaf riski bir qədər yüksəkdir.