Xondrodisplaziya nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Bəzən orta boydan daha qısa, yəni qısa boylu insanlar görmüşük, elə deyilmi? Bəlkə filmlərdə, hətta real həyatda belə. Bunun bir səbəbi Xondrodisplaziya adlanan bir vəziyyət ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Əslində bu, bədənimizin genlərindəki dəyişikliklərdən qaynaqlanan sümük inkişafı ilə əlaqəli bir neçə xəstəliyin ümumi adıdır. Həkimlər adətən bu vəziyyəti körpə doğulan kimi diaqnoz qoyurlar.

Bir düşünün, bu, sadəcə bir xəstəlik növü deyil. Bir tərəfdən, bu xəstəliyə tutulan bəzi insanlar ciddi məhdudiyyətlər olmadan normal bir həyat sürə bilərlər. Məsələn, "Taxt Oyunları"nı izləyənlər Tyrion Lannisterin obrazını tanıyacaqlar. Həmin obrazı canlandıran aktyor Peter Dinklage, Xondrodisplaziya tipinə aid olan Axondroplaziya adlı bir xəstəliyə malikdir. O, uğurlu, dolğun bir həyat yaşayır. Digər tərəfdən, bu xəstəliyin çox ağır və ağrılı növləri də var. Buna misal olaraq Rizomelik Xondrodisplaziya Punktatasını (RCDP1) göstərmək olar. Bu vəziyyət körpələrdə böyümənin ləngiməsinə, sümük problemlərinə, ruhi pozğunluqlara və kataraktaya səbəb olur. Bu ağır vəziyyətdə olan bir çox uşaq uşaqlıqdan sonra sağ qalmır. Amma ümid var. Tədqiqatçılar RCDP1 üçün müalicə tapmağa çalışırlar.

Bunun səbəbləri nələrdir?

Sadə dillə desək, bu xəstəliklər genetikdir . Bu o deməkdir ki, onlar bədənimizin hüceyrələrindəki genlərdə müəyyən dəyişikliklər və ya qüsurlar nəticəsində yaranır. Bəzən bu genetik qüsurlar valideynlərdən uşaqlara miras qala bilər. RCDP1 adlanan ağır bir vəziyyət də belə irsi xəstəliklərdən biridir.

Lakin, ən çox yayılmış növ, məsələn, Axondroplaziya, tez-tez təsadüfi bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən heç birində bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Bir insanın fiziki görünüşündən başqa, simptomlar onun malik olduğu Xondrodisplaziyanın növündən asılıdır. Əsas simptomlar qısa boy (boy qısalığı) və normaldan daha böyük baş ölçüsüdür . Lakin baş verə biləcək digər simptomlar da var. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq.

Diaqnoz necə qoyulur?

Çox vaxt həkim körpənin doğulduğu andan etibarən bu xəstəliyə tutulduğundan şübhələnə bilər, çünki qısaldılmış əzalar və böyümüş baş kimi simptomlar asanlıqla müəyyən edilə bilər.

Bundan əlavə, axondroplaziya kimi xəstəliklər körpə hələ ana bətnində olarkən ultrasəs müayinəsi ilə belə aşkar edilə bilər. Diaqnozdan 100% əmin olmaq istəyirsinizsə, bunun üçün hətta xüsusi genetik testlər də mövcuddur.

Müalicə üsulları hansılardır?

Uşağınızın alacağı müalicə variantları onun Xondrodisplaziyasının növündən asılı olacaq. Burada başa düşülməli olan vacib məqam odur ki, əksər müalicələr uşağın boyunu artıra bilməz , lakin onlar bununla əlaqəli digər sağlamlıq problemlərini aradan qaldırmağa və idarə etməyə kömək edə bilər.

• Axondroplaziya qədər ağır olmayan bir vəziyyət üçün: Əgər uşağınız sağlamdırsa, etməli olduğunuz tək şey uşağınızın rifahını yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq pediatrınıza müraciət etməkdir. Hər hansı bir ağırlaşma yaranarsa, lazımi müalicəni təmin etməlisiniz.

• Ağır hallarda, uşağın müalicəsinə mütəxəssislər qrupu cəlb oluna bilər. Fizioterapevtlər və diyetoloqlar kimi bir çox insanın cəlb olunması lazım gələ bilər. Bu müalicə çox vaxt xəstəxanada aparılır.

Müalicə haqqında daha çox məlumat

Bəzi nadir hallarda böyümə hormonlarının verilməsi sümük böyüməsinə kömək edib, lakin bu, zəmanətli bir müalicə deyil. Böyümə hormonları axondroplaziya kimi xəstəlikləri müalicə etmir.

Bəzi insanlar ətrafların uzadılması əməliyyatına müraciət edirlər. Lakin bu, çox mübahisəli bir prosedurdur. Çünki riskləri var və çox ağrılı ola bilər. Əksər hallarda bu əməliyyat boyunu yalnız bir neçə düym artırır. Bu əməliyyatlar seriyası çox fiziki və zehni cəhətdən çətin olduğundan, həkimlər bu əməliyyatı uşağın başa düşəcək və öz qərarlarını verə biləcək qədər yaşa çatana qədər təxirə salmağı məsləhət görürlər.

Mümkün ağırlaşmalar hansılardır?

Xondrodisplaziyanın əksər növləri həyati təhlükə yaratmır, lakin ağrılı və uzunmüddətli problemlərə səbəb ola bilər. Həkiminiz bunların öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Özünüz və uşağınız üçün necə dəstək ala bilərsiniz?

Bu xəstəliklə yaşayarkən həm sizin, həm də uşağınız üçün dəstək çox vacibdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar xüsusi münasibət göstərilməsini xoşlamırlar. Lakin cəmiyyətdəki insanlar bəzən onları kənarlaşdırmağa və səhv başa düşməyə çalışırlar. Xüsusilə məktəbdə həmyaşıdları tərəfindən zorakılığa məruz qalma ehtimalı yüksəkdir.

Buna görə də, uşağın bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməsinə və başqalarının bunu başa düşməsinə kömək etmək üçün məsləhət almaq çox yaxşıdır. Həmçinin, bu cür uşaqları olan ailələr tərəfindən yaradılmış dəstək qrupları da mövcuddur. Onların vasitəsilə məlumat paylaşa, təcrübələriniz haqqında danışa və bir-birinizə güc mənbəyi ola bilərsiniz.