Körpənizə süd verərkən qusur? Bu, qalaktozemiya ola bilərmi?

Yeni doğulmuş körpənin evə qayıtması çox xoş bir gündür. Ana üçün ən böyük sevinc körpəsini ana südü ilə qidalandırmaqdır. Çünki bilirik ki, ana südü körpə üçün ən yaxşı qidadır. Körpənin ehtiyac duyduğu bütün qida maddələrini, eləcə də onu xəstəliklərdən qoruyan antikorlar kimi bir çox şeyi təmin edir. Amma təsəvvür edin ki, körpənizi ana südü ilə qidalandırdıqdan sonra bir neçə gün ərzində körpə süd içə bilmir, qusmağa davam edir, saralır və ölür. Belə bir şey görəndə istənilən ana və ya ata çox qorxur. Bəzən bunun səbəbi bir çox insanın eşitmədiyi nadir bir xəstəlikdir. Bu gün biz belə bir vəziyyətdən, Qalaktozemiyadan danışırıq.

Sadə dillə desək, Qalaktozemiya nədir?

Sadə dillə desək, qalaktozemiya bədənimizin metabolik prosesləri ilə əlaqəli nadir, anadangəlmə bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyə tutulmuş körpələr içdikləri süddə olan bir növ şəkər olan qalaktozanı enerjiyə çevirə bilmirlər, yəni onu həzm edə bilmirlər.

İndi bu qalaktozanın nə olduğunu düşünə bilərsiniz. İçdiyimiz süd, yəni ana südü və quru süd, laktoza adlanan bir növ şəkər ehtiva edir. Laktoza adlanan bu molekul qlükoza və qalaktoza adlanan iki digər sadə şəkərdən ibarətdir. Sağlam bir körpənin bədənindəki fermentlər bu laktozanı parçalayır və qalaktoza hissəsini enerjiyə çevirir.

Lakin, qalaktozemiyalı bir körpədə qalaktozanı enerjiyə çevirən ferment düzgün işləmir və ya ümumiyyətlə istehsal olunmur . Bu, fabrikdəki maşının sıradan çıxması kimidir. Daha sonra həzm olunmamış qalaktoza körpənin qanında toplanır. Bu şəkildə toplanan qalaktoza yeni doğulmuş körpə üçün çox zəhərlidir. Müalicə olunmazsa, hətta körpənin həyatı üçün təhlükə yarada bilər.

Bu xəstəliyə səbəb olan nədir?

Qalaktozemiya irsi bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, körpəyə genlər vasitəsilə ötürülür. Körpənin bu xəstəliyə tutulması üçün körpə həm anadan, həm də atadan qüsurlu geni almalıdır.

Əgər yalnız bir valideyn qüsurlu geni daşıyırsa, onlar daşıyıcı adlanır. Daşıyıcılar adətən simptomlar göstərmirlər. Lakin, iki daşıyıcı bir araya gəldikdə, onların uşağında xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı var.

Qalaktosemiyanın üç əsas növü var.

Körpənizdə də bu simptomlar varmı?

Klassik Qalaktozemiya (I Tip) xəstəliyinə tutulmuş körpə doğuş zamanı tamamilə sağlam görünür. Simptomlar körpənin ana südü və ya laktoza tərkibli qida qəbul etməyə başlamasından bir neçə gün sonra özünü göstərməyə başlayır.

Erkən mərhələlərdə müşahidə olunan simptomlar

• Süd içmək istəməmək və onu istəməmək.
• Süd içdikdən sonra və ya qısa müddət sonra davamlı qusma .
• Dərinin və göz zülallarının saralması (Sarılıq) .
• İshal .
• Körpənin inkişaf etməməsi və zəif böyüməsi.
• Körpə həmişə yuxulu və cansız olur.

Müalicə edilmədikdə uzunmüddətli təsirlər

Bu xəstəlik erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunmazsa, qanda toplanan qalaktoza körpənin bədənindəki müxtəlif orqanlara zərər verməyə başlayacaq.

• Katarakt .
• Ağır infeksiyaların tez-tez baş verməsi.
• Qaraciyərin zədələnməsi və böyüdülməsi.
• Böyrək zədələnməsi .
• Beyin inkişafına zərər , öyrənmə əlilliyi kimi inkişaf əlilliyinə səbəb olur.
• Bəzi uşaqlarda gəzmək və əllərdən istifadə etmək kimi motor bacarıqlarında problemlər yarana bilər.
• Qız uşaqlarında yumurtalıq çatışmazlığı yetkinlik dövründən sonra baş verə bilər. Nəticədə, onlar tez-tez uşaq sahibi olmaq qabiliyyətini itirirlər.

Bu necə diaqnoz qoyulur və müalicə olunur?

Xoşbəxtlikdən, bu xəstəliyi aşkar edə bilən testlər mövcuddur. Bəzi ölkələrdə hər yeni doğulmuş körpə xəstəxanada bir neçə nadir xəstəlik üçün müayinə olunur. Bu, körpənin dabanından götürülmüş kiçik bir qan nümunəsi (daban çubuğu testi) istifadə edilərək edilir.

Körpənizdə yuxarıda göstərilən simptomlar varsa, həkiminiz bundan şübhələnəcək və bunu təsdiqləmək üçün xüsusi qan və sidik testləri təyin edəcək.

Xəstəlik təsdiqlənərsə, müalicə nədir?

Qalaktosemiyanın əsas müalicəsi körpənin pəhrizindən laktoza və qalaktozanı tamamilə aradan qaldırmaqdır.

• Bu o deməkdir ki , körpənizə ana südü verə bilməzsiniz . Həm də adi süd qarışığı verə bilməzsiniz .
• Bunun əvəzinə, həkim tərəfindən tövsiyə edilən xüsusi soya əsaslı formulalar verilməlidir.
• Körpə bir az böyüdükdən sonra süd və süd məhsulları (qatıq, pendir, kərə yağı) kimi qidalar qida rasionuna əlavə edilə bilməz.
• Bəzi meyvə, tərəvəz və şirniyyatlarda az miqdarda qalaktoza da ola biləcəyi üçün hansı qidaların təhlükəsiz olduğunu dəqiq öyrənmək üçün həkiminizlə və diyetoloqunuzla danışmalısınız .
• Süd pəhrizdən tamamilə çıxarıldığı üçün həkim körpəyə lazımi kalsium, D vitamini və K vitaminini qida əlavələri şəklində verməyi tövsiyə edir.

Duarte Galactosemia (DG) və digər növlər

Duarte Qalaktozemiyası (DG) Klassik Qalaktozemiyadan daha yüngül və daha az ağır bir vəziyyətdir. Bu vəziyyətdə olan körpələr qalaktozanı həzm etməkdə müəyyən çətinlik çəkirlər, lakin ciddi bir pəhrizə ehtiyac duymaya bilərlər. Bəzi körpələr ana südü ilə qidalandırmağa davam edə bilərlər. Lakin bu qərar yalnız həkiminiz tərəfindən verilməlidir.

II və III tipli körpələrdə də klassik tipli körpələrə nisbətən daha az problem olur. Bununla belə, katarakt, böyrək və qaraciyər problemləri kimi xəstəliklərin inkişaf riski hələ də mövcuddur.