Valideyn olaraq, yəqin ki, körpənizin sağlamlığı ilə bağlı narahatsınız. Bəzən eşitmədiyimiz nadir xəstəliklər haqqında məlumat əldə etdikdə bir az qorxmaq normaldır. Bu gün bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi vacib olan nadir bir xəstəlikdən danışırıq. Onun adı Homosistinuriyadır.
Sadə dillə desək, Homosistinuriya (HCY) nədir?
Bir düşünün, bilirik ki, yediyimiz qidalarda, xüsusən də ət, balıq, süd və yumurtada zülal var. Bu böyük zülal amin turşuları adlanan kiçik hissələrdən ibarətdir. Tikinti blokları kimi. Sağlam bir insanın bədənində bu amin turşuları parçalanır və həzm olunur və bədənimizin ehtiyac duyduğu enerjiyə çevrilir.
Lakin, Homosistinuriya (HCY) olan bir insanda bədən metionin adlı bir amin turşusunu düzgün şəkildə parçalayıb həzm edə bilmir. Buna metabolik pozğunluq deyilir. Bu baş verdikdə, bu metionin və ondan əmələ gələn homosistein adlı başqa bir kimyəvi maddə bədəndə, xüsusən də qanda toplanmağa başlayır. Bu yığılma təhlükəlidir. Müalicə edilməzsə, bu, ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
Niyə bu baş verir? Bunun səbəbi nədir?
Bədənimizdəki xüsusi bir ferment metionin adlanan bu amin turşusunun parçalanması prosesinə kömək edir. Bu fermenti qayçı kimi düşünün. Bu qayçılar metionin adlanan böyük bir şeyi kiçik parçalara ayırır.
Homosistinuriyası olan bir insanda bu ferment (qayçı) bədəndə istehsal olunmur və ya istehsal olunarsa, düzgün işləmir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu, irsi xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, nəsildən-nəslə ötürülür. Bu fermenti istehsal etməyinizi sizə əmr edən iki gen var. Biri ananızdan, digəri isə atanızdan miras qalmalıdır. Homosistinuriyanın inkişaf etməsi üçün ananızdan və atanızdan miras qalmış hər iki genində qüsur olmalıdır.
Hansı simptomları görə bilərik?
Təəccüblüdür ki, Homosistinuriya ilə doğulmuş körpəyə baxanda heç bir fərq yoxdur. Onlar tamamilə normal körpələrdir. Simptomlar həyatın ilk bir neçə ilində görünməyə başlayır. Bütün uşaqlar bu simptomları eyni şəkildə yaşamır. Bəzi uşaqlarda bu simptomlardan bir neçəsi ola bilər, digərlərində isə heç biri görünməyə bilər.
Aşağıdakı cədvəldəki xüsusiyyətlərə diqqət yetirin.
| Xüsusiyyətlər kateqoriyası | Tez-tez müşahidə olunan simptomlar |
|---|---|
| Bədən görünüşü | Çox solğun dəri və saçlara, qeyri-adi sinə formasına, digər uşaqlardan daha uzun və arıq bədənə və uzun, nazik barmaqlara sahib olmaq. |
| Böyümə | Yavaş çəki artımı və böyümə. |
| Görmə qabiliyyəti | Görmə qabiliyyətinin kəskin şəkildə itirilməsi (yaxıngörmə), linzaların çıxığı və hətta korluq. |
| Digər ciddi simptomlar | Sümüklərin zəifləməsi (kövrəklik), qan laxtalanması (insult və ürək xəstəlikləri riskini artırır) və qıcolmalar. |
| İnkişaf və davranış | Sürünməkdə, yeriməkdə və danışmaqda gecikmələr. Öyrənmə çətinlikləri və intellektual problemlər. Davranış və emosional nəzarət problemləri. |
Həkimlər bunu necə tapırlar?
Bir çox ölkələrdə yeni doğulmuş körpənin müayinəsi Homosistinuriya kimi xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkar etmək üçün istifadə olunur. Bu qan testi uşağın xəstəliyin inkişaf riski altında olub-olmadığını göstərir.
Nəticələr qeyri-normal olarsa, həkim xəstəliyi təsdiqləmək üçün əlavə ixtisaslaşdırılmış qan və sidik testləri tövsiyə edəcək. Şri-Lankada bu testlər çox vaxt simptomlar göründükdən və yalnız şübhələr yarandıqdan sonra təyin edilir.
Necə müalicə olunur? Qorxulmalı bir şey varmı?
Xeyr, narahat olmayın. Ən əsası xəstəlik diaqnozu qoyulan kimi müalicəyə başlamaqdır .Metabolik həkim sizə bu işdə kömək edəcək. Müalicə planı uşaqdan uşağa dəyişə bilər.
İki əsas müalicə üsulu var:
1. B6 vitamini müalicəsi
Homosistinuriyanın daha az ağır forması var. Yüksək dozada B6 vitamini əlavələri verməklə onu nəzarətdə saxlamaq olar. Həkiminiz bu müalicənin onlar üçün uyğun olub-olmadığını müəyyən etmək üçün uşağınızı müayinə edəcək. Bu vitamin bəzi uşaqlarda davranış və intellektual problemlərin qarşısını almağa kömək edə bilər, həmçinin göz, sümük və qan laxtalanması problemlərinin riskini azaltmağa kömək edə bilər.
2. Xüsusi pəhriz (Aşağı Metioninli Pəhriz)
Əgər uşaq B6 vitamini müalicəsinə cavab vermirsə, növbəti addım metionin miqdarı az olan bir pəhrizə başlamaqdır. Bu pəhriz çox vaxt ömürlükdür. Amin turşusu pozğunluqları üzrə ixtisaslaşmış bir diyetoloqdan kömək istəmək vacibdir.
| Aşağı metioninli pəhriz izləyərkən nəzərə alınmalı məqamlar | |
|---|---|
| Tamamilə xaric edilməli olan yüksək proteinli qidalar |
|
| Məhdudlaşdırmaq və ya dayandırmaq üçün digər qidalar |
|
| Ehtiyatla yeyə biləcəyiniz şeylər | Meyvə və tərəvəzlərdə çox az metionin var, buna görə də həkiminiz və diyetoloqunuzun məsləhəti ilə nəzarət altında olan miqdarda istehlak edilə bilər. |
Bundan əlavə, həkim uşağa süd əvəzinə xüsusi bir qarışıq verilməsini tövsiyə edir. Bu qarışıqda uşağın böyüməsi üçün lazım olan bütün digər qida maddələri var və metionin xaric edilir.
Bundan əlavə, həkim bir neçə əlavə dərman təyin edə bilər.
- Betain və fol turşusu: Bunlar qanda toplanan zərərli homosistein səviyyəsini azaldır.
- B12 vitamini və L-sistein: Bunlar xəstəlik səbəbindən çatışmazlıq yarada bilər. B12 iynə, L-sistein isə əlavə olaraq verilir.
Müalicənin təsirli olduğundan əmin olmaq üçün uşağınızın qanı və sidiyi mütəmadi olaraq yoxlanılmalıdır. Uşağınız böyüdükcə müalicə planında kiçik dəyişikliklər etməlisiniz.
Bəs gələcək haqqında nə düşünməliyik?
Xoş xəbər budur ki , müalicə erkən başlanarsa və düzgün davam etdirilərsə, uşaq normal böyüyə və inkişaf edə bilər . Düzgün müalicə həmçinin insult, ürək xəstəliyi və qan laxtalanması riskini xeyli azalda bilər.
Bəzən müalicəyə baxmayaraq, görmə problemləri yarana bilər. Lakin onlar cərrahiyyə və ya digər üsullarla idarə oluna bilər. Ən əsası həkiminizlə müntəzəm əlaqə saxlamaq və onun göstərişlərinə dəqiq əməl etməkdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Homosistinuriya, bədənin yediyimiz qidalarda olan bir amin turşusu olan metionini həzm edə bilmədiyi nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Bu, həm anadan, həm də atadan miras qalan qüsurlu genlərin yaratdığı bir vəziyyətdir.
- Simptomlar (qısa boy, görmə problemləri, gecikmiş böyümə) uşaq doğulduqdan qısa müddət sonra görünür.
- Bu vəziyyət, tərkibində B6 vitamini və ya metionin az olan xüsusi bir pəhrizlə uğurla idarə oluna bilər.
- Erkən diaqnoz və ömürlük müalicə uşağınızın sağlam və normal bir həyat sürməsinə kömək edə bilər. Bununla bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, həkiminizlə açıq danışın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin