Bir ana və ya ata olaraq, uşağımızla bağlı hər xırda şeydən çox narahatıq, elə deyilmi? Onun böyüməsi, görünüşü, davranışı... Bütün bunlara diqqət yetiririk. Bəzən uşağın görünüşündə bəzi kiçik dəyişikliklər, məsələn, baş barmağın bir az böyüdülməsi və ya hətta inkişafda kiçik gecikmələr görəndə bir az qorxu hiss edirik. Belə vaxtlarda nadir, lakin vacib bir genetik vəziyyətin fərqində olmalıyıq. Bu, Rubinşteyn-Taybi Sindromudur.
Rubinşteyn-Taybi Sindromu (RTS) nədir?
Sadə dillə desək, Rubinşteyn-Taybi Sindromu bədəndəki bir neçə sistemə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Qısaldılmış şəkildə RTS kimi də tanınır. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda müşahidə olunan əsas simptomlar anormal genişlənmiş baş barmaqlar və böyük barmaqlar , bəzi fərqli üz cizgiləri və inkişaf gecikmələridir .
Bu vəziyyət ilk dəfə 1957-ci ildə təsvir edilmişdir. Lakin, yalnız 1963-cü ildə iki həkim, Dr. Jack Rubinstein və Dr. Hooshang Taybi tərəfindən qəti şəkildə xəstəlik kimi müəyyən edilmişdir. Onların adları bu sindrom üçün istifadə olunur.
RTS-in əsas simptomları hansılardır?
RTS-li hər uşaqda bu simptomların hamısı müşahidə olunmur. Bununla belə, bəzi ümumi simptomlar mövcuddur. Gəlin bunları iki asan başa düşülən kateqoriyaya ayıraq.
| Xarakterik tip | Görüləsi şeylər |
|---|---|
| Göz simptomları | |
| Göz mövqeyi | Gözlərin xarici küncləri aşağıya doğru əyilir və gözlər arasındakı məsafə artır. |
| Göz qapağı | Göz qapağının sallanması (Ptoz) . |
| Qaş | Çox hündür tağlı qaşlar. |
| İnfeksiyalar | Göz yaşı kanallarının tıxanması səbəbindən tez-tez göz infeksiyaları. |
| Bədənin digər simptomları (Gözlə əlaqəli olmayan simptomlar) | |
| Əllər və ayaqlar | Baş barmaqlar və ayaq barmaqları normaldan daha genişdir və bəzən əyilmiş olur. |
| Böyümə | Sümük böyüməsinin gecikməsi səbəbindən qısa boy. |
| Baş və üz | Kiçik baş (Mikrosefaliya) , dimdikşəkilli burnu, geniş burun körpüsü, yuxarı damağın yuxarıya doğru əyriliyi, kiçik alt çənə. |
| Digər xüsusiyyətlər | Qidalanma çətinlikləri, tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri, ürək, böyrək və onurğa qüsurları, həddindən artıq tük böyüməsi və oğlanlarda xayaların enməməsi . |
Böyümə və davranışda görünən dəyişikliklər
Fiziki simptomlara əlavə olaraq, RTS-li uşaqlar inkişaf və davranışda müəyyən gecikmələr və dəyişikliklər yaşaya bilərlər.
Zehni və öyrənmə gecikmələri
RTS-li uşaqların zehni inkişafı normal uşaqlara nisbətən bir qədər yavaş ola bilər. Bu gecikmənin dərəcəsi uşaqdan uşaqa dəyişir. Bəzilərində yüngül gecikmə, digərlərində isə daha ağır gecikmə ola bilər. Onlar düşünməkdə, yeni şeylər öyrənməkdə və problem həll etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bu, çox vaxt uşaq məktəbə başlayanda özünü göstərir.
Fiziki və motor bacarıqlarında gecikmələr
Bu uşaqlarda əzələ tonu tez-tez aşağı olur . Bu, çevrilmək, oturmaq və gəzmək kimi fiziki fəaliyyətlərdə gecikmələrə səbəb ola bilər. Onlar həmçinin tarazlıq və hərəkət nəzarəti ilə bağlı problemlər yaşaya bilərlər.
Nitq və ünsiyyətdə gecikmələr
RTS-li uşaqların təxminən 90%-də nitq inkişafında əhəmiyyətli gecikmələr olur. Bunun ilk əlamətlərindən biri yemək yeməkdə çətinlik çəkmə ola bilər, çünki yemək və danışmaq ağız və dilin əzələlərinin yaxşı koordinasiyasını tələb edir.
Unutmayın ki, bu gecikmələrin hamısı hər uşaqda baş vermir. Həmçinin, bu qabiliyyətlər düzgün müalicə və terapiya ilə inkişaf etdirilə bilər.
Bu vəziyyətin səbəbi nədir?
Bunun genetik bir vəziyyət olduğu deyildikdə, bəzi valideynlər bunun miras qaldıqları bir şey olduğundan qorxa bilərlər.
Anlamaq vacibdir ki, əksər hallarda bu vəziyyət uşağın bədənində yeni bir genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu o deməkdir ki, o, nə anadan, nə də atadan miras qalmır. Buna görə də, RTS-li uşağı olan sağlam cütlük üçün növbəti uşağında bu xəstəliyin inkişaf riski 1%-dən azdır.
Lakin, çox nadir hallarda, valideynlərdən birində RTS xəstəliyi varsa, uşağın bu geni miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu, əsasən CREBBP və EP300 genlərindəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır.
RTS statusunu necə müəyyən etmək olar?
Çox vaxt həkim bu vəziyyəti uşağın fiziki xüsusiyyətlərini, xüsusən də geniş ayaq barmaqlarını, aşağı əyilmiş gözlərini və yuxarı damağını müayinə edərək diaqnoz qoyur.
Bu diaqnozu təsdiqləmək üçün bəzən əlavə testlər aparılır.
- Rentgen müayinəsi: Qol və ayaq sümüklərində spesifik dəyişiklikləri axtarın.
- Beyin müayinəsi: Beynin elektrik fəaliyyətini izləyin.
- Genetik Test: Bu test RTS ilə əlaqəli genetik mutasiyaların olub-olmadığını təsdiqləmək üçün edilə bilər. Lakin, bəzi RTS xəstələrində bu genetik mutasiya test yolu ilə aşkarlanmaya bilər.
Bəzi uşaqlara doğuş zamanı diaqnoz qoyula bilər. Digərlərinə isə bir az sonra diaqnoz qoyulur. Bu, simptomların şiddətindən asılıdır.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Əvvəla, RTS-in müalicəsi yoxdur, amma onu idarə etmək olar və uşaq qabiliyyətlərini inkişaf etdirməklə və simptomlarını idarə etməklə uğurlu bir həyat sürə bilər .
Müalicə planı uşağın simptomlarına əsasən müəyyən edilir. Bu, komanda işidir.
Bu o deməkdir ki, təkcə bir həkim deyil,Uşaq üçün ən yaxşı müalicəni planlaşdırmaq üçün pediatrlar, kardioloqlar, ortopedlər, qulaq, burun və boğaz mütəxəssisləri və nitq terapevtləri birlikdə çalışırlar.
Əsas müalicə üsullarından bəziləri bunlardır:
- Mütəmadi monitorinq: Uşağın böyüməsi xüsusi böyümə qrafikləri vasitəsilə izlənilir. Həmçinin, hər il gözlər və qulaqlar yoxlanılır.
- Cərrahiyyə: Əgər barmaqlar və ayaq barmaqları əyilmişsə və ya ürək və ya böyrək kimi orqanlarda qüsurlar varsa, onları düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.
- Terapiyalar: Bu çox vacibdir. Uşağın inkişaf gecikmələrinin qarşısını almaq üçün nitq terapiyası, fizioterapiya və davranış terapiyası kimi üsullar çox vacibdir.
- Xüsusi Təhsil: Uşağın öyrənmə qabiliyyətlərinə uyğunlaşdırılmış xüsusi təhsil proqramlarına yönləndirilməsi onun intellektual inkişafını çox dəstəkləyir.
- Genetik Məsləhət: Genetik məsləhət ailələrə vəziyyət, atılmalı addımlar və gələcək uşaqlarla əlaqəli risklər barədə aydın bir anlayış vermək üçün çox vacibdir.
Ən əsası, bir valideyn olaraq uşağınızın vəziyyəti barədə yaxşı məlumatlı olmağınız və uşağınızı müalicə edən tibb qrupu ilə sıx əməkdaşlıq etməyinizdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Rubinşteyn-Taybi Sindromu (RTS) nadir bir genetik vəziyyətdir. Adətən valideynlərin günahından qaynaqlanmır.
- Əsas xüsusiyyətlər normal baş barmaqlardan daha geniş, fərqli bir üz görünüşü və inkişaf gecikmələridir.
- Tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları idarə etmək və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Uşağın inkişafı üçün nitq terapiyası və fizioterapiya kimi müalicələrə erkən başlamaq çox vacibdir.
- Uşağınızda bu simptomlarla bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, panik etməyin, əksinə həkiminizlə və ya pediatrınızla danışın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin