Ailənizdə və ya tanıdığınız birinin "anemiya" olduğunu dediyini eşitmisinizmi? Bəzən onlar daim yorğunluq hiss edirlər, dəriləri solğun və solğun görünür. Bu, normal anemiya ola bilərmi? Bəli, bu, normal olmaya bilər, bu, talassemiya adlanan irsi qan xəstəliyi ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bu, yoluxucu xəstəlik deyil. Gəlin hər şey haqqında sadə və aydın danışaq.
Talassemiya tam olaraq nədir?
Sadə dillə desək, talassemiya valideynlərimizdən miras qaldığımız bir qan xəstəliyidir. Bu xəstəliyə tutulmuş bir insanın sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin və hemoglobin adlanan bir zülalın istehsalı normaldan daha aşağıdır.
Bir düşünün, qırmızı qan hüceyrələri bədənimizə oksigen daşıyan çatdırılma xidmətidir. Hemoglobin həmin oksigeni yığıb daşıyan xüsusi bir qutu kimidir. Talassemiyalı bir insanda bu çatdırılma vasitələri (qırmızı qan hüceyrələri) və oksigen qutuları (hemoglobin) ya miqdarında çatışmazlıq olur, ya da onlarda bir qüsur var. Beləliklə, bədənin bütün hissələri kifayət qədər oksigen almır. Biz buna anemiya da deyirik.
Talassemiyanın bir çox fərqli adı var. Bu adları eşitmiş ola bilərsiniz:
- Alfa talassemiyası
- Beta talassemiya
- Kuli anemiyası
- Aralıq dənizi anemiyası
Talassemiya necə inkişaf edir? Risk altında kimlər var?
Talassemiya qida, su və ya başqa bir insandan yoluxa biləcəyimiz bir xəstəlik deyil. Bu, valideynlərdən uşaqlara tamamilə genlər vasitəsilə keçən bir xəstəlikdir.
Hemoglobin adlanan zülalı əmələ gətirən iki əsas hissə var. Bunlar alfa qlobin və beta qlobindir. Bunların hazırlanmasının "resepti" genlərimizdədir. Bu genlərdə bir səhv olarsa (reseptdə bir səhv olarsa), bədən lazım olduğu qədər sağlam hemoglobin istehsal edə bilməyəcək.
- Əgər qüsurlu bir gen yalnız bir valideyndən miras qalıbsa: Siz daşıyıcı ola bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, sizdə heç bir simptom olmaya və ya çox az simptom ola bilər, ancaq qüsurlu geni övladlarınıza ötürə bilərsiniz.
- Əgər hər iki valideyninizdən qüsurlu genlər miras alırsınızsa: Yüngül, orta və ya ağır talassemiya inkişaf edə bilər.
Bu vəziyyət Şri-Lanka, Yaxın Şərq, Afrika kimi Asiya ölkələrində və Yunanıstan və Türkiyə kimi Aralıq dənizi ölkələrində insanlar arasında geniş yayılmışdır.
Talassemiyanın əsas növləri hansılardır?
Hemoglobin formulunun hansı hissəsinin qüsurlu olmasından asılı olaraq talassemiya iki əsas növə bölünür.
| Talassemiya növü | Sadə izahat |
|---|---|
| Alfa Talassemiyası | Bu, hemoglobinin alfa qlobinini təşkil edən genlərdəki qüsurdan qaynaqlanır. Bu, 4 geni (anadan 2, atadan 2) əhatə edir. Xəstəliyin şiddəti qüsurlu genlərin sayından asılıdır. |
| Beta Talassemiya | Bu, beta qlobini hemoglobinin bir hissəsinə çevirən genlərdəki qüsurdan qaynaqlanır. Bu, iki geni (biri anadan, digəri isə atadan) əhatə edir. Hər iki qüsurlu gen irsi olaraq keçərsə, xəstəliyin şiddəti arta bilər. |
Alfa Talassemiya Alt Növləri
- Daşıyıcı statusu: 1 qüsurlu genə malikdir. Heç bir simptom yoxdur.
- Alfa Talassemiyası Kiçik: 2 qüsurlu genə malikdir. Simptomlar ya yoxdur, ya da çox yüngüldür.
- Hemoglobin H Xəstəliyi: 3 qüsurlu genə malikdir. Orta və ağır simptomlar.
- Alfa Talassemiyası Major: 4 qüsurlu genin hamısına sahib olmaq. Bu, çox ciddi bir vəziyyətdir. Körpə çox vaxt ana bətnində və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölür.
Beta Talassemiya Alt Növləri
- Beta Talassemiyası Kiçik: 1 qüsurlu genin olması. Simptomların olmaması və ya çox yüngül olması (daşıyıcılıq vəziyyəti).
- Beta Talassemiya Intermedia: 2 qüsurlu genə malikdir. Orta dərəcədə simptomlar.
- Beta Talassemiya Major / Kuli Anemiyası: 2 qüsurlu genin olması. Bu, çox ağır simptomlarla müşayiət olunan bir vəziyyətdir.
Talassemiyanın simptomları hansılardır?
Simptomlar sizdə olan talassemiyanın növündən və şiddətindən asılıdır. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər. Ağır növlərdə simptomlar adətən uşaq 2 yaşına çatmamışdan əvvəl özünü göstərir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu simptomlar hər kəsdə eyni şəkildə özünü göstərmir. Yalnız bir və ya bir neçəsi olduğunuz üçün talassemiya xəstəliyiniz olduğunu düşünməyin. Hər hansı bir şübhəniz varsa, mütləq həkimə müraciət edin.
Bunlar ümumi simptomlardan bəziləridir:
- Həddindən artıq yorğunluq və halsızlıq
- Nəfəs almaqda çətinlik , xırıltılı tənəffüs
- Başgicəllənmə və zəiflik
- Solğun və ya sarı dəri
- Tünd sidik
- İştaha
- Uşaqlarda böyümənin ləngiməsi və yetkinlik dövrünün gecikməsi
- Qeyri-adi üz forması (xüsusilə çıxıntılı alın və yanaq sümükləri)
- Qarın çıxıntısı (böyümüş qaraciyər və ya dalaq səbəbindən)
- Tez-tez baş ağrıları
- Sümüklərin zəifləməsi və asanlıqla qırılması
Talassemiya xəstəsi olub olmadığınızı necə bilirsiniz?
Adətən, əgər simptomlarınız yoxdursa, vəziyyət başqa bir səbəbdən edilən adi qan analizi zamanı təsadüfən aşkar edilə bilər. Əgər simptomlarınız varsa, həkiminiz sizi müayinə edəcək və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq.
Bundan sonra, bəzi xüsusi qan testləri aparmaq tövsiyə olunur, məsələn:
- Ümumi Qan Sayımı (QQS): Bu, qanda qırmızı qan hüceyrələrinin və hemoglobinin miqdarını ölçür. Bunlar adətən talassemiya xəstələrində aşağı olur.
- Hemoglobin Elektroforezi: Bu, qanınızda hansı növ hemoglobinin olduğunu və hər birinin nə qədər olduğunu dəqiq müəyyən edə bilər.
- Genetik Test: Bu test, hansı növ talassemiyanın olduğunu dəqiq müəyyən etməyə kömək edir.
Hamiləlik dövründə diaqnoz
Əgər siz və ya partnyorunuz talassemiya daşıyıcısısınızsa, körpəniz dünyaya gəlməzdən əvvəl xəstəliyə görə test edə bilərsiniz.
- Xorionik villus nümunəsi (XVS): Hamiləliyin təxminən 11-ci həftəsində plasentanın kiçik bir nümunəsi götürülür və test edilir.
- Amniosentez: Hamiləliyin təxminən 16-cı həftəsində körpəni əhatə edən amniotik mayenin nümunəsi götürülür və müayinə olunur.
Bu vəziyyət aşkar edilərsə, hematoloqa yönləndiriləcəksiniz.
Talassemiyanın müalicə üsulları hansılardır?
Müalicə vəziyyətin ağırlığından asılıdır. Kiçik talassemiya kimi yüngül xəstəliyi olan bir insanın heç bir müalicəyə ehtiyacı olmaya bilər, lakin ağır hallarda ömürlük müalicə tələb olunur.
Əsas müalicə üsulları bunlardır:
1. Qan köçürmələri
Ağır talassemiya xəstələrinə sağlam qırmızı qan hüceyrələri və hemoglobin təmin etmək üçün qan köçürülməsinə ehtiyac duyulur. Onlar adətən hər 2-4 həftədən bir qan köçürülməlidirlər . Bu, onlara yorğunluq olmadan normal fəaliyyətlərini davam etdirmək üçün enerji verir.
2. Xelasiya Terapiyası
Tez-tez qan bağışlamaq və tibbi vəziyyətlər səbəbindən bədəndə dəmir miqdarı lazımsız şəkildə arta bilər. Biz buna "dəmir həddindən artıq yüklənməsi" deyirik. Bu artıq dəmir ürək və qaraciyər kimi həyati vacib orqanlarda toplana və onlara zərər verə bilər.
Buna görə də, qan donorlarına bədənlərində yığılan artıq dəmiri çıxarmaq üçün xüsusi dərmanlar verilir. Buna "Xelasiya Terapiyası" deyilir. Bu dərmanlar həb şəklində və ya iynə şəklində qəbul edilə bilər.
3. Digər müalicələr
- Sümük iliyi və ya kök hüceyrə nəqli: Sağlam bir donordan sümük iliyi nəqli bəzən talassemiyanı tamamilə müalicə edə bilər. Lakin, risklər və uyğun bir donor tapmaqda çətinlik çəkdiyinə görə bu, tez-tez edilmir.
- Cərrahiyyə: Bəzi xəstələrdə dalağın böyüməsi müşahidə olunur və bu da cərrahi yolla çıxarılmasını (splenoktomiya) tələb edir.
- Dərmanlar: "Luspatercept (Reblozyl)" və "Hydroxyurea" kimi dərmanlar qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalına və simptomların idarə olunmasına kömək etmək üçün istifadə olunur.
- Əlavələr: Həkiminiz qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsinə kömək edən fol turşusu kimi vitaminlər tövsiyə edə bilər. Lakin, hər hansı bir səbəbdən tibbi məsləhət olmadan dəmir əlavələri qəbul etməyin.
Talassemiya ilə necə sağlam yaşamaq olar?
Talassemiyalı bir insanın sağlam və xoşbəxt bir həyat sürməsi üçün bu şeylərə diqqət yetirmək çox vacibdir.
- Həkiminizin göstərişlərinə əməl edin: Həkiminizin müalicə təlimatlarını dəqiq və vaxtında yerinə yetirin. Klinikalara getməyinizə əmin olun.
- Sağlam qidalanma: Bol meyvə və tərəvəzlə balanslı qidalanın. Dəmirlə zəngin qidaları (ət, balıq, paxlalılar) və dəmirlə zənginləşdirilmiş qidaları məhdudlaşdırmaq lazımdırsa, həkiminizə müraciət edin.
- Peyvənd olun: Həkiminiz tərəfindən tövsiyə olunan bütün peyvəndləri, xüsusən də qrip peyvəndi kimi peyvəndləri alın, çünki infeksiyalara yoluxma riskiniz daha yüksək ola bilər.
- Məşq:Bədəninizə uyğun yüngül idmanla məşğul olun. Bu barədə həkiminizlə danışın.
- Təmizlik: Xəstə insanlardan uzaq durun. Əllərinizi tez-tez yuyun.
- Siqaret və alkoqoldan çəkinin: Bunlar ürək və sümükləriniz üçün zərərlidir.
- Ruhi sağlamlıq: Xroniki xəstəliklə yaşamaq emosional cəhətdən tükəndirici ola bilər. Stressli və ya kədərli hiss edirsinizsə, ailəniz, dostlarınız və ya ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçinizlə danışın.
Evə Aparmaq Mesajı
- Talassemiya yoluxucu xəstəlik deyil, valideynlərdən miras qalan genetik bir xəstəlikdir.
- Bu, bədənin hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını pozur.
- Simptomlar heç bir simptomdan ağır, həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərə qədər dəyişə bilər.
- Düzgün tibbi müalicə (qan köçürmələri, xelatasiya terapiyası) ilə əksər xəstələr normal, uzun ömür sürə bilərlər.
- Əgər özünüzdə və ya ailənizdə kiminsə talassemiya xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, mütləq tibbi yardım alın.
- Ailə qurmazdan əvvəl, özünüzün və ya partnyorunuzun daşıyıcı olub olmadığını öyrənmək üçün genetik məsləhət almaq çox vacibdir.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න