Hamımızın bədən hüceyrələrinin içərisində "xromosomlar" adlanan bir şey var. Onları bədənimizin planları kimi düşünün. Boyumuzdan göz rəngimizə və saç quruluşumuza qədər hər şey bu xromosomlardakı genlər tərəfindən müəyyən edilir. Normalda bir qadının iki "X" xromosomu, bir kişinin isə bir "X" və bir "Y" xromosomu olur. Lakin çox nadir hallarda bəzi qızlar əlavə "X" xromosomu ilə doğulur. Bu, Üçlü X Sindromu və ya 47,XXX adlandırdığımız genetik vəziyyətdir. Bunu eşidəndə narahat olmayın, adətən ciddi deyil. Gəlin bu barədə ətraflı danışaq.
Niyə bu baş verir? Bunun səbəbi nədir?
Sadə dillə desək, üçlü X sindromu tamamilə təsadüfi bir hadisədir . Bu, heç kimin günahından qaynaqlanmır. Əlavə X xromosomu, uşaq doğulanda ananın yumurtasının və ya atanın spermasının hüceyrə bölünməsindəki kiçik bir səhv səbəbindən əlavə olunur. Yaxud bu, embrionun inkişafının erkən mərhələlərində hüceyrə bölünməsi zamanı baş verə bilər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bunun qarşısı alına biləcək bir şey deyil. Həmçinin, anada bu xəstəlik olsa belə, onu uşaqlarına ötürmə ehtimalı ümumiyyətlə çox aşağıdır.
35 yaşdan yuxarı analardan doğulan qızlarda bu vəziyyətin riskinin bir qədər yüksək olduğu aşkar edilsə də, bu, istənilən yaşda olan analarda baş verə biləcək nadir bir hal hesab olunur.
Bəzən bu əlavə X xromosomu bədənin bütün hüceyrələrində olmur. Yalnız bəzi hüceyrələrdə mövcuddur. Bu o deməkdir ki, bəzi hüceyrələr normalda (XX), digər hüceyrələr isə (XXX) olur. Tibbdə buna "mozaika" vəziyyəti deyirik.
Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?
Bir çox insanın təəccübləndiyi yer budur. Əksər hallarda üçlü X sindromlu qızlarda və qadınlarda heç bir aşkar simptom olmur və ya yalnız çox yüngül simptomlar olur. Buna görə də deyilir ki, bu xəstəliyə yoluxan hər on nəfərdən yalnız birində diaqnoz qoyulur. Bir çox insan bu xəstəliyə yoluxduqlarını belə bilmədən normal, sağlam həyat sürür.
Lakin, bəzi insanlar müəyyən simptomlarla qarşılaşa bilərlər. Bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər. Gəlin bu simptomları təsnif edək.
| Xarakterik tip | Görüləsi şeylər |
|---|---|
| Fiziki simptomlar |
|
| Böyümə, öyrənmə və zehni sağlamlıqla əlaqəli xüsusiyyətlər |
|
Uşağınızın bu simptomlardan birinin və ya bir neçəsinin olması, onun üçlü X sindromuna sahib olduğu anlamına gəlmir. Bunlara bir çox başqa səbəblər də səbəb ola bilər, ona görə də hər hansı bir narahatlığınız varsa, həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır.
Bu vəziyyəti necə tanıyırsınız?
Çox vaxt bu vəziyyət təsadüfən aşkar edilir. Məsələn, qadın sonsuzluq problemləri və ya erkən menopoz kimi bir problem üçün müalicə axtararkən aşkar edilə bilər.
Digər üsullar bunlardır:
- Hamiləlik dövründə aparılan testlər: Hamilə ana üzərində aparılan NIPT (Qeyri-İnvaziv Prenatal Test) , Amniosentez və ya CVS (Xorionik Xovların Nümunələnməsi) kimi genetik testlər körpə doğulmazdan əvvəl bu vəziyyəti aşkar edə bilər.
- Qan analizləri: Körpə doğulduqdan sonra, həkimin hər hansı bir şübhəsi varsa, bunu təsdiqləmək üçün kariotip testi edilə bilər. Bu test əlavə X xromosomunun olub-olmadığını və hüceyrələrin neçə faizində olduğunu müəyyən edə bilər.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Xatırlamaq lazım olan ilk şey, Üçlü X Sindromu adlanan genetik vəziyyətin tamamilə müalicə edilə bilməməsidir.Çünki bu, genlərimizlə birlikdə gələn bir şeydir. Lakin, onun səbəb ola biləcəyi problemlərin və simptomların dəstəyi və idarə olunması ilə tamamilə normal, xoşbəxt bir həyat yaşaya bilərsiniz .
Müalicə hər bir şəxsin simptomlarına və ehtiyaclarına əsasən müəyyən edilir.
- Mütəmadi tibbi müayinələr: Həkiminiz böyrəkləriniz, yumurtalıqlarınız və ürəyinizlə bağlı hər hansı bir problemi yoxlamaq üçün ultrasəs müayinəsi və exokardioqramma (EKQ) kimi testlər tövsiyə edə bilər.
- Dəstək xidmətləri və terapiyalar: Bu, ən vacib hissədir.
- Nitq və dil terapiyası: Bu, nitq gecikməsi olan uşaqlar üçün çox vacibdir.
- Fiziki terapiyalar: Əzələ zəifliyiniz və ya tarazlıq problemləriniz varsa kömək edə bilər.
- Təhsil dəstəyi: Öyrənmə əlilliyi olan uşaqlara məktəbdə xüsusi dəstək göstərilə bilər.
- Məsləhət: Məsləhət narahatlıq, depressiya və ya sosial münasibətlərdəki problemlərlə mübarizə aparmaq üçün çox faydalıdır.
- Hormon terapiyası: Bəzi hallarda, həkim yumurtalıq funksiyasının azalmasından qaynaqlanan problemləri müalicə etmək və ya uşağın boyunu idarə etmək üçün estrogen terapiyası kimi şeyləri tövsiyə edə bilər.
Ən əsası, bu vəziyyəti erkən mərhələdə müəyyən etmək və uşağın tam potensialına çatması üçün lazımi dəstəyi və müalicəni təmin etməkdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Üçlü X sindromu yalnız qızlarda rast gəlinən və təsadüfi şəkildə baş verən genetik bir xəstəlikdir. Bu, heç kimin günahı deyil.
- Bu xəstəliyi olan bir çox qadın və qız heç bir simptom yaşamır və tamamilə sağlam, normal həyat sürürlər.
- Bunun üçün xüsusi bir müalicə yolu olmasa da, ortaya çıxan hər hansı bir simptom (nitq çətinlikləri, öyrənmə problemləri, psixoloji problemlər) müalicə və dəstək ilə uğurla idarə edilə bilər.
- Uşağınızın inkişafı, davranışı və ya öyrənməsi ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız və ya sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin . Erkən diaqnoz və dəstək ən yaxşı nəticələrin açarıdır.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin