Bu, hormonal problemdirmi? Gəlin anadangəlmə böyrəküstü vəzi hiperplaziyası (AAH) haqqında sadə dildə məlumat əldə edək.

Yeni doğulmuş qızınızın cinsiyyət orqanlarının görünüşü ilə bağlı hər hansı bir dəyişiklik və ya narahatlıq hiss etmisinizmi? Yoxsa balaca oğlunuz doğuş tarixindən əvvəl yetkinlik əlamətləri göstərməyə başlayır? Bəlkə uşağınız qusur, şişkin və ya sadəcə halsızdır? Bu gün bu şeylərə səbəb ola biləcək bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Biz buna Anadangəlmə Böyrəküstü vəzi hiperplaziyası və ya qısaca CAH deyirik. Narahat olmayın, ad bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma gəlin sadə saxlayaq.

CAH sadəcə nə deməkdir?

Gəlin əvvəlcə KAH-ın nə olduğuna nəzər salaq. Hamımızın böyrəklərimizin üstündə kiçik papaq kimi iki vəzi var. Bunlara böyrəküstü vəzilər deyirik. Bu iki kiçik vəzi bədənimizin fəaliyyəti üçün vacib olan bir neçə çox vacib hormon istehsal edir.

• Kortizol: Bu, bədənimizdəki əsas stress hormonudur. Bədəni xəstəlik, təhlükə və stresslə mübarizə aparmağa hazırlayır. Həmçinin qan təzyiqini, enerji səviyyələrini və qan şəkəri səviyyələrini tənzimləməyə kömək edir.
• Aldosteron: Bu hormon bədənimizdə duz (natrium) və suyun düzgün balansını qorumağa kömək edir və bununla da qan təzyiqini və qan həcmini idarə edir.
• Androgenlər: Bunlar kişi cinsi hormonlarıdır. Testosteron da belə hormonlardan biridir. Bu hormonlar yetkinlik dövrünün başlanğıcı, normal böyümə və inkişaf üçün çox vacibdir.

İndi isə, KAH-lı bir insanın başına gələn odur ki, bu hormonları istehsal etmək üçün lazım olan spesifik bir ferment bədəndə yoxdur və ya azalır. Necə ki, yeməkdə ədviyyat yoxdursa, yeməyin dadı dəyişir, bu ferment yoxdursa, böyrəküstü vəzilər bu hormonları lazımi şəkildə istehsal edə bilmir.

Bəs nə baş verir?

• Bəlkə də kortizol hormonu lazım olduğu qədər istehsal olunmur.
• Bəlkə də aldosteron hormonu lazım olduğu qədər istehsal olunmur.
• Bunun əvəzinə, androgenlər adlanan kişi hormonları həddindən artıq istehsal olunmağa başlayır.

Bu hormonal disbalans KAH-da yaranan bütün problemlərin kökündədir.

Əsas KAH növləri varmı?

Bəli, KAH-ın iki əsas növü var. Diaqnoz qoyulmuş xəstələrin 95%-i bu iki növə aiddir.

1. Klassik KAH: Bu, KAH-ın ən ağır və ciddi formasıdır. Adətən doğuş zamanı diaqnoz qoyulur. Düzgün müalicə edilmədikdə, şoka, komaya və hətta ölümə səbəb ola bilər. Buna görə də, bu vəziyyəti erkən diaqnoz etmək və müalicə etmək olduqca vacibdir .Bu növün iki alt növü var.

• Duz israfına səbəb olan KAH: Bu, KAH-ın ən ağır növüdür. Bu halda, aldosteron hormonu çox az miqdarda istehsal olunur. Bu, bədənin duz (natrium) səviyyəsini tənzimləyə bilməməsinə səbəb olur. Nəticədə, artıq duz sidiklə xaric olur. Eyni zamanda, kortizol hormonu da azalır və androgen hormonu artıq miqdarda istehsal olunur.
• Sadə virilizasiya edən KAH (duz ifraz etməyən, ümumi tip): Bu, bir az daha az ciddi bir vəziyyətdir. Burada aldosteron hormonu çatışmazlığı o qədər də ağır deyil. Buna görə də həyati təhlükə yaradan simptomlar meydana çıxmır. Lakin kortizol hormonu hələ də aşağı, androgen hormonu isə yüksəkdir. Bu, cinsi inkişafla bağlı problemlərə səbəb olur.

2. Qeyri-klassik KAH: Bu, KAH-ın ən yüngül formasıdır. Adətən gec uşaqlıq, yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər. Burada da androgen hormonlarının həddindən artıq istehsalı səbəbindən cinsi inkişafla əlaqəli bəzi simptomlar yarana bilər.

KAH-ın mümkün simptomları hansılardır?

KAH simptomları növündən və cinsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bunu aydın şəkildə başa düşmək üçün aşağıdakı cədvələ nəzər salaq.

Niyə KAH inkişaf edir? Səbəb nədir?

Sadə dillə desək, KAH genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bu, valideynlərimizdən miras qaldığımız bir şeydir. Bu, yoluxucu bir xəstəlik deyil.

Bədənimizdəki hər bir xüsusiyyət üçün iki gen var, biri anamızdan, digəri isə atamızdan. KAH-ın baş verməsi üçün uşaq qüsurlu geni həm anasından, həm də atasından miras almalıdır. Bu vəziyyət autosomal resessiv pozğunluq adlanır.

KAH ən çox 21-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu, bu fermenti kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranır.

CAH-ınız olub olmadığını necə bilirsiniz?

Klassik KAH (ağır tip)

Bu, ən yaxşı xəbərdir. Şri-Lankadakı bir çox xəstəxana hazırda doğuş zamanı aparılan testlər arasında Klassik CAH skrininq testini də daxil edir. Bu test körpənin dabanından götürülmüş kiçik bir damla qan istifadə edilərək körpənin doğulmasından bir neçə gün sonra aparılır. Bu test (yenidoğulmuşların skrininqi) körpədə Klassik CAH olub-olmadığını tez bir zamanda aşkar edə bilər. Bu o deməkdir ki, müalicəyə simptomlar görünməzdən əvvəl başlamaq olar və bu da körpənin həyatını xilas edir.

Əgər artıq KAH-ı olan bir uşağı olan bir ailə başqa bir uşaq gözləyirsə, hamiləlik dövründə körpəni bu vəziyyətə görə yoxlamaq mümkündür. Bunun üçün amniosentez kimi xüsusi testlər var. Bu barədə həkiminizlə danışın.

Qeyri-klassik CAH (yüngül tip)

Bu yüngül formanın tanınması bir az gec ola bilər, çünki simptomlar daha sonra özünü göstərir. Siz və ya uşağınız yuxarıda qeyd olunan simptomları hiss etməyə başladıqda həkimə müraciət etməlisiniz. Həkim:

• Fiziki müayinə aparılır.
• Qan və sidik testləri hormon səviyyələrini yoxlayır.
• Bəzən genetik test xəstəliyi təsdiqləyə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

KAH tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin, düzgün müalicə ilə onu yaxşı idarə etmək və tamamilə normal, sağlam bir həyat sürmək mümkündür . Müalicə xəstəliyin növündən və simptomların şiddətindən asılıdır.

Klassik KAH üçün müalicə

Bu insanlar ömürlərinin sonuna qədər gündəlik dərman qəbul etməlidirlər. Müalicənin əsas məqsədi bədəndə çatışmayan hormonların tətbiqi ilə hormon səviyyələrini balanslaşdırmaqdır. Bu, normal böyüməni və cinsi inkişafı təmin etməyə kömək edir.

• Qlükokortikoidlər: Bu dərmanlar bədənin istehsal etmədiyi kortizol hormonunu əvəz edir. Uşağın qızdırma, infeksiya kimi xəstəliyi olduqda və ya əməliyyat kimi stresli vəziyyətlərdə bu dərmanların dozasını artırmaq lazım gələ bilər.
• Mineralokortikoidlər: Bunlar bədəndə istehsal olunmayan aldosteron hormonunu əvəz etmək üçün verilir.
• Duz əlavələri: Duz israfı sindromu olan yeni doğulmuş körpələrə bədəndən itirilən duzu kompensasiya etmək üçün natrium xlorid verilir.

Digər bir müalicə variantı qızlarda qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanlarının düzəldilməsi üçün cərrahiyyə əməliyyatıdır. Bu, adətən körpənin doğulduqdan 2-6 ay sonra edilə bilər.

Qeyri-klassik KAH müalicəsi

Bu yüngül formada olan insanlar simptomsuzdursa, heç bir müalicəyə ehtiyac duymaya bilərlər. Əgər yüngül simptomları varsa, onlara aşağı dozada qlükokortikoidlər verilə bilər. Bu insanlara çox vaxt ömürlük müalicə lazım olmur.

Bu vəziyyətlərin hər hansı birində, uşağın və valideynlərin yaşaya biləcəyi stress və problemlər barədə danışmaq üçün psixi sağlamlıq məsləhəti almaq müalicənin çox vacib bir hissəsidir.

Müalicə olunmazsa, hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Müalicə olunmazsa, xüsusən də duz israf edən Klassik KAH növü çox təhlükəli ola bilər. Bədəndən həddindən artıq duz və su itkisi hətta həyati təhlükə yarada biləcək ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Uşaq şiddətli qusursa, axsayırsa və ya əmmirsə , dərhal xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə (ETU) aparılmalıdır.

Müalicə olunmazsa nə baş verə bilər:

• Nizamsız ürək döyüntüsü (Aritmiya)
• Ürək dayanması
• Hətta ölüm də baş verə bilər.

Qeyri-klassik KAH müalicə olunmasa belə problemlərə səbəb ola bilər. Məsələn, sonsuzluq, nizamsız menstrual dövrlər və qadınlarda daimi kişi xüsusiyyətləri.