Uşağınızın Volf-Hirşhorn sindromu adlı nadir bir xəstəliyə tutulduğunu öyrənəndə nə qədər kədərli, şok və çarəsiz hiss etdiyinizi başa düşürəm. Birdən ağlınızda "Bu, niyə uşağımın başına gəldi?", "Bu necə oldu?", "İndi nə etməliyəm?" kimi bir çox sual yarana bilər. Bu anda tək olduğunuzu düşünməyin. Gəlin hər şey haqqında aydın və sadə danışaq.
Volf-Hirşhorn sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Volf-Hirşhorn sindromu uşağın doğulduğu çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Buna "(4p- sindromu)" da deyilir. Bədən hüceyrələrimizdə xromosom adlanan bir şey var. Bunları bədənimizin necə qurulmalı olduğuna dair tam planı özündə əks etdirən kitablar kimi düşünün. Bu xromosomlardan 23 cütdə 46-sı var.
Volf-Hirşhorn sindromunda 4-cü xromosomun çox kiçik bir hissəsi çatışmır. Bu, planlayıcıdakı səhifənin kiçik bir hissəsinin küncdən qoparılması kimidir. Hətta xromosomun kiçik bir hissəsi belə uşağın normal inkişafını poza bilər. Simptomların təbiəti və şiddəti, itkin hissənin ölçüsündən asılı olaraq, uşaqdan uşağa dəyişir.
Bu vəziyyətin səbəbi nədir? Bu, valideynlərin günahıdırmı?
Bu, bir çox valideynin verdiyi sualdır. Burada aydın şəkildə başa düşməli olduğunuz ən vacib şey odur ki, əksər hallarda bu, nə valideynlərdən qaynaqlanır, nə də valideynlərin günahı deyil.
Bu xromosom qırılması, adətən, körpə ana bətnində doğulandan sonra hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi bir hadisə kimi baş verir. Həkimlər hələ də bu qəfil genetik dəyişikliyin niyə baş verdiyini dəqiq bilmirlər.
Lakin, çox nadir hallarda, bu vəziyyət valideynlərdən birindən miras qala bilər. Buna "balanslı translokasiya" deyilir. Bu o deməkdir ki, ana və ya atadakı iki və ya daha çox xromosom inkişaf zamanı qopub yerlərini dəyişib. Lakin balanslı olduğundan, ana və ya ata heç bir simptom göstərmir. Lakin belə bir insanın uşağı olduqda, balanssız xromosomun uşağa keçmə ehtimalı yüksəkdir. İstəsəniz, özünüzdə və ya partnyorunuzda "balanslı translokasiya" vəziyyətinin olub olmadığını görmək üçün genetik test edə bilərsiniz. Bu barədə daha çox məlumat üçün həkiminizlə danışın.
Uşaqda hansı simptomlar müşahidə edilə bilər?
Volf-Hirşhorn sindromu bədənin bir çox müxtəlif hissəsinə təsir göstərə bilər. Buna görə də bir çox simptomlar mövcuddur. Hər uşaqda bütün bu simptomlar müşahidə olunmur. Əsas simptomlar fərqli üz görünüşü, inkişaf gecikməsi, əqli əlillik və qıcolmalardır.
Gəlin bu simptomlara cədvəldə aydın şəkildə baxaq.
| Təsirə məruz qalan sektor | Görülən ümumi xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Üz cizgiləri |
|
| Böyümə və bədən | |
| Sinir sistemi və zəka | |
| Daxili orqanlar |
Bu vəziyyəti necə diaqnoz etmək olar?
Bəzən həkiminiz hamiləlik dövründə müntəzəm ultrasəs müayinəsi zamanı körpənizin bədəninin müəyyən xüsusiyyətlərinə əsasən bu vəziyyətdən şübhələnə bilər. Bundan əlavə, hazırda mövcud olan bəzi xüsusi qan testləri (hüceyrəsiz DNT müayinəsi) xromosom problemləri haqqında ipucları verə bilər.
Amma unutmayın ki, bunlar sadəcə müayinələrdir. Uşağın sadəcə bir işarə sayəsində bu xəstəliyə tutulduğuna 100% əmin olmaq olmaz.
Dəqiq diaqnozu təsdiqləmək üçün spesifik genetik testlər tələb olunur. Bunlardan ən vacibi "flüoresan in situ hibridləşmə (FISH)" testidir. Bu test dördüncü xromosomun bir hissəsinin itkisini 95%-dən çox dəqiqliklə aşkar edə bilər. Bu test körpənin doğulmasından əvvəl və ya sonra edilə bilər.
Əgər uşağınızda Wolf-Hirschhorn sindromu təsdiqlənərsə, həkiminiz bədənin digər hansı sahələrinin təsirləndiyini dəqiq müəyyən etmək üçün skan kimi əlavə testlər tövsiyə edəcək.
Necə müalicə olunur?
Bunu eşitmək sizi kədərləndirə bilər, amma həqiqət budur ki , hələlik Wolf-Hirschhorn xəstəliyini tamamilə müalicə edə biləcək heç bir müalicə tapılmayıb.
Amma bu, edə biləcəyimiz heç bir şey olmadığını ifadə etmir. Müalicənin əsas məqsədi uşağın simptomlarını nəzarətdə saxlamaq və onlara mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamağa kömək etməkdir.
Hər uşaq fərqli olduğundan, müalicə planı bir uşaqdan digərinə dəyişəcək. Adətən, bu müalicə planına aşağıdakılar daxildir:
| Müalicə üsulu | Məqsəd |
|---|---|
| Fizioterapiya və peşə terapiyası | Əzələləri gücləndirmək, hərəkətliliyi artırmaq və onları gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə öyrətmək. |
| Dərman Terapiyası | Xüsusilə qıcolmaları nəzarətdə saxlamaq üçün dərman vermək. |
| Cərrahiyyə | Ürək və ya beyin qüsurları kimi anadangəlmə qüsurların cərrahi korreksiyası. |
| Xüsusi Təhsil | Uşağın öyrənmə qabiliyyətinə uyğun təhsilin təmin edilməsi. |
| Genetik Məsləhət | Ailə üzvlərinə vəziyyət haqqında məlumat vermək və gələcəkdə uşaq böyütməyin riskləri barədə danışmaq. |
Bu uşağa qulluq etmək böyük bir komanda işidir. Bu, pediatrlar, fizioterapevtlər və nitq terapevtləri də daxil olmaqla bir çox insanın köməyini tələb edir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Volf-Hirşhorn sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir. Çox vaxt valideynlərin günahı olmadan yaranır.
- Hər bir uşağın simptomları və şiddəti fərqlidir.
- Bu vəziyyəti tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları idarə etmək və uşağa daha yaxşı bir həyat vermək üçün bir çox müalicə mövcuddur.
- Bunun üçün həkim və terapevtlərdən ibarət bir qrupun dəstəyi vacibdir.
- Bu cür uşağa qulluq etmək çətindir. Valideyn olaraq, öz zehni sağlamlığınıza diqqət yetirməyiniz və lazımi dəstəyi almağınız vacibdir.
- Uşağınızın vəziyyəti ilə bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə açıq danışın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin