Uşağınızın sümükləri ilə bağlı narahatsınız? Gəlin XLH (X-Əlaqəli Hipofosfatemiya) haqqında məlumat əldə edək!

Körpəniz yeriməyə gecikib? Yoxsa ayaqları bir az əyilmiş görünür? Bəzən bunlar normal ola bilər. Lakin bəzən onların arxasında XLH (X-Əlaqəli Hipofosfatemiya) kimi bir vəziyyət ola bilər. Gəlin bu gün bu barədə bir az danışaq, elə deyilmi? Narahat olmayın, bütün bunları başa düşməyinizə kömək edəcəyəm.

XLH nə deməkdir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, XLH (X-Əlaqəli Hipofosfatemiya) genetik bir xəstəlikdir. Yəni bədənimizdəki genlərdə kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Əsasən sümüklərinizə və dişlərinizə təsir edir . "Raxit" adlanan xəstəliyi eşitmiş ola bilərsiniz? XLH raxitin bir növüdür. Bu xəstəliyi olan kiçik uşaqlarda gəzməkdə çətinlik çəkə bilər, ayaqları əyilmiş ola bilər. Bununla yanaşı, əzələ zəifliyi və eşitmə itkisi kimi digər problemlər də ola bilər.

XLH-nin simptomları hansılardır? Bir az diqqətli olaq!

XLH simptomları adətən erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Lakin, bəzi simptomlar yetkinlik dövründə də görünə bilər.

Gənc uşaqlarda simptomlar:

Diqqət yetirməli olduğunuz bəzi şeylər bunlardır:

• Gəzməkdə çətinlik və ya gəzməyə gecikmə.
• Sanki ayaqların arasından böyük bir top keçirmiş kimi, ayaqları əymək və ya dizləri çırpmaq.
• Sümüklərdə və əzələlərdə ağrı. Körpəniz tez-tez "Ayağım ağrıyır" deyirmi?
• Boyun qısalığı (qısa boy).
• Daim cansız və yorğun hiss edirəm.
• Əzələ zəifliyi.
• Diş problemləri: süd dişlərinin vaxtından əvvəl tökülməsi, diş ağrısı, abses, tez-tez diş çürüməsi.
• Başın və ya üzün formasında dəyişikliklər. Bəzən buna kəllə sümüklərinin çox tez birləşməsi səbəb ola bilər ("kraniosinostoz" adlanır).

Yetkinlik dövründə inkişaf edən əlavə simptomlar:

XLH xəstələri yaşlandıqca əlavə simptomlar inkişaf edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Eşitmə itkisi.
• Baş ağrısı.
• Onurğa kanalının daralması (Onurğa stenozu).
• Yetkinlərdə sümüklərin yumşalması (Osteomalaziya).
• Gəzərkən tarazlığın itirilməsi, yeriməkdə çətinlik.
• Daimi dişlərin itirilməsi.
• Bağların və ya vətərlərin qalınlaşması və ya sıxılması.
• Oynaq sərtliyi, əyilmədə çətinlik.
• Tez-tez yorğunluq.
• Sınıqlar və yalançı sınıqlar (yəni, sümüyün rentgen müayinəsində sınığa bənzəməsi, lakin əslində tam sınıq olmaması).

XLH-yə səbəb nədir? Niyə bu baş verir?

İndi isə gəlin görək XLH niyə baş verir. Bunun səbəbi bədənimizdəki "PHEX genində" olan genetik mutasiyadır.Bu "PHEX" geni "FGF23" ("Fibroblast Böyümə Faktoru 23") adlı bir hormon istehsal edir. Bu "FGF23" hormonu çox vacibdir. Çünki bədənimizdəki fosfat miqdarını idarə etməyə kömək edir. Fosfat sümüklərimizin sağlam qalması üçün vacibdir.

Adətən belə olur: Bədənimizdə kifayət qədər fosfat varsa, "FGF23" hormonu böyrəklərə deyir: "Yaxşı, indi kifayətdir, sidikdəki artıq fosfatdan qurtulaq." Lakin, bədənin daha çox fosfata ehtiyacı varsa, "FGF23" hormonunun istehsalı azalır.

İndi isə, "PHEX" genindəki mutasiya bədənimizin ehtiyac duyduğundan daha çox "FGF23" hormonu istehsal etməsinə səbəb olur. Bu artıq hormon səbəbindən bədən sidiklə ehtiyac duyduğundan daha çox fosfat ifraz edir. Məhz bu zaman sümüklər və dişlər üçün lazım olan fosfat itir və XLH simptomları ortaya çıxır. Başa düşürsünüzmü?

Sadə dillə desək: bir gendə dəyişiklik -> daha çox 'FGF23' hormonu istehsal olunur -> bədəndən daha çox fosfat xaric olur -> sümüklər zəifləyir.

XLH irsi xarakter daşıyırmı?

Bəli, XLH adlanan bu vəziyyət X ilə əlaqəli autosomal dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, əgər kimdəsə bu genetik variasiyaya malik gen varsa, o, xəstəliyi inkişaf etdirəcək. Bu, oğlanlara bir az daha çox təsir göstərə bilər .

İndi baxın, bir qızın iki X xromosomu, bir oğlanın isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu var. Hər birimiz valideynlərimizdən bir cinsiyyət xromosomu (X və ya Y) aldığımız üçün:

• XLH olan bir qadının bu geni uşağına ötürmə ehtimalı ümumiyyətlə 50% -dir .
• XLH olan bir kişi bu geni bütün qızlarına ötürür , lakin oğullarına ötürmür.

Lakin, bəzən valideynlərdən heç birində XLH olmasa belə, uşaqda XLH inkişaf edə bilər. Belə hallarda genetik dəyişiklik təsadüfi olaraq baş verir.

XLH-niz olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz?

Əgər həkim sizdə XLH olduğundan şübhələnirsə, o, bir neçə test təyin edə bilər, məsələn:

• Qan və ya sidik testləri: Bunlar fosfat və FGF23 hormon səviyyələrini yoxlayır.
• Genetik Test: PHEX genində mutasiya olub olmadığını yoxlayın.
• Sümük Sıxlığı Testləri: Sümüklərinizin nə qədər güclü olduğunu yoxlayın.
• Rentgen və ya digər görüntüləmə testləri: Sümüklərin formasını və hər hansı bir deformasiyanın olub olmadığını yoxlayın.

XLH üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hələlik XLH-nin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və sümük sağlamlığını qorumağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Burada əsas məqsəd fosfat səviyyəsini normal vəziyyətə gətirmək deyil (bu, mümkün olmaya bilər), sümük sağlamlığını qorumaqdır.

Müalicə olaraq aşağıdakılar edilə bilər:

• Fosfat əlavələri və kalsitriol (bir növ D vitamini) verilməsi.
• Burosumab : Bu, FGF23 hormonunu bloklayan monoklonal antikordur.
• Fizioterapiya (FT): Əzələləri gücləndirin və yeriməyi asanlaşdırın.
• Əmək Terapiyası (ƏT): Gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyə kömək edir.
• Sümük deformasiyalarını (məsələn, əyilmiş ayaqları) düzəltmək üçün cərrahiyyə .
• Boyu qısa olanlara böyümə hormonları vermək.
• Eşitmə qüsurlu insanlar üçün eşitmə cihazları .

Bundan əlavə, sümük sınıqları və ya diş problemləri kimi şeylər baş verərsə, onlar da cərrahiyyə və ya digər müalicə tələb edəcək.

XLH olan biri nə gözləyə bilər?

Əgər sizdə və ya uşağınızda XLH varsa, mümkün qədər tez diaqnoz və müalicə almaq vacibdir . Bu, bir çox ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Bəzən bəzi sümük deformasiyaları öz-özünə keçə bilər və ya heç bir problem yaratmaya bilər. Lakin, bəzi hallarda onları düzəltmək üçün cərrahiyyə və ya fizioterapiya tələb oluna bilər. Bu barədə həkiminizlə danışmaq və nə gözləməli olduğunuzu soruşmaq yaxşı bir fikirdir.

XLH olan bir insanın ömür uzunluğu nədir?

Araşdırmalar göstərir ki, XLH-li bir insanın ömrü bu xəstəliyi olmayan birindən təxminən səkkiz il qısa ola bilər. Lakin mütəxəssislər hələ də ömür uzunluğundakı bu fərqin dəqiq nədən qaynaqlandığından əmin deyillər.

XLH-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

XLH genetik bir vəziyyətdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, xəstəlik çox erkən diaqnoz qoyularsa və Burosumab kimi müalicəyə başlanarsa, uşaqlar normal və simptomlar olmadan inkişaf edə bilərlər . Əgər sizdə XLH varsa və onun gələcək uşaqlara ötürülməsi ehtimalı barədə bilmək istəyirsinizsə, genetik məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir.

Əgər məndə XLH varsa, özümə/uşağıma necə qulluq edə bilərəm?

XLH ilə yaşayarkən, bu şeylər özünüzə və körpənizə qulluq etməyinizə kömək edə bilər:

• Genetik testlərdən keçin. Xəstəlik təsdiqlənərsə, müalicəyə ən qısa müddətdə başlaya bilərsiniz.
• Dişləriniz və diş ətlərinizlə bağlı problemləri erkən mərhələdə müəyyən etmək üçün mütəmadi olaraq diş həkiminə müraciət edin .
• Həkiminizə müraciət etdiyiniz hər gün təkrar müayinələrə getməyinizə əmin olun. Fizioterapiya (FT) və peşə terapiyası (OT) kimi prosedurları buraxmayın. Yeni simptomlarınız varsa və ya simptomlarınız pisləşərsə, həkiminizə məlumat verin.
• Təyin olunmuş dərmanları tam olaraq təyin olunduğu kimi və vaxtında qəbul edin. Dərmanı necə qəbul edəcəyinizlə bağlı hər hansı bir sualınız varsa və ya hər hansı bir yan təsir hiss edirsinizsə, həkiminizə müraciət edin.
• Həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi fiziki fəaliyyətlə məşğul olun.Ondan hansı təhlükəsiz məşqlərin sümüklərinizi gücləndirəcəyini soruşun.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Uşağınızın sağlamlığı və ya inkişaf mərhələlərinə çatıb-çatmadığı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, pediatrınızla danışın . Lazım gələrsə, o, əlavə müayinələr tövsiyə edəcək.

Əgər sizdə XLH varsa, yeni simptomlar yaranarsa və ya simptomlarınız pisləşərsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getmək lazımdır?

Diş həkimi ilə təcili əlaqə zamanı həkimə müraciət edin. Məsələn:

• Şiddətli diş ağrısı.
• Diş pis şəkildə qırılıb və ya sınıb.
• Boşalan və ya boşalmaq üzrə olan diş (Çıxarılan diş).
• Dişin kökündə diş absesi inkişaf edir və üzün və çənənin şişməsinə səbəb olur.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları vermək faydalı ola bilər:

• Mənim/uşağım üçün hansı müalicə variantları mövcuddur?
• Uşağımın sümük sağlamlığını necə qoruya bilərəm?
• Təcili yardım otağına (ETU) nə vaxt getməlisiniz?
• Səni yenidən nə vaxt görməliyəm?

XLH olan uşaqlar yetkinlik yaşına çatırlarmı?

Bəli, əlbəttə. XLH-li uşaqlar da digər uşaqlar kimi yetkinlik dövrünə qədəm qoyur və böyümə sürəti artır . Bundan qorxmayın.

Nəhayət, nəyi xatırlamaq lazımdır

Ömürlük xəstəlik diaqnozu qoyulması bir az qorxulu ola bilər. XLH ilə uşağınızın və ya öz gələcəyinizin necə olacağını düşünə bilərsiniz.

Amma unutmayın ki, XLH olan insanlar uzun və sağlam ömür sürə bilərlər. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə sümüklərinizin möhkəm və sağlam qalmasında böyük rol oynaya bilər. Hər hansı bir narahatlığınız və ya sualınız barədə həkiminizlə açıq danışmaqdan çəkinməyin. O, sizə kömək edə biləcək.

XLH , X-əlaqəli Hipofosfatemiya, sümük xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, raxit, fosfat, uşaq sağlamlığı, FGF23