Хочаце даведацца пра прыроджаныя дэфекты? Не бойцеся, давайце пагаворым пра гэта!

Калі вы чакаеце з'яўлення дзіцяці або новага члена вашай сям'і, самым вялікім жаданнем для вас з'яўляецца здаровае дзіця. Але часам нечакана дзіця можа нарадзіцца з некаторымі зменамі ў развіцці. Гэта тое, што мы называем « прыроджанымі дэфектамі». Нармальна адчуваць лёгкі страх і смутак, калі чуеце гэтае слова. Але не хвалюйцеся. Вельмі важна правільна разумець гэта. Сёння мы пагаворым пра гэта падрабязна і вельмі проста.

Што такое прыроджаны дэфект?

Проста кажучы, прыроджаны дэфект — гэта анамальнае развіццё, якое адбываецца падчас развіцця плёну. Гэтыя змены могуць закрануць любую частку цела дзіцяці. Некаторыя прыроджаныя дэфекты могуць быць выяўлены лекарамі падчас цяжарнасці . Іншыя могуць быць выяўлены пасля нараджэння дзіцяці або калі яно крыху падрасце. У большасці выпадкаў гэтыя станы выяўляюцца на працягу першага года жыцця дзіцяці. Аднак важна памятаць, што не ўсе прыроджаныя дэфекты бачныя звонку .

Хоць некаторыя прыроджаныя дэфекты могуць быць небяспечнымі для жыцця, не ўсе яны з'яўляюцца такімі. Тое, як яны ўплываюць на дзіця, залежыць ад дыягнаставанага захворвання. Некаторыя прыроджаныя дэфекты могуць змяніць толькі знешні выгляд дзіцяці. Але іншыя могуць паўплываць на тое, як дзіця думае, рухаецца і выконвае штодзённыя задачы.

Якія найбольш распаўсюджаныя прыроджаныя дэфекты?

Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных прыроджаных дэфектаў:

• Расшчапленне губы і/або расшчапленне неба.
• Анамаліі развіцця костак , такія як нізкі рост , страта канечнасцяў або скаліёз.
• Прыроджаныя захворванні сэрца .
• Храмасомныя анамаліі — прыкладам з'яўляецца стан, які называецца сіндромам Даўна .
• Клішаногасць .
• Станы, выкліканыя ўжываннем маці алкаголю падчас цяжарнасці (фетальны алкагольны сіндром).
• Серпападобна-клетачная анемія.

Гэты спіс не поўны, можа быць шмат іншых падобных прыроджаных дэфектаў.

Наколькі распаўсюджаныя прыроджаныя дэфекты?

Насамрэч, прыроджаныя дэфекты не такія рэдкія, як вы думаеце. Напрыклад, паводле статыстыкі ў Злучаных Штатах, кожныя чатыры з паловай хвіліны нараджаецца дзіця з прыроджаным дэфектам. Гэта азначае, што прыкладна ў кожнага 33-га дзіцяці, якое нараджаецца, можа быць нейкі прыроджаны дэфект. Гэта сведчыць аб тым, што гэта даволі распаўсюджаная з'ява.

Ці правільна выкарыстоўваць тэрмін «прыроджанае захворванне»?

«Прыроджаны дэфект» — гэта медыцынскі правільны тэрмін. Ён выкарыстоўваецца для апісання змен у структуры цела на эмбрыянальнай стадыі. Таму няма нічога дрэннага ў тым, каб называць стан «прыроджаным дэфектам».

Але, самае галоўнае, не называйце чалавека з прыроджаным дэфектам «інвалідам» або «інвалідам». Іх фізічныя адрозненні не вызначаюць, хто яны ёсць. Важна пазбягаць выкарыстання абразлівай, негатыўнай мовы, калі гаворка ідзе пра прыроджаныя дэфекты або людзей з прыроджанымі дэфектамі.

Калі ў вас узнікаюць цяжкасці з ужываннем слова «прыроджаны дэфект», вы можаце выкарыстоўваць іншыя словы, напрыклад:

• Прыроджаныя анамаліі — гэта значыць анамаліі, якія прысутнічаюць пры нараджэнні.
• Прыроджаныя захворванні.
• Фізічныя анамаліі развіцця.

Якія сімптомы прыроджаных дэфектаў?

Сімптомы прыроджаных дэфектаў могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх. Яны могуць паражаць любую частку цела, у тым ліку косці і ўнутраныя органы.

Сімптомы, якія назіраюцца падчас цяжарнасці

Падчас цяжарнасці лекары выкарыстоўваюць розныя скрынінгавыя тэсты, каб праверыць наяўнасць прыкмет прыроджаных дэфектаў. Сімптомы, якія могуць праявіцца ў гэты час, ўключаюць:

• Узровень бялку ў аналізе крыві ніжэйшы або вышэйшы за чаканы.
• Ультрагукавое даследаванне паказвае, што за шыйкай плёну ёсць лішняя вадкасць.
• Сканіраванне, якое даследуе сэрца плода (эмбрыянальная эхакардыяграма), паказвае анамаліі ў будынку ўнутраных органаў, такіх як сэрца.

Сімптомы, якія назіраюцца пасля нараджэння дзіцяці

Некаторыя прыроджаныя дэфекты не праяўляюцца да нараджэння дзіцяці або толькі праз некалькі дзён пасля нараджэння. Звычайныя сімптомы, якія назіраюцца ў немаўлят і дзяцей ясельнага ўзросту, ўключаюць:

• Ненармальны рытм сэрцабіцця.
• Цяжкасці з дыханнем у адзіноце.
• Не рэагуе на гучныя гукі ці кліканне па імені.
• Не сачыць вачыма за сабой ці прадметам перад сабой.
• Цяжкасці з ужываннем ежы і малака.
• Маюць спецыфічны, незвычайны выгляд галавы, твару, вачэй, вушэй і рота.
• Недасягненне адпаведных узросту этапаў развіцця (напрыклад, не пераварочваецца або не сядзіць).
• Пастаяннае неспакой і раздражняльнасць.

Гэта не поўны спіс.Калі вы заўважылі што-небудзь дзіўнае або незвычайнае ў вашага дзіцяці, або калі вы бачыце якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да ўрача вашага дзіцяці.

Якія прычыны прыроджаных дэфектаў?

Прычын прыроджаных дэфектаў можа быць некалькі. Асноўныя з іх:

• Генетычныя змены.
• Як пабочны эфект некаторых лекаў.
• Уздзеянне пэўных рэчываў або хімічных рэчываў.
• Ускладненні цяжарнасці.

Усе гэтыя фактары ўплываюць на развіццё плёну. У большасці выпадкаў гэта рэчы, якія мы не можам кантраляваць, таму мы мала што можам зрабіць, каб прадухіліць іх.

Трохі пра этапы развіцця плёну

Пасля зачацця ў чэраве маці дзіця праходзіць два асноўныя этапы развіцця.

1. Стадыя эмбрыянальнага развіцця: гэта першыя 10 тыдняў пасля зачацця. Менавіта ў гэты перыяд пачынаюць фармавацца асноўныя сістэмы і органы дзіцяці. Рызыка прыроджаных дэфектаў найвышэйшая на гэтай эмбрыянальнай стадыі, бо органы ўсё яшчэ развіваюцца. Напрыклад, калі маці падвяргаецца ўздзеянню шкоднага рэчыва паміж двума і дзесяццю тыднямі пасля зачацця, гэта можа нанесці сур'ёзную шкоду плёну.

2. Стадыя развіцця плёну: гэта астатняя частка цяжарнасці. У гэты перыяд органы, якія развіваюцца, працягваюць развівацца, і плод у цэлым расце.

Паводле медыцынскіх дадзеных, прычыны прыроджаных дэфектаў у цяперашні час вядомыя толькі каля 30% з іх. Гэта азначае, што для прыблізна 70% выпадкаў відавочная прычына не выяўлена. Магчыма, ад 50% да 70% прыроджаных дэфектаў з'яўляюцца выпадковымі, і прычына невядомая.

Генетычныя фактары і прыроджаныя дэфекты

Каля 20% прыроджаных дэфектаў выкліканыя генетычнымі фактарамі. Клеткі нашага цела маюць храмасомы, звычайна 46. Кожная храмасома змяшчае тысячы генаў. Кожны ген утрымлівае план росту або функцыянавання пэўнай часткі нашага цела. Калі ў кагосьці занадта шмат або занадта мала храмасом, сігнал, які атрымліваюць клеткі, блытаны.

Змены ў храмасомах могуць адбывацца наступнымі спосабамі:

• Наяўнасць лішняй храмасомы: прыкладам з'яўляецца сіндром Даўна. Людзі з гэтым захворваннем маюць лішнюю копію 21-й храмасомы.
• Храмасомная недастатковасць: сіндром Тэрнера — гэта стан, пры якім чалавек нараджаецца без часткі або ўсёй Х-храмасомы.
• Дэлетаваныя храмасомы: прыкладам з'яўляецца сіндром Прадэра-Вілі, пры якім адсутнічае частка генетычнай інфармацыі на 15-й храмасоме.
• Перамяшчэнне храмасом / транслакацыя: храмасомы, якія перамяшчаюцца са свайго звычайнага месцазнаходжання ў іншае.

Некаторыя прыроджаныя дэфекты перадаюцца па спадчыне.Гэта азначае, што ў кагосьці ў сям'і гэта можа быць, і гэта таксама можа праявіцца ў дзіцяці. Іншыя выпадкі ўзнікаюць спарадычна, гэта значыць, ні ў кога ў сям'і раней гэтым не хварэлі.

Некаторыя лекі і прыроджаныя дэфекты

Некаторыя лекі могуць паўплываць на развіццё плода і выклікаць прыроджаныя дэфекты. Вось некалькі прыкладаў:

• Ізатрэтыноін (лекі ад вугроў — Аккутан® або Роаккутан®)
• Некаторыя лекі, якія прызначаюцца пры прыпадках (супрацьэпілептычныя прэпараты), напрыклад, вальпроевая кіслата
• Літый
• Варфарын (лекі, якія прадухіляюць згусальнасць крыві)

Калі вы плануеце цяжарнасць або ўжо цяжарныя, абмяркуйце з лекарам усе лекі, вітаміны і харчовыя дабаўкі, якія вы прымаеце. Таксама спытайцеся пра пабочныя эфекты любых лекаў, якія прызначае ваш лекар. Не спыняйце прыём якіх-небудзь лекаў без кансультацыі з лекарам.

З-за некаторых рэчываў і хімічных рэчываў

Некаторыя рэчывы і хімічныя рэчывы ў нашым асяроддзі могуць паўплываць на развіццё плёну і выклікаць прыроджаныя дэфекты.

• Алкаголь.
• Рэчывы, якія выклікаюць залежнасць, — напрыклад, кафеін (пры ўжыванні ў празмерных колькасцях), безрэцэптурныя лекі, наркотыкі.
• Пестыцыды або гербіцыды.
• Забруджванне навакольнага асяроддзя.

У некаторых частках свету прыроджаныя дэфекты былі распаўсюджанай з-за выкарыстання небяспечных пестыцыдаў і гербіцыдаў. Прыкладам гэтага з'яўляецца гербіцыд «Агент Оранж», які выкарыстоўваўся падчас вайны ў В'етнаме.

З-за ўскладненняў падчас цяжарнасці

Прыроджаныя дэфекты таксама могуць узнікаць з-за пэўных ускладненняў падчас цяжарнасці. Часта гэта рэчы, якія не залежаць ад бацькоў, таму, калі такія рэчы здараюцца, гэта можа быць вельмі балючым.

Прыклады:

• Сцісканне маткі: падчас цяжарнасці разрываецца амніятычны пузыр, у якім знаходзіцца плод. Гэта можа выклікаць такія захворванні, як сіндром амніятычнай перавязкі, які можа пашкодзіць канечнасці.
• Недахоп амніятычнай вадкасці: недастатковая колькасць вадкасці вакол плёну ў матцы. Гэта можа аказваць ціск на плён і выклікаць пашкоджанне лёгкіх (гіпаплазія лёгкіх).
• Інфекцыя: некаторыя інфекцыі, такія як таксаплазмоз і цытамегалавірус, могуць паўплываць на развіццё плода.

Каб пазбегнуць гэтых ускладненняў, парайцеся з лекарам аб тым, як падтрымліваць здароўе сябе і свайго дзіцяці падчас цяжарнасці.

Якія фактары рызыкі павялічваюць рызыку прыроджаных дэфектаў?

Пэўныя фактары або стан здароўя могуць павялічыць рызыку нараджэння дзіцяці з прыроджаным дэфектам.

• Дыябет.
• Атлусценне.
• Узрост маці (старэйшыя за 35 гадоў).
• Наяўнасць генетычнай схільнасці ў кагосьці з сям'і.
• Расстройства, звязаныя са злоўжываннем псіхаактыўных рэчываў.
• Прыём пэўных лекаў.

Калі ў вас ёсць падобнае захворванне, ваш лекар можа дапамагчы вам з ім справіцца. Ён таксама можа правесці аналізы, каб ацаніць рызыку развіцця генетычнага захворвання.

Як дыягнастуюцца прыроджаныя дэфекты?

Лекар можа дыягнаставаць прыроджаны дэфект падчас цяжарнасці, пасля нараджэння дзіцяці або пазней у жыцці, калі з'яўляюцца сімптомы. Аналізы пацвярджаюць дыягназ.

Скрынінгавыя тэсты падчас цяжарнасці

Падчас цяжарнасці вы можаце прайсці скрынінгавыя тэсты на прыроджаныя дэфекты і генетычныя захворванні. Гэта можа быць ультрагукавое даследаванне або аналізы крыві. Калі скрынінгавы тэст пакажа якія-небудзь адхіленні, ваш лекар можа парэкамендаваць дыягнастычны тэст.

Аналізы ў першым трыместры: праверце плод на наяўнасць сардэчных анамалій і храмасомных захворванняў, такіх як сіндром Даўна.

• Аналіз крыві: вымярае ўзровень бялку або цыркулюючую свабодную ДНК плода ў крыві маці. Анамальныя вынікі могуць сведчыць аб падвышанай рызыцы храмасомных захворванняў у плода.
• Ультрагукавое даследаванне: пры ім правяраецца наяўнасць лішняй вадкасці за шыяй плёну. Гэта можа быць прыкметай хваробы сэрца або храмасомнай аномаліі.

Аналізы ў другім трыместры: праверка наяўнасці структурных праблем у плода.

• Скрынінг сыроваткі: аналізы крыві, якія праводзяцца ў другім трыместры, могуць дапамагчы выявіць храмасомныя захворванні і/або такія захворванні, як расшчапленне хрыбетніка.
• Ультрагукавое даследаванне анамалій: пры ім правяраецца памер плода, а таксама наяўнасць прыроджаных дэфектаў.

Дыягнастычныя тэсты

Калі вынікі папярэдняга аналізу адхіляюцца ад нормы, лекар можа парэкамендаваць дадатковыя аналізы. Гэтыя аналізы таксама праводзяцца пры цяжарнасці высокай рызыкі.

• Эхакардыяграма плёну: гэта ультрагукавое даследаванне, якое спецыяльна вывучае сэрца плёну. Аднак яно не можа выявіць усе захворванні сэрца да нараджэння.
• МРТ плёну: пры гэтым даследуецца мозг або нервовая сістэма плёну.
• Біопсія ворсінак хорыона (БХХ): пры гэтым даследаванні бярэцца вельмі невялікі кавалачак плацэнты і правяраецца на храмасомныя або генетычныя захворванні.
• Амніяцэнтэз: забіраецца невялікая колькасць амніятычнай вадкасці. Клеткі ў ёй правяраюцца на храмасомныя анамаліі і генетычныя змены. Ён таксама можа выявіць некаторыя інфекцыі, такія як цытамегалавірус (ЦМВ).

Некаторыя прыроджаныя дэфекты дыягнастуюцца лекарамі толькі пасля нараджэння дзіцяці. Некаторыя захворванні, такія як расшчапленне губы, можна дыягнаставаць пры нараджэнні. Іншыя дыягнастуюцца ў дзяцінстве або дарослым узросце.Уважліва сачыце за здароўем вашага дзіцяці і паведаміце пра любыя сімптомы дзіцяці.

Якія метады лячэння прыроджаных дэфектаў?

Лячэнне залежыць ад дыягнаставанага захворвання. Лячэнне звычайна накіравана на памяншэнне сімптомаў або карэкцыю структурных анамалій. Да іх можна аднесці:

• Хірургічнае ўмяшанне.
• Лекавыя прэпараты.
• Фізіятэрапія.
• Выкарыстанне такіх прылад, як слыхавыя апараты, акуляры, брекеты і інвалідныя каляскі.
• Адукацыйная падтрымка ў школе (спецыяльная адукацыя).

Ці можна цалкам вылечыць прыроджаныя дэфекты?

У цэлым, прыроджаныя дэфекты, асабліва генетычныя захворванні, не лякуюцца. Лячэнне можа дапамагчы паменшыць сімптомы ў дзіцяці і, калі сімптомы сур'ёзныя, знізіць рызыку небяспечных для жыцця ўскладненняў.

Ці можна прадухіліць прыроджаныя дэфекты? Што трэба рабіць, каб цяжарнасць працякала здаровай?

Многіх прыроджаных дэфектаў немагчыма прадухіліць. Аднак ёсць некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб забяспечыць здаровую цяжарнасць:

• Рэгулярна наведвайце лекара. Калі вы спрабуеце зацяжарыць або калі вы вядзеце сэксуальнае жыццё і не выкарыстоўваеце супрацьзачаткавыя сродкі, прымайце прэнатальныя вітаміны, якія змяшчаюць 400 мкг фоліевай кіслаты.
• Калі вы думаеце, што цяжарныя, неадкладна звярніцеся да лекара.
• Не ўжывайце алкаголь.
• Пагаворыце са сваім лекарам пра лекі і дабаўкі, якія вы прымаеце.
• Не прымайце ніякіх лекаў, якія не былі прызначаныя лекарам.

Што мне думаць, калі ў майго дзіцяці прыроджаны дэфект?

Прыроджаныя дэфекты — складанае і далікатнае пытанне. Той факт, што ад многіх прыроджаных дэфектаў няма лекаў або прафілактыкі, можа выклікаць расчараванне і страх.

Калі вам паставілі дыягназ прыроджанага дэфекту, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Лекары, спецыялісты і генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вам лепш зразумець прыроджаны дэфект і тое, як дапамагчы вашаму дзіцяці.

Памятайце, што прыроджаныя дэфекты — распаўсюджаная з'ява. Шмат якія прычыны знаходзяцца па-за вашым кантролем, і яны ўзнікаюць выпадкова. Няма спосабу абараніць сваё дзіця ад кожнага прыроджанага дэфекту. Але вы можаце любіць сваё дзіця, абараняць яго і клапаціцца пра яго. Гэта найвялікшы падарунак, які вы можаце яму зрабіць.

Калі вы з'яўляецеся бацькам дзіцяці з прыроджаным дэфектам, рэгулярна наведвайце лекара вашага дзіцяці. Вам і лекару варта ўважліва абмеркаваць магчымыя прычыны, аналізы, лячэнне, накіраванні да спецыялістаў і ў групы падтрымкі. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, звярніцеся па дапамогу да каманды па доглядзе за вашым дзіцем.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь прыкметы прыроджанага дэфекту, звярніцеся да лекара.Асабліва звяртайце ўвагу на этапы развіцця вашага дзіцяці. Напрыклад, калі яно робіць першыя крокі і ці робіць яно рэчы, якія адпавядаюць яго ўзросту. Калі вашаму дзіцяці не хапае якіх-небудзь этапаў развіцця, звярніцеся да лекара.

Калі трэба звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?

Звярніцеся ў траўмпункт, калі ў вашага дзіцяці назіраюцца наступныя сур'ёзныя сімптомы:

• Цяжкасці дыхання.
• Скура блакітнее, бледнее або становіцца шэра-сіняй.
• Пажаўценне бялкоў вачэй або пажаўценне скуры.
• Анамальнае сэрцабіцце.
• Цяжкасці з абуджэннем.
• Не есці/не піць малако.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

• Што стала прычынай прыроджанага дэфекту ў майго дзіцяці?
• Ці трэба мне рабіць кесарава сячэнне?
• Якія варыянты лячэння даступныя, каб дапамагчы майму дзіцяці?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• На якія сімптомы мне варта звярнуць увагу?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групы падтрымкі, якія дапамагаюць сем'ям?

Ці з'яўляюцца ямачкі прыроджаным дэфектам?

Не, ямачкі на шчоках не з'яўляюцца прыроджаным дэфектам. Ямачкі — гэта невялікія, глыбокія ўвагнутасці, якія з'яўляюцца на шчоках пры ўсмешцы. Нягледзячы на ​​тое, што яны могуць быць спадчыннымі, яны не лічацца анамаліяй развіцця.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Адно з самых цяжкіх адчуванняў для будучых бацькоў — гэта апавяшчэнне аб праблемах з іх плёнам або нованароджаным. Хоць многія прыроджаныя дэфекты немагчыма прадухіліць, ёсць крокі, якія можна зрабіць да і падчас цяжарнасці, каб знізіць рызыку іх узнікнення.

Памятайце, вы не адны. Вашы лекары разумеюць цяжкасці выхавання дзіцяці з прыроджаным дэфектам. Яны падзеляцца з вамі інфармацыяй аб аналізах, леках і іншых спосабах дапамагчы вашаму дзіцяці цалкам раскрыць свой патэнцыял. Ваша любоў, клопат і падтрымка — гэта самае каштоўнае, што можа атрымаць дзіця.