У вас таксама бывае некантралюемы тремор? Вы забываеце рэчы? Давайце пагаворым пра хваробу Хантынгтана!

Ці адчуваеце вы часам, што вашы рукі і ногі невытлумачальна дрыжаць? Ці адчуваеце вы, што забываеце тое, што раней добра памяталі? Ці ёсць у кагосьці з вашых знаёмых такая праблема? Адной з магчымых прычын гэтага з'яўляецца захворванне пад назвай хвароба Хантынгтана. Сёння мы пагаворым пра гэта падрабязна, вельмі проста. Не бойцеся, вельмі важна ведаць пра гэта.

Ці ведаеце вы, што такое хвароба Хантынгтана?

Проста кажучы, хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Гэта стан, пры якім некаторыя клеткі нашага мозгу паступова пашкоджваюцца і губляюць свае функцыі. У прыватнасці, яна ўплывае на часткі мозгу, якія кантралююць адвольныя рухі, такія як хада і дрыжанне, а таксама на часткі мозгу, якія ўдзельнічаюць у нашай памяці .

Найбольш распаўсюджанымі сімптомамі гэтай хваробы з'яўляюцца некантраляваныя рухі, такія як паторгванні і дрыжанне, а таксама змены ў нашым мысленні, паводзінах і асобе . Сумна тое, што гэтыя сімптомы з часам пагаршаюцца. Але не хвалюйцеся, усведамленне гэтага можа дапамагчы нам падрыхтавацца да многага.

Якія асноўныя тыпы хваробы Хантынгтана?

Існуе два асноўныя тыпы хваробы Хантынгтана:

1. Пачатак у дарослым узросце: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Сімптомы звычайна пачынаюць з'яўляцца пасля 30 гадоў.

2. Хвароба Хантынгтана з раннім пачаткам (ювенільная): гэта вельмі рэдкі тып. Яна дзівіць маленькіх дзяцей і маладых людзей.

Наколькі распаўсюджаная гэта хвароба? Хто найбольш схільны да яе захворвання?

Хвароба Хантынгтана сустракаецца ва ўсім свеце, але статыстычна, яна дзівіць прыкладна ад трох да сямі чалавек са сто тысяч . Яна асабліва распаўсюджаная сярод людзей еўрапейскага паходжання (гэта значыць людзей з еўрапейскімі радкамі). Але памятайце, што гэта генетычнае захворванне, таму яно можа развіцца ў кожнага.

Якія сімптомы мы назіраем пры гэтай хваробе?

Хвароба Хантынгтана ўплывае як на наша цела, так і на наш розум. Давайце разгледзім, якія гэта сімптомы.

Змены ў целе (фізічныя сімптомы)

Вось асноўныя фізічныя характарыстыкі, якія можна ўбачыць:

• Некантраляваныя рухі, такія як дрыжанне або паторгванне канечнасцяў: гэта тое, што ў медыцыне называецца харэяй .
• Страта раўнавагі : цяжкасці пры хадзе або стаянні ў вертыкальным становішчы. Гэта называецца атаксіяй .
• Цяжкасці пры хадзе.
• Ежа або вадкасцьЦяжкасці з глытаннем: гэта называецца дысфагіяй .
• Невыразная гаворка.

Гэтыя фізічныя сімптомы не з'яўляюцца раптоўна. Спачатку яны пачынаюцца з дробязяў. Падумайце пра тое, што вам цяжка правільна трымаць ручку, пастаянна кідаеце рэчы, губляеце раўнавагу. Але з часам гэтыя сімптомы могуць паступова ўзмацняцца.

Уплыў на розум і эмоцыі (псіхалагічныя сімптомы)

Акрамя фізічных сімптомаў, у чалавека з хваробай Хантынгтана могуць назірацца псіхічныя і паводніцкія змены, такія як:

• Змены эмоцый: часты гнеў, трывога, смутак ( дэпрэсія ), раздражняльнасць.
• Праблемы з памяццю, увагай і шматзадачнасцю.
• Цяжкасці ў вывучэнні новага.
• Цяжкасці ў прыняцці рашэнняў і лагічным мысленні.

Спачатку гэтыя фізічныя і псіхічныя сімптомы могуць не аказваць істотнага ўплыву на вашу паўсядзённую дзейнасць. Аднак з часам гэтыя сімптомы могуць абцяжарваць самастойнае функцыянаванне.

Што гэта за дрыжанне канечнасцяў (харэя), якое назіраецца пры хваробе Хантынгтана?

Адным з першых фізічных сімптомаў хваробы Хантынгтана з'яўляецца стан, які называецца харэяй . Гэта стан, калі часткі цела рухаюцца або паторгваюцца міжвольна і без нашага кантролю. Звычайна спачатку гэта ўплывае на рукі, пальцы і мышцы твару. Пазней рукі, ногі і верхняя частка цела таксама пачынаюць некантралюема рухацца. Харэя можа абцяжарваць размову, прыём ежы і хаду. Яна таксама можа паўплываць на паўсядзённыя задачы, такія як кіраванне аўтамабілем.

Чаму ўзнікае хвароба Хантынгтана? У чым прычына?

Асноўнай прычынай хваробы Хантынгтана з'яўляюцца змены ў нашых генах. Калі быць дакладным, яна выклікана мутацыяй у гене пад назвай «HTT» . Гэты ген «HTT» выпрацоўвае ў нашым арганізме бялок пад назвай «бялок Хантынгтана» . Гэты бялок дапамагае нашым нервовым клеткам (нейронам) правільна функцыянаваць.

Аднак у чалавека з хваробай Хантынгтана ў ДНК няма ўсёй інфармацыі для правільнай выпрацоўкі бялку хантынгтыну. У выніку бялок фармуецца няправільна, у анамальнай форме, і замест таго, каб дапамагаць нашым нервовым клеткам , ён пачынае іх разбураць. Гэтая генетычная мутацыя прыводзіць да гібелі нервовых клетак.

Гэтая страта нервовых клетак адбываецца ў асноўным у частцы нашага мозгу пад назвай «базальныя гангліі», якая кантралюе рух , і ў «кары галаўнога мозгу», якая кантралюе наша мысленне, прыняцце рашэнняў і памяць .

Ці з'яўляецца гэта спадчыннай хваробай?

Так, генетычная мутацыя, якая выклікае хваробу Хантынгтана, можа перадавацца па спадчыне. Калі ў аднаго з вашых біялагічных бацькоў ёсць генетычная мутацыя, вы, верагодна, таксама яе ўспадкуеце. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыннасці . У гэтым выпадку, калі адзін з бацькоў мае захворванне, верагоднасць развіцця захворвання ў дзіцяці складае 50%. Аднак вельмі рэдка захворванне можа развіцца ў чалавека з-за новай геннай мутацыі, нават калі ніхто ў сям'і раней не хварэў.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтай хваробы?

Нягледзячы на ​​тое, што хваробай Хантынгтана можа захварэць кожны, найбольшая рызыка ўзнікае, калі хтосьці з вашай біялагічнай сям'і хварэе на гэта захворванне. Як ужо згадвалася раней, калі адзін з вашых бацькоў хварэе на хваробу Хантынгтана, верагоднасць яе развіцця ў вас таксама складае 50%.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Хантынгтана?

Хвароба Хантынгтана — гэта прагрэсавальнае захворванне, гэта значыць, што сімптомы паступова пагаршаюцца з цягам часу . Могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Дэменцыя : гэта азначае зніжэнне функцыі мозгу, страту памяці і сур'ёзныя змены асобы.
• Фізічныя траўмы з-за некантраляваных рухаў або падзенняў.
• Цяжкасці з глытаннем ежы могуць прывесці да немагчымасці нармальна есці і піць, што прывядзе да недаядання .
• Стаць няздольным хадзіць без дапамогі.
• Частыя інфекцыі, асабліва лёгачныя інфекцыі, такія як пнеўманія.

Дзеці, у якіх у маладым узросце развіваецца хвароба Хантынгтана, таксама могуць адчуваць курчы .

Як правільна дыягнаставаць гэтую хваробу? (Дыягназ)

Лекар, асабліва неўролаг , можа дакладна сказаць вам, ці ёсць у вас хвароба Хантынгтана. Ён ці яна агледзіць вас і шукае прыкметы тремору, дрыжыкаў, парушэнняў раўнавагі, рэфлексаў і каардынацыі. Ён ці яна таксама спытае, ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і гэта захворванне. У большасці выпадкаў для пацверджання дыягназу неабходны генетычны тэст .

Каб выключыць іншыя захворванні, якія выклікаюць падобныя сімптомы, і пацвердзіць, што гэта хвароба Хантынгтана, праводзяцца наступныя аналізы:

• Аналізы крыві .
• Генетычнае тэставанне.
• Тэсты візуалізацыі мозгу: напрыклад, «( МРТ – магнітна-рэзанансная тамаграфія)» і «(КТ — камп'ютэрная тамаграфія).

Што такое генетычнае тэставанне? Як яно гэта выяўляе?

Генетычны тэст — гэта аналіз крыві, які выяўляе змены ў вашай ДНК. Ваш лекар возьме ў вас пробу крыві і адправіць яе ў лабараторыю для праверкі вашай ДНК. Гэты тэст можа дакладна вызначыць, ці ёсць у вас вышэйзгаданая мутацыя гена HTT. Генетычны кансультант (чалавек, які спецыялізуецца на генетычным тэсціраванні) растлумачыць вам працэс і вынікі.

Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць іншым членам сям'і прайсці гэты генетычны тэст. Гэта дапаможа ацаніць рызыку развіцця захворвання або нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем у будучыні.

Ці можна даведацца пра наяўнасць гэтай хваробы да з'яўлення сімптомаў?

Так, можаце. Калі ў аднаго з вашых бацькоў або братоў і сясцёр ёсць хвароба Хантынгтана, у вас таксама падвышаная рызыка яе развіцця. Прагнастычнае генетычнае тэставанне можа вызначыць, ці ёсць у вас генная мутацыя, якая выклікае хваробу Хантынгтана, да з'яўлення сімптомаў .

Людзі па-рознаму рэагуюць на гэтую інфармацыю. Веданне таго, што ў вас ёсць ген, можа дапамагчы вам планаваць сваю сям'ю і прымаць фінансавыя рашэнні. Аднак гэта таксама можа быць эмацыйна складана, асабліва таму, што хваробу нельга прадухіліць. Таму важна абмеркаваць са сваім генетычным кансультантам, ці лепш за ўсё вам прайсці тэставанне да з'яўлення сімптомаў.

Якія метады лячэння хваробы Хантынгтана?

Галоўная мэта лячэння хваробы Хантынгтана — забяспечыць вам максімальны камфорт. У цяперашні час няма лекаў, якія маглі б спыніць хваробу, адтэрмінаваць з'яўленне сімптомаў або прадухіліць яе. Паколькі хвароба ўплывае на ваша фізічнае, псіхічнае і эмацыянальнае здароўе, вам можа спатрэбіцца шэраг метадаў лячэння. Да іх адносяцца:

• Фізіятэрапія або працоўная тэрапія.
• Лагапедыя.
• Кансультаванне.
• Лекавыя прэпараты.

Якія лекі прызначаюцца для кантролю сімптомаў?

Ваш лекар можа прызначыць розныя лекі ў залежнасці ад вашых сімптомаў.

Для кантролю харэі (паторгванняў) звычайна прызначаюць наступныя лекі:

• Тэтрабеназін
• Дэйтэтрабеназін
• «Галаперыдол»

Каб кантраляваць эмацыйныя сімптомы (напрыклад, перапады настрою і дэпрэсію), лекар можа прызначыць такія лекі, як:

• Антыдэпрэсанты: напрыклад, флуаксецін і сертралін.
• Антыпсіхатычныя прэпараты: напрыклад, рысперыдон і аланзапін.
• Лекавыя прэпараты, якія стабілізуюць настрой: напрыклад, літый.

Важна: Усе гэтыя лекі могуць выклікаць некаторыя пабочныя эфекты. Напрыклад, пасля фізіятэрапіі ў вас можа ўзнікнуць боль у цягліцах, а ад лекаў ад харэі — стомленасць ці паніжэнне артэрыяльнага ціску. Ваш лекар растлумачыць вам усё гэта перад пачаткам лячэння, каб вы маглі прыняць абгрунтаванае рашэнне.

Хто з медыцынскіх каманд вам дапаможа?

Медыцынская каманда, якая дапаможа вам справіцца з гэтым захворваннем, можа ўключаць такіх спецыялістаў, як:

• Лекар, які спецыялізуецца на галаўным мозгу і нервах (неўролаг).
• Псіхіятр.
• Генетычны кансультант.
• Фізіятэрапеўт.
• Эргатэрапеўт.
• Лагапед.

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё гэтай хваробы?

У цяперашні час няма спосабу прадухіліць або знізіць рызыку развіцця хваробы Хантынгтана. Аднак, калі вы плануеце стварыць сям'ю, звярніцеся да генетычнага кансультанта і даведайцеся пра генетычнае тэставанне. Гэта можа дапамагчы вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем. Цяпер можна выкарыстоўваць ЭКА (экстракарпаральнае апладненне) з генетычным тэставаннем , каб прадухіліць атрыманне хваробы Хантынгтана ў будучых дзяцей у спадчыну.

Як з часам пагаршаецца хвароба Хантынгтана? (Стадыі захворвання)

Хвароба Хантынгтана — гэта стан, які паступова пагаршаецца з цягам часу. Хоць гэта можа адрознівацца ў розных людзей, звычайна яно праходзіць наступныя стадыі:

• Ранняя стадыя: сімптомы нязначныя. Вы можаце адчуваць сябе крыху неспакойна, нязграбна, мець цяжкасці з мысленнем складаных рэчаў і могуць рабіць дробныя, некантраляваныя рухі. Але звычайна вы можаце выконваць паўсядзённыя справы.
• Сярэдні этап:Фізічныя і псіхічныя змены могуць значна ўскладніць працу, кіраванне аўтамабілем і выкананне хатніх спраў. Глытанне можа быць абцяжараным, таму размова і прыём ежы могуць быць праблемай, але не немагчымымі. Існуе большая рызыка падзення з-за страты раўнавагі. Асабістыя задачы, такія як купанне і апрананне, усё яшчэ можна выконваць.
• Тэрмінальная стадыя: Вельмі цяжка самастойна выконваць штодзённыя задачы. Многія людзі нават не могуць устаць з ложка без дапамогі. На гэтай стадыі ім патрэбны кругласутачны догляд, каб есці, купацца і клапаціцца пра сваё здароўе.

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

У цяперашні час няма лекаў ад хваробы Хантынгтана. Аднак клінічныя выпрабаванні ( выпрабаванні на людзях) працягваюцца, каб даведацца больш пра хваробу і высветліць, як могуць дапамагчы новыя метады лячэння.

Як доўга звычайна можна жыць з гэтай хваробай?

Сярэдняя працягласць жыцця пасля дыягназу хваробы Хантынгтана складае ад 10 да 30 гадоў .

Ці з'яўляецца хвароба Хантынгтана смяротнай?

Хвароба Хантынгтана не з'яўляецца непасрэдна смяротнай. Аднак з часам хвароба можа ўскладніць выкананне паўсядзённых спраў. Хуткасць пагаршэння захворвання адрозніваецца ў розных людзей. Аднак ускладненні хваробы, такія як пнеўманія або траўмы ад падзенняў, могуць прывесці да смерці.

Як я магу жыць добра з гэтым станам? (Самаабслугоўванне)

Нават калі хвароба Хантынгтана працякае ў цяжкай форме, ёсць рэчы, якія вы можаце зрабіць, каб падтрымліваць найлепшую якасць жыцця. Вось некалькі рэкамендацый:

• Рэгулярна займайцеся фізічнымі практыкаваннямі: даследаванні паказалі, што фізічныя практыкаванні паляпшаюць агульнае самаадчуванне.
• Харчуйцеся здаровай ежай: ваш лекар можа парэкамендаваць некаторыя змены ў вашым рацыёне. Некантралюемыя рухі могуць спальваць да 5000 калорый у дзень. Таму збалансаванае харчаванне важнае.
• Піце шмат вады: калі ў вас узнікаюць цяжкасці з глытаннем ежы, існуе рызыка абязводжвання. Таму лекары раяць падтрымліваць водны баланс.
• Знайдзіце групу падтрымкі: спытайцеся ў лекара пра рэсурсы супольнасці, дзе вы можаце звязацца з падобнымі да вас людзьмі.
• Даследаванне паслуг па доглядзе: У нейкі момант вам могуць спатрэбіцца паслугі па доглядзе на хаце або ў доме састарэлых. Будзьце ў курсе гэтага загадзя.
• Прызначце даверанага кансультанта: па меры прагрэсавання хваробы вам можа спатрэбіцца перадаць фінансавыя абавязкі і абавязкі па прыняцці рашэнняў камусьці іншаму. Гэта складанае, але важнае рашэнне. Упарадкуйце свае чаканні да таго, як вашы сімптомы абцяжараць прыняцце рашэнняў.

Памятайце, што, хоць хваробу Хантынгтана нельга прадухіліць, вы можаце планаваць яе развіццё. Пагаршэнне сімптомаў можа заняць гады. За гэты час у вас ёсць час знайсці надзейных лекараў і атрымаць неабходную падтрымку ў будучыні. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і хвароба Хантынгтана, пагаворыце з генетыкам аб тым, што вам трэба ведаць.

Якія пытанні варта задаць свайму лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Якім будзе мой стан у будучыні? (Прагноз)
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце?
• Якія магчымыя пабочныя эфекты лячэння?
• Як я магу пазбегнуць ускладненняў?
• Як мне падрыхтавацца да тэрмінальнай стадыі хваробы Хантынгтана?
• Ці рэкамендавалі б вы астатнім членам маёй сям'і таксама прайсці генетычнае тэставанне?

Хвароба Хантынгтана з часам можа ўскладніць вам клопат пра сябе. Даведайцеся, што ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх гэта захворванне, можа быць вельмі цяжка. Аднак, паколькі сімптомы могуць развівацца гадамі, у вас ёсць час падрыхтавацца да пастаяннага догляду і падтрымкі. Нягледзячы на ​​тое, што вам, магчыма, спатрэбіцца прыняць важныя доўгатэрміновыя рашэнні адносна вашага здароўя, не варта спяшацца з прыняццем гэтых рашэнняў, якія паўплываюць на вашу будучыню.

Лёгка страціць надзею, калі разумееш, як гэтая хвароба паўплывае на цябе ў будучыні. Але вы не самотныя. Многія людзі знаходзяць суцяшэнне ў размове з псіхічным кансультантам або ўступленні ў групу падтрымкі. Даследаванні працягваюць даведвацца больш пра варыянты лячэння, якія могуць дапамагчы палепшыць якасць вашага жыцця.

Паведамленне на вынас:

Добра, з таго, пра што мы казалі, ёсць некалькі рэчаў, якія вам абавязкова варта запомніць :

• Хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое пашкоджвае клеткі мозгу.
• Гэта выклікае некантраляваныя рухі (харэю) і псіхічныя змены .
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і павышаць камфорт.
• Калі вы ці хтосьці з вашай сям'і падазрае ў вас гэта захворванне, вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу і да генетычнага кансультанта.
• Нягледзячы на ​​тое, што жыццё з гэтай хваробай можа быць складаным, пры належным планаванні, падтрымцы і ўсведамленні вы можаце справіцца з ёй мацней. Даследаванні новых метадаў лячэння працягваюцца, таму не губляйце надзеі.

Калі вы хочаце даведацца пра гэта больш, не бойцеся спытаць у лекара. Будзьце здаровыя!