Сёння мы пагаворым пра стан, які крыху складаны, але можа быць важным для многіх людзей. Мы называем яго нейрафібраматозам 1 тыпу, або скарочана (NF1). Магчыма, вы не чулі гэтай назвы. Але давайце пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець.
Што такое нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)?
Проста кажучы, (NF1) — гэта захворванне, якое ўплывае на скуру і нервовую сістэму (гэта значыць, ваш мозг , спінны мозг і ўсе іншыя нервы). Гэта захворванне, якое выклікае невялікую змену ў тым, як растуць некаторыя клеткі ў нашым целе. Гэта прыводзіць да ўтварэння неракавых (дабраякасных) пухлін. Яны называюцца нейрафібромамі . Гэтыя пухліны ўтвараюцца на нервах у вашым мозгу, спінным мозгу і скуры. Адным з асноўных сімптомаў, якія назіраюцца ў людзей з (NF1), з'яўляецца тое, што ў іх на скуры ёсць шмат плям колеру кавы з малаком . Гэты стан таксама можа паражаць вочы і косці. Часам лекары таксама называюць гэта хваробай фон Рэклінгхаўзена, пра якую вы, магчыма, чулі.
Наколькі распаўсюджаны нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)?
Гэта найбольш распаўсюджаны тып нейрафібраматозу. Фактычна, 96% усіх пацыентаў з нейрафібраматозам маюць НФ1. Паводле ацэнак, ва ўсім свеце прыкладна ў аднаго з кожных 3000 дзяцей, якія нараджаюцца штогод, ёсць НФ1.
Якія сімптомы НФ1?
Сімптомы (NF1) у асноўным выкліканыя сціскам нерваў. Паглядзіце, ці знаёмыя вам гэтыя сімптомы:
- Больш за шэсць плям колеру кавы з малаком: яны выглядаюць як плоскія, светла-карычневыя або цёмна-карычневыя плямы на скуры, падобныя на радзімыя плямы .
- Дзве ці больш нейрафібромы пад скурай: гэтыя пухліны могуць развівацца ў любым месцы цела. Яны могуць быць памерам з гарошыну або больш. Яны могуць быць мяккімі навобмацак або злёгку цвёрдымі. Часта скура вакол гэтых пухлін цямнейшая за звычайны колер скуры.
- Выглядае як невялікія плямкі (веснушкі) пад пахамі, у пахвіне, а часам і пад грудзьмі.
- Утварэнне невялікіх ушчыльненняў ( вузелляў Ліша) у вясёлкавай абалонцы або пухлін глядзельнага нерва (гліёма аптычнага нерва) і, як следства, парушэнне зроку.
- Парушэнні росту костак:Напрыклад, могуць быць такія рэчы, як скаліёз або скрыўленне костак ног, галава, большая за норму (макрацэфалія), і нізкі рост.
- Сіндром дэфіцыту ўвагі/ гіперактыўнасці ( СДВГ ) .
- Боль у месцах утварэння пухлін, цяжкасці з рухам і цяжкасці з функцыянаваннем адпаведных органаў.
Гэтыя сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі для некаторых людзей і даволі сур'ёзна ўплываць на іншых. Акрамя таго, не ўсе гэтыя сімптомы прысутнічаюць з нараджэння. Яны з'яўляюцца ў розны час на працягу жыцця. Таму ў кожнага чалавека яны праяўляюцца па-рознаму.
Што выклікае нейрафібраматоз тыпу 1 (NF1)?
Асноўнай прычынай НФ1 з'яўляецца змяненне ў адным з нашых генаў, якое называецца мутацыяй. Гэты ген называецца генам нейрафібраміну 1. Гэты ген нейрафібраміну 1 загадвае нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай нейрафібрамін. Гэты бялок вельмі важны, таму што ён кантралюе, колькі разоў клеткі дзеляцца і колькі копій яны робяць. Калі быць дакладным, гэта бялок, які прадухіляе ўтварэнне пухлін (супрэсар пухлін) .
Такім чынам, калі арганізм не атрымлівае патрэбных інструкцый для выпрацоўкі гэтага бялку нейрафібраміну, некаторыя клеткі не дзеляцца належным чынам і не размнажаюцца. Замест гэтага яны робяць больш копій, чым ім трэба. Менавіта тады ўтвараюцца пухліны. Пухліна — гэта шчыльная маса тканіны, якая ўтворана вялікай колькасцю анамальных клетак.
Вы можаце атрымаць гэтую генную мутацыю ў спадчыну ад аднаго з бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыннасці . Аднак вы можаце мець гэтую генную мутацыю, нават калі ні ў кога ў вашай сям'і няма гэтага захворвання. Прыкладна ў паловы людзей з NF1 яна развіваецца спантанна. Гэта азначае, што генная мутацыя ўзнікае выпадкова і не перадаецца ў спадчыну ні ад кога.
Якія магчымыя ўскладненні нейрафібраматозу 1 тыпу (NF1)?
(NF1) можа выклікаць некаторыя ўскладненні. Вось некаторыя з іх:
- Вы можаце страціць зрок.
- Могуць узнікнуць пераломы або анамаліі развіцця костак (дысплазія).
- Могуць пашкодзіцца нервы.
- Можа ўзнікнуць высокі крывяны ціск (гіпертанія).
- Нават пасля лячэння і выдалення пухліны могуць рэцыдываваць.
- Самаацэнка можа знізіцца.
Найважнейшае, што некаторыя пухліны, якія развіваюцца пры NF1, з'яўляюцца ракавымі.Існуе верагоднасць таго, што гэта можа стаць праблемай. Таму вельмі важна быць асцярожным з гэтым.
Як дыягнастуецца НФ1?
Лекар агледзіць вас і правядзе неабходныя аналізы, каб вызначыць, ці ёсць у вас НФ1. Спачатку ён ці яна правядзе фізічны агляд, спытае пра вашы сімптомы і высветліць, як яны на вас уплываюць.
Акрамя таго, можна правесці такія тэсты:
- Візуалізацыйныя тэсты: напрыклад, МРТ, рэнтген або КТ.
- Генетычнае тэставанне.
- Агляд вачэй.
У большасці людзей дыягнастуюць НФ1 у дарослым узросце. Гэта звязана з тым, што сімптомы не з'яўляюцца адразу, а развіваюцца паступова з цягам часу. Напрыклад, плямы колеру кавы з малаком могуць быць пры нараджэнні, або яны могуць з'явіцца на працягу першых некалькіх гадоў. Аднак, каб вяснушкі з'явіліся ў падпахах і пахвіне, можа спатрэбіцца 3-5 гадоў. Нейрафібромы - гэта тып пухліны, які часцей за ўсё сустракаецца ў дарослым узросце. Часта людзі звяртаюцца па медыцынскую дапамогу з-за змяненняў зроку.
Як лячыцца нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)?
У цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання (NF1). Аднак лекар можа дапамагчы вам справіцца з сімптомамі. Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад таго, як вашы сімптомы на вас уплываюць. Вось некаторыя з даступных метадаў лячэння:
- Аперацыя па выдаленні пухліны.
- Хіміятэрапія - гэта лячэнне пухлін, якія ператварыліся ў злаякасныя.
- Такія рэчы, як хірургічнае ўмяшанне або брекеты пры анамаліях росту костак.
- Лекавыя прэпараты для кантролю росту пухліны: напрыклад, прэпарат пад назвай селуметыніб.
- Лекавыя прэпараты для кантролю іншых сімптомаў: напрыклад, лекі ад СДВГ.
Калі ў вас НФ1, неабходна наведваць лекара хаця б раз на год для поўнага медыцынскага абследавання. Вам таксама варта штогод праходзіць афтальмалагічнае абследаванне. Акрамя таго, вельмі важна правяраць артэрыяльны ціск хаця б раз на год, каб выявіць ускладненні.
Ці трэба таксама думаць пра псіхічнае здароўе?
Так, сапраўды. Гэты стан часта ўплывае на эмацыйна. Многія людзі знаходзяць палёгку, размаўляючы са спецыялістам па псіхічным здароўі . Або далучыцца да групы падтрымкі, дзе збіраюцца людзі з падобнымі захворваннямі, таксама можа быць вельмі карысна. Таму што часам, калі гэтыя нарасты і плямы з'яўляюцца ў месцах, бачных іншым, вы можаце адчуваць трывогу з-за сваёй знешнасці. Таму вельмі добра пагаварыць з лекарам або псіхолагам аб такіх рэчах.
Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
Так, пабочныя эфекты могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу лячэння. Ваш лекар растлумачыць іх вам перад пачаткам лячэння. Напрыклад, падчас аперацыі ў вас могуць узнікнуць крывацёк і інфекцыя. Пры хіміятэрапіі ў вас могуць узнікнуць выпадзенне валасоў і стомленасць.
Ці можна прадухіліць нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)?
У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі НФ1. Аднак, калі вы плануеце стварыць сям'ю, гэта значыць, калі вы спадзяецеся мець дзіця, вы можаце пагаварыць з лекарам і спытаць аб генетычнай кансультацыі . Гэта можа даць вам лепшае разуменне верагоднасці таго, што ў вас будзе дзіця з генетычным захворваннем, такім як НФ1.
Якая працягласць жыцця чалавека з NF1?
Звычайна, калі вашы сімптомы не выяўленыя, НФ1 непасрэдна не ўплывае на працягласць вашага жыцця. Большасць людзей жывуць нармальна. Аднак, калі ўзнікаюць ускладненні (хоць яны рэдкія), асабліва калі пухлін занадта шмат, каб іх можна было бяспечна выдаліць хірургічным шляхам, або калі пухліны становяцца злаякаснымі, гэта можа паўплываць на працягласць вашага жыцця (прагноз).
Чаго чакаць, калі вам паставяць дыягназ НФ1?
(NF1) — гэта захворванне, якое па-рознаму ўплывае на людзей. У некаторых людзей сімптомы могуць адсутнічаць настолькі сур'ёзнымі, каб перашкаджаць паўсядзённай дзейнасці. У іншых могуць быць праблемы са зрокам або боль, які абцяжарвае перамяшчэнне.
Многім людзям карысна звярнуцца да спецыяліста па псіхічным здароўі, калі сімптомы ўплываюць на іх псіхічнае здароўе і тое, як яны ўспрымаюць сваё цела. Паколькі такія новаўтварэнні, як радзімкі і родныя плямы, часам могуць быць бачнымі для іншых, вы можаце адчуваць няёмкасць або сорам за сваю знешнасць. Лекар можа дапамагчы вам справіцца з гэтымі пачуццямі і любымі сімптомамі, якія выклікаюць дыскамфорт.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ёсць сімптомы НФ1, асабліва больш за шэсць плям тыпу «кава з малаком», невытлумачальныя змены скуры або змены зроку, неадкладна звярніцеся да лекара. Калі вы ўжо лечыцеся ад НФ1, паведаміце лекару, калі сімптомы, такія як боль, узмацняюцца або пагаршаюцца.
Акрамя таго, важна праходзіць медыцынскі агляд хаця б раз на год . Гэта можа дапамагчы пераканацца, што наступныя часткі вашага цела, якія могуць быць пашкоджаныя НФ1, функцыянуюць належным чынам:
- Вочы
- Нервовая сістэма
- Скура
- Сардэчна-сасудзістая сістэма
- Пазваночнік
Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?
Калі вы ідзяце да лекара, вы можаце задаць такія пытанні:
- Чаго варта чакаць пры дыягназе (NF1)?
- Ці могуць мае будучыя дзеці атрымаць у спадчыну гэта захворванне?
- Якое лячэнне вы рэкамендуеце? Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты?
- Ці могуць пухліны вырасці зноў пасля выдалення?
- Як часта мне трэба вяртацца на наступныя прыёмы?
Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)
Нейрафібраматоз 1 тыпу (НФ1) — найбольш распаўсюджаны тып нейрафібраматозу. Ён можа паражаць многія часткі цела, асабліва скуру і нервовую сістэму. Вашы сімптомы могуць уплываць на ваша паўсядзённае жыццё і на тое, як вы ўспрымаеце сваё цела. Але не хвалюйцеся. Ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам знайсці найлепшае лячэнне вашага стану. Калі вашы сімптомы ўплываюць на вашу самаацэнку, вам можа быць карысна пагаварыць з псіхолагам . Калі вы ўжо ведаеце, што ў вас НФ1, і плануеце стварыць сям'ю, не забудзьцеся пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі.
Вы не самотныя, ёсць шмат людзей, якія дапамогуць вам у гэтым падарожжы.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар