Ці ёсць у вашай сям'і якія-небудзь генетычныя захворванні? Давайце даведаемся пра «(аўтасомна-дамінантны)» і «(аўтасомна-рэцэсіўны)» тыпы спадчыны!

Мы ўсе атрымліваем у спадчыну пэўныя рэчы ад бацькоў, ці не так? Часам колер вачэй, колер валасоў, рост... такія рэчы. Падобным чынам, мы можам атрымаць у спадчыну пэўныя хваробы ад нашых продкаў. Гэта тое, што мы называем генетычнай спадчыннасцю . Сёння мы пагаворым пра два асноўныя спосабы перадачы гэтых генаў у спадчыну, а менавіта «(аўтасомна-дамінантны)» і «(аўтасомна-рэцэсіўны)». Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа гучаць як навуковая тэрміналогія, давайце паспрабуем зразумець яе проста.

Якія рысы мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў?

Проста кажучы, усё, што вы атрымліваеце ад бацькоў, — гэта колер вачэй, тэкстура валасоў, рост. Гэта тое, што мы называем спадчыннымі рысамі . Працэс, праз які мы атрымліваем гэтыя рысы, называецца спадчыннасцю .

Які тып спадчыннасці (аўтасомна-дамінантны)?

Гэта адзін са спосабаў перадачы генетычных рыс ад бацькоў да дзяцей. Уявіце, што калі маці або бацька маюць пэўную генетычную рысу, і яна перадаецца як «аўтасомна-дамінантная», то гэтая рыса можа перадацца дзіцяці толькі ў тым выпадку, калі толькі адзін з бацькоў мае гэты зменены ген. Важна тое, што кожнае дзіця бацькі з такой «аўтасомна-дамінантнай» рысай мае 50% (адзін з двух) верагоднасць атрымаць гэту рысу. Гэта азначае, што дзіця можа атрымаць яе, а можа і не. Гэта як падкідванне манеты. Памятайце, што гэтыя рэчы перадаюцца дзецям толькі ў тым выпадку, калі ёсць змены ў «сперматоідзе», «яйцаклетцы» або «ДНК» бацькоў.

Проста кажучы: пры «аўтасомна-дамінантным» тыпе дзіця атрымлівае ў спадчыну прыкмету, калі толькі адзін з бацькоў мае ў спадчыну «дамінантны» ген.

Дык які ж тып спадчыннасці аўтасомна-рэцэсіўнага тыпу?

Гэта яшчэ адзін тып спадчыннасці. Але гэты крыху адрозніваецца. Бацька з «аўтасомна-рэцэсіўнай» прыкметай не будзе праяўляць ніякіх сімптомаў. Гэта значыць, яны могуць нават не ведаць, што ў іх ёсць ген. Каб прыкмета перадалася іх дзецям, абодва бацькі павінны быць носьбітамі змененага гена гэтай прыкметы. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага тыпу «слабага» гена, кожнае з іх дзяцей мае 25% (адзін з чатырох) верагоднасць успадкаваць генетычнае захворванне/прыкмету. Гэта азначае, што дзіця можа мець захворванне, быць носьбітам гена або быць цалкам здаровым. Тут яны таксама перадаюцца дзецям, калі ёсць змены ў «сперматоідзе», «яйцаклетцы» або «ДНК».

Проста кажучы: пры «аўтасомна-рэцэсіўным» тыпе дзіця атрымае гэту рысу/хваробу толькі ў тым выпадку, калі і маці, і бацька атрымаюць у спадчыну «слабы» ген.

Што азначае слова «аўтасомна»?

«Аўтасомны» азначае, што ген знаходзіцца не ў палавой храмасоме, а ў пранумараванай храмасоме. У людзей усяго 46 храмасом. 23 з іх вы атрымліваеце ад маці і 23 ад бацькі, таму ў вас іх 46. З іх дзве палавыя храмасомы (X і Y). Астатнія 22 храмасомы — гэта пранумараваныя храмасомы. Толькі гэтыя пранумараваныя храмасомы выкарыстоўваюць «аўтасомны» тып спадчыннасці.

Як мы атрымліваем гэтыя рысы ў спадчыну? Што адбываецца ўнутры нас?

Мы атрымліваем гэтыя характарыстыкі ў спадчыну ад яйкаклеткі маці і спермы бацькі. Яны ўтрымліваюць наш генетычны матэрыял. Гэта вельмі складаная сістэма. Давайце разгледзім яе асноўныя часткі:

• ( ДНК ): Гэта асноўная малекула, якая захоўвае нашу генетычную інфармацыю.
• Гены : гэта спецыфічныя часткі ДНК. Кожны ген вызначае нашы індывідуальныя характарыстыкі.
• Храмасомы : гэта структуры, якія складаюцца з вялікай колькасці ДНК. Унутры гэтых храмасом знаходзяцца гены.

Падумайце пра гэта так: храмасомы падобныя да кніжных паліц. ДНК — гэта як кнігі на гэтых паліцах. Гены — гэта як раздзелы ў гэтых кнігах. Вы атрымліваеце адну копію гена ад маці і адну копію ад бацькі. Гэта стварае пару генаў. Гэтыя гены знаходзяцца ўнутры вашых клетак. Гэтыя клеткі дзеляцца і ствараюць свае копіі, што фармуе ўсё ваша цела. Калі клеткі дзеляцца, храмасомы і гены павінны быць аднолькавымі ў кожнай клетцы. Аднак часам, калі гэтыя клеткі дзеляцца, можа адбыцца памылка ў дзяленні генетычнага матэрыялу. Гэта тое, што мы называем мутацыяй. Гэта можа змяніць функцыю гэтай клеткі.

Як гэтыя спадчынныя рысы ўплываюць на наш арганізм?

Спадчынныя рысы вызначаюць ваш знешні выгляд, тое, як вы выглядаеце, і тое, што адрознівае вас ад іншых. Часам памылка ў дзяленні клетак можа выклікаць генетычную мутацыю ў вашай ДНК. Гэтыя мутацыі могуць выклікаць генетычныя захворванні. Гэта азначае, што спосаб росту і функцыянавання клетак можа змяніцца. Аднак не ўсе мутацыі выклікаюць захворванні. Некаторыя мутацыі не выклікаюць хвароб, але некаторыя мутацыі могуць выклікаць сур'ёзныя захворванні.

Дзе ў нашым целе знаходзіцца «(ДНК)»?

ДНК ёсць амаль у кожнай клетцы вашага цела. Звычайна яна знаходзіцца ўнутры ядра, якое з'яўляецца цэнтрам кіравання клеткай. Вы складаецеся з трыльёнаў клетак.

Як выглядае «(ДНК)»?

Ваша ДНК складаецца з чатырох тыпаў асноў: адэнін (А), цытазін (С), тымін (Т) і гуанін (Г). Гэтыя асновы злучаны разам, утвараючы пары асноў: А з Т і С з Г. Гэтыя пары асноў разам з малекулай цукру і малекулай фасфату (якая называецца нуклеатыдам) утвараюць спіралепадобны структуру, якая называецца падвойнай спіраллю. Пары асноў — гэта прыступкі лесвіцы, а малекулы цукру і фасфату — гэта прыступкі па абодва бакі лесвіцы. Хіба гэта не дзіўна?

Як мутацыя змяняе ДНК?

Генетычная мутацыя можа адбыцца пры дзяленні клеткі або пры ўздзеянні на яе таксічнага рэчыва. Мутацыя — гэта змяненне структуры падвойнай спіралі ДНК. Гэта азначае, што ген знаходзіцца не там, дзе павінен быць на храмасоме. Існуе некалькі асноўных спосабаў узнікнення мутацый:

• Замяшчэнне: адзін нуклеатыд замяняецца іншым.
• Устаўка: Да ланцуга ДНК дадаецца дадатковы нуклеатыд.
• Дэлецыя: нуклеатыд выдаляецца з ланцуга ДНК.

Нават такая невялікая змена можа мець вялікі ўплыў.

Якія асноўныя генетычныя захворванні перадаюцца ў спадчыну па «аўтасомна-дамінантным» тыпе?

Існуе некалькі генетычных захворванняў, якія перадаюцца па спадчыне па гэтай схеме. Вось некаторыя прыклады:

• Хвароба Хантынгтана
• Сіндром Марфана
• Ахандраплазія (стан, які выклікае нізкі рост)

Якія асноўныя генетычныя захворванні перадаюцца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе?

Існуюць таксама генетычныя захворванні, якія перадаюцца па спадчыне па гэтай схеме. Вось некалькі прыкладаў:

• Мукавісцыдоз
• Серпападобна- клетачная анемія
• Хвароба Тэя- Сакса

Гэтыя назвы могуць гучаць крыху дзіўна, але менавіта іх выкарыстоўваюць лекары. Калі вы калі-небудзь чулі пра нешта падобнае, цяпер вы ведаеце, што гэта генетычна.

Ці існуюць тэсты для праверкі здароўя нашых генаў?

Так, існуюць розныя тэсты для выяўлення генетычных праблем. Генетычны тэст можа вызначыць змены ў вашых генах, храмасомах або бялках. Гэтыя тэсты могуць выявіць мутаваныя гены, якія выклікаюць генетычныя захворванні. У прыватнасці, гэтыя тэсты дапамагаюць бацькам, якія плануюць мець дзяцей, зразумець рызыку перадачы генетычнага захворвання сваім дзецям.

Ці нельга прадухіліць перадачу гэтых генетычных захворванняў дзецям?

Насамрэч, мы не можам выбіраць, якія гены мы хочам перадаць сваім дзецям. Таму цалкам прадухіліць перадачу генетычных захворванняў нашым дзецям немагчыма. Аднак, калі ў вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, каб зразумець рызыку перадачы яго вашаму дзіцяці. Вы таксама можаце сустрэцца з генетычным кансультантам, каб абмеркаваць вынікі тэсту і вырашыць любыя вашы праблемы.

Як нам захаваць нашу «ДНК» здаровай?

Нягледзячы на ​​тое, што мы не можам змяніць гены, якія атрымліваем у спадчыну, мы можам зрабіць некаторыя рэчы, каб паменшыць пашкоджанне нашай ДНК, гэта значыць утварэнне новых мутацый.

• Харчуйцеся добрай і збалансаванай ежай. Вельмі важна ўжываць пажыўную ежу.
• Фізічныя практыкаванні. Падтрымлівайце актыўнасць свайго цела.
• Не паліце . Курэнне можа пашкодзіць ДНК.
• Зменшце колькасць ужыванага алкаголю.
• Рэгулярна наведвайце лекара, каб своечасова выявіць любыя праблемы.

Памятайце, што хоць гэтыя рэчы могуць паменшыць новыя пашкоджанні нашай «(ДНК)», яны не могуць змяніць гены, якія мы атрымалі ў спадчыну.

Заключнае пасланне

Гены, якія мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў, робяць нас унікальнымі асобамі. Генетычныя захворванні могуць перадавацца ў спадчыну рознымі спосабамі. «(Аўтасомна-дамінантны)» і «(Аўтасомна-рэцэсіўны)» — два асноўныя спосабы. Калі вы спадзяецеся мець дзіця, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам або генетычным кансультантам аб тым, ці ёсць у вашай сям'і генетычнае захворванне. Тады вы зможаце атрымаць дакладнае ўяўленне аб сваіх рызыках, аб тым, якія аналізы можна зрабіць, і аб тым, што вам трэба зрабіць далей. Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Будзьце здаровыя!

---

Спадчыннасць , гены, ДНК, аўтасомна-дамінантны, аўтасомна-рэцэсіўны тып, генетычныя захворванні, спадчыннасць