Што трэба ведаць пра сіндром Даўна

Калі лекар кажа вам, што ў вашага дзіцяці сіндром Даўна, вы можаце адчуць моцны страх і шок. Гэта цалкам нармальна. У вас, напэўна, узнікаюць пытанні накшталт «Што мне рабіць цяпер?» і «Якой будзе будучыня майго дзіцяці?». Не хвалюйцеся. Мы пагаворым пра ўсё вельмі простай мовай, каб вы маглі зразумець. Да таго часу, як вы скончыце чытаць гэты артыкул, вы лепш зразумееце гэты стан.

Проста кажучы, што такое сіндром Даўна?

Добра, каб зразумець гэта, пачнем з самай простай рэчы ў нашым целе. Наша цела складаецца з мільёнаў малюсенькіх клетак. Унутры кожнай з гэтых клетак знаходзіцца набор «інструкцый», якія змяшчаюць усю інфармацыю пра тое, як павінна функцыянаваць наша цела, пра нашу знешнасць, рост і колер вачэй. У медыцыне мы называем гэтыя інструкцыйныя кнігі храмасомамі .

Звычайна ў кожнай клетцы здаровага чалавека ёсць 23 пары такіх храмасом, што ў агульнай складанасці складае 46 храмасом . У дзіцяці з сіндромам Даўна з'яўляецца лішняя копія 21-й храмасомы. Гэта азначае, што ў клетках дзіцяці замест 46 храмасом 47 .

Ці ёсць канкрэтная прычына гэтага стану? Хто знаходзіцца ў групе рызыкі?

Гэтае пытанне задаюць многія бацькі. «Ці гэта наша віна?» — пытаюцца яны. Вядома, не. Сіндром Даўна — гэта не стан, выкліканы якімі-небудзь дзеяннямі бацькоў да або падчас цяжарнасці. Ён узнікае амаль выключна спарадычна. Гэта значыць, ён узнікае выпадкова падчас дзялення клетак, якое адбываецца пры сустрэчы сперматазоіда і яйкаклеткі ў момант зачацця.

Аднак даследаванні паказалі, што рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Даўна некалькі павялічваецца з узростам маці . Гэтая рызыка асабліва высокая для жанчын старэйшых за 35 гадоў. Аднак гэта не азначае, што гэты стан не сустракаецца ў маці ва ўзросце да 35 гадоў. Насамрэч, паколькі жанчыны ва ўзросце да 35 гадоў нараджаюць больш дзяцей, большасць дзяцей з сіндромам Даўна нараджаюцца ў маці ва ўзросце да 35 гадоў.

Якія распаўсюджаныя сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Даўна?

Дзеці з сіндромам Даўна маюць пэўныя агульныя фізічныя, інтэлектуальныя і паводніцкія характарыстыкі. Аднак не ўсе гэтыя характарыстыкі прысутнічаюць у кожнага дзіцяці.Мы таксама павінны памятаць, што характар ​​гэтых характарыстык можа адрознівацца ў розных дзяцей.

Акрамя гэтых сімптомаў, па меры росту дзіцяці могуць узнікнуць і іншыя праблемы са здароўем. Напрыклад, вушныя інфекцыі, праблемы са зрокам, праблемы з зубамі, абструктыўнае апноэ сну, а ў некаторых дзяцей могуць быць прыроджаныя парокі сэрца . Таму лекар будзе рэгулярна абследаваць гэтых дзяцей.

Існуе тры асноўныя тыпы сіндрому Даўна.

Сіндром Даўна падзяляецца на тры асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, як у клетках размешчана лішняя 21-я храмасома.

1. Трысамія 21: Гэта найбольш распаўсюджаны тып . Ён узнікае ў 95% людзей з сіндромам Даўна. Гэты тып характарызуецца наяўнасцю трох копій храмасомы 21 у кожнай клетцы цела замест двух.

2. Сіндром Даўна з транслакацыяй: гэта даволі рэдкае захворванне. Да гэтага тыпу адносяцца каля 4% пацыентаў з сіндромам Даўна. Тут адбываецца тое, што ўся або частка лішняй храмасомы 21 перамяшчаецца на іншую храмасому і прымацоўваецца.

3. Мазаічны сіндром Даўна: гэта самы рэдкі тып (менш за 1%). Тут адбываецца тое, што лішняя 21-я храмасома прысутнічае толькі ў некаторых клетках цела. Астатнія клеткі звычайна маюць 46 храмасом. З-за гэтага сімптомы ў гэтых дзяцей могуць быць крыху менш выяўленымі, чым звычайна.

Як распазнаць гэты стан?

Сіндром Даўна можа быць дыягнаставаны да або пасля нараджэння.

Да нараджэння дзіцяці (падчас цяжарнасці)

Падчас цяжарнасці праводзяцца два тыпы аналізаў.

• Скрынінгавыя тэсты: яны выкарыстоўваюцца для вызначэння рызыкі наяўнасці ў дзіцяці сіндрому Даўна. Гэта робіцца з дапамогай аналізу крыві маці і ультрагукавога даследавання. Сканіраванне вымярае такія рэчы, як колькасць вадкасці ў задняй частцы шыі дзіцяці. Калі гэты тэст пакажа, што рызыка існуе, вас накіруюць на далейшае абследаванне для яго пацверджання.
• Дыягнастычныя тэсты: яны са 100% дакладнасцю вызначаюць, ці ёсць у дзіцяці сіндром Даўна. Асноўнымі тэстамі для гэтага з'яўляюцца амніяцэнтэз і біяпсія ворсінак хорыёна (БХХ) . Гэта прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору амніятычнай вадкасці або плацэнты, якая атачае дзіця, і тэставанне на храмасомы.

Пасля нараджэння дзіцяці

Як толькі дзіця народзіцца, лекары аглядаюць яго знешні выгляд. Яны будуць шукаць агульныя рысы, пра якія мы казалі раней. Пры падазрэнні на сіндром Даўна праводзіцца аналіз крыві, які называецца карыятыпам, каб пацвердзіць яго. Невялікі ўзор крыві, узяты ў дзіцяці, можна даследаваць пад мікраскопам, каб дакладна вызначыць, ці ёсць лішняя копія 21-й храмасомы.

Лячэнне і падтрымка - як дапамагчы дзіцяці?

Сіндром Даўна — гэта не цалкам вылечнае захворванне. Гэта пажыццёвая хвароба. Аднак пры правільным лячэнні, тэрапіі і любоўнай падтрымцы дзіцяці можна дапамагчы жыць шчаслівым і здаровым жыццём у максімальна магчымай ступені.

Варыянты лячэння ўключаюць:

• Фізіятэрапія: дапамагае ўмацаваць мышцы і палепшыць рухальныя навыкі, такія як хада і плаванне.
• Эргатэрапія: развівае навыкі, неабходныя для лёгкага выканання паўсядзённых задач, такіх як апрананне, прыём ежы і трыманне ручкі.
• Лагапедыя: дапамагае вам выразна гаварыць, разумець, што кажуць іншыя, і выказваць сябе.
• Праграмы спецыяльнай адукацыі: Навучальныя мерапрыемствы ў школе праводзяцца ў адпаведнасці з магчымасцямі дзіцяці.
• Лячэнне іншых праблем са здароўем: калі ёсць якія-небудзь захворванні, такія як хваробы сэрца або праблемы са шчытападобнай залозай, забяспечце неабходнае медыцынскае лячэнне.

Асаблівая ўвага надаецца здароўю дзіцяці

Дзеці з сіндромам Даўна падвяргаюцца большай рызыцы пэўных праблем са здароўем, таму важна ведаць пра гэта.

• Хваробы сэрца: У многіх дзяцей могуць быць прыроджаныя парокі сэрца. Некаторым з іх патрабуецца хірургічнае ўмяшанне.
• Праблемы са шчытападобнай залозай: узровень гармонаў шчытападобнай залозы можа быць нізкім або высокім.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай: такія захворванні, як завала і гастрыт, з'яўляюцца распаўсюджанымі.
• Хвароба Альцгеймера: людзі з сіндромам Даўна з узростам падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця хваробы Альцгеймера, захворвання, якое выклікае страту памяці. Было выяўлена, што ў гэтым удзельнічае ген на 21-й храмасоме.

Таму вельмі важна рэгулярна звяртацца па медыцынскую дапамогу адносна развіцця і здароўя дзіцяці.

Падтрымка, якую вы атрымліваеце як бацькі

Не змагайцеся ў адзіночку з эмоцыямі, якія вы адчуваеце, калі даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Даўна. Вы не самотныя.

• Лекары і тэрапеўты: пракансультуйцеся з медыцынскай камандай вашага дзіцяці. Задавайце пытанні.
• Кансультацыя: Вы можаце звярнуцца па кансультацыю, каб абмеркаваць свае страхі і трывогі.
• Групы падтрымкі: далучайцеся да іншых бацькоў дзяцей з сіндромам Даўна. Вы можаце шмат чаму навучыцца з іх вопыту. Таксама вельмі падбадзёрвае тое, што вы не адзіны, хто праходзіць праз гэта.

Клопат пра дзіця з сіндромам Даўна можа быць складаным. Але гэта таксама вопыт, які змяняе жыццё і поўны любові. Гэтыя дзеці вельмі любячыя і хочуць быць шчаслівымі. Пры правільнай падтрымцы яны таксама могуць хадзіць у школу, заводзіць сяброў, знайсці працу і жыць паспяховым жыццём.