Хочаце загадзя даведацца пра здароўе вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра прэнатальнае генетычнае тэсціраванне!

Калі вы чакаеце цяжарнасці, ваша галоўная мара — мець здаровае дзіця, праўда? Таму сёння мы пагаворым пра некаторыя спецыяльныя метады тэсціравання, якія дапамогуць вам загадзя даведацца, ці ёсць у дзіцяці якія-небудзь генетычныя захворванні або прыроджаныя анамаліі, пакуль яно яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Мы называем іх «(прэнатальным генетычным тэсціраваннем)». Гэтыя тэсты не абавязкова павінны праходзіць усе, але вельмі важна ведаць пра гэта.

Што гэта такое (прэнатальнае генетычнае тэставанне)?

Проста кажучы, гэта тэсты, якія могуць вызначыць, ці ёсць у вашага будучага дзіцяці генетычнае захворванне або прыроджаны дэфект. У адрозненне ад аналізаў на групу крыві, гемаглабін і цукар, якія звычайна здаюць падчас цяжарнасці, гэтыя генетычныя тэсты неабавязковыя і могуць быць зроблены толькі пры вашым жаданні . Вы можаце пагаварыць з лекарам пра гэта і вырашыць, якія тэсты вам найлепш падыходзяць.

Усё ў нашым целе кантралюецца нашымі генамі. Гэтыя гены захоўваюцца ў рэчывах, якія называюцца храмасомамі. Такім чынам, часам, калі ў гэтых генах або храмасомах адбываюцца якія-небудзь змены або дэфіцыты, могуць узнікнуць розныя захворванні. Мы называем такія станы, якія прысутнічаюць пры нараджэнні, «(прыроджанымі захворваннямі)». Гэтыя генетычныя тэсты могуць выявіць некаторыя з такіх станаў яшчэ да нараджэння дзіцяці.

Што гэта за два тыпы тэстаў? (Скрынінгавыя і дыягнастычныя тэсты)

Добра, цяпер давайце паглядзім. Існуе два асноўныя тыпы «прэнатальнага генетычнага тэсціравання».

1. Скрынінгавыя тэсты: яны выкарыстоўваюцца для вызначэння рызыкі наяўнасці ў вашага дзіцяці пэўнага генетычнага захворвання. Гэта не абавязкова азначае, што ў дзіцяці ёсць гэта захворванне. Аднак, калі рызыка высокая, ваш лекар скажа вам, што рабіць далей.

2. Дыягнастычныя тэсты: Гэтыя тэсты могуць пацвердзіць, ці ёсць у дзіцяці генетычнае захворванне. Звычайна яны праводзяцца толькі ў тым выпадку, калі скрынінгавы тэст паказвае рызыку або калі існуе больш высокая рызыка па іншай прычыне.

Зараз давайце пагаворым пра кожны з гэтых тыпаў крыху падрабязней.

Давайце спачатку разгледзім «скрынінгавыя тэсты» (тэсты, якія шукаюць рызыку для плёну).

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што гэтыя скрынінгавыя тэсты ніколі не дазваляюць дакладна сказаць, што ў дзіцяці ёсць генетычнае захворванне. Нават калі вынік анамальны, гэта не азначае, што ў дзіцяці абавязкова будзе гэта захворванне. Гэта толькі азначае, што існуе пэўная рызыка ў параўнанні з іншымі. Ваш лекар можа растлумачыць вам гэтыя вынікі і растлумачыць, якія крокі вам трэба зрабіць далей. У некаторых выпадках ён таксама можа парэкамендаваць дыягнастычны тэст.

Існуе некалькі відаў скрынінгавых тэстаў:

1. Скрынінг носьбіта - Ці ёсць у вас захворванне, якое можа перадацца вашаму дзіцяці?

Гэта аналіз крыві, які вы можаце здаць разам з партнёрам. Ён дазваляе выявіць монагенныя захворванні, якія могуць выклікаць сур'ёзныя захворванні, што перадаюцца ў спадчыну вашаму дзіцяці. Напрыклад, ён можа выявіць такія захворванні, як мукавісцыдоз, серпападобна-клеткавая анемія і спіннамазгавая атрафія.

Напрыклад, калі аналіз крыві паказвае, што вы з'яўляецеся носьбітам пэўнага генетычнага захворвання, вельмі важна, каб ваш партнёр таксама прайшоў абследаванне. Таму што, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі аднаго і таго ж генетычнага захворвання, у дзіцяці, верагодна, развіецца цяжкая форма гэтага захворвання. Гэты «скрынінг носьбітаў» праводзіцца толькі адзін раз у жыцці.

2. Скрынінг на анамальны нумар храмасом

Як мы ўжо казалі, мы атрымліваем храмасомы ў спадчыну парамі — адну ад маці і ад бацькі. Часам падчас гэтага працэсу апладнення могуць узнікнуць натуральныя памылкі. Тады часткі пары храмасом могуць адсутнічаць або дадавацца. Напрыклад, «сіндром Даўна» (наяўнасць лішняй 21-й храмасомы) і «сіндром Тэрнера» (адсутнасць Х-храмасомы). Вынікі гэтых тэстаў могуць адрознівацца ад цяжарнасці да цяжарнасці.

Існуе некалькі тыпаў тэстаў:

• Скрынінг ДНК плода без клетак: гэта таксама называецца «(неінвазіўным прэнатальным тэставаннем)» або «(NIPT)». Пры гэтым бярэцца невялікія кавалачкі ДНК вашага дзіцяці («ДНК плода») з вашай крыві і шукаюцца некаторыя распаўсюджаныя храмасомныя анамаліі. Аднак, паколькі колькасць ДНК гэтага дзіцяці вельмі малая, гэты тэст можна праводзіць толькі пасля 10 тыдняў цяжарнасці.
• Скрынінг сыроваткі: гэта таксама тэст, падчас якога бярэцца ўзор крыві. Аднак ён не вывучае непасрэдна ДНК дзіцяці. Замест гэтага ён аналізуе ўзровень розных бялкоў у крыві, каб вызначыць рызыку развіцця храмасомных анамалій. Прыкладамі гэтага з'яўляюцца «(паслядоўны скрынінг)», «(чатырохбаковы скрынінг)» і «(скрынінг сыроваткі ў першым трыместры)». Кожны з гэтых тэстаў трэба праводзіць у вельмі пэўны час цяжарнасці, таму добра спытаць у лекара, які з іх падыходзіць менавіта вам. Звычайна гэтыя тэсты можна праводзіць пасля 11 тыдняў цяжарнасці.

3. Скрынінг фізічных адхіленняў

Часам храмасомныя анамаліі могуць выклікаць змены ў будынку цела дзіцяці. Або, нават калі храмасомы нармальныя, у дзіцяці можа быць фізічны дэфект. Ультрагукавое даследаванне і аналізы крыві, якія праводзяцца падчас цяжарнасці, могуць даць уяўленне пра рызыку развіцця такіх фізічных анамалій у дзіцяці і пра тое, ці з'яўляюцца яны выкліканымі генетычнымі прычынамі.

• Патылічная прасвечвальнасць (NT-сканаванне):Гэтае ультрагукавое даследаванне вымярае таўшчыню скуры на задняй паверхні шыі плёну. Калі гэтая таўшчыня занадта вялікая, гэта можа сведчыць аб рызыцы храмасомных анамалій, а таксама аб фізічных праблемах, такіх як анамальнае развіццё сэрца дзіцяці. Гэтае ультрагукавое даследаванне праводзіцца паміж 11 і 14 тыднямі цяжарнасці.
• Скрынінг на АФП (скрынінг сыроваткі крыві маці): бярэцца ўзор крыві і вымяраецца ўзровень бялку пад назвай АФП (альфа-фетапратэін). Калі гэты ўзровень занадта высокі, гэта можа сведчыць аб наяўнасці фізічных праблем з жыватом, тварам або хрыбетнікам дзіцяці. Гэта робіцца паміж 15 і 22 тыднямі.
• Квадраскоп: гэты метад вымярае ўзровень чатырох рэчываў у крыві, каб вызначыць рызыку наяўнасці храмасомных анамалій і дэфектаў нервовай трубкі ў вашага дзіцяці. Ён таксама называецца «множным маркерным скрынінгам». Ён таксама праводзіцца паміж 15 і 22 тыднямі.
• Анатомічнае сканаванне плёну: многім вядома як «анамальнае сканаванне». Пры гэтым ультрагукавое даследаванне выкарыстоўваецца для вывучэння структур цела дзіцяці, у тым ліку мозгу, шкілета, сэрца, нырак, жывата, твару і канечнасцяў. Звычайна гэта ультрагукавое даследаванне праводзіцца паміж 18 і 20 тыднямі цяжарнасці.

Важна: Паўтаруся, гэтыя скрынінгавыя тэсты толькі паказваюць на магчымасць наяўнасці захворвання. Яны не даюць дакладнай інфармацыі пра наяўнасць хваробы.

Што такое «дыягнастычныя тэсты»? (Тэсты, якія дазваляюць дакладна высветліць, ці ёсць захворванне)

Дыягнастычныя тэсты могуць пацвердзіць наяўнасць у дзіцяці генетычнага захворвання. Гэтыя тэсты праводзяцца толькі ў тым выпадку, калі вынікі скрынінгавага тэсту адхіляюцца ад нормы або калі ў вас ёсць іншыя падставы меркаваць, што ваша дзіця мае падвышаную рызыку генетычнага захворвання (напрыклад, у кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне).

Два найбольш распаўсюджаныя тыпы дыягнастычных тэстаў - гэта «(амніяцэнтэз)» і «(біяпсія ворсінак хорыёна / CVS)».

• Амніяцэнтэз: падчас гэтага тэсту лекар уводзіць невялікую іголку праз скуру ў матку і бярэ невялікі ўзор амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця. Гэты тэст праводзіцца паміж 16 і 20 тыднямі цяжарнасці.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): падчас гэтага тэсту лекар уводзіць іголку ў матку і бярэ невялікі ўзор клетак з плацэнты. Лекар вырашыць, ці ўводзіць іголку праз жывот, ці праз похву, у залежнасці ад таго, што бяспечней. Біяпсія БХХ праводзіцца паміж 11 і 13 тыднямі цяжарнасці.

Затым узоры адпраўляюцца ў лабараторыю для аналізу. Лабараторыя можа праводзіць спецыяльныя тэсты, такія як флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ (FISH), стандартнае карыятыпаванне і мікрачыпаванне. Некаторыя дыягнастычныя тэсты могуць даць вынікі ўсяго за 72 гадзіны, а іншыя могуць заняць больш за два тыдні.

Ці варта рабіць гэтыя генетычныя тэсты? Хто павінен іх рабіць?

Праходзіць гэтае «прэнатальнае генетычнае тэставанне» — гэта цалкам ваша асабістае рашэнне. Калі вы не ўпэўненыя, вы можаце спытаць у лекара, што ён ці яна рэкамендуюць. Вынікі гэтых тэстаў могуць даць вельмі важную інфармацыю пра здароўе дзіцяці. Звычайна ўсіх цяжарных жанчын інфармуюць аб гэтых генетычных скрынінгавых тэстах у рамках іх прэнатальнага догляду.

Вось некаторыя прычыны, па якіх некаторыя сем'і вырашаюць прайсці дыягнастычныя тэсты:

• Атрыманне анамальнага выніку скрынінгавага тэсту.
• Наяўнасць генетычнага захворвання ў сямейным анамнезе.
• Цяжарнасць старэйшая за 35 гадоў.
• Наяўнасць папярэдняга выкідка або мёртванароджанага дзіцяці.

Ці трэба здаваць гэтыя аналізы падчас цяжарнасці?

Не, гэта неабавязкова. Гэта рашэнне, якое прымаецца на аснове вашых асабістых перакананняў і гісторыі хваробы. Некаторыя бацькі жадаюць ведаць загадзя, ці народзіцца іх дзіця з пэўным захворваннем. Гэта дазваляе ім загадзя спланаваць догляд за сваім дзіцем. На жаль, у некаторых сем'ях могуць быць вельмі сумныя вынікі, і ім, магчыма, давядзецца прыняць складанае рашэнне аб тым, ці працягваць цяжарнасць. Такім чынам, праходзіць гэты скрынінг або дыягнастычны тэст цалкам залежыць ад вас і вашага лекара.

Як праводзяцца гэтыя тэсты?

Большасць «прэнатальнага генетычнага скрынінгу» праводзяцца на ўзоры крыві цяжарнай маці. Калі вынікі скрынінга паказваюць, што існуе падвышаная рызыка прыроджанага дэфекту, лекар можа правесці больш паглыбленыя тэсты (інвазіўныя тэсты) для выяўлення канкрэтных захворванняў. Гэтыя паглыбленыя дыягнастычныя тэсты - гэта «амніяцэнтэз» і «кардывосклероз».

Якія аналізы праводзяцца на розных тыднях цяжарнасці?

Гэта таксама праблема для многіх людзей.

Тэсты першага трыместра (на працягу першых 3 месяцаў)

Скрынінг сыроваткі крыві ў першым трыместры, скрынінг ДНК плёну без клетак (NIPT) і ультрагукавое даследаванне NT праводзяцца паміж 11 і 14 тыднямі цяжарнасці. Спалучаючы інфармацыю з гэтых аналізаў крыві і ультрагукавога даследавання, можна атрымаць уяўленне аб рызыцы распаўсюджаных храмасомных захворванняў, такіх як сіндром Даўна.

«Скрынінг носьбіта» можна праводзіць у любы час цяжарнасці, нават на 6-10 тыднях. Гэтыя тэсты дапамагаюць выявіць захворванні «аднагеннага гена», якія могуць перадацца дзіцяці. Аднак «скрынінг носьбіта» не можа выявіць захворванні, выкліканыя храмасомнымі анамаліямі, такімі як «сіндром Даўна».

Пазаклетачны аналіз ДНК плёну (NIPT) дазваляе выявіць ДНК дзіцяці ў крыві. Ён шукае храмасомныя захворванні, такія як сіндром Даўна, трысамія 13 і трысамія 18. Гэты тэст можна правесці ўжо на 10 тыдні цяжарнасці або пазней.

Тэсты другога трыместра (ад 4 да 6 месяцаў)

Скрынінгавыя тэсты ў другім трыместры праводзяцца паміж 15 і 22 тыднямі цяжарнасці. У гэты час праводзяцца аналізы крыві: «(скрынінг альфа-фетапратэіна / АФП у сыроватцы маці)» і «(квадратны скрынінг)». «(Квадратны скрынінг)» атрымаў сваю назву таму, што ён вымярае чатыры тыпы бялкоў («альфа-фетапратэін / АФП», «эстрыёл», «харыянічны ганадатрапін чалавека / ХГЧ» і «інгібін-А»). Гэтыя тэсты дапамагаюць лекару вызначыць, ці мае ваша дзіця падвышаную рызыку генетычных або фізічных адхіленняў. «(Ультрагукавое даследаванне анамалій плёну)» (сканіраванне анамалій) — гэта яшчэ адзін метад скрынінга, які дазваляе выявіць генетычныя або фізічныя адхіленні ў вашага дзіцяці.

Ці могуць гэтыя «скрынінгавыя» тэсты на такія захворванні, як сіндром Даўна, быць памылковымі?

Так, заўсёды ёсць верагоднасць таго, што скрынінгавы тэст будзе памылковым. Гэта значыць, часам рызыка можа быць, нават калі пазначана, што рызыкі няма, а часам рызыка можа быць, нават калі пазначана, што рызыкі няма (гэта называецца «ілжывастаноўчы» і «ілжываадмоўны»). Ваш лекар можа растлумачыць паказчыкі дакладнасці («паказчыкі дакладнасці») любога скрынінгавага тэсту, які вы праходзіце падчас цяжарнасці.

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі з гэтымі тэстамі?

Скрынінгавыя тэсты (узяцце крыві) не лічацца рызыкоўнымі. Аднак, калі вы робіце дыягнастычны тэст, такі як «амніяцэнтэз» або «CVS», рызыка вельмі невялікая . Да гэтых рызык адносяцца інфекцыя, крывацёк або выкідак. Вось чаму гэтыя дыягнастычныя тэсты праводзяцца не ўсім у рамках «прэнатальнага генетычнага скрынінгу», а толькі тым, хто мае асаблівае падазрэнне.

Колькі часу патрабуецца, каб атрымаць вынікі? Што азначаюць вынікі?

Вынікі скрынінгавых тэстаў чакаюцца праз некалькі дзён. Вынікі дыягнастычных тэстаў могуць чакацца ад некалькіх дзён да некалькіх тыдняў. У большасці выпадкаў гэтыя ўзоры адпраўляюцца на аналіз у лабараторыю. Спачатку вынікі атрымае ваш лекар, а потым паведаміць вам іх.

Вынікі скрынінгавых тэстаў паказваюць толькі на рызыку. Яны не дазваляюць дакладна вызначыць, ці ёсць у дзіцяці генетычнае захворванне.

• Калі вынік станоўчы , гэта азначае, што дзіця мае больш высокі рызыка развіцця гэтага захворвання, чым агульная папуляцыя.
• Калі вынік адмоўны , гэта азначае, што ў дзіцяці меншая рызыка развіцця гэтага захворвання, чым у агульнай папуляцыі.

Ваш лекар можа парэкамендаваць дыягнастычны тэст, напрыклад, дыягназ кардыяваскулярнай пухліны або амніяцэнтэз. Або ён можа накіраваць вас да генетычнага кансультанта, які спецыялізуецца на цяжарнасцях высокай рызыкі і генетычных захворваннях. Не бойцеся казаць сваім лекарам пра тое, што азначаюць вынікі вашых аналізаў, а таксама пра рызыкі і перавагі дыягнастычных тэстаў.

Ці можна вызначыць пол дзіцяці з дапамогай гэтых тэстаў?

Акрамя прадастаўлення інфармацыі аб рызыцы генетычных захворванняў, тэст «бязклетачная ДНК-сканінг / NIPT» таксама можа даць інфармацыю аб полу дзіцяці. Часам пол можа вызначыць і «ультрагукавое даследаванне». Аднак гэта толькі дадатковая перавага, а не галоўная прычына правядзення тэсту.

Што мне варта спытаць у лекара наконт гэтых генетычных тэстаў?

Скрынінгавыя і дыягнастычныя тэсты падчас цяжарнасці — гэта асабістае рашэнне. У вас могуць узнікнуць пытанні аб тым, якія скрынінгавыя тэсты вам варта прайсці або што азначаюць вынікі вашых аналізаў. Не бойцеся задаваць пытанні. Памятайце, што толькі вы і ваша сям'я можаце вырашыць, як рэагаваць на станоўчыя вынікі абодвух тыпаў генетычных тэстаў.

Некаторыя распаўсюджаныя пытанні, якія вы можаце задаць:

• Якія скрынінгавыя тэсты вы рэкамендуеце, зыходзячы з маёй гісторыі хваробы?
• Калі вынік майго скрынінгавага тэсту «станоўчы», якія наступныя крокі?
• Ці могуць гэтыя генетычныя тэсты нанесці шкоду дзіцяці?
• Якая верагоднасць ілжыва станоўчых вынікаў?

Нарэшце, рэчы, якія вам варта запомніць (пасланне на заметку)

Няма правільнага ці няправільнага адказу на пытанне пра прэнатальнае генетычнае тэсціраванне. Рашэнне залежыць ад вас і вашай сям'і. Калі ў вас ёсць пытанні адносна гэтых тэстаў або вы хочаце зразумець, што будзе шукаць кожны тэст, звярніцеся да лекара. Ён ці яна могуць абмеркаваць з вамі рызыкі і перавагі кожнага генетычнага тэсту і дапамагчы вам прыняць найлепшае рашэнне для вас і вашай сям'і.

Памятайце, што большасць дзяцей нараджаюцца здаровымі. Аднак важна разумець, якія ў вас ёсць варыянты і якія генетычныя тэсты вам даступныя. Ваш лекар — ваш найлепшы памочнік у гэтым падарожжы.

Цяжарнасць , генетычнае тэставанне, здароўе дзіцяці, тэставанне плёну, скрынінгавыя тэсты, дыягнастычныя тэсты, сіндром Даўна, УГД