Анэнцэфалія: што трэба ведаць пра стан, пры якім мозг і чэрап у плёну не фарміруюцца належным чынам

Сёння мы пагаворым пра даволі далікатную тэму, якая шакуе многіх бацькоў. Гэта прыроджаны дэфект пад назвай анэнцэфалія. Магчыма, вы нават не чулі пра гэтую назву. Аднак вельмі важна, каб кожны, хто чакае нованароджанага, ведаў пра гэта. Чытанне гэтага можа выклікаць у вас смутак і страх. Але мы гаворым пра гэта, каб навучыць вас, а не напалохаць. Таму давайце пагаворым пра гэта падрабязна і проста.

Проста кажучы, што такое анэнцэфалія?

Анэнцэфалія — гэта вельмі сур'ёзнае прыроджанае (наяўнае пры нараджэнні) захворванне . Проста кажучы, пры гэтым стане дзіця нараджаецца без некаторых важных частак мозгу і чэрапа. Гэта вельмі сумны стан.

Мозг кантралюе кожную функцыю ў нашым целе. Ад дыхання да мыслення і адчуванняў, мозг неабходны для ўсяго. Такім чынам, паколькі часткі мозгу не сфарміраваны належным чынам, дзіця, народжанае з анэнцефаліяй, мае вельмі нізкія шанцы на выжыванне. У большасці выпадкаў такія цяжарнасці заканчваюцца выкідкам або мёртванароджанасцю. Нават калі яны нараджаюцца, гэтыя дзеці жывуць толькі некалькі хвілін, некалькі гадзін або максімум некалькі дзён.

Як гэта адбываецца? Што такое нервовая трубка?

Каб зразумець гэта, нам трэба вярнуцца да першых некалькіх тыдняў развіцця дзіцяці. Падумайце: падчас першых некалькіх тыдняў развіцця дзіцяці, а менавіта паміж трэцім і чацвёртым тыднямі цяжарнасці , пачынае фармавацца нервовая сістэма дзіцяці. Спачатку яна ўяўляе сабой плоскі кавалак тканіны. Затым гэтая тканіна складаецца і набывае форму трубкі. Мы называем гэта нервовай трубкай .

Гэтая нервовая трубка з'яўляецца асновай усёй нервовай сістэмы дзіцяці.

• Мозг і чэрап утвараюцца з верхняй часткі трубкі .
• Спінны мозг развіваецца з сярэдняй часткі трубкі .
• Ніжняя частка трубкі ўтварае асновы.

Анэнцэфалія ўзнікае , калі верхняя частка нервовай трубкі не зачыняецца належным чынам . Гэта азначае, што мозг і чэрап не зачыняюцца належным чынам там, дзе павінны. У выніку важныя часткі мозгу дзіцяці, такія як пярэдні мозг і галаўны мозг, не развіваюцца. Нягледзячы на ​​тое, што некаторыя іншыя часткі мозгу фармуюцца, яны знаходзяцца звонку, не пакрытыя чэрапам або скурай. Звычайна мы называем гэтыя тыпы дэфектаў дэфектамі нервовай трубкі (ДНТ) .

Ці існуюць асноўныя тыпы анэнцэфаліі?

Так, існуе тры асноўныя тыпы анэнцэфаліі. Усе тры тыпы смяротныя для плёну.

• Мераанэнцэфалія: пры гэтым тыпе часткі ствала мозгу і сярэдняга мозгу развіты часткова. Мозг таксама можа быць ледзь пакрыты часткай скуры і часткамі чэрапа.
• Галаанэнцэфалія:Гэта найбольш распаўсюджаны тып анэнцэфаліі. Пры гэтым стане мозг зусім не развіты.
• Краніярахішызіс: гэта найбольш цяжкі тып. У гэтым выпадку галаўны мозг, чэрап і спінны мозг зусім не развіваюцца.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан? Якія сімптомы можна выявіць падчас цяжарнасці?

Анэнцэфалія — распаўсюджаны дэфект нервовай трубкі. Даследаванні паказваюць, што ён сустракаецца прыкладна ў адной з 1000 цяжарнасцей. Аднак, як мы ўжо згадвалі раней, паколькі большасць гэтых цяжарнасцей заканчваюцца выкідкам, рэальная колькасць дзяцей, народжаных з гэтым захворваннем, значна меншая.

Гэты стан можна выявіць на ранняй стадыі з дапамогай аналізаў, якія праводзяцца падчас цяжарнасці. Ёсць некалькі прыкмет, якія могуць на гэта паказваць.

Якія сімптомы гэтага стану ў нованароджанага дзіцяці?

Пра гэта таксама вельмі цяжка гаварыць. Паколькі ў дзіцяці, народжанага з анэнцефаліяй, адсутнічаюць асноўныя часткі мозгу, яно нічога не ўсведамляе і не ўсведамляе .

Гэта азначае,

• Яны не бачаць .
• Яны не чуюць .
• Яны не адчуваюць болю .

Часам, калі ствол мозгу дзіцяці цалкам развіты, у яго могуць быць некаторыя рэфлексы . Гэта азначае, што дзіця можа трохі ўздрыгваць, калі вы да яго дакранаецеся. Гэта можа вельмі супакоіць бацькоў. Аднак нам трэба разумець, што гэта не азначае, што дзіця прытомнае, што яно можа вас адчуваць або што яно можа жыць доўга. Гэта проста тое, што адбываецца аўтаматычна.

Якія прычыны і фактары рызыкі анэнцефаліі?

Цяжка вызначыць адну прычыну гэтага стану. Лічыцца, што яно часта выклікана спалучэннем генетычных і экалагічных фактараў.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Анэнцэфалія звычайна не перадаецца па спадчыне. У большасці выпадкаў яна выклікана спарадычнай генетычнай мутацыяй без сямейнага анамнезу.

Аднак, калі ў вас раней было дзіця з дэфектам нервовай трубкі (напрыклад, расшчапленне хрыбетніка) , рызыка нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці з такім жа дэфектам прыкладна ў 20 разоў вышэйшая, чым у сярэдняга чалавека.

Як дыягнаставаць гэты стан падчас цяжарнасці?

Дзякуючы сучасным тэхналогіям, анэнцэфалію можна дыягнаставаць з высокай дакладнасцю з дапамогай прэнатальнага тэсціравання. Гэтыя тэсты звычайна праводзяцца паміж 18-20 тыднямі цяжарнасці.

• Скрынінг чатырохмаркераў: гэта тэст, які праводзіцца на ўзоры крыві, узятай у маці. Ён правярае 4 рэчывы ў крыві маці. Гэты тэст таксама правярае ўзровень альфа-фетапратэіна (АФП), пра які мы казалі раней. Калі ўзровень АФП вельмі высокі, гэта прыкмета дэфекту нервовай трубкі.
• Ультрагукавое даследаванне: гэта даследаванне знаёмае многім людзям. Пры ім выкарыстоўваюцца гукавыя хвалі для фатаграфавання дзіцяці. Тут лекар можа праверыць развіццё чэрапа, галаўнога і спіннога мозгу дзіцяці. З дапамогай гэтага сканавання можна выразна вызначыць анэнцефалію.
• МРТ плёну: Часам, калі патрабуецца дадатковае пацверджанне, лекар можа накіраваць вас на МРТ. Гэта можа даць больш выразныя і падрабязныя выявы галаўнога і спіннога мозгу.
• Амніяцэнтэз: падчас гэтага тэсту ў матку ўводзіцца вельмі тонкая іголка і бярэцца невялікі ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці. Вадкасць правяраецца на ўзровень фермента пад назвай АФП і ацэтылхалінестэраза. Калі гэтыя ўзроўні высокія, гэта з'яўляецца сур'ёзным прыкметай дэфекту нервовай трубкі.

Якое лячэнне і прагноз?

Гэта сапраўды раздзірае сэрца. У цяперашні час няма лячэння або лекаў ад анэнцефаліі, бо мозг не можа аднавіцца пасля яго страты.

Гэты стан смяротны. Гэта азначае, што ў дзіцяці няма шанцаў на выжыванне. Часцей за ўсё плод гіне ва ўлонні маці. Нават калі ён нараджаецца, то памірае праз некалькі гадзін ці дзён. Гэта невыносны боль для бацькоў. У такі час вашы лекары, медсёстры і іншы медыцынскі персанал акажуць вам і вашай сям'і неабходную псіхалагічную падтрымку і дапамогуць вам справіцца з гэтым горам.

Што мы можам зрабіць, каб прадухіліць такую ​​сітуацыю?

Хоць такое захворванне, як анэнцефалія, нельга на 100% прадухіліць, ёсць некалькі рэчаў, якія мы можам зрабіць , каб значна знізіць рызыку .

• Атрыманне дастатковай колькасці фоліевай кіслаты: гэта самае галоўнае. Кожная жанчына, якая плануе мець дзіця , павінна пачаць прымаць 400 мкг (мікраграмаў) фоліевай кіслаты штодня на працягу як мінімум месяца да зачацця. Дэфекты нервовай трубкі ўзнікаюць на працягу першага месяца цяжарнасці, яшчэ да таго, як вы даведаецеся пра сваю цяжарнасць. Вось чаму важна пачаць прымаць фоліевую кіслату рана. Калі ў вас раней нараджаўся дзіця з дэфектам нервовай трубкі, ваш лекар можа парэкамендаваць больш высокую дозу.
• Размова з лекарам пра лекі, якія вы прымаеце: калі вы плануеце цяжарнасць, паведаміце лекару пра ўсе лекі, якія вы прымаеце ў цяперашні час. Некаторыя лекі могуць быць шкоднымі для плёну, таму ваш лекар можа парэкамендаваць адпаведныя альтэрнатывы.
• Кіраванне вашым здароўем: калі ў вас ёсць іншае захворванне, напрыклад, дыябет, пераканайцеся, што яно добра кантралюецца, перш чым зацяжарыць. Звярніцеся па кансультацыю да лекара.

Як вы спраўляецеся з горам страты дзіцяці?

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці анэнцефалія, можа быць адным з самых разбуральных перажыванняў, з якімі можа сутыкнуцца любы з бацькоў у свеце. Гэта боль, які немагчыма апісаць словамі. У гэты час нармальна адчуваць шмат эмоцый, у тым ліку смутак, гнеў, безнадзейнасць і віну.

Не спрабуйце перажыць гэтае гора ў адзіночку.

• Пагаворыце пра свае пачуцці з мужам/жонкай, сям'ёй і сябрамі, якім вы давяраеце.
• Медыцынскі персанал акажа вам неабходную падтрымку. Яны могуць накіраваць вас да спецыяліста па псіхічным здароўі або ў групу падтрымкі з іншымі бацькамі, якія перажылі падобны досвед.
• Спатрэбіцца час, каб акрыяць ад гэтага гора. Дазвольце сабе справіцца з гэтым у сваім уласным тэмпе.

Нават калі вы робіце ўсё, што вам кажа лекар для здаровай цяжарнасці, часам могуць узнікнуць гэтыя сур'ёзныя прыроджаныя дэфекты. Такая суровая рэальнасць. Анэнцэфалія — гэта сапраўды балючая дыягназ. Але вы не самотныя ў гэтым падарожжы. Не саромейцеся звяртацца па неабходную падтрымку.