У вас нейкая дзіўная хвароба, якую вы не можаце зразумець? Магчыма, гэта вострая пячоначная парфірыя!

Ці адчуваеце вы неймаверны боль у жываце, часам цяжкі боль у сэрцы і здранцвенне канечнасцяў? Магчыма, нават лекары не могуць зразумець, што гэта такое. Адзін з гэтых дзіўных, здавалася б, не звязаных паміж сабой сімптомаў, пра якія мы сёння пагаворым, — вострая пячоначная парфірыя (ВПП). Не хвалюйцеся, гэта крыху складана, але давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Што такое вострая пячоначная парфірыя (ВП)?

Проста кажучы, АГП — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно пачынаецца ў печані . Але яно таксама ўплывае на нервовую сістэму , выклікаючы сімптомы па ўсім целе. Падумайце, ёсць нешта пад назвай гем, які з'яўляецца часткай гемаглабіну ў нашай крыві. Нашаму арганізму патрэбныя розныя ферменты для выпрацоўкі гэтага гема. У чалавека з АГП назіраецца дэфіцыт, або адсутнасць, некаторых ферментаў, неабходных для выпрацоўкі гэтага гема.

Што адбываецца, калі гэта адбываецца? Некаторыя хімічныя рэчывы, якія павінны былі быць выкарыстаны для вытворчасці гема, застаюцца. Мы называем гэтыя рэшткі папярэднікамі парфірынаў . Калі яны назапашваюцца, яны таксічныя для арганізма. Пры AHP гэтыя таксіны спачатку назапашваюцца ў печані. Затым, калі яны трапляюць у кроў і ўзаемадзейнічаюць з нервамі, пачынаюць з'яўляцца сімптомы. Вы разумееце?

Ці існуюць розныя тыпы AHP?

Так, існуе чатыры асноўныя тыпы AHP. Гэтыя чатыры тыпы падзяляюцца на тыпы ферментаў, пра якія я ўжо згадваў раней, у залежнасці ад таго, які фермент дэфіцытны. Кожны тып названы ў гонар часткі, якая называецца «пячоначнай», таму што яна пачынаецца ў печані, і часткі, якая называецца «вострай», таму што сімптомы з'яўляюцца раптоўна. Вось тыпы ў парадку ад найбольш распаўсюджанага тыпу да найменш распаўсюджанага:

1. Вострая перамежная парфірыя (ВП): гэта найбольш распаўсюджанае захворванне. Мутацыя ў гене HMBS выклікае дэфіцыт фермента гідраксіметылбілансінтазы (HMBS) (таксама вядомага як парфабілінагендэзаміназа (PBGD)). Гэта можа быць новая генетычная мутацыя або яна можа перадавацца па аўтасомна-дамінантным тыпе (г.зн. захворванне можа ўзнікнуць, нават калі ген успадкоўваецца толькі адным з бацькоў).

2. Стракатая парфірыя (VP): мутацыя ў гене PPOX выклікае дэфіцыт фермента протапарфірыногенаксідазы (PPO або PPOX). Гэта таксама можа перадавацца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным або аўтасомна-рэцэсіўным тыпе.

3. Спадчынная капрапарфірыя (СКП): мутацыя ў гене «CPOX» прыводзіць да дэфіцыту фермента «капрапарфірыногенаксідазы (CPOX)». Гэта захворванне таксама можа перадавацца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным або аўтасомна-рэцэсіўным тыпе.

4. Парфірыя, выкліканая дэфіцытам ALAD (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):Мутацыя ў гене «ALAD» выклікае дэфіцыт фермента «дэльта-аміналевулінавай кіслаты дэгідратазы (ALAD)». Яна перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе (г.зн. захворванне можа ўзнікнуць толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі атрымаюць у спадчыну гэты ген).

Як на мяне ўплывае AHP?

Гэта дзіўна, бо AHP не ўплывае на ўсіх аднолькава. У некаторых людзей ёсць генная мутацыя, якая адказвае за гэта захворванне, але ў іх ніколі не развіваюцца ніякіх сімптомаў . У іншых могуць быць «прыступы» сімптомаў, якія ўзнікаюць толькі адзін ці два разы на працягу жыцця. Але ў некаторых людзей гэтыя прыступы ўзнікаюць часта, а ў іншых яны хранічна , гэта значыць, што ў іх працягваюцца сімптомы, якія ўплываюць на іх паўсядзённае жыццё. Часам прыступ можа быць настолькі моцным, што вам можа спатрэбіцца тэрміновая дастаўка ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы. Вы можаце адчуваць моцны боль у нервах, змены скуры і сімптомы, звязаныя з нервовай сістэмай.

Хто, хутчэй за ўсё, гэта атрымае?

АГП можа закрануць людзей любой расы і колеру скуры. Яна можа перадавацца ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў, якія маюць генную мутацыю. Дзіўна, але ў многіх людзей сімптомы не развіваюцца . Для развіцця сімптомаў адной толькі геннай мутацыі недастаткова. Павінны прысутнічаць і некалькі іншых «трыгераў» .

Што гэта за правакацыйныя фактары?

• Гарманальныя змены (асабліва падчас палавога паспявання, цяжарнасці і менструальнага цыклу)
• Некаторыя лекі
• Ужыванне алкаголю
• Курэнне
• Моцны стрэс
• Строгі кантроль харчавання (асабліва абмежаванне калорый)

Варта таксама адзначыць, што 80% тых, у каго развіваюцца сімптомы, — гэта жанчыны дзетароднага ўзросту .

Наколькі распаўсюджаная з'ява AHP?

Цяжка сказаць дакладна, бо гэта захворванне часта не дыягнастуецца належным чынам. Паводле ацэнак, ва ўсім свеце яно можа хварэць прыкладна ў 5 з 100 000 чалавек . З вышэйзгаданых тыпаў «вострая перамежная парфірыя (ВП)» сустракаецца толькі ў 80% зарэгістраваных выпадкаў. «АЛАД-дэфіцытная парфірыя (АДП)» — найменш распаўсюджаны тып, у якім зарэгістравана толькі 9 выпадкаў ва ўсім свеце. Уявіце сабе, што толькі ў аднаго з 10 чалавек з геннай мутацыяй, звязанай з ВП, развіюцца сімптомы.

Якія сімптомы АГП?

Сімптомы АГП вельмі дзіўныя. Іх можа быць цяжка зразумець як пацыентам, так і лекарам, бо сімптомы могуць з'явіцца раптоўна, быць цяжкімі і здавацца не звязанымі адзін з адным.

Вось некаторыя з гэтых асаблівасцей:

Боль у нервах

Гэты боль можа ўзнікаць у розных месцах цела:

• Моцны боль у жываце - гэта першы сімптом, які ўзнікае ў большасці людзей.
• Боль у грудзях
• Боль у спіне
• Боль у руках і нагах

Праблемы з стрававальнай сістэмай

Паколькі пашкоджваюцца нервы, могуць узнікнуць і праблемы з стрававальнай сістэмай:

• Млоснасць і ваніты
• Нястраўнасць
• Завала
• Дыярэя

Сімптомы пашкоджанняў цэнтральнай нервовай сістэмы

Яны непасрэдна звязаны з мозгам і розумам:

• Трывога
• Бессань
• Дэпрэсія
• Трызненне
• Галюцынацыі — бачанне або чуццё рэчаў, якіх насамрэч няма
• Эпілептычны статус/прыпадак («прыпадак»)

Сімптомы перыферычнай нервовай сістэмы

Яны звязаны з нервамі ў іншых частках цела:

• Мышачная слабасць
• Здранцвенне і паколванне ў канечнасцях
• Стомленасць
• Страта сэнсарных адчуванняў
• Параліч цягліц
• Параліч дыхання - гэта вельмі небяспечна і можа выклікаць цяжкасці з дыханнем.

Сімптомы вегетатыўнай нервовай сістэмы

Гэта рэчы, якія адбываюцца спантанна, рэчы, якія мы не можам кантраляваць:

• Сэрцабіцце
• Высокі крывяны ціск

Скурныя сімптомы (асабліва пры «Варыягейтнай парфірыі» і «Спадчыннай капрапарфірыі»)

Людзі з гэтымі двума тыпамі могуць адчуваць праблемы са скурай пры ўздзеянні сонца :

• Адчувальнасць да сонечнага святла
• Пухірыстая сып
• Змена колеру скуры (пігментацыя)
• Рубцы

Найважнейшае, што пры парфірыі колер мачы можа змяняцца . Калі згаданыя раней рэчывы-папярэднікі парфірынаў назапашваюцца ў арганізме і вылучаюцца з мачой, яна можа набыць чырванавата-фіялетавы колер . Слова «парфірыя» паходзіць ад грэчаскага слова «porphura», што азначае «фіялетавы». Менавіта парфірыны ў нашых эрытрацытах надаюць крыві чырвоны колер.

Што такое AHP-атака?

У многіх людзей з сімптомамі АГП яны праяўляюцца ў выглядзе перыядычных «прыступаў». Некаторыя людзі адчуваюць іх часцей, некаторыя радзей. Некаторыя людзі адчуваюць іх больш моцна, а іншыя не. Звычайна гэтыя прыступы доўжацца некалькі дзён, а затым паступова ўзмацняюцца і памяншаюцца. Калі ў вас ёсць сур'ёзныя, страшныя сімптомы, вам варта звярнуцца ў бальніцу. Як я ўжо казаў, такія рэчы, як параліч дыхання, які абцяжарвае дыханне, з'яўляюцца станамі, якія патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі.

Найбольш распаўсюджаным сімптомам прыступу АГП з'яўляецца невытлумачальны, моцны боль у жываце.Больш за 90% людзей з АГП звяртаюцца да лекара з-за болю ў страўніку. Аднак, паколькі існуе мноства прычын болю ў страўніку, і паколькі ні рэнтген, ні камп'ютэрная тамаграфія не могуць выявіць прычыну гэтага болю (таму што гэта боль у нервах), яго вельмі цяжка дыягнаставаць. Паколькі гэты боль у страўніку суправаджаецца такімі сімптомамі, як млоснасць, ваніты і завала, лекары могуць падумаць, што гэта захворванне стрававальнай сістэмы. Калі ў вас таксама ёсць псіхічныя і сэнсарныя праблемы, яны таксама могуць падумаць, што гэта неўралагічнае захворванне. Калі гэтыя, здавалася б, не звязаныя паміж сабой сімптомы аб'ядноўваюцца, неабходна звярнуцца да лекара, які разбіраецца ў гэтым захворванні, каб вызначыць, што гэта можа быць парфірыя.

Якія хранічныя сімптомы можа выклікаць АГП?

Людзі з лёгкай формай захворвання (меншы дэфіцыт ферментаў) рэдка адчуваюць хранічныя сімптомы. У іх можа быць толькі адзін ці два прыступы за жыццё. Калі яны вызначаць свае трыгеры, яны могуць іх пазбегнуць. Аднак у некаторых людзей прыступы бываюць частымі, а некаторыя сімптомы настолькі частыя, што іх можна лічыць хранічнымі. Да такіх сімптомаў адносяцца:

• Боль
• Стомленасць
• Млоснасць
• Неўрапатыя ( здранцвенне, боль або слабасць у канечнасцях)

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры АГП?

Сімптомы, звязаныя з цэнтральнай нервовай сістэмай (напрыклад, трывога, галюцынацыі і курчы), звычайна ўзнікаюць толькі падчас прыступу. Аднак сімптомы, звязаныя з перыферычнай нервовай сістэмай (напрыклад, цягліцавая слабасць і параліч), могуць узнікаць часта, і пасля цяжкага прыступу могуць узнікнуць незваротныя пашкоджанні. Назапашванне гэтых папярэднікаў парфірынаў таксама можа выклікаць доўгатэрміновае пашкоджанне некаторых органаў. Да іх можна аднесці:

• Хранічная гіпертанія
• Хранічная хвароба печані
• Хранічная хвароба нырак
• Першасны рак печані
• Дэпрэсія і трывожнасць

Што выклікае АГП?

Асноўнай прычынай AHP з'яўляюцца генетычныя мутацыі . Але, як я ўжо казаў, сімптомы з'яўляюцца не адразу пасля ўзнікнення генетычнай мутацыі. У большасці выпадкаў сімптомы ўпершыню з'яўляюцца ў перыяд палавога паспявання разам з гарманальнымі зменамі. Акрамя таго, некаторыя лекі, наркотыкі, празмернае ўжыванне алкаголю, строгае абмежаванне калорый і хваробы, якія ствараюць вялікую нагрузку на арганізм, таксама могуць справакаваць гэта.

Усе гэтыя трыгеры аб'ядноўвае тое, што яны стымулююць працэс выпрацоўкі гема ў печані. Аднак у печані чалавека з АГП пабочныя прадукты выпрацоўкі гема (напрыклад, папярэднікі парфірынаў) не метаболізуюцца належным чынам, гэта значыць не выкарыстоўваюцца. Такім чынам, гэтыя рэшткі папярэднікаў парфірынаў назапашваюцца ў печані. Толькі калі яны назапашваюцца да пэўнага ўзроўню, яны пачынаюць уплываць на нервовую сістэму і выклікаць сімптомы.

Як дыягнастуецца АГП? (Дыягностыка)

Для тых, хто мае AHPПастаноўка правільнага дыягназу можа быць складанай, бо сімптомы не характэрныя толькі для гэтага захворвання і могуць здавацца не звязанымі паміж сабой. Аднак лекар, які знаёмы з АГП, можа западозрыць АГП, калі ў вас ёсць боль у жываце разам з сімптомамі цэнтральнай і перыферычнай нервовай сістэмы. Спалучэнне гэтых трох сімптомаў лічыцца «класічнай трыядай» АГП.

Калі лекар падазрае AHP, ён можа правесці некалькі тэстаў для пацверджання гэтага.

• Аналіз мачы: яго можна хутка зрабіць падчас прыступу. Мача можа быць нармальнай, калі ў вас няма прыступу, але падчас прыступу ў мачы будзе назірацца павышаны ўзровень папярэднікаў парфірынаў (ПБГ і АЛК). Гэты аналіз не праводзіцца выключна для лячэння АГП, але гэта базавы аналіз, які можа дапамагчы лекарам накіраваць вас у правільным кірунку.
• Генетычнае тэставанне: гэта найлепшы і найбольш канчатковы спосаб дыягностыкі АГП («залаты стандарт») . Незалежна ад таго, ці ёсць у вас сімптомы, яно можа пацвердзіць, ці ёсць у вас генная мутацыя, звязаная з АГП. Яно таксама можа вызначыць тып АГП і ступень цяжкасці дэфіцыту ферментаў. Гэта прадугледжвае ўзяцце пробы крыві або сліны. Ваша мясцовая бальніца можа таксама адправіць пробу ў спецыялізаваную лабараторыю.

Як лячыцца АГП?

Лячэнне АГП сканцэнтравана на прафілактыцы і кантролі прыступаў . Падчас прыступу вам можа спатрэбіцца шпіталізацыя. Вам могуць спатрэбіцца розныя віды лекаў для памяншэння сімптомаў. У перыяды, калі ў вас няма прыступаў, вам могуць спатрэбіцца іншыя лекі для кантролю фактараў, якія пагаршаюць вашы сімптомы. Калі вы і ваш лекар будзеце працаваць разам, каб вызначыць трыгеры, якія найбольш на вас уплываюць, ваша лячэнне будзе больш эфектыўным.

Лячэнне цяжкага прыступу:

• Ін'екцыя геміну: у выпадку цяжкага прыступу лекар можа зрабіць вам ін'екцыю геміну ў вену. Гэта дапамагае знізіць колькасць парфірыну ў крыві. Гемін — гэта рэчыва, якое вылучаецца з эрытрацытаў і зніжае колькасць парфірыну ў вашым арганізме.
• Зняцце болю: пры моцным прыступе могуць спатрэбіцца моцныя абязбольвальныя прэпараты, такія як опіоіды.
• Фенатыазіны: яны выкарыстоўваюцца для кантролю моцнай млоснасці і ваніт.
• Внутрывенныя ўвядзенні вадкасці і харчаванне: такія сімптомы, як боль у страўніку, млоснасць, ваніты, дыярэя і завала, могуць прывесці да страты калорый і вады арганізмам падчас прыступу. АГП таксама можа выклікаць страту такіх рэчываў, як натрый і магній. Таму вадкасці, якія змяшчаюць вугляводы і электраліты, можна ўводзіць нутравенна.
• Лекі ад прыступаў:Прыкладна 20% пацыентаў могуць запатрабаваць лячэння эпілепсіі падчас прыступу.

Варыянты доўгатэрміновага лячэння:

• Прафілактычны гемін: Прыём нізкіх доз геміну адзін раз на тыдзень людзям з частымі прыступамі можа прадухіліць назапашванне парфірынаў.
• Гівасіран (GIVLAARI®): гэта тып геннай тэрапіі . Ён зніжае выпрацоўку папярэднікаў парфірынаў. Цяпер яго можна ўжываць у выглядзе штомесячнай ін'екцыі для прафілактыкі сімптомаў АГП у людзей з частымі прыступамі.
• Гарманальная тэрапія: калі прыступы АГП выкліканыя менструальным цыклам, лекар можа прызначыць такія лекі, як аналагі ГнРГ (гонадатропін-вызваляючага гармона). Яны зніжаюць выпрацоўку арганізмам гармонаў эстрагену і прогестэрону.
• Лекі ад высокага крывянага ціску: калі развіваецца хранічна высокі крывяны ціск, яго трэба будзе кантраляваць з дапамогай спецыяльных лекаў.
• Трансплантацыя печані: людзі, у якіх частыя прыступы, якія пагражаюць жыццю, і якія не адрэагавалі на іншыя метады лячэння, могуць разгледзець магчымасць трансплантацыі печані. Гэта можа нават цалкам вылечыць хваробу.

Ці можна прадухіліць АГП?

Немагчыма прадухіліць узнікненне хваробы. Аднак вы можаце прадухіліць узнікненне сімптомаў, пазбягаючы фактараў, якія выклікаюць яе . Калі ў вас ніколі не было прыступу, лепш пазбягаць усіх магчымых фактараў. Калі ў вас быў прыступ і вы вызначылі фактары, якія яго выклікалі, можа быць дастаткова пазбягаць толькі гэтых канкрэтных фактараў.

Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных трыгераў:

Віды лекаў:

• Анцігістамінныя прэпараты (некаторыя лекі ад прастуды і алергіі)
• Седатыўныя прэпараты
• Аральныя кантрацэптывы
• Гарманальная замяшчальная тэрапія

Выкарыстанне матэрыялу:

• Тытунь (тытунь)
• Марыхуана
• Алкаголь
• Рэкрэацыйныя наркотыкі

Стрэс:

• Інфекцыі
• Хірургія
• Нізкае спажыванне калорый (асабліва нізкае спажыванне вугляводаў) («дэфіцыт калорый»)
• Псіхалагічны стрэс

Якая будучыня чакае людзей з AHP? (Прагноз)

Гэта вельмі адрозніваецца ў розных людзей. У многіх людзей сімптомы ніколі не развіваюцца . З тых, у каго яны з'яўляюцца, у большасці выпадкаў за ўсё жыццё адбываецца толькі адзін ці некалькі прыступаў. Нягледзячы на ​​тое, што прыступы могуць быць небяспечнымі для жыцця, большасць людзей цалкам аднаўляюцца пры своечасовым звароце па медыцынскую дапамогу . Прыкладна ў 5% людзей з АГП назіраюцца частыя або хранічныя сімптомы. Для гэтых людзей часта дапамагаюць прафілактычныя лекі, і трансплантацыя печані можа разглядацца як крайняя мера.

Як мне клапаціцца пра сябе, жывучы з AHP?

• Пазбягайце распаўсюджаных фактараў, якія выклікаюць раздражненне. Алкаголь, курэнне і наркотыкі павінны быць на першым месцы ў вашым спісе рэчаў, якіх варта пазбягаць. Вы таксама можаце пагаварыць са сваім лекарам аб альтэрнатывах некаторым лекам, якія вы прымаеце.
• Харчуйцеся здаровай і збалансаванай ежай. Пазбягайце экстрэмальных дыет і нізкавугляводных дыет. Калі вы галадаеце перад медыцынскім абследаваннем або аперацыяй, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.
• Рэгулярна праходзьце медыцынскія агляды. Нават калі ў вас няма сімптомаў, ваш лекар будзе рэгулярна правяраць вашу печань, ныркі і крывяны ціск.

Вострая пячоначная парфірыя — рэдкае захворванне, таму дасведчанасць пра яго сярод шырокай грамадскасці нізкая. Калі прыступ узнікае раптоўна з цяжкімі сімптомамі, гэта вельмі бянтэжыць і палохае. Некаторыя людзі гадамі спрабуюць зразумець, што з імі не так і што яны могуць зрабіць. Калі вы падазраяце, што ў вас АГП, генетычны тэст можа пацвердзіць гэта. Калі вы даведаецеся пра гэта, гэта вельмі дапаможа вам прадухіліць прыступы і кантраляваць іх.

Найважнейшыя рэчы, якія вам трэба ведаць (пасланне на вынас)

Добра, дазвольце мне коратка пералічыць некаторыя рэчы, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• АГП — рэдкае генетычнае захворванне, якое пачынаецца ў печані і дзівіць нервовую сістэму .
• Гэта звязана з дэфіцытам ферментаў, неабходных у працэсе выпрацоўкі гема , што прыводзіць да назапашвання ў арганізме таксічных рэчываў, якія называюцца папярэднікамі парфірынаў .
• Сімптомы могуць быць рознымі: ад не звязаных з хваробай моцных боляў у страўніку і неўралгіі да псіхічных праблем і праблем са скурай, і нават змены колеру мачы.
• Нават калі генетычная мутацыя прысутнічае, сімптомы рэдка з'яўляюцца без трыгераў ( такіх як гармоны, некаторыя лекі, алкаголь і стрэс).
• Для дыягностыкі важныя аналізы мачы і генетычнае тэставанне .
• Галоўнае — кантраляваць і прадухіляць прыступы з дапамогай лячэння. Выкарыстоўваюцца вакцына «Гемін», абязбольвальныя і некаторыя спецыяльныя лекі. У самых цяжкіх выпадках рашэннем з'яўляецца таксама перасадка печані.
• Вы можаце добра жыць з хваробай , пазбягаючы правакацыйных фактараў, вядучы здаровы лад жыцця і рэгулярна праходзячы медыцынскія агляды .

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Памятайце, што калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, не бойцеся звярнуцца да лекара і пагаварыць пра гэта.

Вострая пячоначная парфірыя, АГП, печань, нервовая сістэма, генетычныя захворванні, парфірыны, сімптомы, лячэнне