Ці ведаеце вы пра хваробу Аляксандра? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Аляксандра? Напэўна, вы нават не чулі пра яе. Прычына ў тым, што гэта вельмі і вельмі рэдкае неўралагічнае захворванне ў свеце. Але ж варта ведаць пра такія хваробы, праўда? Тым больш, што мы заўсёды клапоцімся пра здароўе і развіццё нашых дзяцей, важна ведаць пра такія рэчы.

Што такое хвароба Аляксандра? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Добра, давайце паглядзім, што такое хвароба Аляксандра. Проста кажучы, гэта хвароба, якая дзівіць нашу нервовую сістэму, сістэму, якая перадае сігналы па ўсім целе . У прыватнасці, яна дзівіць «белае рэчыва» ў нашым мозгу. Гэта белае рэчыва — частка мозгу, якая складаецца з мноства нервовых валокнаў.

Гэта захворванне належыць да групы захворванняў пад назвай лейкадыстрафія . Нягледзячы на ​​тое, што гэтае слова можа гучаць крыху складана, яно адносіцца да захворванняў, якія пашкоджваюць белае рэчыва мозгу.

Пры хваробе Аляксандра асноўнае пашкоджанне прыпадае на частку цела пад назвай міэлін . Міэлін — гэта ахоўная абалонка вакол нашых нервовых валокнаў. Уявіце сабе яе як пластыкавую абалонку вакол электрычнага провада. Гэтая міэлінавая абалонка дазваляе нервовым сігналам плаўна і хутка перадавацца. Такім чынам, калі гэты міэлін пашкоджваецца, працэс перадачы нервовых сігналаў парушаецца.

У выніку ў чалавека з сіндромам Аляксандра могуць узнікаць розныя праблемы, такія як затрымкі развіцця і курчы . На жаль, гэта захворванне з'яўляецца прагрэсавальным, часам небяспечным для жыцця. У цяперашні час ад яго няма лекаў .

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Хвароба Аляксандра — надзвычай рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго выпадку на мільён нованароджаных . Упершыню захворванне было выяўлена ў 1949 годзе аўстралійскім лекарам доктарам У. Сцюартам Аляксандрам . Вось чаму яно называецца хваробай Аляксандра.

Ці існуюць віды хваробы Аляксандра?

Так, лекары класіфікуюць гэта захворванне ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюць праяўляцца сімптомы. Існуе некалькі асноўных тыпаў:

• Неанатальны тып: сустракаецца вельмі рэдка. Сімптомы з'яўляюцца на працягу першага месяца жыцця.
• Інфантыльны тып: на гэты тып прыпадае каля 80% дыягназаў сіндрому Аляксандра. Сімптомы звычайна пачынаюцца ва ўзросце да 2 гадоў .
• Ювенільны тып: сімптомы могуць праявіцца ва ўзросце ад 2 да 13 гадоў. Аднак часцей за ўсё яны сустракаюцца ва ўзросце ад 4 да 10 гадоў. Каля 14% усіх дыягназаўНалежыць да гэтага тыпу.
• Дарослы тып: гэта таксама не вельмі распаўсюджаная з'ява. Сімптомы звычайна лёгкія. Захворванне можа ўзнікнуць у любым узросце пасля падлеткавага ўзросту . Каля 6% дыягназаў адносяцца да гэтага тыпу.

У чым прычына хваробы Аляксандра?

У 95% выпадкаў хваробы Аляксандра мутацыя адбываецца ў гене . Гэты ген дапамагае выпрацоўваць бялок пад назвай гліяльны фібрылярны кіслы бялок (GFAP) . На жаль, прычына астатніх 5% выпадкаў да гэтага часу невядомая.

Звычайна гэтыя бялкі GFAP злучаюцца разам, утвараючы доўгія ланцугі (ніткі). Гэтыя ланцугі забяспечваюць трываласць і падтрымку клеткам нашай нервовай сістэмы.

Аднак у людзей з хваробай Аляксандра гэты бялок GFAP не выпрацоўваецца належным чынам. Замест гэтага ў клетках, дзе іх не павінна быць, назапашваюцца анамальныя згусткі бялку, якія называюцца валокнамі Розенталя . Менавіта гэтыя валокны Розенталя пашкоджваюць міэлін, пра які гаварылася раней.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтай хваробы?

Насамрэч, гэта захворванне можа развіцца ў кожнага . У большасці выпадкаў змена гена адбываецца выпадкова, без бачных прычын. Вельмі рэдка дзіця атрымлівае гэтую генетычную змену ў спадчыну ад бацькоў. Гэта азначае, што ў большасці людзей няма сямейнай гісторыі гэтага захворвання.

Якія сімптомы хваробы Аляксандра?

Сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных людзей. Акрамя таго, сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту (тыпу), у якім пачынаецца захворванне.

Сімптомы нованароджанага:

Гэтыя сімптомы становяцца відавочнымі ўжо на працягу першага месяца жыцця.

• Гідрацэфалія: гэта назапашванне вадкасці ў мозгу дзіцяці. Гэта можа прывесці да павелічэння галавы.
• Мегаленцэфалія: анамальнае павелічэнне галаўнога мозгу і галавы.
• Прыпадкі/эпілепсія: частыя прыпадкі.
• Спастычнасць: скаванасць цягліц, зніжэнне гнуткасці.
• Затрымкі развіцця: нездольнасць дзіцяці развівацца з тэмпам, адпаведным узросту. Напрыклад, могуць быць затрыманы сіла шыі, пераварочванне і ўменне сядзець.
• Нездольнасць належным чынам развівацца або набіраць вагу.

Сімптомы ў немаўлят:

Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюцца на працягу першых шасці месяцаў, але часам могуць пачацца ўжо праз 24 месяцы або каля двух гадоў. Сімптомы ў значнай ступені падобныя да тых, што назіраюцца ў нованароджаных.

Сімптомы ў падлеткавым узросце:

Звычайна гэтыя сімптомы з'яўляюцца ва ўзросце ад 4 да 10 гадоў.

• Цяжкасці з глытаннем і маўленнем.
• Атаксія:Гэта адносіцца да праблем з раўнавагай, каардынацыяй і рухамі, такіх як немагчымасць хадзіць або цяжкасці з захопам прадметаў.
• Праблемы з цягліцамі: такія рэчы, як скаванасць цягліц (спастычнасць), боль у цягліцах, цягліцавыя спазмы.
• Частая ваніты.

Сімптомы ў дарослым узросце:

Гэтыя сімптомы могуць з'явіцца ў любы час у дарослым узросце. Яны часта падобныя на тыя, што назіраліся ў дзяцінстве, але таксама можа ўзнікаць тремор . Часам гэтыя сімптомы могуць імітаваць сімптомы іншых захворванняў, такіх як хвароба Паркінсана або рассеяны склероз , таму важна паставіць дакладны дыягназ.

Як дыягнастуецца хвароба Аляксандра?

Спачатку ваш лекар уважліва агледзіць вас ці сімптомы вашага дзіцяці. Акрамя таго, ён можа правесці такія аналізы, як:

• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): гэта даследаванне дазваляе выявіць любыя змены ў галаўным мозгу. У прыватнасці, МРТ можа паказаць змены ў белым рэчыве, такія як прыкметы валокнаў Розенталя.
• Генетычны тэст: гэта аналіз крыві, які можа пацвердзіць, ці ёсць мутацыя ў гене GFAP, якая выклікае сіндром Аляксандра.

Як лечыцца гэта захворванне? Як з ім змагацца?

На жаль, лекаў ад хваробы Аляксандра дагэтуль няма . Сучасныя метады лячэння ў асноўным накіраваны на кантроль сімптомаў і запаволенне прагрэсавання хваробы .

Аднак навукоўцы працягваюць праводзіць клінічныя выпрабаванні, каб знайсці новыя метады лячэння гэтай хваробы. Вы можаце пагаварыць са сваім лекарам, ці падыходзіць гэты тып выпрабаванняў вам ці вашаму дзіцяці.

У залежнасці ад сімптомаў могуць выкарыстоўвацца наступныя метады лячэння:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты.
• Фізіятэрапія, працоўная тэрапія і лагапедыя. Яны дапамагаюць палепшыць рухальныя здольнасці дзіцяці, здольнасць выконваць штодзённыя задачы і маўленне.
• Пры гідрацэфаліі, стане, пры якім вадкасць назапашваецца ў мозгу, можна правесці шунтаванне . Гэта дазваляе выдаліць лішнюю вадкасць з мозгу.

Якія ўскладненні хваробы Аляксандра?

Сімптомы сіндрому Аляксандра могуць паступова пагаршацца з цягам часу. Таму пацыенту могуць спатрэбіцца такія рэчы, як:

• Прылады, якія дапамагаюць пры хадзе, такія як інвалідныя каляскі або хадункі.
• Для атрымання адэкватнага харчавання можа спатрэбіцца зондавае ( энтэральнае харчаванне ).

Якая будучыня (прагноз) для людзей з гэтай хваробай?

Прагназаванне будучыні людзей з сіндромам Аляксандра крыху складанае, бо яно адрозніваецца ад чалавека да чалавека . Па меры прагрэсавання хваробы сімптомы могуць пагаршацца з цягам часу, асабліва ў дзяцей. Характар ​​і працягласць сімптомаў адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу хваробы:

• Дзеці з неанаталнай формай звычайна маюць цяжкія інваліды, і многія паміраюць ва ўзросце да двух гадоў .
• Дзеці з інфантыльным тыпам могуць жыць ад пяці да дзесяці гадоў .
• Дзеці з ювенільным тыпам захворвання часам могуць дажыць да 30 ці 40 гадоў .
• У некаторых людзей з дарослай формай хваробы сімптомы працякаюць вельмі лёгка, альбо яны могуць нават працякаць бессімптомна. У большасці выпадкаў хвароба не ўплывае на працягласць іх жыцця.

Нармальна адчуваць смутак, калі чуеш такія рэчы. Але веданне гэтай інфармацыі дапаможа вам зразумець хваробу.

Ці можна прадухіліць хваробу Аляксандра?

У большасці выпадкаў нават эксперты не могуць дакладна сказаць, чаму адбываецца змяненне гена, якое выклікае сіндром Аляксандра. Таму ў большасці выпадкаў няма спосабу прадухіліць гэта захворванне.

Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць хвароба Аляксандра або іншы тып лейкадыстрафіі, варта звярнуцца да генетыка . Гэта дапаможа вам зразумець рызыку перадачы гэтай хваробы ў спадчыну вашымі будучымі дзецьмі. Вы таксама можаце разгледзець магчымасць правядзення працэдуры пад назвай перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД) . Гэта прадугледжвае адбор здаровых эмбрыёнаў, якія не маюць мутацыі гена GFAP, што выклікае хваробу Аляксандра, і імплантацыю іх у матку шляхам экстракарпаральнага апладнення (ЭКА) .

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хвароба Аляксандра, неадкладна звярніцеся да лекара, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з гэтых сімптомаў:

• Цяжкасці з раўнавагай або хадой.
• Цяжкасці з дыханнем, глытаннем, ежай або маўленнем.
• Млоснасць і ваніты.
• Прыпадкі.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні:

• Які тып хваробы Аляксандра ў мяне (ці ў майго дзіцяці)?
• Якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць?
• Ці варта прайсці генетычнае тэставанне на сіндром Аляксандра для іншых членаў сям'і?
• На якія прыкметы ўскладненняў варта звярнуць увагу?

Нарэшце, пасланне на вынас

Хвароба Аляксандра — гэта пажыццёвае, прагрэсавальнае захворванне.Захворванне. Гэта вельмі рэдкае захворванне, якое часам можа перадавацца па спадчыне. Генетычныя тэсты дазваляюць вызначыць генетычную варыяцыю, якая выклікае гэта захворванне.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў няма, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы палегчыць сімптомы і палепшыць якасць жыцця. Навукоўцы працягваюць даследаванні, каб знайсці лепшыя метады лячэння гэтага рэдкага захворвання.

Спадзяюся, што веданне гэтай інфармацыі дапаможа вам зразумець хваробу і пры неабходнасці хутка звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Заўсёды памятайце, што вы не адны, і вы можаце атрымаць неабходную дапамогу.

Хвароба Аляксандра , неўралагічнае захворванне, генетычнае захворванне, міэлін, лейкадыстрафія, дзіцячае захворванне