Ці ёсць у вашага малога больш чым адна праблема са здароўем? Магчыма, вы заўважылі праблемы з сэрцам, частыя хваробы або затрымкі развіцця. Многія з гэтых, здавалася б, не звязаных паміж сабой праблем могуць мець адну прычыну. Гэта адно з генетычных захворванняў, пра якое мы пагаворым сёння. Яно называецца сіндромам Ды Джорджы.
Проста кажучы, што такое сіндром Ды Джорджа?
Гэта генетычнае захворванне . Нашы целы складаюцца з клетак. У кожнай клетцы ёсць тое, што называецца храмасомамі. Уявіце сабе іх як вялікія кнігі, у якіх апісана, як усё ўладкавана ў нашым целе. Такім чынам, гэты стан узнікае, калі адсутнічае малюсенькі кавалачак, напрыклад, старонка, гэтай кнігі пад назвай храмасома 22. Калі быць дакладным, гэта таксама называецца сіндромам дэлецыі 22q11.2 . Гэта азначае, што адсутнічае частка пад назвай 11.2 на доўгім плячы храмасомы 22 пад назвай «q».
Калі гэты невялікі фрагмент гена адсутнічае, гэта ўплывае на рост і функцыянаванне некалькіх частак цела дзіцяці. Некаторыя дзеці пакутуюць вельмі мала, а іншыя могуць адчуваць сябе крыху больш. Гэта адрозніваецца ў розных дзяцей. Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, мы можам кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць паўнавартасным жыццём.
Якія сімптомы назіраюцца ў гэтым стане?
Не ўсе дзеці з гэтым захворваннем аднолькавыя. У некаторых дзяцей могуць зусім не праяўляцца ніякіх сімптомаў. У іншых могуць праяўляцца сімптомы, якія ўплываюць на некалькі частак цела. Давайце разгледзім асноўныя праблемы, якія назіраюцца.
| Пашкоджаная сістэма арганізма | Сімптомы, якія можна ўбачыць |
|---|---|
| Праблемы з сэрцам |
|
| Імунная сістэма (імунадэфіцыт) | |
| Адметныя рысы твару | |
| Развіццё мозгу і навучанне (кагнітыўныя праблемы) | |
| Іншыя прыкметы і сімптомы |
|
Чаму гэта адбываецца з дзіцем? У чым прычына?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта выклікана стратай невялікага фрагмента храмасомы 22. Ёсць дзве асноўныя прычыны, чаму гэта адбываецца.
1. Выпадковая падзея: гэта найбольш распаўсюджаная падзея (9 з 10) . Пры зачацці дзіцяці, гэта значыць пры першым зліцці яйкаклеткі маці і сперматазоіда бацькі, гэты фрагмент храмасомы можа быць выпадкова страчаны. Гэта адбываецца выпадкова.
2. Успадкоўваецца ад бацькоў: вельмі рэдка (прыкладна ў 1 з 10)Дзіця можа атрымаць гэта захворванне ў спадчыну ад маці або бацькі, якія ёю хварэюць. Яно перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што нават калі адзін з бацькоў мае гэта захворванне, дзіця, верагодна, захварэе ім.
Самае галоўнае вось што. Часцей за ўсё гэта выпадковая падзея, таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды, думаючы, што гэта з-за таго, што вы рабілі ці не рабілі падчас цяжарнасці. Гэта зусім не ваша віна.
Як лекары гэта выяўляюць?
Часам прэнатальныя тэсты могуць даць падказкі аб захворванні. Напрыклад, яго можна выявіць падчас прэнатальнага ультрагукавога даследавання або спецыяльнага тэсту, напрыклад, амніяцэнтэзу.
Аднак у большасці выпадкаў гэта дыягнастуецца толькі пасля нараджэння дзіцяці. Калі лекар аглядае дзіця, ён можа западозрыць гэта, убачыўшы асаблівасці на твары і вушах дзіцяці. Затым праводзіцца некалькі аналізаў, каб пацвердзіць падазрэнне.
Тэсты для гэтага
- Эхакардыяграма: сканаванне для вывучэння функцыі і структуры сэрца.
- Аналізы крыві: праверце ўзровень кальцыя ў крыві, зрабіце агульны аналіз крыві (ААК) і праверце колькасць лейкацытаў.
- Рэнтгенаграфія грудной клеткі: праверка памеру вілачкавай залозы.
- Ультрагукавое даследаванне нырак
- Спецыяльныя тэсты, звязаныя з імунітэтам: напрыклад, «імунафенатыпаванне» і «праточная цытаметрыя».
- Генетычнае тэставанне: гэта тое, што канкрэтна пацвярджае, ці адсутнічае фрагмент храмасомы 22.
Як гэта лячыцца?
Генетычны дэфект, які выклікае гэты стан, немагчыма ліквідаваць. Аднак сімптомы і праблемы, якія ўзнікаюць з-за яго , можна вельмі паспяхова лячыць . Гэта не тое, што можа зрабіць толькі адзін лекар. Каманда спецыялістаў розных галін працуе разам над лячэннем дзіцяці.
Метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад сімптомаў дзіцяці.
- Антыбіётыкі прызначаюцца пры частых інфекцыях.
- Калі ўзровень кальцыя ў крыві нізкі , прызначаюць прэпараты кальцыя .
- Праблемы са слыхам лечаць з дапамогай вушных трубак або слыхавых апаратаў.
- Лагапедычная, фізіятэрапія і эргатэрапія лячаць затрымкі ў маўленні, хадзе і іншых відах актыўнасці.
- Для лячэння гарманальных праблем выкарыстоўваецца гарманальная замяшчальная тэрапія .
- Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца пры праблемах з сэрцам або расшчапленні неба.
- Дзеці з парушэннямі навучання накіроўваюцца ў спецыяльныя адукацыйныя праграмы ў школе.
Калі варта весці дзіця да лекара?
Часцей за ўсё лекар выяўляе гэты стан пры нараджэнні або падчас звычайных аглядаў у дзяцінстве. Аднак, калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з сімптомаў, пра якія мы казалі, неадкладна звярніцеся да лекара .
У прыватнасці, калі ў вашага дзіцяці ўзніклі цяжкасці з дыханнем, неадкладна дастаўце яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы.
Як бацька, вы можаце адчуваць вялікі смутак і прыгнечанасць, калі даведваецеся, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, такое як сіндром Ды Джорджы. Гэта нармальна. Але памятайце, што пры правільным лячэнні і падтрымцы гэтыя дзеці могуць жыць актыўным і шчаслівым жыццём. Калі не ўзнікаюць пагрозлівыя для жыцця захворванні, такія як сур'ёзныя захворванні сэрца, большасць дзяцей могуць пражыць нармальнае жыццё.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Ды Джорджа — гэта генетычнае захворванне, выкліканае стратай невялікай часткі 22-й храмасомы.
- Часта гэта выпадковасць. Гэта не ваша віна.
- Сімптомы моцна адрозніваюцца ў розных дзяцей. У некаторых яны могуць мець вельмі лёгкія наступствы, а ў іншых могуць развіцца сур'ёзныя захворванні, такія як хваробы сэрца.
- Нягледзячы на тое, што спецыфічнага лячэння ад гэтага няма, лячэнне сімптомаў можа дапамагчы дзіцяці жыць здаровым і актыўным жыццём.
- Для гэтага вельмі важная падтрымка каманды лекараў-спецыялістаў. Адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар