Давайце даведаемся пра транстырэтынавы амілаідоз (ATTR-CM), які ціха ўплывае на ваша сэрца.

Ці адчуваеце вы часам, што з вашым сэрцам нешта дзіўнае або незвычайнае? Гэта можа быць невялікай праблемай, але калі яе не выявіць належным чынам, гэта можа стаць невялікай праблемай. Сёння мы пагаворым пра захворванне сэрца, якое даволі складанае, але пра якое варта ведаць усім. Гэта транстырэтынавы амілаідоз, або, як яго называюць лекары, «(ATTR-CM)».

Што такое транстырэтынавы амілаідоз (ATTR-CM)?

Проста кажучы, «(ATTR-CM)» — гэта стан, які ўплывае на сэрца і звязаны з бялком у нашым арганізме. Давайце растлумачым гэта крыху больш падрабязна, добра?

Што такое транстырэцін (ТТР)?

Транстырэцін, або «(ТТР)», — гэта асаблівы бялок, які змяшчаецца ў нашай крыві і выпрацоўваецца ў асноўным печанню. Ён працуе ў нашым арганізме як кур'ерская служба . Менавіта гэты бялок «(ТТР)» пераносіць вітамін А (таксама вядомы як рэтынол) і гармон тыраксін, які выпрацоўваецца шчытападобнай залозай, у розныя часткі цела, дзе яны патрэбныя.

Што такое амілаідоз?

Амілаідоз — гэта назапашванне бялкоў анамальнай формы ў розных органах нашага цела. Уявіце сабе гэта як кучу непатрэбных рэчаў у нашым доме. Калі бялкі адкладаюцца такім чынам у сэрцы, мы называем гэта сардэчным амілаідозам.

Гэтыя анамальныя бялкі, падобныя на маленькія клубкі нітак, утвараюць валакністыя структуры, якія называюцца «фібрыламі» . Гэтыя «фібрылы» трапляюць у сэрца, асабліва ў левы страўнічак, галоўную камеру, якая перапампоўвае кроў па ўсім целе. З-за гэтага сэрца паступова патаўшчаецца і зацвярдзее. Замест таго, каб быць мяккім гумовым шарыкам, яно становіцца падобным на цвёрды, камяністы шарык. З-за гэтага сэрцу цяжка правільна скарачацца і перапампоўваць кроў.

Што такое кардыяміяпатыя (КМ)?

Калі сэрца становіцца скаваным і напружаным, сардэчная мышца захворвае. Гэта тое, што ў медыцыне мы называем кардыяміяпатыяй (КМ). Проста кажучы, сардэчная мышца слабее. З-за гэтага сэрца не можа перапампоўваць дастатковую колькасць крыві па арганізме. Гэта часта прыводзіць да сур'ёзнага стану, які называецца сардэчнай недастатковасцю.

Памятайце, што акрамя гэтага стану пад назвай «(ATTR-CM)», існуе таксама тып амілаідозу, выкліканы іншым бялком пад назвай «(лёгкі ланцуг)». Ён называецца «(AL) амілаідоз». Гэта іншае захворванне, чым «(ATTR-CM)», пра якое мы гаворым сёння.

Гэты стан (ATTR-CM) таксама вядомы пад некалькімі іншымі назвамі. Напрыклад, вы можаце пачуць яго ад лекараў або ў іншых месцах як сардэчны амілаідоз, амілаідоз ATTR або транстырэцінавы сардэчны амілаідоз.

Якія асноўныя тыпы `(ATTR-CM)`?

Існуе два асноўныя тыпы гэтага захворвання (ATTR-CM).

1.Сямейная/спадчынная ATTR-CM:

Гэта адзін з тыпаў. Проста кажучы, ён перадаецца з пакалення ў пакаленне . Гэты тып выкліканы зменай у нашых генах, геннай мутацыяй. Мы называем гэта сямейнай або спадчыннай ATTR-CM. Пры гэтым стане анамальны бялок можа адкладацца не толькі ў сэрцы, але і ў нервовай сістэме, а часам і ў нырках. Існуюць розныя генныя мутацыі, якія ўплываюць на гэта сярод розных этнічных груп у свеце.

2. ATTR-CM дзікага тыпу:

Іншы тып — гэта дзікі тып ATTR-CM. Канкрэтнай генетычнай прычыны яго ўзнікнення не выяўлена . Ён узнікае спантанна, без якой-небудзь выразнай прычыны. Гэты тып таксама ў асноўным дзівіць сэрца і нервовую сістэму.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне (ATTR-CM)?

Шчыра кажучы, нават медыцынскія эксперты не могуць дакладна сказаць, колькі людзей хварэюць на гэтую хваробу (ATTR-CM). Аднак лічыцца, што гэта захворванне можа быць больш распаўсюджаным у грамадстве, чым лічыцца ў цяперашні час . У многіх выпадках гэта захворванне не дыягнастуецца належным чынам, гэта значыць, яно «недастаткова дыягнастуецца».

Генетычны варыянт можа ўплываць на некаторыя этнічныя групы больш, чым на іншыя. Напрыклад, гэтая генетычная мутацыя часцей сустракаецца ў чарнаскурых людзей у Злучаных Штатах. Аднак важна тое , што не ў кожнага, хто мае мутацыю, развіваецца гэта захворванне.

Якія прычыны ўзнікнення `(ATTR-CM)`?

Асноўнай прычынай сямейнай ATTR-CM з'яўляецца дэфект або змена гена, які выпрацоўвае бялок TTR, пра які мы казалі раней. Вельмі рэдка гэта змяненне гена можа развіцца ў чалавека ўпершыню, калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання. Гэта называецца мутацыяй de novo.

Лекары дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае ATTR-CM дзікага тыпу. Аднак часцей за ўсё ён сустракаецца ў мужчын старэйшых за 65 гадоў. Таму лічыцца, што старэнне і, у пэўнай ступені, пол могуць быць фактарамі рызыкі.

Якой бы ні была прычына, у рэшце рэшт адбываецца тое, што наш арганізм пачынае выпрацоўваць анамальныя, нерэгулярныя «(TTR)» бялкі. Гэтыя анамальныя бялкі лёгка разбураюцца, зблытваюцца адзін з адным і «няправільна згортваюцца». Вось як яны згортваюцца, утвараючы невялікія камякі, якія называюцца «амілоіднымі фібрыламі». Яны падарожнічаюць па ўсім целе праз кроў і адкладаюцца ў розных органах, такіх як сэрца і нервы. З часам гэтыя органы пачынаюць пашкоджвацца.

Якія сімптомы хваробы `(ATTR-CM)`?

Сімптомы гэтага захворвання (ATTR-CM) могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Акрамя таго, сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання.

• У некаторых людзей з дзікім тыпам ATTR-CM могуць не адчувацца ніякіх сімптомаў.Калі сімптомы і з'яўляюцца, то звычайна яны пачынаюць праяўляцца пасля 65 гадоў.
• Сямейныя сімптомы ATTR-CM звычайна ўпершыню з'яўляюцца пасля 50 гадоў. Аднак часам сімптомы могуць пачацца раней, ва ўзросце 20 гадоў, ці нават значна пазней, ва ўзросце 80 гадоў.

Часта гэтыя сімптомы «(ATTR-CM)» вельмі падобныя на сімптомы «(сардэчнай недастатковасці)». Падумайце, ці адчувалі вы іх апошнім часам:

• Задышка: адчуванне дыхавіцы, асабліва ў становішчы лежачы ў ложку або нават пры нязначнай фізічнай актыўнасці, напрыклад, пры хадзе на кароткую адлегласць.
• Пачуццё перасычанасці і ўздуцця жывата .
• Разгублены , з цяжкасцю ясна думае.
• Кашаль, адчуванне, як у ястраба (асабліва ў становішчы лежачы).
• Ацёк ног, шчыкалатак і ступняў (ацёк) (быццам яны напоўнены вадой).
• Арытмія — гэта парушэнне сардэчнага рытму, якое часам называюць пачашчаным сэрцабіццем, асабліва стан, які называецца фібрыляцыяй перадсэрдзяў.
• Сэрцабіцце — гэта адчуванне вельмі хуткага сэрцабіцця, гэта значыць, адчуванне, быццам яно стукае/пульсуе .
• Стомленасць — гэта пачуццё пастаяннай стомленасці і знясілення без прычыны .
• Адчуванне галавакружэння або адчуванне, што вы зараз страціце прытомнасць .

Якія магчымыя ўскладненні пры `(ATTR-CM)`?

Транстырэтынавы амілаідоз (ATTR-CM) можа выклікаць парушэнні сардэчнага рытму, у асноўным сардэчную недастатковасць і фібрыляцыю перадсэрдзяў (AFIB).

Акрамя таго, калі гэтыя амілоідныя адклады назапашваюцца ў нервовай сістэме, могуць узнікнуць наступныя праблемы:

• Сіндром карпальнага канала: гэта стан, пры якім нерв у запясці сціскаецца. Часта пальцы на абедзвюх руках здранцвеюць і баляць, а часам боль будзіць вас ноччу.
• Бачанне чорных плям перад вачыма (мушкі ў вачах).
• Перыферычная неўрапатыя: гэта пашкоджанне нерваў у канечнасцях. Гэта можа выклікаць здранцвенне, паколванне, боль і, магчыма, страту адчувальнасці ў канечнасцях.

Гэтыя адклады часам могуць назапашвацца ў пазваночніку, выклікаючы стэноз хрыбетнага канала. Яны таксама могуць назапашвацца ў розных тканінах цела, што прыводзіць да такіх захворванняў, як разрыў сухажылляў.

Яшчэ адзін важны момант — амілаідоз часам суправаджаецца станам, які называецца аартальным стэнозам. Гэта звужэнне аартальнага клапана, які выводзіць кроў з галоўнай камеры сэрца. Калі лекар паставіў вам дыягназ аартальнага стэнозу, ён таксама можа правесці абследаванне на амілаідоз.Гэта асабліва важна, калі ў вас ёсць іншыя сімптомы, такія як парушэнне сэрцабіцця і сіндром запясцевага канала.

Як дыягнастуецца хвароба «(ATTR-CM)»?

Насамрэч, дыягностыка гэтай хваробы «ATTR-CM» часам можа быць даволі складанай. Напрыклад, спадчынны тып можа праяўляцца сімптомамі, падобнымі да хвароб сэрца, выкліканых высокім крывяным ціскам. Таму некаторым людзям спачатку можа быць пастаўлены «няправільны дыягназ».

З іншага боку, варыянт дзікага тыпу не заўсёды праяўляе відавочныя сімптомы. Таму хвароба можа быць не дыягнаставана, пакуль не ўзнікне сур'ёзная праблема, такая як сардэчная недастатковасць.

Існуе некалькі асноўных аналізаў, якія лекары выкарыстоўваюць для дыягностыкі захворвання:

• ЭКГ (электракардыяграма): гэта даследаванне правярае электрычную актыўнасць сэрца.
• Тэсты візуалізацыі сэрца: эхакардыяграма (яна ацэньвае форму і функцыю сэрца), МРТ, ПЭТ і г.д.
• Сканіраванне костак / сцынтыграфія костак: гэта даследаванне дазваляе праверыць наяўнасць адкладаў амілоіда ў арганізме.
• Біяпсія сэрца: гэта даследаванне ўключае ўзяцце вельмі невялікага кавалачка тканіны з сэрца і даследаванне яго пад мікраскопам, каб высветліць, ці ёсць адклады амілоіда.
• Аналізы крыві: яны могуць выявіць змены або мутацыі ў гене `(TTR)`.

Якія метады лячэння існуюць для `(ATTR-CM)`?

Гэта самае важнае пытанне для многіх людзей. Шчыра кажучы, поўнага лячэння ATTR-CM пакуль не існуе . Таксама няма канчатковага спосабу выдалення амілоідных валокнаў, якія ўжо адклаліся ў арганізме.

Але не бойцеся! Зараз існуюць лекі, якія могуць паменшыць назапашванне гэтых новых шкодных бялкоў і запаволіць прагрэсаванне хваробы. Гэта значна палягчае сітуацыю.

Акрамя таго, асобныя метады лячэння прызначаны для кантролю сімптомаў, выкліканых пабочнымі эфектамі гэтага захворвання, такімі як сардэчная недастатковасць, арытміі і неўрапатыя.

• Існуюць некаторыя спецыфічныя лекі, якія прызначаюцца для лячэння сямейнай ATTR-CM. Яны дзейнічаюць шляхам звязвання з бялком TTR, стабілізацыі яго і прадухілення няправільнага згортвання бялку. Прыкладамі з'яўляюцца Тафамідыс (Vyndaqel®, Vyndamax®) і Дыфлунісал (Dolobid®). Дыфлунісал насамрэч з'яўляецца НПВС (нестероідным супрацьзапаленчым прэпаратам). Часам лекары выкарыстоўваюць яго «не па рэкамендаваных паказаннях», гэта значыць, што ён не спецыяльна ўхвалены для гэтага захворвання, а таму, што ён ухвалены для іншых захворванняў і можа быць карысным пры гэтым захворванні.
• Існуюць і іншыя прэпараты, такія як Інатэрсен (Тэгседы®) і Пацісіран (Онпатра®), якія дзейнічаюць, запавольваючы выпрацоўку печанню гэтых дэфектных амілоідных бялкоў.

Вельмі рэдка, у выпадках абвастрэння захворвання, можа спатрэбіцца наступнае:

• Перасадка печані.
• Трансплантацыя ныркі.
• Падыходзіць прылада падтрымкі левага страўнічка (LVAD) (невялікая машына, якая дапамагае сэрцу перапампоўваць кроў), або ў крайнім выпадку — трансплантацыя сэрца.

Ці можна прадухіліць захворванне `(ATTR-CM)`?

Калі ў вас ёсць генная мутацыя «(TTR)», якая выклікае сямейную ATTR-CM, вашы дзеці маюць 50% верагоднасць атрымаць гэту генную мутацыю ў спадчыну. Гэта азначае, што не кожнае дзіця мае шанец мець дзіця, але адзін да двух. Аднак важна памятаць, што не кожнае дзіця, якое атрымлівае гэту генную мутацыю ў спадчыну, развіе «(ATTR-CM)».

Калі ў вас ёсць такі генетычны фактар ​​рызыкі, варта звярнуцца да генетыка, калі вы плануеце мець дзяцей. Тады вы зможаце даведацца пра такія варыянты, як перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД). Пры гэтым метадзе эмбрыёны, створаныя шляхам экстракарпаральнага апладнення (ЭКА), правяраюцца на наяўнасць дэфектнага гена перад тым, як іх імплантаваць у матку. Затым можна выбраць здаровыя эмбрыёны без дэфектаў і імплантаваць у матку, каб паспрабаваць знізіць рызыку атрымання дзіцем гэтага генетычнага захворвання ў спадчыну.

Якія перспектывы ў пацыентаў з `(ATTR-CM)`?

Транстырэтынавы амілаідоз (ATTR-CM) — гэта прагрэсавальнае захворванне, якое ў рэшце рэшт можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў. Але не хвалюйцеся! З новымі прэпаратамі, такімі як Тафамідыс, а таксама з новымі метадамі лячэння, якія зараз праходзяць клінічныя выпрабаванні, працягласць жыцця і яго якасць паляпшаюцца. Адно даследаванне паказала, што ў пацыентаў, якія атрымлівалі прэпарат Тафамідыс на працягу 30 месяцаў, выжывальнасць павялічылася на 13%.

Самае галоўнае — рэгулярна наведваць кардыёлага і прытрымлівацца яго рэкамендацый, каб гарантаваць, што вы атрымліваеце правільныя лекі для вашага сэрца.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць адзін або некалькі з наступных сімптомаў, вельмі важна як мага хутчэй звярнуцца да лекара і пракансультавацца, не ігнаруючы іх:

• Раптоўная спутанность свядомасці або праблемы з памяццю.
• Бачанне такіх рэчаў, як чорныя плямы, якія плаваюць перад вачыма, называецца «муравымі плямамі ў вачах».
• Нерэгулярнае сэрцабіцце або адчуванне пачашчанага сэрцабіцця (сардэчнае пальпацыі).
• Цяжкасці дыхання.
• Без бачных прычынАцёкі і павелічэнне вагі.

Якія пытанні варта задаць свайму лекару?

Калі ў вас дыягнаставалі (ATTR-CM) або вы падазраяце на яго наяўнасць, варта задаць лекару наступныя пытанні:

• Які ў мяне тып транстырэтынавага амілаідозу? (Спадчынны ці дзікі тып?)
• Што выклікае ў мяне такую ​​сітуацыю?
• Ці ёсць у мяне мутацыя або дэфект у гене `(TTR)`?
• Якія метады лячэння вы мне прапануеце?
• Якія пабочныя эфекты маюць гэтыя лекі?
• Ці спатрэбіцца мне ў будучыні нешта накшталт трансплантацыі органаў?
• Якія сімптомы ўскладненняў павінны мяне асабліва турбаваць?

Некаторыя з найважнейшых рэчаў, якія нам трэба запомніць з гэтай гісторыі:

Транстырэтынавы амілаідоз, або «ATTR-CM», — гэта стан, пры якім бялок «транстырэцін» няправільна згортваецца і адкладаецца ў сэрцы ў выглядзе дробных «фібрыл». Гэта можа прывесці да патаўшчэння і аслаблення камер сэрца, што прыводзіць да «кардыяміяпатыі».

У некаторых людзей гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне (сямейная ATTR-CM). Гэта азначае, што існуе генетычны ўплыў. У іншых захворванне можа развівацца з узростам без бачных прычын (дзікі тып ATTR-CM).

Нягледзячы на ​​тое, што лячэння пакуль няма, існуюць эфектыўныя лекі і метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць новыя бялковыя адклады, паменшыць сімптомы і прадухіліць сур'ёзныя захворванні, такія як інфаркты. Вельмі рэдка, калі хвароба прагрэсуе, можа спатрэбіцца нешта накшталт трансплантацыі органаў.

Самае галоўнае, што калі ў вас узнікнуць якія-небудзь незвычайныя сімптомы або дыскамфорт, звязаныя з сэрцам, не ігнаруйце іх як «проста здарылася», а неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Бо, як і ў выпадку з любой хваробай, чым раней будзе пастаўлены дыягназ, тым больш шанцаў пачаць лячэнне, мінімізаваць ускладненні і жыць нармальным жыццём.

Транстырэтынавы амілаідоз, ATTR-CM, хваробы сэрца, амілаідоз, сардэчная недастатковасць, адклад бялку, спадчынныя захворванні