Ці адчувае ваша дзіця пастаянна стомленасць і знясіленне? Ці выглядае яно бледным? Ці ёсць якія-небудзь фізічныя змены, якія прысутнічаюць з нараджэння? Магчыма, прычынай гэтага з'яўляецца рэдкае захворванне, якое называецца анеміяй Фанконі. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву, бо гэта захворванне, пра якое мала хто чуў, яно крыху складанае і вельмі рэдкае. Таму сёння мы пагаворым пра гэта, што гэта такое, якія сімптомы і ці ёсць лячэнне, усё вельмі простай і зразумелай для вас формай.
Добра, давайце спачатку паглядзім, што такое анемія Фанконі (АФ)?
Проста кажучы, анемія Фанконі (АФ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу дзівіць касцяны мозг у нашым арганізме.
Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за касцяны мозг. Мы называем мяккую, губчастую частку ўнутры буйных костак нашага цела касцяным мозгам. Гэта як фабрыка крыві ў нашым целе. Тры асноўныя тыпы клетак крыві, якія патрэбныя нашаму арганізму , - эрытрацыты, лейкацыты і трамбацыты - выпрацоўваюцца з гэтага касцявога мозгу.
Аднак касцявы мозг чалавека з ФА не ў стане належным чынам выпрацоўваць гэтыя крывяныя клеткі. Гэта як быццам парушаецца вытворчасць на фабрыцы. У выніку здаровыя крывяныя клеткі не выпрацоўваюцца ў дастатковай колькасці. Гэты стан можа выклікаць розныя праблемы са здароўем. Акрамя таго, ФА можа паражаць не толькі касцявы мозг, але і многія іншыя часткі цела.
Як ФА ўплывае на арганізм?
Тое, як гэты стан уплывае на кожнага чалавека, можа адрознівацца, але ў цэлым ёсць некалькі асноўных наступстваў.
- Фізічныя адхіленні: каля 75% дзяцей, народжаных з FA, або трое з чатырох, маюць нейкую форму фізічных адхіленняў. Яны могуць уплываць як на знешні выгляд, так і на ўнутраныя органы.
- Недастатковасць касцявога мозгу: Прыкладна ў 90% людзей з ФА развіваецца недастатковасць касцявога мозгу. Гэта азначае, што касцявы мозг не ў стане выпрацоўваць дастатковую колькасць здаровых крывяных клетак. Гэта можа прывесці да іншых захворванняў крыві, такіх як аплястычная анемія і міеладыспластычны сіндром (МДС) . МДС лічыцца перадлейкеміяй.
- Павышаная рызыка раку: ад 10% да 30% людзей з FA маюць падвышаную рызыку развіцця некаторых відаў раку, такіх як лейкемія. Гэтыя віды раку могуць узнікаць і ў больш маладым узросце, чым у сярэднестатыстычнага чалавека.
Але не палохайцеся, калі пачуеце пра гэта. Сёння, дзякуючы развіццю медыцынскай навукі, асабліва такім метадам лячэння, як трансплантацыя касцявога мозгу, людзі з ФА маюць магчымасць жыць адносна здаровым і доўгім жыццём.
Ці з'яўляецца анемія Фанконі ракам?
Гэтае пытанне задаюць многія людзі. Адказ просты: не . ФА — гэта не рак. Гэта генетычнае захворванне.
Аднак, паколькі здольнасць арганізма аднаўляць пашкоджаныя клеткі ў людзей з ФА парушаная, яны падвяргаюцца большай рызыцы развіцця раку, чым іншыя. У прыватнасці, яны часцей за ўсё хварэюць на такія віды раку, як востры міелоідны лейкоз , рак скуры і рак галавы і шыі.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы FA вельмі разнастайныя. У некаторых людзей сімптомы бачныя пры нараджэнні, а ў іншых яны могуць не адчувацца гадамі. Давайце падзялім гэтыя сімптомы на некалькі катэгорый.
1. Сімптомы анеміі
Гэтыя сімптомы з'яўляюцца, калі ў арганізме змяншаецца колькасць эрытрацытаў.
- Пастаянная стомленасць: адчуванне такой стомленасці і знясілення, што вы нават не можаце выконваць звычайныя задачы.
- Бледная скура: скура выглядае бледнай з-за недахопу крыві ў арганізме.
- Задышка: адчуванне дыхавіцы нават пасля невялікай хады.
- Адчуванне, быццам сэрца б'ецца хутчэй.
- Частыя галаўныя болі.
2. Сімптомы недастатковасці касцявога мозгу
Гэта выклікае сімптомы з-за зніжэння колькасці эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў.
- Частыя інфекцыі: з-за нізкага ўзроўню лейкацытаў імунная сістэма арганізма аслаблена, што прыводзіць да частых бактэрыяльных і грыбковых інфекцый.
- Лёгкая крывацёк: Нізкі ўзровень трамбацытаў пагаршае згусальнасць крыві. Гэта можа прывесці да крывацёку з дзёсен і носа, сінякоў і сінякоў, а таксама да крывацёку, які не спыняецца нават пры нязначных траўмах.
3. Сімптомы раку, якія могуць быць звязаныя з FA
- МДС і ОМЛ: Гэтыя станы могуць выклікаць моцную стомленасць, лёгкія крывацёкі і сінякі, бледнасць, цяжкасці з дыханнем і цяжкія інфекцыі.
- Плоскаклетачны рак: шурпатыя ўтварэнні або незагойныя паражэнні на скуры.
4. Характарыстыкі, звязаныя з фізічнымі зменамі
Гэтыя характарыстыкі часта бачныя пры нараджэнні. Не ўсе яны ёсць, але могуць мець адну ці некалькі.
| Характарыстычнае/фізічнае адрозненне | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Змены ў руках і вялікіх пальцах | Анамальная форма вялікіх пальцаў, наяўнасць двух вялікіх пальцаў на адной руцэ або поўная адсутнасць вялікага пальца. |
| Галава меншая за норму (мікрацэфалія) | Гэтыя дзеці могуць адчуваць затрымкі ў навучанні такім рэчам, як размова, стаянне і хада. |
| Гідрацэфалія | Гэта можа выклікаць праблемы з раўнавагай, зрокам і навучаннем. |
| Парушэнне слыху | Праблемы са слыхам з-за анамальнай або маленькай формы вушэй. |
| Змены колеру скуры | Светла-карычневыя плямы (плямы колеру кавы) або вялікія плямы на скуры. |
| Скаліёз | Бачыць анамальнае скрыўленне хрыбетніка. |
| Затрымка росту | Быць вышэйшым і цяжэйшым за аднагодкаў. |
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?
Прычынай гэтага з'яўляецца дэфект у нашых генах . Уявіце сабе наша цела як будынак, пабудаваны па складаным плане. Гэты план — нашы гены. З FA звязаны каля 20 генаў. Асноўная функцыя гэтых генаў — абараняць і аднаўляць клеткі нашага цела, асабліва ДНК, ад штодзённых пашкоджанняў.
У чалавека з FA ёсць мутацыя ў гэтых генах. Такім чынам, працэс аднаўлення пашкоджанняў не адбываецца належным чынам.
- З-за гэтагаІншыя пашкоджанні ДНК назапашваюцца, і клеткі пачынаюць анамальна дзяліцца або гінуць.
- Фізічныя змены і зніжэнне колькасці клетак крыві адбываюцца, калі клеткі гінуць анамальна.
- Такія віды раку, як лейкемія, узнікаюць, калі клеткі пачынаюць расці анамальна.
Гэта захворванне перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Два бацькі з дэфектным генам маюць 25% (адзін з чатырох) верагоднасць нараджэння дзіцяці з FA.
Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?
Часта FA падазраюць, калі вывучаюць іншыя сімптомы (напрыклад, анемію, частыя інфекцыі), а не ставяць непасрэдны дыягназ. Толькі тады праводзяцца спецыялізаваныя тэсты для вызначэння гэтага стану.
Вось некаторыя з тэстаў, якія звычайна праводзяцца:
| Тэст | Што вы тут бачыце? |
|---|---|
| Агульны аналіз крыві (ААК) | Правяраецца колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў у крыві, а таксама іх стан. |
| Біяпсія касцявога мозгу | Бяруць невялікі ўзор касцявога мозгу, і клеткі даследуюць для дыягностыкі захворвання. |
| МРТ і ультрагукавое даследаванне | Яны выкарыстоўваюцца для назірання за зменамі ва ўнутраных органах цела. |
Існуюць таксама спецыяльныя генетычныя тэсты, якія выкарыстоўваюцца для пацверджання гэтага захворвання:
- Тэст на разрыў храмасом: гэта асноўны тэст для дыягностыкі FA. Пры гэтым тэсце да клетак крыві дадаецца хімічнае рэчыва, і храмасомы ў гэтых клетках вымяраюцца, каб убачыць, наколькі лёгка яны разбураюцца. Храмасомы ў клетках чалавека з FA разбураюцца значна часцей, чым у нармальнага чалавека.
- Генетычны скрынінг: гэты тэст праводзіцца для выяўлення канкрэтнага генетычнага дэфекту, які выклікае FA.
Ці магу я даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці гэта захворванне падчас цяжарнасці?
Так. Калі ў сямейным анамнезе ёсць выпадкі FA, вашаму дзіцяці можна прайсці абследаванне на наяўнасць гэтай хваробы падчас цяжарнасці. Гэта можна зрабіць з дапамогай такіх аналізаў, як амніяцэнтэз або біяпсія ворсінак хорыёна . Вы можаце пагаварыць з вашым лекарам пра гэта і даведацца больш.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Лекаў ад FA пакуль няма. Аднак існуюць эфектыўныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і ўскладненняў, якія ўзнікаюць у выніку гэтага. План лячэння вызначаецца ўзростам пацыента, характарам сімптомаў і яго агульным станам здароўя.
| Метад лячэння | Што з гэтым адбываецца? |
|---|---|
| Трансплантацыя касцявога мозгу | Гэта найлепшы метад лячэння праблем з крывёю, выкліканых FA. Пры гэтым ствалавыя клеткі касцявога мозгу здаровага чалавека перасаджваюцца для замены хворага касцявога мозгу. |
| Андрагенная тэрапія | Гэты тып гармона стымулюе выпрацоўку арганізмам эрытрацытаў і трамбацытаў. |
| Сінтэтычныя фактары росту | Яны ўводзяцца ў выглядзе ін'екцый і дапамагаюць касцяному мозгу выпрацоўваць больш лейкацытаў і эрытрацытаў. |
| Хірургія | Хірургічнае ўмяшанне можа быць выкарыстана для карэкцыі фізічных анамалій, якія прысутнічаюць пры нараджэнні (напрыклад, праблемы з вялікім пальцам ступні). |
Што трэба ведаць пра жыццё з FA
Чалавек з ФА або бацька дзіцяці з ёй павінен заўсёды быць пільным.
- Рызыка раку:Людзі з FA больш успрымальныя да канцерогенаў, такіх як тытунь, таму курэння і ўздзеяння пасіўнага курэння варта цалкам пазбягаць .
- Абарона скуры: з-за высокай рызыкі раку скуры вельмі важна добра закрываць скуру і карыстацца сонцаахоўным крэмам , калі выходзіце на сонца.
- Будзьце асцярожныя з траўмамі: з-за падвышанай рызыкі крывацёку вам трэба быць асабліва асцярожнымі падчас дзеянняў, якія могуць прывесці да траўмы.
- Рэгулярныя медыцынскія агляды: нават пасля паспяховай трансплантацыі касцявога мозгу рызыка раку застаецца, таму вельмі важна праходзіць пастаянныя медыцынскія агляды і назіранні на працягу ўсяго жыцця. Звяртайце ўвагу на любыя змены ў вашым целе (незвычайныя сінякі, крывацёкі, стомленасць) і неадкладна паведамляйце лекару , калі заўважыце такія змены.
Жыццё з гэтым захворваннем можа быць складаным, але ваша медыцынская каманда дасць вам неабходныя рэкамендацыі і падтрымку. Таму не бойцеся звяртацца да лекара з любымі праблемамі, якія ў вас могуць узнікнуць.
Паведамленне на вынас
- Анемія Фанконі (АФ) — рэдкае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу дзівіць касцявы мозг.
- Гэта можа прывесці да парушэння выпрацоўкі клетак крыві, фізічных змен і павышэння рызыкі раку.
- Звяртайце ўвагу на такія сімптомы, як частая стомленасць, бледнасць, лёгкія крывацёкі і частыя інфекцыі.
- Хваробу можна дакладна дыягнаставаць з дапамогай спецыяльных аналізаў крыві і генетычных аналізаў.
- Нягледзячы на тое, што такія метады лячэння, як трансплантацыя касцявога мозгу, могуць паспяхова справіцца з праблемамі, звязанымі з крывёю, пажыццёвае медыцынскае назіранне мае вырашальнае значэнне.
- Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці гэта захворванне, вы не самотныя. Цеснае супрацоўніцтва з вашай медыцынскай камандай можа дапамагчы вам пераадолець гэтую праблему.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар