Ці не так, але радасцю для любога з бацькоў з'яўляецца бачыць сваё малое, якое ўвесь час усміхаецца і шчасціць, але ці задумваліся вы калі-небудзь, што часам гэтая пастаянная вясёласць і плясканне ў далоні могуць быць прыкметай рэдкага генетычнага захворвання? Магчыма, вы здзівіцеся. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў — сіндром Ангельмана.
Проста кажучы, што такое сіндром Ангельмана?
Сіндром Ангельмана — гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое ўплывае на развіццё, маўленне, раўнавагу і рух вашага дзіцяці. У некаторых выпадках яно таксама можа выклікаць курчы.
Калі вы паглядзіце на дзіця з гэтым захворваннем, вы заўважыце, што яно заўсёды шчаслівейшае і ў лепшым настроі, чым звычайнае дзіця. Яно шмат усміхаецца, гучна смяецца. Яно пляскае рукамі, калі шчаслівае. Насамрэч, мы таксама адчуваем шчасце, калі бачым усмешку дзіцяці. Таму вам можа здацца дзіўным думаць, што такая шчаслівая прырода дзіцяці можа быць сімптомам хваробы.
Іншыя сімптомы могуць пачаць праяўляцца па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым. Напрыклад, вы можаце пачаць заўважаць затрымкі ў развіцці , напрыклад, не вымаўляць першае слова да таго часу, як яму споўніцца адзін год. Прыпадкі таксама могуць узнікаць ва ўзросце ад двух да трох гадоў.
Гэты стан не пагражае жыццю. Гэта значыць, ён не скарачае працягласць жыцця дзіцяці. Аднак па меры росту ў яго могуць узнікнуць некаторыя праблемы з рухам, маўленнем і развіццём. Але не хвалюйцеся, існуюць добрыя метады лячэння гэтых сімптомаў.
Наколькі распаўсюджаны гэты стан?
Сіндром Ангельмана — вельмі рэдкае захворванне, якое сустракаецца прыкладна ў аднаго з 12 000–20 000 чалавек.
Якія сімптомы сіндрому Ангельмана?
Сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных людзей і ў залежнасці ад узросту. Давайце падзялім іх на дзве катэгорыі.
| У асноўным бачныя асаблівасці | |
|---|---|
| Характарыстыка | Апісанне |
| Затрымка развіцця | Няздольнасць поўзаць, сядзець або хадзіць у адпаведнасці з узростам. |
| Інтэлектуальная недастатковасць | Цяжкасці з навучаннем і разуменнем. |
| Цяжкасці з маўленнем | Некаторыя дзеці могуць размаўляць толькі некалькі слоў, а іншыя могуць зусім не гаварыць. |
| Цяжкасці пры хадзе | Няўстойлівая, хістаючаяся хада і распластаная хада . |
| Праблемы з раўнавагай (атаксія) | Цяжкасці з падтрыманнем раўнавагі і каардынацыі цела. |
| Прыпадкі | Часта гэта можа пачацца ва ўзросце ад 2 да 3 гадоў. |
| Іншыя сімптомы, якія могуць назірацца | |
|---|---|
| Характарыстыка | Апісанне |
| Цяжкасці з харчаваннем у маленькіх дзяцей | Цяжкасці пры смактанні або глытанні ежы. |
| Праблемы са сном | Частыя абуджэнні, бессань. |
| Скаліёз | Згінанне хрыбетніка ў бок. |
| Праблемы з стрававальнай сістэмай | Завала або рэфлюкс страўнікавай кіслаты ў стрававод (ГЭРБ) . |
| Праблемы з вачыма | Некантралюемыя рухі вачэй (ністагм) , касавокасць і падвышаная адчувальнасць да святла (фотафобія) . |
| Зніжэнне колеру скуры (гіпапігментацыя) | Колер скуры, валасоў і вачэй становіцца святлейшым за норму. |
Асаблівасці, якія бачныя на тварах гэтых дзяцей
- Кароткі і шырокі чэрап (брахіцэфалія)
- Вялікі язык (макраглосія)
- Меншая за норму галава (мікрацэфалія)
- Прагнатыя ніжняй сківіцы
- Шырокі рот
- Вялікія прамежкі паміж зубамі
Гэтыя сімптомы могуць стаць больш відавочнымі з узростам.
Чаму ўзнікае сіндром Ангельмана? У чым прычына?
Уявіце, што ў нашых целах ёсць набор інструкцый. Мы называем іх генамі . Гэтыя гены кантралююць усё ў нашым целе. Сіндром Ангельмана выкліканы зменай або дэфектам гена пад назвай «UBE3A» . Гэты ген вельмі важны для рэгуляцыі функцыянавання нашай нервовай сістэмы.
Звычайна мы атрымліваем дзве копіі кожнага гена: адну ад маці і адну ад бацькі. У большасці частак цела абедзве копіі актыўныя. Аднак у некаторых участках мозгу актыўная толькі копія гена «UBE3A», якую мы атрымліваем ад маці.
Калі копія гена «UBE3A», атрыманая ў спадчыну ад маці, нейкім чынам пашкоджана або страчана, у гэтых частках мозгу няма функцыянальнага гена «UBE3A». Гэта асноўная прычына сімптомаў, звязаных з сіндромам Ангельмана.
Важна тое, што гэта захворванне звычайна не з'яўляецца спадчынным. Гэта азначае, што нават калі ні ў кога ў сям'і няма гэтай хваробы, у дзіцяці яна можа развіцца з-за выпадковай змены ў генах.
Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?
Сімптомы гэтай хваробы звычайна не відавочныя пры нараджэнні. Лекары звычайна дыягнастуюць хваробу, калі дзіцяці ад аднаго да чатырох гадоў.
Калі лекар заўважыць, што дзіця развіваецца павольна, напрыклад, не гаворыць у тэмпе, адпаведным яго ўзросту, або не пачынае хадзіць, ён можа падазраваць гэта. Затым ён уважліва вывучыць паводзіны дзіцяці і іншыя сімптомы.
Для пацверджання дыягназу неабходна правесці генетычнае тэставанне . Гэтыя тэсты дазваляюць дакладна вызначыць, ці ёсць дэфект у гене `UBE3A`.
Ці можна памылкова дыягнаставаць гэтую хваробу?
Так, часам гэта можа быць менавіта так, бо сімптомы сіндрому Ангельмана падобныя да шэрагу іншых захворванняў.
- Расстройства аўтыстычнага спектру
- Дзіцячы цэрэбральны параліч
- Сіндром Прадэра-Вілі
Паколькі такія захворванні могуць перасякацца, генетычнае тэставанне неабходна для дакладнай дыягностыкі.
Якія метады лячэння сіндрому Ангельмана?
У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Ангельмана. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць лепш.
- Супрацьсутаргавыя прэпараты: правільна ўжывайце лекі, прызначаныя лекарам.
- Лагапедыя: дапамога дзіцяці выказваць сябе з дапамогай мовы жэстаў, малюнкаў і спецыяльных камунікацыйных прылад.
- Фізіятэрапія: дапамагае палепшыць хаду, раўнавагу і каардынацыю.
- Эргатэрапія: навучанне дзіцяці самастойнаму выкананню штодзённых задач і станаўленню самастойнасці.
- Дапаможныя прылады: выкарыстанне бандажоў, якія носяцца на спіне, шчыкалатках або ступнях, каб дапамагчы пры хадзе і стаянні.
- Пры праблемах са сном: выпрацуйце добрыя звычкі сну і вазьміце за звычку класціся спаць у пэўны час.
- Пры праблемах з страваваннем: дайце лекі, прызначаныя лекарам.
Патрэбы ў лячэнні ў кожнага дзіцяці розныя. Ваш лекар вызначыць найлепшы план лячэння ў залежнасці ад сімптомаў і патрэб вашага дзіцяці.
Што я магу зрабіць, каб клапаціцца пра сваё дзіця?
Як бацькі, вы павінны адыграць вялікую ролю.
- Давайце лекі, прызначаныя лекарам, своечасова і ў правільнай дазоўцы.
- Абавязкова наведвайце клінікі, якія правяраюць развіццё вашага дзіцяці.
- Хай ваша дзіця ўдзельнічае ў занятках па фізічнай тэрапіі, прафесійнай тэрапіі і лагапедыі.
- Абавязкова наведвайце лекара на кожным запланаваным прыёме.
Дзецям з сіндромам Ангельмана можа спатрэбіцца дапамога ў паўсядзённых справах на працягу ўсяго жыцця. Медыцынская брыгада, якая лечыць вашага дзіцяці, акажа вам неабходную падтрымку і кансультацыю.
Калі трэба звярнуцца да лекара?
Дзіця з гэтым захворваннем патрабуе рэгулярных медыцынскіх аглядаў, каб пераканацца ў правільнасці лячэння і тэрапіі. Калі вы заўважыце якія-небудзь новыя змены або пагаршэнне сімптомаў вашага дзіцяці, неадкладна паведаміце пра гэта лекару.
Самае галоўнае: калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыпадак, неадкладна дастаўце яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.
Якой будзе будучыня гэтых дзяцей?
Большасць людзей з сіндромам Ангельмана жывуць нармальна. Гэта азначае, што яны не паміраюць хутка ад гэтага захворвання. Па меры росту дзіцяці ў яго будуць некаторыя затрымкі ў рухах, маўленні і развіцці. Аднак дзіця можа гуляць, вучыцца і працаваць з іншымі дзецьмі.
У дарослым узросце некаторыя людзі могуць жыць самастойна з пэўнай падтрымкай. Іншым можа спатрэбіцца пастаянны догляд.
Зразумела, што адчуваеш цяжкі цяжар, калі даведваешся, што прыгожая ўсмешка вашага дзіцяці — гэта сімптом хваробы. Але памятайце, што нават пасля пастаноўкі гэтага дыягназу ў вашага малога ўсё яшчэ будзе гэтая мілая ўсмешка, гэтая салодкая ўсмешка. Самае галоўнае — звяртаць увагу на развіццё вашага дзіцяці і своечасова забяспечваць неабходнае лячэнне, як кажа лекар. Ваш лекар і медыцынская каманда будуць дапамагаць вам на кожным кроку. Таму не бойцеся задаваць пытанні і даведвацца больш пра гэты стан.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Ангельмана — рэдкае генетычнае захворванне. Яно не выклікаецца віной бацькоў.
- Асноўнымі характарыстыкамі гэтага з'яўляюцца пастаяннае шчасце, усмешка, затрымкі ў развіцці і цяжкасці з маўленнем.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння гэтага захворвання няма, тэрапеўтычныя метады і лекі могуць дапамагчы справіцца з сімптомамі і забяспечыць дзіцяці добрае жыццё.
- Працягласць жыцця гэтых дзяцей звычайна нармальная.
- Ранняя дыягностыка і пачатак лячэння і тэрапеўтычных паслуг вельмі важныя для будучыні дзіцяці.
- Заўсёды выконвайце рэкамендацыі лекара і наведвайце ўсе запланаваныя клінікі.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар