Вы турбуецеся пра згусальнасць крыві? Давайце пагаворым пра дэфіцыт бялку С

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што ў вас вось-вось утворыцца тромб? Ці раптоўна адчулі, што ваша нага апухла і баліць? Прычына гэтага можа быць іншай, чым вы думаеце. Сёння мы гаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Гэта дэфіцыт бялку С. Нягледзячы на ​​тое, што назва можа гучаць дзіўна, ён звязаны з працэсам згусання крыві ў нашым арганізме. Давайце паглядзім, што гэта такое, чаму яно ўзнікае і што вы можаце з гэтым зрабіць.

Што такое дэфіцыт бялку С?

Проста кажучы, дэфіцыт бялку С — гэта стан, пры якім кроў згортваецца больш, чым трэба, або ненармальна. Вось кароткае тлумачэнне.

Уявіце, што ў вас дзесьці на целе рана. Затым, каб спыніць крывацёк, кроў павінна згуснуцца. Гэта нармальна. Гэта ахоўны механізм нашага арганізма. Але што адбудзецца, калі гэта згусанне крыві стане некантралюемым і празмерным? Вось тут і пачынаецца праблема.

У нашай крыві ёсць некалькі натуральных рэчываў, якія кантралююць працэс згусання крыві, напрыклад, тармазная сістэма аўтамабіля. Бялок С — адзін з такіх, вельмі важны бялок, які кантралюе згусальнасць крыві. Яго называюць натуральным «антызгусальным агентам» або антыкаагулянтам . Гэта значыць рэчыва, якое перашкаджае згусальнасці крыві.

Цяпер вы разумееце, праўда? Дэфіцыт бялку С азначае, што ў крыві недастаткова гэтага бялку. Калі гэта адбываецца, тормаз, які кантралюе згусальнасць крыві, не працуе належным чынам. У выніку ў крывяносных сасудах пачынаюць утварацца тромбы. Тромбы, якія ўтвараюцца такім чынам, могуць выклікаць вельмі небяспечныя, нават пагражаючыя жыццю станы. Напрыклад, тромбы ўтвараюцца ў глыбокіх венах ног (трамбоз глыбокіх вен) , і такія станы, як адрыў тромба і яго захрасае ў лёгкіх (лёгачная эмболія) .

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, гэта не вельмі распаўсюджаная з'ява, але і не такая рэдкая, як нам здаецца.

• Лёгкая форма: паводле ацэнак, гэта можа закрануць толькі аднаго з 200-500 чалавек у агульнай папуляцыі.
• Цяжкая форма: гэта самая рэдкая форма. Яна сустракаецца прыкладна ў аднаго з 500 000–750 000 чалавек. Аднак сапраўдная лічба можа быць значна вышэйшай за гэтыя ацэнкі.

Гэты стан аднолькава ўплывае як на мужчын, так і на жанчын.

Якія сімптомы гэтага?

Сімптомы гэтай хваробы адрозніваюцца ў залежнасці ад таго, ці працякае яна ў лёгкай ці цяжкай форме. Давайце паглядзім на табліцу ніжэй, каб лепш зразумець гэта.

Якія прычыны дэфіцыту бялку С?

Асноўнай прычынай гэтага стану з'яўляецца генетычны ўплыў, гэта значыць тое, што яно перадаецца з пакалення ў пакаленне.

Спадчынныя прычыны

У нашым арганізме ёсць ген, які адказвае за выпрацоўку бялку пад назвай бялок С. Ён называецца генам PROC . Калі ў гэтым гене ёсць мутацыя, бялок С можа выпрацоўвацца няправільна, а калі і выпрацоўваецца, то можа працаваць няправільна.

• Дэфіцыт I тыпу: выкліканы зніжэннем узроўню бялку С.
• Дэфіцыт II тыпу: узнікае, калі ўзровень бялку С нармальны, але бялок не функцыянуе належным чынам.

Уявіце, што ў аднаго з бацькоў ёсць мутаваны ген PROC. Тады існуе 50% верагоднасць таго, што іх дзіця атрымае ў спадчыну гэты мутаваны ген. Калі гэта адбудзецца, у дзіцяці развіецца лёгкая форма гэтай хваробы.

А цяпер уявіце, што ў абодвух бацькоў ёсць гэты мутаваны ген. Тады існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця атрымае ў спадчыну абодва гэтыя мутаваныя гены. У гэтага дзіцяці будзе цяжкае захворванне, якое праяўляецца пры нараджэнні.

Набытыя прычыны

Гэта не заўсёды спадчынная з'ява. Некаторыя захворванні або іншыя прычыны таксама могуць выклікаць нізкі ўзровень бялку С.

• Дэфіцыт вітаміна К
• Ужыванне прэпарата для разрэджвання крыві Варфарыну (пра гэта мы пагаворым пазней)
• Сур'ёзнае захворванне печані
• Стан, які называецца дысемінаваным унутрысасудзістым згортваннем крыві (ДВС-сіндром)
• Сур'ёзная бактэрыяльная інфекцыя (сепсіс)

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Калі ваш лекар падазрае ў вас гэта захворванне, ён правядзе некалькі тэстаў, каб пацвердзіць гэта.

• Ваша асабістая гісторыя хваробы: ці былі ў вас раней праблемы са згусальнасцю крыві.
• Ваша сямейная гісторыя хваробы: ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і такія праблемы са згусальнасцю крыві?
• Аналізы крыві: гэта найважнейшы аналіз. Ён вымярае актыўнасць бялку С і ўзровень бялку С у крыві.
• Генетычнае тэставанне: Генетычнае тэставанне можна правесці для праверкі наяўнасці мутацыі ў гене PROC. Аднак гэта неабавязкова для пацверджання захворвання.

Як гэта лячыцца?

Лячэнне залежыць ад тыпу дэфіцыту бялку С і ступені цяжкасці сімптомаў.

Лячэнне лёгкай формы

• Большасць людзей не мае патрэбы ў лячэнні: Большасць людзей не мае патрэбы ў якім-небудзь лячэнні. Аднак асаблівая ўвага і, магчыма, лячэнне могуць спатрэбіцца падчас аперацыі, падчас цяжарнасці, калі яны трапілі ў сур'ёзную аварыю (напрыклад, аўтамабільную аварыю) або ў перыяды фізічнай бяздзейнасці (напрыклад, калі яны прыкаваныя да ложка).
• Антыкаагулянты: Калі ў вас ужо быў тромб, ваш лекар прызначыць вам антыкаагулянты.

Лячэнне цяжкай формы

Пры гэтым сур'ёзным захворванні ў нованароджаных прызначаецца спецыяльнае лячэнне пад назвай канцэнтрат бялку С (Цепроцін®) або свежазамарожаная плазма.

Якія ўскладненні гэта можа выклікаць?

Існуе некалькі сур'ёзных ускладненняў, якія могуць узнікнуць з-за гэтага стану.

• Праблемы са скурай, звязаныя з прыёмам варфарыну: пасля пачатку прыёму варфарыну ў некаторых людзей могуць з'явіцца балючыя чырвоныя або фіялетавыя паражэнні. Часцей за ўсё яны сустракаюцца на верхняй частцы цела, руках або нагах. Пры адсутнасці належнага лячэння гэта можа прывесці да адмірання скуры і падлеглых тканін.
• Лёгачная эмболія: згустак крыві, які ўтвараецца ў нагах (тромб глыбокіх вен), можа адарвацца, перанесціся па крыві і затрымацца ў вене ў лёгкіх. Гэта стан, які пагражае жыццю.
• Пурпура фульмінанс: праблема згусальнасці крыві ў арганізме нованароджанага. Калі не лячыць, можа прывесці да смяротнага зыходу.
• Ускладненні тэрапіі свежай плазмай: калі немаўлятам пастаянна даюць гэтае лячэнне, могуць узнікнуць ускладненні з-за павышэння ўзроўню вадкасці ў арганізме (перагрузка вадкасцю).

Чаго можна чакаць пасля дыягностыкі хваробы?

Вынік гэтага моцна адрозніваецца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання.

Прагноз для дзяцей з цяжкім дэфіцытам бялку С неспрыяльны. Яны могуць нават памерці неўзабаве пасля нараджэння. Пакуль што недастаткова інфармацыі, каб сказаць, якая доўгатэрміновая выжывальнасць людзей з гэтым сур'ёзным захворваннем.

Калі ў вас лёгкая форма, вы рызыкуеце паўторна развіць вянозную трамбаэмбалію. Існуе таксама рызыка таго, што тромбы трапяць у лёгкія. Для дасягнення найлепшых вынікаў важна наведваць лекара. Гэта дазволіць яму ці ёй уважліва сачыць за вашым станам і карэктаваць лячэнне па меры неабходнасці.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Паколькі дэфіцыт бялку С у значнай ступені з'яўляецца спадчынным, яго немагчыма прадухіліць. Аднак бацькі і дзеці могуць звярнуцца да гематолага , каб даведацца больш пра гэта і зрабіць неабходныя аналізы.

Акрамя таго, дэфіцыт бялку С, выкліканы іншымі захворваннямі, часам можна прадухіліць. Напрыклад,

• Гармон эстраген, які змяшчаецца ў некаторых супрацьзачаткавых таблетках, якія прымаюць жанчыны, можа павялічыць рызыку адукацыі тромбаў.
• Гэтая рызыка яшчэ больш павялічваецца такімі фактарамі, як курэнне, атлусценне, цяжарнасць і адсутнасць фізічнай актыўнасці.

У некаторых выпадках ваш лекар можа прызначыць прафілактычныя дозы антыкаагулянтаў, каб знізіць гэтую рызыку. Таму вельмі важна адкрыта абмеркаваць з вашым лекарам фактары рызыкі.