Сіндром Ангельмана: гісторыя ўсмешкі вашага дзіцяці

Ці заўсёды ваш малы ўсміхаецца і шчаслівы? Ці пляскае ён часам у далоні, каб паказаць сваё шчасце? Вам, напэўна, прыемна гэта бачыць. Але ці ведаеце вы, што часам за такім шчаслівым тварам можа хавацца рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на яго развіццё, маўленне і хаду? Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў — сіндром Ангельмана.

Што такое сіндром Ангельмана?

Проста кажучы, сіндром Ангельмана — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно можа паўплываць на развіццё, маўленне і хаду вашага дзіцяці. У некаторых дзяцей могуць узнікаць курчы.

Але асаблівасць гэтага заключаецца ў тым, што дзеці з такім захворваннем часта выглядаюць вельмі шчаслівымі і ўсмешлівымі . Яны шмат усміхаюцца, гучна смяюцца і часам робяць «махаючыя рукамі рухі», калі хвалююцца. Калі вы бачыце гэта, вы таксама адчуваеце сябе шчаслівымі і можаце падумаць: «О, ці можа гэтае шчасце ў майго дзіцяці быць прыкметай хваробы?» Гэта трохі дзіўнае пачуццё, ці не так?

Гэты стан не пагражае жыццю, гэта значыць, ён не аказвае істотнага ўплыву на працягласць жыцця вашага дзіцяці. Аднак ён можа выклікаць невялікую трывогу ў маладых бацькоў. Па меры росту вашага дзіцяці ў яго могуць узнікнуць праблемы з хадой, размовай і развіццём. Аднак існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы вам справіцца з гэтымі сімптомамі і жыць нармальным жыццём.

Наколькі рэдка сустракаецца сіндром Ангельмана?

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Прыблізна адно з 12 000–20 000 дзяцей сустракаецца ў аднаго.

Як даведацца, ці ёсць у нашага дзіцяці гэта захворванне? (Сімптомы)

Сімптомы сіндрому Ангельмана ў дзяцей могуць адрознівацца ў розных людзей. Гэтыя сімптомы таксама могуць змяняцца з узростам. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць.

Сімптомы, якія можна назіраць у дзяцінстве

Магчыма, вы заўважылі некаторыя рэчы, калі ваша дзіця было маленькім. Напрыклад:

• Затрымкі развіцця: могуць не ўмець рабіць рэчы ў тым жа тэмпе, што і іншыя дзеці. Напрыклад, не вымаўляюць першых слоў прыкладна да года.
• Цяжкасці з грудным гадаваннем: дзіцяці можа быць цяжка прыкласціся да грудзей.
• Заўсёды шчаслівы і ўсмешлівы: гэта першае, што заўважае большасць людзей. Заўсёды ўсміхаецца, пляскае ў далоні, калі ўзбуджаны.
• Парушэнні сну: могуць узнікнуць праблемы са сном.

Сімптомы, якія можна заўважыць, калі вы крыху старэеце

Па меры таго, як дзіця трохі падрастае, прыкладна ў два-тры гады, могуць з'яўляцца іншыя сімптомы:

• Інтэлектуальная недастатковасць: можа назірацца некаторая затрымка ў здольнасцях да навучання.
• Праблемы з маўленнем: некаторыя дзеці могуць вымаўляць толькі некалькі слоў, а іншыяМагчыма, вы не зможаце вымавіць ні слова (невербальнае ўспрыманне).
• Праблемы з хадой: вы можаце хадзіць нязграбна, шырока, без належнай раўнавагі . Часам гэта называецца атаксіяй (праблемы з раўнавагай або каардынацыяй).
• Прыпадкі: прыпадкі могуць пачацца ва ўзросце ад двух да трох гадоў.
• Змены ў цягліцах: можа назірацца павышэнне тонусу цягліц у руках і нагах або зніжэнне тонусу цягліц тулава.
• Скаліёз: можна заўважыць скрыўленне хрыбетніка.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай: могуць узнікнуць завалы або гастраэзафагеальны рэфлюкс (ГЭРБ) .
• Праблемы з вачыма: такія рэчы, як ністагм , касавокасць і святлабоязь .
• Змены колеру скуры (гіпапігментацыя): колер скуры можа змяншацца ў некаторых месцах.

Асаблівасці знешнасці твару

Гэтыя дзеці таксама маюць пэўныя асаблівасці ў знешнасці твару, але яны не аднолькавыя для ўсіх.

• Кароткі і шырокі чэрап (брахіцэфалія)
• Язык, які большы за норму (макраглосія)
• Меншая за норму галава (мікрацэфалія)
• Выпінанне ніжняй сківіцы (прагнатыя ніжняй сківіцы)
• Шырокі рот
• Шырока расстаўленыя зубы

Гэтыя сімптомы становяцца больш відавочнымі з узростам.

Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны?

Добра, цяпер давайце паглядзім, што выклікае сіндром Ангельмана. Гэта генетычнае захворванне . Яно выклікана зменай у гене пад назвай UBE3A ў нашым арганізме.

Проста кажучы, гэты ген «UBE3A» загадвае нам выпрацоўваць фермент пад назвай убіквіцін-пратэінлігаза E3A, які дапамагае функцыянаваць нашай нервовай сістэме. Калі гэты ген пашкоджаны або адсутнічае, з'яўляюцца сімптомы сіндрому Ангельмана.

Звычайна мы атрымліваем дзве копіі кожнага гена — адну ад маці, адну ад бацькі. У большасці тканін нашага цела абедзве копіі гэтага гена «UBE3A» актыўныя. Аднак у некаторых пэўных абласцях мозгу актыўная толькі копія ад маці.Такім чынам, калі копія гэтага гена «UBE3A», які вы атрымліваеце ад маці, нейкім чынам пашкоджана або калі яна згублена, то гэтыя часткі мозгу губляюць функцыянальную копію гэтага гена. Менавіта тады парушаецца функцыянаванне нервовай сістэмы і ўзнікаюць гэтыя сімптомы.

У большасці выпадкаў гэта не спадчынная з'ява . Гэта выклікана выпадковым генетычным змяненнем. У некаторых выпадках гэта можа быць выклікана іншым пакуль неідэнтыфікаваным генетычным змяненнем у дадатак да гена «UBE3A».

Як лекары дакладна дыягнастуюць гэта?

Звычайна сімптомы сіндрому Ангельмана не відавочныя пры нараджэнні. Лекары звычайна дыягнастуюць гэта захворванне ва ўзросце ад аднаго да чатырох гадоў . Аднак бываюць выпадкі, калі захворванне можа быць дыягнаставана падчас цяжарнасці.

Часам гэта можна выявіць на ранняй стадыі з дапамогай тэсту, які называецца неінвазіўным прэнатальным скрынінгам (NIPS) падчас цяжарнасці. Тэст NIPS дазваляе выявіць фрагменты ДНК дзіцяці ў крыві маці і ацэньваць рызыку развіцця генетычнага захворвання ў дзіцяці.

Лекар часта падазрае гэты стан, калі дзіця не дасягае этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту . Напрыклад, не своечасова прамаўляе першыя словы або не пачынае хадзіць. Акрамя таго, лекар таксама звяртае ўвагу на іншыя сімптомы дзіцяці.

Для пацверджання дыягназу неабходна правесці генетычнае тэставанне . Гэтыя тэсты дазваляюць выявіць змены ў гене UBE3A. Часам могуць спатрэбіцца дадатковыя аналізы, каб выключыць іншыя захворванні, якія выклікаюць падобныя сімптомы.

Ці можа гэта быць няправільны дыягназ?

Так, часам гэта можа быць памылковы дыягназ, бо сімптомы сіндрому Ангельмана вельмі падобныя на сімптомы іншых захворванняў. Напрыклад:

• Расстройства аўтыстычнага спектру
• Дзіцячы цэрэбральны параліч
• Сіндром Крысціянсана
• Сіндром Моўата-Вільсана (сіндром Моўата-Вільсана)
• Сіндром Фелана-Макдэрміда (сіндром Фелана-Макдэрміда)
• Сіндром Піта-Хопкінса
• Сіндром Прадэра-Вілі

Таму генетычнае тэставанне і іншыя аналізы вельмі важныя для дакладнай дыягностыкі .

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Сіндром Ангельмана нельга вылечыць . Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы вашага дзіцяці. Гэтыя метады лячэння могуць адрознівацца ў розных дзяцей, бо сімптомы праяўляюцца не ва ўсіх.

Вось некаторыя варыянты лячэння:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты: Дзецям з прыпадкамі патрэбныя гэтыя лекі.
• Лагапедычная і камунікатыўная тэрапія: такія рэчы, як дапамога ў размове, дапамога ў вывучэнні мовы жэстаў і прызвычаенне да выкарыстання спецыяльных камунікацыйных прылад.
• Ранняе ўмяшанне і адукацыйныя рэсурсы: праграмы, якія дапамагаюць дзецям дасягнуць этапаў развіцця і дасягнуць адукацыйных мэтаў.
• Фізіятэрапія: дапамагае пераадолець цяжкасці з раўнавагай, каардынацыяй і хадой.
• Эргатэрапія: дапамагае дзіцяці працаваць самастойна і выконваць штодзённыя задачы.
• Падтрымліваючыя прылады: Вам можа спатрэбіцца выкарыстоўваць бандажы для спіны, шчыкалатак і ступняў.
• Спецыяльныя метады груднога гадавання: такія рэчы, як спецыяльныя супы для немаўлят, якія маюць цяжкасці з грудным гадаваннем.
• Выпрацоўка добрых звычак сну: выпрацоўка звычкі класціся спаць у пэўны час.
• Лекавыя прэпараты, якія дапамагаюць стрававальнай сістэме: лекі, якія дапамагаюць ежы правільна перамяшчацца па арганізме.

Дзіцячы лекар вызначыць, якія метады лячэння найбольш падыходзяць менавіта вашаму дзіцяці.

Як даглядаць за дзіцем з сіндромам Ангельмана?

Пры доглядзе за дзіцем з сіндромам Ангельмана вельмі важна выконваць указанні лекара.

• Даванне лекаў паводле прызначэння лекара.
• Правядзенне ацэнак развіцця ў адпаведнасці з рэкамендацыямі.
• Удзел у фізіятэрапіі, працоўнай тэрапіі і лагапедыі.
• Хадзіць да лекара па запланаваных днях.

Гэтым дзецям можа спатрэбіцца дапамога ў паўсядзённых справах на працягу ўсяго жыцця. Медыцынская каманда вашага дзіцяці дапаможа вам ва ўсім, адкажа на вашы пытанні і раскажа пра групы падтрымкі , якія могуць быць карыснымі.

У які час трэба звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Ангельмана, вам варта рэгулярна наведваць лекара , каб пераканацца, што лячэнне і тэрапія працуюць належным чынам.

• Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя сімптомы або калі вы адчуваеце, што існуючы сімптом пагаршаецца, неадкладна звярніцеся да лекара .
• Калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыступ , яго трэба неадкладна адвезці ў траўмпункт.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Пасля таго, як вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Ангельмана, вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць лекару:

• Якія найлепшыя метады лячэння сімптомаў майго дзіцяці?
• Як я магу дапамагчы майму дзіцяці лепш мець зносіны ?
• Калі я планую мець яшчэ адно дзіця, я б разгледзела магчымасць генетычнага тэставання або генетычнай кансультацыі.Хочаш гэта зрабіць?
• Як мне найлепш спланаваць падтрымку, якая спатрэбіцца майму дзіцяці ў будучыні?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групу падтрымкі?

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Сіндром Ангельмана нельга прадухіліць, бо ён выкліканы выпадковымі генетычнымі зменамі, якія адбываюцца на ўнутранай стадыі развіцця. Часта ён узнікае без вядомай прычыны.

Вельмі рэдка некаторыя людзі могуць атрымаць гэта захворванне ў спадчыну. Калі вы плануеце мець дзіця, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі , каб зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з захворваннем, якое можа быць выклікана генетычнай хваробай або генетычнай зменай, якая можа перадавацца ў спадчыну.

Што вы можаце сказаць пра працягласць жыцця гэтых дзяцей?

Большасць людзей з сіндромам Ангельмана жывуць нармальна . Гэта азначае, што чалавек з гэтым захворваннем не памірае раней, чым той, хто не мае яго. Аднак цяжар сімптомаў адрозніваецца ў розных людзей. Ускладненні ад моцных прыпадкаў або сур'ёзных траўмаў у выніку падзенняў часам могуць быць небяспечнымі для жыцця. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці забяспечыць лячэнне, каб прадухіліць гэтыя падзеі і забяспечыць бяспеку вашага дзіцяці.

Дык якой жа будзе будучыня?

Калі лекары абмяркоўваюць будучыню вашага дзіцяці, яны ўлічваюць мноства фактараў. Па меры росту дзіцяці могуць узнікнуць некаторыя затрымкі ў хадзе, размове і развіцці. Аднак ваша дзіця зможа ўдзельнічаць у мерапрыемствах, гуляць і вучыцца разам з іншымі дзецьмі свайго ўзросту.

Некаторыя дарослыя з гэтым захворваннем могуць жыць самастойна, а іншым можа спатрэбіцца падтрымліваючая тэрапія па меры сталення. Таму лекар вашага дзіцяці — лепшы чалавек, які ведае, чаго чакаць у бліжэйшыя гады.

Бывае вельмі цяжка і непрыемна даведацца, што пастаянная ўсмешка і шчаслівы твар вашага дзіцяці насамрэч з'яўляюцца прыкметамі генетычнага захворвання. Аднак ваша дзіця можа ўсміхацца і быць шчаслівым нават пасля таго, як яму паставілі дыягназ сіндрому Ангельмана . Самае галоўнае — рэгулярна вадзіць дзіця да лекара, каб пераканацца, што яно развіваецца ў тэмпе, які адпавядае яго патрэбам. Медыцынская каманда вашага дзіцяці будзе з вамі на кожным кроку. Не саромейцеся задаваць пытанні, каб даведацца больш пра захворванне і пра будучыню.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Сіндром Ангельмана — рэдкае генетычнае захворванне, але яно не пагражае жыццю. Калі ваша дзіця заўсёды выглядае шчаслівым і ўсміхаецца, але мае затрымкі развіцця, цяжкасці з маўленнем або хадой, важна звярнуцца да лекара.

• Ранняе выяўленне і пачатак неабходнага лячэння значна паляпшаюць якасць жыцця дзіцяці.
• ДзіцяціТакія рэчы, як лагапедыя, фізіятэрапія і эргатэрапія, могуць вельмі дапамагчы.
• Вы не самотныя. Групы падтрымкі і парады лекараў стануць для вас вялікай падтрымкай на гэтым шляху.
• Шчасце і смех вашага дзіцяці — ваша найвялікшая суцяшэнне. Беражыце гэтае шчасце і старайцеся даць свайму дзіцяці найлепшае. Вельмі важна мець пазітыўны настрой.

Сіндром Ангельмана , генетычныя захворванні, развіццё дзіцяці, затрымка развіцця, лагапедыя, прыпадкі, ген UBE3A, шчаслівы твар