Што такое хвароба Батэна? Што вам трэба ведаць пра сваё дзіця

Часам мы вельмі палохаемся, калі бачым, як хваробы падхопліваюць нашых малых, ці не так? Асабліва калі мы мала ведаем пра гэтую хваробу. Сёння мы пагаворым пра рэдкую хваробу, пра якую мы, як бацькі, павінны ведаць. Яна называецца хваробай Батэна.

Проста кажучы, хвароба Батэна — гэта група генетычных захворванняў, якія выклікаюць назапашванне прадуктаў жыццядзейнасці ў клетках мозгу нашых дзяцей. Гэтак жа, як смецце, якое назапашваецца ў нашых дамах, калі мы своечасова яго не выводзім, гэта тое, што адбываецца з клеткамі мозгу. Гэтыя прадукты жыццядзейнасці пашкоджваюць структуру і функцыю клетак мозгу, што лекары называюць нейрадэгенерацыяй. У рэшце рэшт гэтыя клеткі гінуць. Гэта вельмі сумная сітуацыя, таму што хвароба Батэна смяротная.

Ваш лекар можа таксама назваць гэта захворванне «нейрональным цэроідным ліпафусцынозам (НКЛ)». Гэта медыцынская назва гэтага захворвання.

Існуюць некаторыя агульныя сімптомы, якія характэрныя для ўсіх тыпаў хваробы Батэна. Напрыклад, курчы, паступовая страта зроку і змены ў тым, як дзіця думае і разважае (кагнітыўныя праблемы). Гэтыя сімптомы могуць пачацца ў немаўлячым узросце, раннім дзяцінстве або маладым узросце. З узростам гэтыя сімптомы, як правіла, пагаршаюцца.

Поўнага лячэння ад гэтага пакуль няма, таму лекары імкнуцца кантраляваць сімптомы і даць дзіцяці найлепшую магчымую якасць жыцця.

Ці існуюць розныя тыпы хваробы Батэна?

Так, у цяперашні час вядома 14 тыпаў хваробы Батэна. Яны класіфікуюцца ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы. У некаторых дзяцей сімптомы пачынаюць праяўляцца ў немаўлячым узросце, у іншых — у канцы немаўлячага ўзросту, у некаторых — у дзяцінстве ці нават у раннім падлеткавым узросце.

Назва кожнага з гэтых тыпаў пачынаецца з трох літар «CLN». Гэта расшыфроўваецца як «(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)» (цэроідны ліпафусцыноз, нейрональны). Гэта назва гена, на які распаўсюджваецца пашкоджанне. Затым дадаецца лічба ад 1 да 14.

Найбольш распаўсюджаным з іх з'яўляецца тып пад назвай «CLN3». Яго таксама называюць «(ювенільнай хваробай Батэна)». Сімптомы «CLN3» звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў.

Наколькі рэдка сустракаецца гэта захворванне?

Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Паводле слоў лекараў, у такой краіне, як Амерыка, верагоднасць развіцця гэтага захворвання складае каля 3 з 100 000 нованароджаных. Гэта азначае, што ў Шры-Ланцы гэта захворванне таксама вельмі рэдка сустракаецца.

Якія сімптомы хваробы Батэна?

Як мы ўжо згадвалі раней, нягледзячы на ​​розныя тыпы хваробы Батэна, у большасці выпадкаў сімптомы агульныя. Аднак узрост, у якім пачынаюцца гэтыя сімптомы, можа адрознівацца. Першыя сімптомы, якія могуць з'явіцца :

• Паступовае зніжэнне зроку.Магчыма, вашаму дзіцяці цяжка распазнаваць прадметы, альбо вы заўважаеце, што яно пастаянна аб што-небудзь натыкаецца.
• Раптоўныя змены ў паводзінах і асобе дзіцяці. Яно можа стаць больш упартай, чым раней, лягчэй злавацца або страціць цікавасць да таго, што яму раней падабалася.
• Страта раўнавагі і цяжкасці з кантролем канечнасцяў падчас хады або бегу (нязграбнасць). Дзіцяці можа здавацца, што яно пастаянна падае.
• Прыпадкі.

Акрамя гэтых, могуць з'явіцца і іншыя сімптомы. Гэта:

• Зніжэнне здольнасці думаць, разважаць і разумець што-небудзь (кагнітыўныя функцыі)
• Цяжкасці з маўленнем. Яны могуць павольна пачынаць гаварыць, заікацца або паўтараць адны і тыя ж словы ці фразы.
• Трэмор, міжвольныя скарачэнні цягліц (тыкі, цягліцавыя спазмы) або раптоўныя паторгванні часткі цела (міяклонус).
• Цяжкасці з успамінаннем мінулых падзей, напрыклад, страта памяці ў старасці (дэменцыя).
• Бачанне або чуццё рэчаў, якіх насамрэч няма (галюцынацыі), або паводзіны, страчаныя ў сувязі з рэальнасцю (псіхоз).
• Праблемы са сном. У вас могуць узнікнуць праблемы з засынаннем або частыя прабуджэнні.
• Скаванасць і рыгіднасць цягліц, цяжкасці пры згінанні і расцяжэнні (спастычнасць і рыгіднасць цягліц).
• Зніжэнне сілы ў руках і нагах.
• Захворванні сэрца, такія як парушэнне сэрцабіцця (арытмія), могуць узнікаць, асабліва ў маладых людзей і падлеткаў.

Уявіце сабе, дзеці з хваробай Батэна спачатку растуць гэтак жа, як і іншыя дзеці. Яны праходзяць усе этапы развіцця, такія як поўзанне, хада, размова і самастойнае харчаванне. Але потым раптам гэты прагрэс спыняецца, і яны забываюць і не могуць рабіць тое, чаму навучыліся. Асабліва ў дзяцей, чые сімптомы пачынаюцца ў раннім узросце, стан вельмі хутка пагаршаецца.

Чаму ўзнікае хвароба Батэна? У чым прычына?

Проста кажучы, гэта выклікана зменай у нашых генах, геннай мутацыяй. Ген «CLN» адказвае за расшчапленне і выдаленне прадуктаў жыццядзейнасці, якія назапашваюцца ўнутры нашых клетак. Гэтак жа, як чалавек, які выносіць смецце ў нашым доме.

Такім чынам, калі ў гэтым гене «CLN» ёсць дэфект або мутацыя, арганізм дзіцяці не ў стане належным чынам выводзіць гэтыя клетачныя адходы. Затым гэтыя адходы — гэта ліпіды, цукры, бялкі і г.д. — пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак. Большая частка гэтых адходаў назапашваецца ў клетках мозгу.

Калі гэтыя адходы назапашваюцца, часткі арганізма дзіцяці перастаюць належным чынам функцыянаваць. У прыватнасці, нервовая сістэма не можа выконваць сваю працу сярод гэтай кучы адходаў. Вось чаму з'яўляюцца гэтыя небяспечныя для жыцця сімптомы.

Ці з'яўляецца гэта спадчыннай хваробай?

Так, хвароба БатэнаСпадчыннае парушэнне абмену рэчываў. Гэта азначае, што для развіцця хваробы ў дзіцяці абодва бацькі павінны быць носьбітамі геннай мутацыі, якая выклікае захворванне. Носьбітства азначае, што, нягледзячы на ​​наяўнасць мутацыі ў бацькоў, у іх не развіваюцца сімптомы, бо ў іх ёсць толькі адна копія гена.

У медыцыне гэта называецца «аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці». Гэта азначае, што ў дзіцяці з'явяцца сімптомы толькі ў тым выпадку, калі ён атрымае ў спадчыну дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі. Гэта як мець аднолькавыя бакі латарэйнага білета.

Якія магчымыя ўскладненні гэтай хваробы?

Гэта сапраўды сумны факт. Немаўляты, дзеці і нават маладыя людзі могуць хутка памерці ад хваробы Батэна. Сімптомы паступова пагаршаюцца. Напрыклад, дзіця, якое спачатку мае нязначную страту зроку, можа з часам цалкам аслепнуць. Акрамя таго, мышцы могуць аслабнуць, што зробіць немагчымай хаду, і ў рэшце рэшт можа развіцца параліч.

Калі клеткі паміраюць, унутры іх назапашваюцца прадукты жыццядзейнасці, і гэтыя клеткі не могуць выконваць свае функцыі. Гэта таксама ўплывае на функцыянаванне ўнутраных органаў дзіцяці. Калі органы не атрымліваюць неабходнай падтрымкі ад клетак, могуць узнікнуць сур'ёзныя захворванні, такія як адмова органаў.

Як лекары дыягнастуюць хваробу Батэна?

Калі лекар падазрае хваробу Батэна, ён спачатку ўважліва агледзіць вашага дзіцяці. Ён таксама спытае вас пра сімптомы вашага дзіцяці і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні. Затым ён можа прызначыць наступныя аналізы:

• Генетычнае тэставанне: гэта ўключае ў сябе ўзяцце невялікай колькасці крыві або сліны дзіцяці і адпраўку яе ў лабараторыю для аналізу. Там яны шукаюць якія-небудзь змены або мутацыі ў вышэйзгаданых генах CLN у ДНК дзіцяці. Гэты генетычны тэст - адзіны спосаб дакладна пацвердзіць наяўнасць хваробы Батэна.
• Біяпсія: падчас гэтага даследавання лекар бярэ невялікі кавалачак тканіны са скуры вашага дзіцяці і разглядае яго пад мікраскопам. Затым ён можа знайсці анамальныя назапашванні рэчываў, якія называюцца ліпафусцынамі (жоўта-карычневыя адклады, якія складаюцца з тлушчаў і бялкоў), у клетках скуры.
• Агляд зроку: каб праверыць здароўе сятчаткі і глядзельнага нерва дзіцяці, праводзіцца тэст пад назвай электрарэтынаграфія (ЭРГ). Ён вымярае, як сятчатка рэагуе на святло.

Акрамя таго, могуць быць праведзены іншыя аналізы крыві і візуалізацыйныя тэсты, каб выключыць іншыя захворванні, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы.

Ці ёсць лячэнне ад гэтага?

Як мы ўжо казалі раней, поўнага лячэння хваробы Батэна да гэтага часу не існуе.Таму галоўная мэта лекараў пры лячэнні — кантраляваць сімптомы, супакойваць дзіця і аказаць вам і вашай сям'і неабходную падтрымку ў гэты цяжкі час.

Гэта лячыць не адзін лекар, а каманда спецыялістаў з розных абласцей. Яны могуць выкарыстоўваць такія сродкі, як:

• Лекавыя прэпараты: Напрыклад, лекі могуць быць прызначаныя для кантролю прыпадкаў або для памяншэння такіх рэчаў, як згаданыя намі галюцынацыі.
• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія: гэтыя метады лячэння могуць дапамагчы паменшыць скаванасць цягліц, дапамагчы дзіцяці рабіць што-небудзь самастойна як мага даўжэй і дапамагчы яму хадзіць.
• Кансультацыі і тэрапія па пытаннях псіхічнага здароўя: атрыманне такога дыягназу можа быць вельмі цяжкім як для дзіцяці, так і для бацькоў. Таму вельмі важна атрымаць псіхалагічную падтрымку.

Уявіце сабе, калі вы даведаецеся, што ваша дзіця хутка памрэ ад гэтай хваробы, які псіхалагічны ўплыў гэта акажа на вас і вашу сям'ю? Таму псіхалагічная кансультацыя вельмі важная ў такі час. Акрамя таго, ёсць групы падтрымкі, дзе вы можаце далучыцца да іншых людзей, якія перажылі падобны досвед. Яны могуць даць вам шмат сіл.

Тым часам даследчыкі працягваюць знаходзіць новыя метады лячэння хваробы Батэна. Яны даследуюць новыя лекі, трансплантацыю ствалавых клетак і генную тэрапію, якая замяняе дэфектны ген добрым. Ваш лекар можа парэкамендаваць вашаму дзіцяці ўдзел у адным з гэтых клінічных выпрабаванняў.

Пакуль не з'явяцца новыя метады лячэння, лекары больш засяроджваюцца на кантролі сімптомаў.

Ці існуе ў цяперашні час зацверджанае лячэнне?

Так, у цяперашні час існуе адзін прэпарат, зацверджаны FDA ЗША для выкарыстання ў дзяцей з хваробай Батэна тыпу CLN2. Ён называецца Церліпаназа альфа (Брыньюра®). Гэта ін'екцыя, якая ўводзіцца непасрэдна ў вадкасць, якая акружае мозг вашага дзіцяці, кожныя два тыдні. Гэты прэпарат можа дапамагчы затрымаць здольнасць дзіцяці рухацца (напрыклад, поўзаць, хадзіць). Аднак ён не кантралюе іншыя сімптомы.

Які прагноз пры гэтым захворванні?

Шчыра кажучы, прагнозы для хваробы Батэна не вельмі добрыя. Як мы ўжо казалі, гэта смяротнае захворванне. Сімптомы паступова пагаршаюцца на працягу тыдняў, месяцаў ці нават гадоў. У рэшце рэшт дзіця можа цалкам аслепнуць, стаць не ў стане гаварыць, хадзіць, сядзець самастойна або ўзаемадзейнічаць з іншымі. Хуткасць пагаршэння сімптомаў можа адрознівацца ў розных дзяцей.

Я разумею, наколькі шакуе такое ўсведамленне. Але, пакуль цела вашага дзіцяці не скажа яму: «Я зараз стаміўся», дазвольце яму як мага больш атрымліваць асалоду ад дзяцінства, гуляць і рабіць тое, што яму падабаецца. У гэты час вашаму дзіцяці як ніколі патрэбна ваша любоў і падтрымка.

Вам трэба будзе рэгулярна наведваць лекараў і наведваць клінікі, каб лячыць сімптомы вашага дзіцяці. Таму вам трэба цесна супрацоўнічаць з медыцынскай камандай. Вы можаце задаваць ім любыя пытанні, якія ў вас узнікнуць падчас гэтага працэсу.

Акрамя падтрымкі вашага дзіцяці, вам і астатнім членам вашай сям'і патрэбна вялікая падтрымка ў гэты час. Планаваць загадзя страту дзіцяці і потым перажываць гора пасля гэтага вельмі складана. Гэта не тое, што вы можаце зрабіць у адзіночку. Таму, калі вам патрэбна дапамога ў гэты цяжкі час, звярніцеся да псіхолага або сямейнага ўрача. Вы можаце падумаць пра кансультацыю, сямейную тэрапію або далучыцца да групы падтрымкі.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з хваробай Батэна?

Большасць дзяцей з хваробай Батэна дажываюць да ранняга дарослага ўзросту. Аднак працягласць жыцця дзіцяці залежыць ад тыпу захворвання і яго цяжкасці. Напрыклад, дзеці, у якіх сімптомы развіваюцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве, звычайна жывуць каля пяці-шасці гадоў пасля яго з'яўлення. Аднак дзіця, у якога сімптомы развіваюцца каля 10 гадоў, можа дажыць да пачатку 20 гадоў. Проста кажучы, чым меншы ўзрост, у якім пачынаюцца сімптомы, тым карацейшая працягласць жыцця.

Што адбываецца ў тэрмінальнай стадыі хваробы Батэна?

Заключная стадыя хваробы Батэна — гэта стан , пры якім дзіця патрабуе кругласутачнага догляду . У гэты момант дзіця можа быць не ў стане ўстаць з ложка або рухацца. Яно можа цалкам страціць зрок і нават не зможа з вамі размаўляць.

Гэта самая складаная стадыя хваробы Батэна. Лекары робяць усё магчымае, каб дзіця адчувала сябе максімальна камфортна і без болю. На гэтай апошняй стадыі арганізм дзіцяці паступова перастае функцыянаваць.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую хваробу?

На жаль, у цяперашні час няма спосабу прадухіліць хваробу Батэна. Аднак, калі хтосьці ў вашай сям'і або ваша дзіця хварэе на гэта захворванне, і вы чакаеце яшчэ адно дзіця, варта звярнуцца да лекара па дапамогу ў генетычнай кансультацыі. Генетычны тэст можа вызначыць, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітамі гена, які выклікае захворванне. Затым лекар можа дапамагчы вам спланаваць нараджэнне дзіцяці.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы хваробы Батэна, неадкладна звярніцеся да лекара. Ранняе выяўленне можа дапамагчы ў пэўнай ступені палепшыць якасць жыцця вашага дзіцяці.

Акрамя таго, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, і вы плануеце пашырыць сям'ю (нарадзіць дзіця), пагаворыце з лекарам аб генетычнай кансультацыі.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Калі вы ідзяце да лекара, добра задаць сабе наступныя пытанні:

• Які тып хваробы Батэна ў майго дзіцяці?
• Які від лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад гэтых метадаў лячэння?
• На якія сімптомы варта звярнуць увагу па меры росту дзіцяці?
• Які прагноз?
• Ці ёсць якія-небудзь групы падтрымкі, якія вы можаце парэкамендаваць?

Ці могуць дарослыя таксама хварэць на хваробу Батэна?

Так, хоць і вельмі рэдка, у дарослых могуць развівацца сімптомы хваробы Батэна. Звычайна яна ўзнікае ва ўзросце каля 30 гадоў. Калі хвароба развіваецца ў дарослых, сімптомы часта не такія сур'ёзныя. Акрамя таго, гэтыя сімптомы, якія з'яўляюцца ў дарослым узросце, не скарачаюць працягласць жыцця.

Нарэшце, самае галоўнае, што нам трэба памятаць, гэта

Ніводзін з бацькоў не хоча чуць, што ў яго дзіцяці невылечная хвароба, і яно памрэ, не дасягнуўшы паўналецця. У такі момант цалкам нармальна адчуваць расчараванне, смутак, гнеў і фрустрацыю. Вы можаце адчуць гэтыя эмоцыі.

Вельмі карысна сустрэцца з генетыкам-кансультантам, каб даведацца пра хваробу Батэна, чаго чакаць і як вы і ваша сям'я можаце дапамагчы вам пераадолець гэты нялёгкі шлях.

Самае галоўнае — памятаць, што вы не самотныя. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад хваробы Батэна няма, даследчыкі працягваюць знаходзіць новыя метады лячэння. Яны даследуюць некалькі лекаў, якія могуць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця дзіцяці.

Спытайце ў лекара пра групы падтрымкі, дзе іншыя бацькі праходзяць праз гэта. Падзяліцца сваім вопытам і вучыцца ў іншых можа стаць выдатнай крыніцай сілы і суцяшэння ў гэты час.

Хвароба Батэна , генетычныя захворванні, захворванні нервовай сістэмы, дзіцячыя захворванні, НКЛ, сімптомы