Ці крыху большае ваша дзіця пры нараджэнні за іншых? Калі гэта адбываецца, вы можаце быць радыя, але таксама можаце адчуваць крыху цікаўнасці, магчыма, нават нервавацца, задаючыся пытаннем: «Чаму маё дзіця такое вялікае?» Часцей за ўсё гэта адбываецца проста таму, што вы нарадзіліся высокім, здаровым дзіцем. Аднак вельмі рэдка гэта можа быць выклікана рэдкім генетычным захворваннем. Сёння мы гаворым пра адно з такіх захворванняў — сіндром Беквіта-Відэмана (СБВ) . Не бойцеся пачуць гэтую назву. Калі вы ведаеце пра гэта, вы і ваш лекар можаце сумесна клапаціцца пра сваё дзіця.
Проста кажучы, што такое сіндром Беквіта-Відэмана (СБВ)?
Гэта рэдкае генетычнае захворванне. Адбываецца такое, што некаторыя гены, якія ўдзельнічаюць у росце арганізма дзіцяці, становяцца гіперактыўнымі. У выніку некаторыя часткі цела дзіцяці або ўсё цела растуць хутчэй, чым звычайна.
Гэта таксама называецца «спектрам Беквіта-Відэмана». «Спектр» азначае «падобны да спектру». Гэта азначае, што гэты стан не ўплывае на ўсіх дзяцей аднолькава. У некаторых дзяцей можа быць толькі адзін ці два сімптомы, звязаныя з гэтым захворваннем. У іншых дзяцей можа быць шмат сімптомаў. Такім чынам, няма двух аднолькавых дзяцей з гэтым захворваннем.
Важна тое, што, хоць назаўсёды ад гэтага захворвання няма лекаў, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і прадухілення ўскладненняў. Пры належным медыцынскім абслугоўванні большасць гэтых дзяцей жывуць нармальным, здаровым жыццём.
Якія асноўныя характарыстыкі гэтага стану?
Як мы ўжо згадвалі раней, не ў кожнага дзіцяці будуць усе гэтыя сімптомы. Але ёсць некалькі распаўсюджаных. Ваш лекар западозрыць BWS, калі ўбачыць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў.
| Характарыстыка | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Большы за норму (макрасомія) | Пры нараджэнні іх вага і рост значна вышэйшыя, чым у сярэдняга дзіцяці. Яны вышэйшыя за іншых дзяцей таго ж ўзросту. Аднак гэты хуткі рост звычайна запавольваецца да 8 гадоў, і ў дарослым узросце яны вяртаюцца да нармальнага росту. |
| Вялікі язык (макраглосія) | Язык большы за звычайны. З-за гэтага дзіцяці можа быць цяжка смактаць, а пазней і гаварыць. Часам могуць узнікаць цяжкасці з дыханнем. |
| Праблемы з брушной сценкай (омфалацэле / пупочная кіла) | Амфалацэле: стан, пры якім кішачнік дзіцяці, як і кішачнік, выступае праз пупок і пакрыты тонкай абалонкай, замест таго, каб знаходзіцца ўнутры жывата. Пупочная кіла: выпінанне тканін брушной поласці праз пупок. Гэта можна выправіць хірургічным шляхам. |
| Павелічэнне аднаго боку цела (гемігіперплазія) | Адзін бок цела (напрыклад, правы) становіцца большым за другі (левы). Гэта можа быць абмежавана ўсім бокам або толькі адной рукой ці нагой. |
| Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія) у нованароджаных | У першыя дні ці тыдні пасля нараджэння ўзровень цукру ў крыві дзіцяці можа апусціцца небяспечна нізка. Для развіцця мозгу важна правільна кантраляваць гэты ўзровень. |
| Іншыя асаблівасці | Могуць назірацца павелічэнне печані (гепатомегалія), анамаліі нырак і невялікія ямачкі або зморшчыны ў мочках вушэй. |
Ці сапраўды варта баяцца рызыкі раку?
Гэта тэма, якая найбольш палохае бацькоў, калі гаворка ідзе пра сіндром бальзаміі нырак (BWS). Так, дзеці з BWS маюць больш высокі рызыка развіцця некаторых відаў раку ў дзяцей (асабліва пухліны Вільмса, раку нырак, і гепатабластомы, раку печані), чым іншыя дзеці.
Але тут нам трэба выразна зразумець некалькі рэчаў.
1. Нягледзячы на высокую рызыку, у цэлым яна ўсё яшчэ нізкая. Гэтая рызыка закранае прыкладна 7-8 з 100 дзяцей з сіндромам бабулін-вегетарыянцаў.
2. Гэтая рызыка найбольш высокая на працягу першых 8 гадоў жыцця. Пасля гэтага рызыка значна зніжаецца.
3. Самае галоўнае — рэгулярныя медыцынскія агляды!Паколькі лекары ведаюць пра гэтую рызыку, усе дзеці з сіндромам вегетатыўнай хваробы рэгулярна праходзяць абследаванне. Як правіла, ультрагукавое даследаванне брушной поласці і аналіз крыві (тэст на АФП) праводзяцца кожныя тры месяцы.
Галоўная перавага такіх рэгулярных аглядаў заключаецца ў тым, што калі рак усё ж такі развіваецца, яго можна выявіць на самай ранняй стадыі. Тады шанцы на поўнае выздараўленне пры лячэнні вельмі высокія. Таму самае галоўнае — не баяцца гэтага без патрэбы, а своечасова прайсці абследаванне ў адпаведнасці з указаннямі лекара.
Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны?
Прычына гэтага крыху складаная. У кожнай клетцы нашага цела ёсць тое, што называецца храмасомамі. Гэта як інструкцыі па будове нашага цела. Пры сіндроме багацця шыйкі маткі (BWS) адбываецца змена функцыі некалькіх генаў на 11-й храмасоме, якія кантралююць рост.
Проста кажучы, гены, якія «кантралююць» рост, становяцца крыху цішэйшымі, а гены, якія «кіруюць» ростам, становяцца больш актыўнымі. Гэта называецца геномным імпрынтынгам .
- Часта гэта супадзенне: каля 85% дзяцей з BWS не маюць сямейнага анамнезу гэтай хваробы. Гэта азначае, што гэта генетычнае змяненне адбываецца выпадкова, без асаблівага ўспрымання.
- Рэдка спадчыннае: невялікі працэнт, каля 10-15%, можа атрымаць у спадчыну генетычныя змены, звязаныя з гэтым захворваннем, ад аднаго з бацькоў.
- Сувязь з ДРТ: Даследаванні паказалі, што дзеці, зачатыя з дапамогай дапаможных рэпрадуктыўных тэхналогій (ДРТ), такіх як ЭКА (экстракарпаральнае апладненне) , маюць некалькі павышаны рызыка развіцця такіх захворванняў, як сіндром бабулін-вегетарыянцаў. Аднак даследаванні гэтай сувязі ўсё яшчэ працягваюцца.
Як лекары дыягнастуюць гэта? (Дыягназ)
Дыягназ BWS можа быць пастаўлены да або пасля нараджэння дзіцяці.
Прэнатальная дыягностыка
Падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці лекар можа западозрыць сіндром балюча-ветэрынарнага засмучэння (БВС), калі ўбачыць наступнае:
- Дзіця большае за звычайнае.
- Павелічэнне колькасці амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці (мнагаводдзе)
- Павелічэнне плацэнты
- Павелічэнне нырак (нефрамегалія)
- Праблема з брушной сценкай (омфалацэле)
Калі вы бачыце гэтыя сімптомы, ваш лекар можа пацвердзіць стан, правёўшы спецыяльны генетычны тэст, напрыклад, амніяцэнтэз (аналіз амніятычнай вадкасці).
Пасля нараджэння дзіцяці (пасляродавая дыягностыка)
Пасля нараджэння дзіцяці лекар агледзіць яго і звярне ўвагу на фізічныя прыкметы, пра якія мы казалі раней (вялікі язык, павелічэнне аднаго боку цела і г.д.). Калі ёсць якія-небудзь сумневы, у дзіцяці можна ўзяць пробу крыві і правесці спецыяльны генетычны тэст, каб пацвердзіць, ці ёсць у дзіцяці сіндром бабулінавай вагіноза (BWS) і ў чым яго прычына.
Якія метады лячэння? (Лячэнне)
Паколькі сіндром баліварнага ветравага сіндрому можа паражаць розныя часткі цела, лячэннем дзіцяці займаецца не адзін лекар. За дзіцем даглядае каманда спецыялістаў, у тым ліку педыятр, хірургі і лагапеды.
Лячэнне вызначаецца ў залежнасці ад сімптомаў, якія назіраюцца ў дзіцяці.
| Праблема | Лячэнне і кіраванне |
|---|---|
| Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія) | Увядзенне глюкозы (цукрова-фізіялагічнага раствора) праз вену, частае ўвядзенне малака і часам прыём лекаў. Гэта вельмі добра спраўляецца ў бальніцы. |
| Вялікі язык (макраглосія) | Выкарыстанне спецыялізаваных сасок для груднога гадавання, лагапедыя, выкарыстанне апарата CPAP, калі падчас сну ўзнікаюць цяжкасці з дыханнем. Некаторым дзецям можа спатрэбіцца аперацыя па памяншэнні языка. |
| Праблемы з брушной сценкай (омфалацэле) | Адразу пасля нараджэння дзіцяці або неўзабаве пасля гэтага органы, якія выйшлі, хірургічным шляхам змяшчаюцца назад у брушную поласць, і брушная сценка зашываецца. |
| Павелічэнне аднаго боку цела (гемігіперплазія) | Калі ёсць розніца ў даўжыні ног, яе можна выправіць з дапамогай спецыяльнага абутку (артапедычных укладышаў). Лекар пастаянна кантралюе гэты тэмп росту. |
| Рызыка раку | Прыкладна да 8 гадоў ультрагукавое даследаванне брушной поласці і аналіз крыві (АФП) праводзяцца кожныя 3 месяцы. |
Якая будучыня будзе ў дзіцяці? (Прагноз)
Гэта можа быць самым важным пытаннем, якое вас хвалюе. Нягледзячы на тое, што сіндром балюча-вельмі цяжкага стомленасці (БВС) — складанае захворванне, большасць дзяцей з ім жывуць вельмі добра, шчаслівымі і нармальным жыццём.
Ёсць некалькі фактараў, якія вызначаюць будучыню дзіцяці:
- Якія сімптомы ў дзіцяці і наколькі яны сур'ёзныя?
- Як хутка быў пастаўлены дыягназ.
- Ці своечасова праводзяцца лячэнне і абследаванні на рак.
Калі хвароба дыягнаставана рана, прызначана належнае лячэнне і пастаянны нагляд лекара, дзіця можа чакаць вельмі добрых вынікаў.
Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром бабулін-вельмімабактэрыёзу (БВС), вы можаце адчуць шок, смутак і страх. Гэта нармальна. У вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Пагаворыце з вашым лекарам пра ўсё гэта. Ён ці яна зможа даць вам найлепшае разуменне канкрэтнага стану вашага дзіцяці. Памятайце, вы не самотныя. Ёсць выдатная каманда лекараў, якія могуць вам дапамагчы. Разам вы можаце стварыць найлепшае асяроддзе для таго, каб ваша дзіця расло шчаслівым і здаровым.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Беквіта-Відэмана (СБВ) — рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё дзіцяці. Яно не ўплывае на ўсіх дзяцей аднолькава.
- Асноўныя прыкметы ўключаюць большы за норму памер, вялікі язык, праблемы з брушной сценкай і павелічэнне аднаго боку цела.
- Дзеці з BWS маюць некалькі павышаны рызыка развіцця некаторых відаў раку ў дзяцінстве, але рэгулярнае абследаванне можа выявіць іх на ранняй стадыі і цалкам вылечыць.
- Нягледзячы на тое, што ад гэтага захворвання няма пастаяннага леку, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння ўзнікаючых праблем.
- Пры належным медыцынскім лячэнні і наглядзе большасць дзяцей з сіндромам балюча-ветэрынарнага сіндрому жывуць нармальным, здаровым і паўнавартасным жыццём. Вельмі важна цесна супрацоўнічаць з вашым лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар