Сёння мы пагаворым пра хваробу Беста, якая ўплывае на зрок!

Ці пачалі вы ці ваша дзіця заўважаць невялікую змену ў тым, як вы бачыце рэчы перад сабой, затуманенне зроку? Ці, магчыма, акуліст распавёў вам ці камусьці з вашай сям'і пра хваробу Беста? Насамрэч гэта рэдкае, але генетычнае захворванне, якое можа паражаць абодва вочы. Таму сёння давайце пагаворым простай мовай пра тое, што такое хвароба Беста, як яна развіваецца, якія сімптомы і ці існуе лячэнне.

Што гэта за лепшая хвароба?

Проста кажучы, хвароба Бэста — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на сятчатку вачэй. Нашы вочы падобныя да камеры. Сятчатка — гэта пласт у задняй частцы вока, які дапамагае нам распазнаваць выявы, калі на яе трапляе святло. Частка сятчаткі, якая знаходзіцца ў цэнтры сятчаткі і дапамагае нам бачыць прадметы прама перад сабой, называецца жоўтай плямай. Такім чынам, пры хваробе Бэста жоўтая пляма паступова слабее. Гэта можа абцяжарваць выразнае бачанне прадметаў прама перад сабой, такіх як літары і твары людзей. Але ў большасці выпадкаў перыферычны зрок, або бачанне прадметаў вакол, не моцна парушаецца.

Гэта захворванне называюць і іншымі назвамі. Часам лекары могуць таксама называць яго «вітэліформнай макулярнай дыстрафіяй» або «вітэліформнай дыстрафіяй». «Дыстрафія» — гэта медыцынскі тэрмін, які абазначае пагаршэнне стану або аслабленне пэўнага органа.

Існуе яшчэ адзін падобны стан, які таксама з'яўляецца тыпам «вітэліформнай макулярнай дыстрафіі». Аднак ён не пачынаецца ў дзяцінстве, а развіваецца па меры сталення, звычайна ва ўзросце ад 40 да 60 гадоў. Яго называюць «тыпам з пачаткам у дарослым узросце».

Наколькі распаўсюджаная хвароба Беста?

Цяжка знайсці дакладную статыстыку аб тым, колькі людзей насамрэч хварэюць на хваробу Беста. Некаторыя людзі нават не ведаюць пра яе, бо ў іх няма сімптомаў. Адно даследаванне паказвае, што яна можа ўзнікаць прыкладна ў аднаго з 16 500 чалавек, або прыкладна ў аднаго з 21 000. Іншае апытанне паказвае, што прыкладна ў аднаго з 15 000. Яшчэ адно сцвярджае, што гэта можа быць адзін з 10 000. Аднак мы можам зразумець, што гэта адносна рэдкае захворванне .

Якія стадыі хваробы Беста?

Гэтая хвароба можа праходзіць праз шэсць асноўных стадый. Давайце паглядзім, якія яны.

1. Стадыя I — прэвітэліформная стадыя:

Гэта самы пачатак. У большасці выпадкаў на гэтым этапе ў вас не будзе ніякіх сімптомаў.Пад сятчаткай яшчэ не пачало ўтварацца жоўтае рэчыва. Яго можна выпадкова выявіць падчас агляду зроку.

2. Стадыя II — вітэліформная стадыя:

Слова «вітэліформны» азначае «яйкападобны». На гэтым этапе пад сятчаткай, у вобласці «жоўтай плямы» — цэнтра зроку, пачынае назапашвацца жоўтае рэчыва. Уявіце сабе яго як маленькае жоўтае яйка. На гэтым этапе ваш зрок можа быць яшчэ добрым.

3. III стадыя — стадыя псеўдагіпапіёна:

На гэтым этапе жоўтае рэчыва можа ператварыцца ў вадкасць і ўтварыць кісту пад сятчаткай. Гэта падобна на невялікі пухір, напоўнены вадкасцю, унутры вока.

4. Стадыя IV — Вітэліруптыўная стадыя:

Менавіта тут пачынае расшчапляцца і рассейвацца жоўты матэрыял, які раней назапашваўся. Па меры расшчаплення гэтага матэрыялу клеткі сятчаткі могуць пашкоджвацца. У гэты момант вы можаце пачаць заўважаць змены ў сваім зроку, такія як затуманенасць зроку.

5. Стадыя V - Атрафічная стадыя:

На гэтай стадыі жоўтае рэчыва амаль цалкам знікае. Але рубцы і пашкоджаныя клеткі застаюцца там, дзе яно было. Гэта пашкоджанне можа яшчэ больш пагоршыць зрок. Некаторыя даследчыкі лічаць гэта апошняй стадыяй хваробы Беста.

6. Стадыя VI - харыяідальная неаваскулярызацыя (ХНВ):

Некаторыя даследчыкі лічаць гэты стан, які называецца «CNV», апошняй стадыяй хваробы Бэста. Іншыя думаюць, што гэта ўскладненне хваробы. Прыкладна ў 20% людзей з хваробай Бэста можа развіцца гэты стан. «Неаваскулярызацыя» — гэта ўтварэнне новых крывяносных сасудаў. «Харыяідэя» — гэта мембрана паміж «сеткавіцай» і «склерай» вока. Пры гэтым стане «CNV» у пласце «харыяідэі» ўтвараюцца новыя, слабыя крывяносныя сасуды. Гэтыя новыя крывяносныя сасуды настолькі слабыя, што яны могуць прапускаць кроў або вадкасць. Калі гэта адбудзецца, ваш зрок можа пагоршыцца.

Якія сімптомы хваробы Беста?

Часцей за ўсё пра хваробу Беста можна даведацца толькі пасля агляду вачэй, бо часам бачных сімптомаў няма. Але калі сімптомы з'яўляюцца, яны могуць уключаць:

• Затуманены зрок: рэчы, якія бачныя прама перад сабой, могуць здавацца невыразнымі або размытымі.
• Праблемы з прамым зрокам: праблема ў тым, што вы бачыце рэчы непасрэдна перад сабой. Але ў вас можа быць добры бакавы зрок або перыферычны зрок.
• Бачанне змены формы прадметаў (метамарфапсія):Уявіце, што вы глядзіце на прамую лінію, але яна ўспрымаецца вам як хвалістая, намаляваная лінія. Вы можаце бачыць такія рэчы, як дзвярныя ручкі і аконныя рамы, намаляванымі. Гэта называецца «метамарфапсія».
• Цяжкая страта зроку: у некаторых людзей з цягам часу можа назірацца значная страта зроку.
• Розніца ў зроку паміж двума вачыма: зрок у адным воку можа быць горшым, чым у другім. Або зрок у абодвух вачах можа пагоршыцца не аднолькава, а ў рознай ступені.

У чым прычына хваробы Беста?

Хвароба Беста выклікана генетычным захворваннем. Проста кажучы, яна выклікана зменай у генах, якія мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў.

Хвароба Бэста — гэта «аўтасомна-дамінантнае» захворванне. Гэта даволі медыцынскі тэрмін, але яго лёгка зразумець. «Аўтасомна-дамінантнае» азначае , што дзіця не абавязкова павінна атрымаць у спадчыну зменены ген ад абодвух бацькоў, а толькі ад аднаго. Гэта азначае, што калі ў аднаго з бацькоў ёсць зменены ген, верагоднасць развіцця хваробы ў іх дзяцей складае каля 50%. Гэта як падкінуць манетку і атрымаць арол.

Дзіўна, але той самы ген, які выклікае хваробу Беста, таксама выклікае некаторыя формы іншага спадчыннага захворвання вачэй, якое называецца пігментным рэтынітам. Гэта азначае, што варыяцыі ў гэтым гене могуць выклікаць розныя захворванні вачэй.

Як дыягнастуецца хвароба Беста?

Часцей за ўсё лекар дыягнастуе хваробу Беста ва ўзросце ад пяці да дзесяці гадоў, або максімум у 20 гадоў.

Калі вы звяртаецеся да акуліста з праблемай з вачыма, ён спачатку спытае ў вас пра вашу гісторыю хваробы, ці ёсць у каго-небудзь з вашай сям'і праблемы з вачыма, а затым правядзе агляд зроку. Акрамя таго, ён можа таксама прызначыць некаторыя спецыялізаваныя аналізы. Напрыклад:

• Флуарэсцэінавая ангіяграфія: гэта візуалізацыйнае даследаванне. У вену на руцэ ўводзіцца спецыяльны фарбавальнік, і фатаграфуюцца крывяносныя сасуды ўнутры вока. Гэта можа дапамагчы выявіць наяўнасць уцечак або анамалій у крывяносных сасудах.
• Аптычная кагерэнтная тамаграфія (АКТ): гэта таксама неінвазіўны метад візуалізацыі. Пры ім выкарыстоўваюцца светлавыя прамяні для атрымання папярочных здымкаў задняй часткі вока, у прыватнасці сятчаткі і жоўтай плямы. Гэта як разрэзаць торт і зазірнуць унутр. Ён можа выявіць такія рэчы, як таўшчыня слаёў сятчаткі, любы ацёк і назапашванне вадкасці.
• Каляровая фатаграфія вочнага дна: гэта дае выразныя здымкі сятчаткі, звязаных з ёй крывяносных сасудаў і дыска глядзельнага нерва. Гэта можа дапамагчы вам убачыць, ці ёсць якія-небудзь жоўтыя адклады, падобныя на яйкі.
• Афтальмалагічная электрафізіялогія: гэта серыя тэстаў. Гэтыя тэсты вымяраюць тонкую электрычную актыўнасць, якая ўзнікае, калі нашы вочы рэагуюць на святло. Гэта можа даць уяўленне аб тым, наколькі добра працуюць клеткі сятчаткі.
• Генетычныя тэсты: Гэтыя тэсты могуць з упэўненасцю пацвердзіць, ці ёсць якія-небудзь змены ў вашых генах, звязаныя з хваробай Беста.

Часам лекар можа пагаварыць з іншымі членамі вашай сям'і ці нават агледзець іх вочы, бо гэта спадчыннае захворванне.

Як лячыцца хвароба Беста?

Да сённяшняга дня няма лекаў ад хваробы Беста. Гэта першае, што нам трэба зразумець.

Найлепшы спосаб лячэння хваробы залежыць ад сімптомаў і стадыі захворвання. Пасля пастаноўкі дыягназу неабходна рэгулярна праходзіць агляд зроку. Толькі тады можна хутка выявіць любыя змены ў вачах і прыняць неабходныя меры.

На ранніх стадыях вам можа не спатрэбіцца ніякае лячэнне. Аднак, калі ў вас ёсць іншыя рэфракцыйныя памылкі, такія як дальназоркасць, вам можа спатрэбіцца насіць акуляры. Людзі з хваробай Беста часта маюць праблемы са зрокам удалечыню. Акрамя таго, калі ў вас развіваецца катаракта, вам можа спатрэбіцца аперацыя па выдаленні катаракты.

Але калі ў вас ёсць стан, пра які мы казалі раней, які называецца харыяідальнай неаваскулярызацыяй (ХНВ), гэта значыць утварэнне новых слабых крывяносных сасудаў, ваш лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, каб спыніць рост гэтых новых крывяносных сасудаў:

• Супрацьсасудзістыя прэпараты супраць фактару росту эндатэлія сасудаў (анты-VEGF): гэта лекі. Гэтыя прэпараты ўводзяцца ў шклопадобнае цела вока. Мэта складаецца ў тым, каб спыніць рост гэтых новых, пранікальных крывяносных сасудаў і скароціць іх.
• Лазерная тэрапія: гэта лячэнне выкарыстоўвае лазерныя прамяні для герметызацыі або знішчэння анамальных крывяносных сасудаў.
• Фотадынамічная тэрапія (ФДТ): гэта крыху больш складанае лячэнне. Пры гэтым у арганізм уводзіцца спецыяльны прэпарат, затым прэпарат становіцца святлоадчувальным, і лазерны прамень накіроўваецца на пашкоджаныя крывяносныя сасуды, пашкоджваючы іх і спыняючы крывацёк.

Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць вам выкарыстоўваць прыстасаванні для людзей са слабым зрокам, такія як павелічальныя прыборы, спецыяльнае асвятленне і лёгкае для чытання праграмнае забеспячэнне.

Даследчыкі ўжо вывучаюць, ці можна выкарыстоўваць генетычны матэрыял для лячэння або прафілактыкі захворвання. Генная тэрапія ўсё яшчэ знаходзіцца на стадыі даследаванняў, але ёсць надзея, што ў будучыні яна дасць паспяховыя вынікі.

Ці можна знізіць рызыку развіцця хваробы Беста?

Шчыра кажучы, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць хваробу Бэста. Гэта генетычнае захворванне. Але калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць хвароба Бэста, або калі вы самі даведаецеся, што яна ў вас ёсць, магчыма, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю, перш чым мець дзяцей. Генетычны кансультант можа вывучыць вашу сямейную гісторыю і растлумачыць рызыку перадачы гэтай хваробы ў спадчыну вашымі дзецьмі.

Што адбудзецца, калі ў мяне хвароба Беста?

Хвароба Беста не з'яўляецца смяротнай хваробай. Гэта значыць, што яна не пагражае жыццю. Але, як ужо згадвалася раней, яна невылечная. Вы не аслепнеце цалкам з-за хваробы Беста. Але ў вас можа быць паніжаны зрок. Гэта азначае, што вам можа быць крыху цяжка выконваць паўсядзённыя задачы, але вы не страціце зрок цалкам.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Ёсць некаторыя прадукты, карысныя для здароўя вачэй.

Добрае харчаванне вельмі важна для вачэй.

Напрыклад, ужыванне рыбы некалькі дзён на тыдзень і даданне ў рацыён зялёных гародніны, садавіны і арэхаў карысна для вашых вачэй. Яны забяспечваюць арганізм карыснымі для вачэй пажыўнымі рэчывамі, такімі як амега-3 тоўстыя кіслоты і вітаміны.

Калі ў вас хвароба Беста, важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды, асабліва агляд вачэй. Калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў зроку або агульным стане здароўя, неадкладна паведаміце пра гэта свайму лекару. Вы таксама можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Ці можаце вы парэкамендаваць мне генетычнага кансультанта, які дапаможа мне вырашыць, ці мець дзяцей?
• Ці маю я права ўдзельнічаць у клінічных выпрабаваннях па гэтай хваробе?
• Ці можаце вы парэкамендаваць акуліста, які спецыялізуецца на праблемах са слабым зрокам?
• Ці з'яўляецца генная тэрапія варыянтам лячэння для мяне?

У чым розніца паміж хваробай Беста і хваробай Штаргардта?

Хвароба Штаргардта і хвароба Беста — гэта генетычныя захворванні, і абедзве ўплываюць на цэнтр зроку ў воку (жоўтую пляму). Гэта азначае, што парушаецца прамая зрок.

Але гэтыя дзве хваробы выкліканыя зменамі ў розных генах.

Пры хваробе Штаргардта на сятчатцы можна ўбачыць жоўтыя або белыя плямы. Але пры хваробе Бэста пад жоўтай плямай можна ўбачыць вялікую жоўтую кісту авальнай формы, падобную на жаўток . Такім чынам, гэтыя дзве хваробы можна адрозніць па гэтых сімптомах і генетычным тэставанні.

Жыццё з захворваннем, якое пагражае зроку, можа быць складаным. Але калі ў вас хвароба Беста, існуе мноства рэсурсаў і паслуг, якія могуць палегчыць жыццё. Спытайце пра іх у лекара.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Добра, мы шмат гаварылі пра хваробу Беста. Давайце падсумуем:

• Хвароба Беста — гэта спадчыннае захворванне, якое ўплывае на цэнтр зроку ў воку (жоўтую пляму). Гэта можа прывесці да пагаршэння зроку.
• Нягледзячы на ​​тое, што цалкам вылечыць захворванне немагчыма, яно не пагражае жыццю. Можа назірацца пагаршэнне зроку, але поўнай слепаты не бывае.
• Вельмі важна своечасова дыягнаставаць захворванне і рэгулярна праходзіць медыцынскія абследаванні.
• Існуюць метады лячэння такіх ускладненняў, як «CNV».
• Генетычная кансультацыя можа быць важнай для тых, хто плануе сям'ю.
• Ужыванне ў ежу прадуктаў, карысных для вачэй, і выкарыстанне прыстасаванняў для людзей са слабым зрокам могуць палегчыць жыццё.

Памятайце, вы не самотныя. Ёсць лекары, кансультанты і метады, якія могуць дапамагчы вам жыць з гэтымі захворваннямі. Самае галоўнае — заставацца моцнымі і выконваць неабходныя інструкцыі. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці сумневы, адкрыта пагаворыце са сваім лекарам.

Найлепшая хвароба, Найлепшая хвароба, хваробы вачэй, зрокавы цэнтр, жоўтая пляма, генетычныя захворванні, страта зроку, агляды вачэй