Ці заўважалі вы калі-небудзь, што хтосьці ў вашай сям'і, магчыма, ваша маці ці бацька, ці хтосьці з вашых знаёмых, раптоўна губляе кантроль над сваімі канечнасцямі? Вы маглі заўважаць такія рэчы, як лёгкі дрыжыкі, часам проста спатыканне, падзенне рэчаў на падлогу або цяжкасці з кантролем эмоцый, такіх як гнеў і смутак. Нягледзячы на тое, што звонку гэтыя рэчы могуць здавацца дробязямі, прычына іх часам можа быць сур'ёзнай. Сёння мы пагаворым пра хваробу, якая выклікае падобныя сімптомы, але пра якую многія людзі ў нашай краіне не чулі. Гэта хвароба Хантынгтана.
Проста кажучы, што такое хвароба Хантынгтана?
Хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое паражае мозг, асабліва нервовыя клеткі. Яно ўплывае на часткі мозгу, якія кантралююць рух і памяць.
Уявіце сабе наша цела як камп'ютар. Мозг — яго галоўны цэнтр кіравання. Калі развіваецца гэта захворванне, некаторыя праграмы ў гэтым цэнтры кіравання выходзяць з ладу. Тады пачынаюць збівацца такія рэчы, як рухі цела, эмоцыі і мысленне. З часам гэтыя сімптомы паступова ўзмацняюцца, а не памяншаюцца.
Ці існуюць якія-небудзь варыянты гэтай хваробы?
Так, існуе два асноўныя тыпы хваробы Хантынгтана.
1. Пачатак у дарослым узросце: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Сімптомы звычайна пачынаюць з'яўляцца пасля 30 гадоў.
2. Ювенільная хвароба Хантынгтана: гэта вельмі рэдкі тып. Ён дзівіць дзяцей і маладых людзей.
Якія сімптомы хваробы Хантынгтана?
Гэта захворванне ўплывае як на наша цела, так і на розум. Таму сімптомы можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі. Давайце разгледзім іх такім чынам, каб іх было лягчэй зразумець.
| Тып сімптому | Тлумачэнне і прыклады |
|---|---|
| Фізічныя сімптомы |
|
| Псіхічныя і паводніцкія змены |
|
На ранніх стадыях гэтыя сімптомы могуць быць незаўважнымі. Яны могуць пачацца з чагосьці простага, напрыклад, утрымання ручкі або спатыкання. Але з часам гэтыя сімптомы могуць паступова пагаршацца, робячы немагчымым самастойнае выкананне паўсядзённых задач.
Важна адзначыць, што гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Тое, што адчувае адзін чалавек, можа не супадаць з сімптомамі іншага.
Чаму ўзнікае гэта захворванне? У чым прычына?
Асноўнай прычынай хваробы Хантынгтана з'яўляецца генетычная мутацыя. Проста кажучы, яна выклікана зменай гена пад назвай «HTT» у нашым арганізме.
Гэты ген «HTT» выпрацоўвае бялок пад назвай «хантынгцін». Гэты бялок дапамагае нервовым клеткам (нейронам) у нашым мозгу функцыянаваць належным чынам.
Аднак, паколькі ў чалавека з хваробай Хантынгтана ёсць дэфект у гене «HTT», бялок «хантынгцін», які ён выпрацоўвае, таксама няспраўны. Замест таго, каб дапамагаць нервовым клеткам, гэты няспраўны бялок пачынае іх разбураць. Калі клеткі мозгу гінуць такім чынам, з'яўляюцца вышэйзгаданыя сімптомы.
Ці з'яўляецца гэта спадчыннай хваробай?
Так. Гэта, безумоўна, спадчыннае захворванне. У медыцыне мы называем гэта «аўтасомна-дамінантным» тыпам спадчыннасці. Гэта проста азначае:
Калі ў вашай маці ці бацькі гэта захворванне, у вас таксама ёсць 50% верагоднасць яго развіцця.Так. І тое ж самае тычыцца вашых братоў і сясцёр.
Вельмі рэдка ў кагосьці можа развіцца хвароба, калі ніхто з членаў сям'і не хварэў на яе з-за новай генетычнай мутацыі. Але такое здараецца вельмі рэдка.
Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?
Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, першае, што вам трэба зрабіць, гэта звярнуцца да лекара. Ён ці яна, хутчэй за ўсё, накіруе вас да неўролага.
Для дыягностыкі захворвання праводзіцца некалькі аналізаў.
- Фізічны і неўралагічнае абследаванне: лекар старанна праверыць вашы рухі цела, раўнавагу і рэфлексы.
- Сямейны анамнез: Вас спытаюць, ці хварэў хто-небудзь у вашай сям'і на гэта захворванне. Гэта вельмі важна.
- Генетычнае тэставанне: гэта найважнейшы тэст для пацверджання захворвання. Ён прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві і праверку яе ДНК на наяўнасць дэфекту гена HTT.
- Сканаванне мозгу: таксама могуць быць зроблены такія сканы, як магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) і камп'ютэрная тамаграфія (КТ), каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь змены ў мозгу.
Ці можна даведацца пра гэта да з'яўлення сімптомаў?
Так, вы можаце. Калі ў кагосьці з вашай сям'і (маці, бацька, брат ці сястра) ёсць гэта захворванне, генетычны тэст можа высветліць, ці маеце вы таксама ў спадчыну ген , перш чым з'явяцца сімптомы . Гэта называецца «прагнастычным генетычным тэставаннем».
Але гэта вельмі далікатнае рашэнне.
- Перавагі: Веданне таго, што ў будучыні ў вас можа развіцца гэта захворванне, можа дапамагчы вам у сямейным і фінансавым планаванні.
- Недахопы: Акрамя таго, псіхалагічна можа быць вельмі цяжка ўсвядоміць, што ў вас невылечная хвароба.
Таму перад тым, як праходзіць такое абследаванне, лепш за ўсё пагаварыць з генетыкам і прыняць рашэнне пасля таго, як цалкам зразумее ўсе за і супраць.
Ці ёсць лячэнне ад гэтага?
Гэта самае сумнае, што можна пачуць. У цяперашні час не існуе лячэння, якое б цалкам вылечыла хваробу Хантынгтана, спыніла яе развіццё або пагоршыла сімптомы.
Але не хвалюйцеся. Існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і зрабіць пацыенту жыццё максімальна камфортным.
- Фізіятэрапія або працоўная тэрапія: гэтыя метады лячэння дапамагаюць палепшыць раўнавагу цела, сілу цягліц і палегчыць штодзённыя задачы.
- Лагапедыя:Дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.
- Кансультаванне: Кансультаванне вельмі важнае для вырашэння такіх сітуацый, як стрэс і дэпрэсія, выкліканыя хваробай.
- Лекавыя прэпараты: Ваш лекар можа прызначыць розныя лекі для кантролю вашых сімптомаў. Напрыклад:
- Такія лекі, як «тэтрабеназін» і «дэйтэтрабеназін», выкарыстоўваюцца для кантролю тремору цела (харэі).
- Лекавыя прэпараты, такія як антыдэпрэсанты і антыпсіхатычныя прэпараты, прызначаныя для лячэння дэпрэсіі і псіхічных расстройстваў.
Як хвароба пагаршаецца з цягам часу?
Хвароба Хантынгтана - гэта прагрэсавальнае захворванне, якое звычайна праходзіць тры стадыі.
| Стадыя захворвання | Статус |
|---|---|
| Ранняя стадыя | Сімптомы не такія сур'ёзныя. Могуць назірацца нязначныя дрыжыкі, перапады настрою і спутанность свядомасці. Вы можаце займацца сваімі штодзённымі справамі ў звычайным рэжыме. |
| Сярэдняя стадыя | Фізічныя і псіхічныя змены ўзмацняюцца. Такія рэчы, як кіраванне аўтамабілем і праца, становяцца цяжкімі. Узмацняюцца цяжкасці з глытаннем. Частыя падзенні. Але вы можаце самастойна выконваць свае асабістыя справы (купанне, апрананне). |
| Канчатковая стадыя | Стае немагчымым выконваць штодзённыя справы ў адзіночку. Многія людзі прыкаваныя да ложка. Ім патрэбна дапамога кагосьці іншага ва ўсім, ад ежы да купання. Ім патрэбны кругласутачны догляд. |
Ці смяротная гэтая хвароба?
Хвароба Хантынгтана не выклікае непасрэдна смерці. Аднак ускладненні хваробы могуць прывесці да смерці. Напрыклад:
- Цяжкасці з глытаннем могуць прывесці да захрасання ежы/напояў у дыхальных шляхах , што можа прывесці да інфекцый, такіх як пнеўманія .
- Цяжкія траўмы, выкліканыя частымі падзеннямі .
Звычайна хвароба працягваецца ад 10 да 30 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.Ты можаш жыць. Гэты час адрозніваецца ад чалавека да чалавека.
Што можна зрабіць, жывучы з хваробай?
Нягледзячы на тое, што гэтую хваробу немагчыма прадухіліць, ёсць шмат рэчаў, якія можна зрабіць, каб падтрымліваць добрую якасць жыцця падчас жыцця з хваробай.
- Рэгулярна займайцеся фізічнымі практыкаваннямі: даследаванні паказалі, што фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы вам заставацца фізічна і псіхічна здаровымі.
- Добра харчуйцеся: бодзібілдынг можа спальваць да 5000 калорый у дзень. Таму важна пракансультавацца з дыетолагам і прытрымлівацца правільнай дыеты.
- Піце шмат вады: цяжкасці з глытаннем могуць прывесці да абязводжвання. Таму важна піць патрэбную колькасць вады на працягу дня.
- Далучайцеся да групы падтрымкі: размова з іншымі людзьмі з гэтай хваробай і іх сем'ямі — выдатная крыніца псіхічнай сілы.
- Плануйце будучыню: загадзя вывучыце, які догляд вам спатрэбіцца (паслугі хатняга догляду, дамы састарэлых) у выпадку пагаршэння вашай хваробы. Прызначце каго-небудзь, каму вы давяраеце, каб ён паклапаціўся пра вашы фінансавыя і юрыдычныя справы.
Гэта нармальна адчуваць смутак і шок, калі даведваешся пра гэтую хваробу. Але вы не самотныя. Лекары, тэрапеўты, псіхолагі і ваша сям'я гатовыя дапамагчы вам.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Гэта не заразная хвароба.
- Гэта ў асноўным пашкоджвае нервовыя клеткі ў мозгу, уплываючы на рухі цела, эмоцыі і здольнасці да мыслення.
- Лекаў ад гэтай хваробы няма, але ёсць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця.
- Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вы таксама знаходзіцеся ў групе рызыкі. Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы на гэты конт, звярніцеся да лекара і атрымайце кансультацыю адносна генетычнага тэставання.
- Нягледзячы на тое, што жыццё з гэтай хваробай няпростае, пры належнай медыцынскай дапамозе, тэрапеўтычнай падтрымцы і дапамозе сям'і вы можаце жыць максімальна добра.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар