Вы калі-небудзь чулі пра сіндром Блума? Магчыма, гэтая назва для вас крыху новая. Насамрэч, гэта вельмі рэдкае захворванне, гэта значыць, што яно сустракаецца толькі ў вельмі невялікай колькасці людзей ва ўсім свеце. Аднак вельмі важна ведаць пра гэта, бо гэта генетычнае захворванне, якое можа паражаць некалькі сістэм нашага арганізма. Таму давайце сёння пагаворым пра яго падрабязна і проста.

Што такое сіндром Блума?

Проста кажучы, сіндром Блума — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Яно выклікана мутацыяй гена BLM у нашым арганізме, з-за чаго ён парушае яго належнае функцыянаванне. Гэта можа выклікаць змены ў розных сістэмах арганізма, такіх як рост і імунная сістэма.

Людзі, якія жывуць з гэтым захворваннем, часцей хварэюць на інфекцыі. У іх таксама назіраюцца значныя затрымкі развіцця, адчувальнасць да сонца і падвышаны рызыка раку . Гэта можа здацца страшным, але важна ўсведамляць гэта і прымаць неабходныя меры.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Сіндром Блума — рэдкае захворванне, якое можа закрануць любую этнічную групу ў свеце. Аднак даследаванні паказалі, што яно часцей сустракаецца ў людзей усходнееўрапейскага яўрэйскага паходжання, вядомых як ашкеназі. Аднак гэта не азначае, што ніхто іншы не можа ім захварэць. У цяперашні час у свеце вядома менш за 300 выпадкаў гэтага захворвання. Такім чынам, вы можаце бачыць, наколькі гэта рэдкае захворванне.

Як сіндром Блума ўплывае на вас ці ваша дзіця?

Не ўсе людзі з гэтым захворваннем будуць адчуваць аднолькавыя сімптомы. У некаторых людзей сімптомы могуць быць менш выяўленымі, а ў іншых — больш сур'ёзнымі. Але ёсць і некаторыя агульныя сімптомы.

Бачныя фізічныя асаблівасці

• Ніжэйшы за сярэдні рост: гэтыя людзі могуць вырасці крыху ніжэйшымі за сярэдняга дзіцяці.
• Вузкі твар і вялікія вушы: можна заўважыць некаторыя адрозненні ў форме твару.
• Высокі голас: голас можа адрознівацца.

Захворванні, якія могуць прадстаўляць павышаную рызыку

Акрамя гэтых фізічных характарыстык, людзі з сіндромам Блума падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця некаторых іншых праблем са здароўем.

• Хранічная абструктыўная хвароба лёгкіх (ХАХЛ): Могуць узнікнуць працяглыя праблемы з лёгкімі.
• Частыя інфекцыі: Інфекцыі, асабліва ў вушах і лёгкіх, могуць узнікаць часта. Гэта можа быць звязана з некаторымі слабасцямі імуннай сістэмы.
• Інсулінарэзістэнтнасць і цукровы дыябет:Існуе рызыка развіцця такіх захворванняў, як дыябет.
• Скурная сып або паражэнні пры ўздзеянні сонца: у некаторых людзей пры ўздзеянні сонца можа назірацца пачырваненне скуры, падобнае на экзэму.

Давайце таксама будзем ведаць пра рызыку раку.

Гэта найбольш сур'ёзная праблема, звязаная з сіндромам Блума. Людзі з гэтым захворваннем маюць значна больш высокі рызыка развіцця некалькіх відаў раку ў больш маладым узросце, чым звычайны чалавек. Акрамя таго, існуе верагоднасць развіцця больш чым аднаго віду раку. Таму на гэта варта звярнуць асаблівую ўвагу.

Некаторыя з найбольш небяспечных відаў раку:

• Пухліна Вільмса - гэта тып раку, які ўзнікае ў нырках.
• Рак страўнікава-кішачнага тракту — гэта значыць рак кішачніка і страўніка.
• Лейкемія - гэта рак, звязаны з крывёю.
• Лімфома - рак лімфатычнай сістэмы.
• Астэасаркома - гэта рак, які ўзнікае ў касцях.
• Рак скуры - асабліва тып, які называецца плоскоклеточным ракам.

Гэта нармальна адчуваць страх, калі чуеш пра гэтыя віды раку. Аднак рэгулярныя абследаванні, рэкамендаваныя вашым лекарам, могуць дапамагчы выявіць іх на ранняй стадыі. Гэта павялічвае шанцы на лячэнне.

Ці ёсць іншыя назвы сіндрому Блума?

Так, часам лекары называюць гэты стан «сіндромам Блума-Торэ-Махачэка». Іншая назва — «прыроджаная тэлеангіэктатычная эрітема». Нягледзячы на ​​тое, што гэтая назва можа гучаць крыху складана, найбольш распаўсюджаная назва — сіндром Блума.

У чым прычына такой сітуацыі? Давайце разгледзім гэта падрабязней.

Як мы ўжо згадвалі раней, сіндром Блума — гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікана дэфектам у генах, якія мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Кожная наша клетка мае тое, што называецца храмасомамі. Гэтыя храмасомы захоўваюць нашу генетычную інфармацыю.

Сіндром Блума спецыфічна ўздзейнічае на яго ген пад назвай BLM. Гэты ген дапамагае аднаўляць нашу ДНК і падтрымліваць стабільнасць храмасом. Уявіце сабе, што калі гэты ген BLM не працуе належным чынам, існуе большая верагоднасць узнікнення памылак ДНК пры дзяленні нашых клетак. Гэта асноўная прычына гэтага стану.

Калі ў абодвух бацькоў ёсць мутацыя ў гене BLM (гэта значыць, яны з'яўляюцца носьбітамі гэтага захворвання), то пры нараджэнні дзіцяці існуе верагоднасць 1 да 4, што яно атрымае ў спадчыну гэта захворванне з кожнай цяжарнасцю . Гэта азначае, што сіндром Блума ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну абедзве копіі мутаванага гена BLM ад маці і бацькі.

Якія сімптомы сіндрому Блума?

Гэты стан можа выклікаць розныя сімптомы. Не ўсе яны будуць адчувацца ва ўсіх. Некаторыя сімптомы могуць быць вельмі нязначнымі, а іншыя — больш відавочнымі.

Часта назіраныя сімптомы:

• Любыя анамаліі ў твары, вобласці сківіцы і вушэй: напрыклад, вузкі твар, вялікія вушы.
• Змены ў эндакрыннай сістэме і імуннай сістэме: змены ў гарманальнай функцыі і ўстойлівасці да хвароб.
• Затрымкі ў развіцці і інтэлектуальным развіцці: у некаторых дзяцей могуць узнікаць цяжкасці з навучаннем.
• Падвышаная адчувальнасць да сонца: нават кароткачасовае знаходжанне на сонцы можа выклікаць апёк і пачырваненне скуры.
• Частыя інфекцыі: асабліва часта могуць узнікаць вушныя інфекцыі і інфекцыі лёгкіх (напрыклад, пнеўманія).
• Праблемы з ростам падчас унутрычэраўнага развіцця або пасля нараджэння: дзіця можа губляць вагу і рост як ва ўлонні маці, так і пасля нараджэння.
• Праблемы са скурай: чырвоныя плямы, сып і высыпанні, асабліва пры ўздзеянні сонца. Часам яны могуць распаўсюджвацца па шчоках і носе ў форме матылька.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Часам гэта захворванне можна выявіць, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Напрыклад, калі сканаванне паказвае, што дзіця не расце належным чынам, лекары могуць парэкамендаваць спецыяльны тэст, напрыклад, генетычны амніяцэнтэз, які вывучае гены дзіцяці.

Або пасля нараджэння дзіцяці вы ці педыятр, які аглядае дзіця, можаце заўважыць некаторыя з гэтых сімптомаў. Тады могуць быць рэкамендаваныя дадатковыя абследаванні.

Якія дыягнастычныя тэсты?

Спачатку лекары правядуць фізічны агляд дзіцяці. Затым яны могуць зрабіць аналіз крыві, каб праверыць структуру храмасом. Гэта дазволіць дакладна вызначыць, ці ёсць дэфект у гене BLM.

Якія метады лячэння сіндрому Блума?

Шчыра кажучы, няма спецыфічнага лячэння, якое магло б цалкам вылечыць сіндром Блума. Сучасныя метады лячэння ў першую чаргу накіраваны на лячэнне сімптомаў і абарону ад магчымых ускладненняў.

• Праблемы з харчаваннем у маленькіх дзяцей: у немаўлят з гэтым захворваннем можа назірацца страта апетыту і страта вагі. Таму лекары могуць рэкамендаваць дадатковую колькасць вадкасці і пажыўную ежу, каб прадухіліць абязводжванне і недаяданне.
• Абследаванні на рак: Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, з-за высокай рызыкі раку лекары рэкамендуюць рэгулярна праходзіць абследаванні на рак. Гэта можа дапамагчы выявіць рак на ранняй стадыі, калі ён развіваецца.
• Антыбіётыкі пры інфекцыях:Паколькі інфекцыі ўзнікаюць часта, для іх лячэння могуць спатрэбіцца антыбіётыкі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую сітуацыю?

Сіндром Блума — гэта генетычнае захворванне, гэта значыць, яно перадаецца па спадчыне, таму мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго ўзнікненне. Мы не можам спыніць генную мутацыю.

Аднак, калі вы і ваш партнёр плануеце мець дзіця, можна прайсці генетычную кансультацыю і генетычнае тэставанне. Гэта дапаможа вам высветліць, ці ёсць у вас абодвух мутацыя гена BLM, звязаная з сіндромам Блума, гэта значыць, ці з'яўляецеся вы носьбітамі гэтага захворвання. Гэта дапаможа вам зразумець рызыку перадачы захворвання будучаму дзіцяці.

Чаго мне чакаць, калі ў мяне ці майго дзіцяці сіндром Блума?

Калі ў вас сіндром Блума, у вас падвышаны рызыка развіцця некаторых відаў раку, звычайна ў маладым узросце. Фактычна, асноўнай прычынай смерці людзей з гэтым захворваннем з'яўляюцца ўскладненні ад раку. Аднак, чым раней выяўлены рак, тым больш шанцаў на паспяховае лячэнне. Таму вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванні на рак, рэкамендаваныя вашым лекарам.

Людзі з сіндромам Блума вельмі адчувальныя да іанізуючага выпраменьвання. Гэта выпраменьванне можа пашкодзіць клеткі. Таму ваш лекар можа параіць вам пазбягаць або абмежаваць уздзеянне наступных відаў выпраменьвання:

• КТ-сканаванне
• Рэнтген

Калі ў вас рак, сіндром Блума можа паўплываць на лячэнне раку. Лекары звычайна раяць людзям з гэтым захворваннем пазбягаць прамянёвай тэрапіі.

Ці можна вылечыць сіндром Блума?

На жаль, лекаў ад сіндрому Блума няма. Калі ў вас ці вашага дзіцяці гэта захворванне, яно будзе захоўвацца на ўсё жыццё. Аднак гэта не значыць, што трэба губляць надзею. Многія людзі жывуць з гэтым захворваннем да сталага ўзросту. Самае галоўнае — кантраляваць сімптомы і ведаць пра магчымыя ўскладненні.

Як мне даглядаць за сабой ці сваім дзіцем з сіндромам Блума?

Самае галоўнае — выконваць рэкамендацыі лекара. Яны дапамогуць вам і вашаму дзіцяці заставацца здаровымі.

У прыватнасці, не забывайце карыстацца сонцаахоўным крэмам, насіць вопратку, якая закрывае скуру, і апранаць капялюш кожны раз, калі выходзіце на сонца. Гэта можа дапамагчы мінімізаваць пашкоджанне скуры сонцам.

Частае мыццё рук і па магчымасці пазбяганне наведвання месцаў масавага знаходжання людзей таксама могуць дапамагчы абараніць вас ад інфекцый. Акрамя таго, збалансаванае харчаванне і дастатковы сон вельмі важныя для вашага здароўя.

Нарэшце, пасланне на вынас

Сіндром Блума — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое можа выклікаць анамаліі росту, змены рыс твару, скурную сып і частыя інфекцыі. Найбольш важна тое, што людзі з гэтым захворваннем падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця розных відаў раку.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, або калі вы лічыце, што ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, абавязкова звярніцеся да лекара па кансультацыю. Пагаворыце са сваім лекарам аб рэгулярных абследаваннях на рак і аб тым, што вы можаце зрабіць, каб заставацца здаровым. Памятайце, што ранняе выяўленне і правільнае лячэнне — лепшыя спосабы жыць добра з гэтым захворваннем. Не хвалюйцеся, лекары тут, каб дапамагчы.

Сіндром Блума , генетычнае захворванне, ген BLM, рызыка раку, адчувальнасць да сонечнага святла, затрымка росту, частыя інфекцыі