Ці заўважалі вы калі-небудзь невялікія гузы на скуры, асабліва на твары, шыі ці скуры галавы, якія вас турбуюць? Часам вы можаце не ведаць, што гэта такое і чаму яны з'яўляюцца. Сёння мы пагаворым пра захворванне скуры, якое можа выклікаць такія гузы, але яно сустракаецца даволі рэдка, гэта значыць, здараецца не з усімі. Гэта называецца сіндромам Брука-Шпіглера. Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта проста.
Што такое сіндром Брука-Шпіглера?
Проста кажучы, сіндром Брука-Шпіглера — гэта рэдкае захворванне скуры . Пры ім на скуры, асабліва на твары, шыі і скуры галавы, утвараюцца ўшчыльнення (таксама званыя пухлінамі). Часам гэтыя ўшчыльнення могуць утварацца і на іншых частках цела. Часцей за ўсё яны пачынаюць з'яўляцца ў маладым узросце, прыкладна ў васямнаццаць ці дваццаць гадоў .
Калі казаць пра гэтыя ўшчыльнення, то ў большасці выпадкаў яны не з'яўляюцца ракавымі (гэта значыць, яны «дабраякасныя»), гэта значыць яны дабраякасныя. Аднак мы таксама павінны памятаць, што рэдка, з часам, яны могуць стаць ракавымі (гэта значыць, яны «злаякасныя»). Часам, калі гэтыя дабраякасныя ўшчыльнення растуць, яны могуць пашкодзіцца, ператварыцца ў «адкрытыя раны» і нават выклікаць інфекцыю.
Звычайна гэта захворванне перадаецца па спадчыне ад бацькоў, гэта значыць, яно з'яўляецца генетычным . Аднак вельмі рэдка сіндром Брукса-Шпігеля можа развіцца, нават калі ні ў кога ў сям'і няма гэтага захворвання.
Самае лепшае, што для гэтага існуе лячэнне. Часцей за ўсё хірургічнае ўмяшанне — адзіны варыянт. Пры правільным лячэнні большасць людзей з гэтым захворваннем могуць жыць нармальным, шчаслівым і актыўным жыццём.
Ці ёсць для гэтага іншыя назвы?
Так, лекары выкарыстоўваюць некалькі іншых назваў для гэтага сіндрому Брука-Шпіглера. Вы таксама можаце пачуць наступныя назвы:
- Цыліндромы Анцэля-Шпіглера
- Скурны сіндром CYLD (CCS)
- Сямейны цыліндраматоз (СЦ)
- Множныя сямейныя трыхаэпітэліёмы (МСТ)
Нягледзячы на тое, што гэтыя назвы могуць здацца крыху складанымі, усе яны абазначаюць адзін і той жа стан.
Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?
Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне . Даследчыкі кажуць, што сіндром Брукса-Шпігеля развіваецца прыкладна ў аднаго чалавека з мільёна. Такім чынам, гэта не вельмі распаўсюджаная з'ява.
Якія сімптомы? Паглядзіце, ці ёсць яны і ў вас...
Асноўным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца ўтварэнне скурных гузоў . Звычайна яны пачынаюцца на твары, шыі і скуры галавы. Гэтыя гузы звычайна маюць круглую форму і могуць вагацца ў памеры ад 0,5 да 3 сантыметраў (см).
З часам гэтыя ўшчыльненні могуць павялічвацца ў колькасці і памеры. Часам яны могуць калечыць. Часта гэтыя ўшчыльненні балючыя . Акрамя таго, калі яны ўтвараюцца на скуры палавых органаў, яны могуць выклікаць сэксуальную дысфункцыю. Іншы момант — часам гэтыя ўшчыльненні могуць распаўсюджвацца па ўсёй галаве і выклікаць выпадзенне валасоў . Гэта таксама можа выклікаць дэпрэсію.
Акрамя гэтых гузоў, на скуры часам могуць з'яўляцца дробныя белыя, падобныя на пухіры рэчывы (міліі) . Гэтыя «міліі» не шкодныя, але могуць турбаваць некаторых людзей.
Якія гэта тыпы пухлін? (Тыпы пухлін скуры пры BSS)
Пры сіндроме Брука-Шпіглера назіраюцца тры асноўныя тыпы ўшчыльненняў:
1. Цыліндромы: звычайна гэта гладкія ружовыя ўтварэнні. Часцей за ўсё яны развіваюцца на скуры галавы, дзе ёсць валасяныя фалікулы. Яны таксама могуць развівацца на твары, у вушах і рэдка ў лёгкіх. Іх памер можа вар'іравацца ад некалькіх міліметраў да некалькіх сантыметраў. Калі яны развіваюцца на скуры галавы, яны могуць збірацца разам і выглядаць як часткі пазла.
2. Спірадэномы: гэта цвёрдыя, грудкаватыя ўтварэнні. Часцей за ўсё яны сустракаюцца на скуры галавы, шыі і верхняй частцы цела. Іх памер можа вар'іравацца ад менш чым сантыметра да некалькіх сантыметраў. Яны часта сіняга або колеру скуры. Але яны таксама могуць быць шэрымі, ружовымі, фіялетавымі, чырвонымі або жоўтымі. Спірадэномы часам могуць быць балючымі.
3. Трыхаэпітэліёмы: гэта таксама цвёрдыя, бліскучыя ўтварэнні. Часцей за ўсё яны ўзнікаюць на твары, у месцах з валасінкамі. Звычайна яны меншыя за сантыметр. Яны могуць быць сінімі, карычневымі, колеру скуры, ружовымі або жоўтымі.
Важна тое, што часам пры сіндроме Брука-Шпіглера ў адной пухліне можна назіраць рысы двух ці трох такіх тыпаў пухлін.
Ці ўплывае гэты стан на іншыя часткі цела?
Так, часам такія ўшчыльненні могуць узнікаць і ў іншых частках цела. У такіх выпадках можа парушацца функцыянаванне гэтых органаў. Напрыклад:
- Калі ён утвараецца ў дыхальных шляхах , гэта можа выклікаць цяжкасці з дыханнем.
- Калі яно развіваецца ў вушах , можа пацярпець слых.
- Калі гэта адбываецца ў вачах , можа пацярпець зрок.
- Калі яны ўтвараюцца на палавых органах , гэта можа парушаць сэксуальную функцыю.
- Калі яно развіваецца ў роце і слінных залозах , гэта можа парушаць працэсы жавання і глытання.
- НосКалі гэта адбудзецца, гэта можа паўплываць на нюх.
Чаму ўзнікае сіндром Брука-Шпіглера?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца генетычныя змены («мутацыі») у гене «CYLD» у нашым арганізме. Каб у вас развілося гэта захворванне, хаця б адзін з вашых бацькоў павінен быць носьбітам гэтай генетычнай мутацыі. Гэта азначае, што яна перадаецца з пакалення ў пакаленне .
Аднак вельмі рэдка ў чалавека без сямейнага анамнезу захворвання можа развіцца гэтая генная мутацыя («de novo мутацыя»). У такіх выпадках генная мутацыя можа прысутнічаць толькі ў пэўных частках цела. Тады пухліны могуць развівацца толькі ў гэтых частках.
У каго гэта больш схільна развівацца?
Насамрэч, сіндром Брукса-Шпігеля можа развіцца ў любога чалавека любога ўзросту, расы ці полу. Аднак, калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць генная мутацыя, звязаная з гэтым захворваннем, у вас больш высокая рызыка яго развіцця.
Сіндром Брука-Шпіглера — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне. Проста кажучы, калі адзін з вашых бацькоў з'яўляецца носьбітам (г.зн. мае сімптомы), у вас ёсць 50% верагоднасць развіцця гэтага захворвання .
Большасць людзей адчуваюць першыя сімптомы ў маладым узросце, прыкладна ў васямнаццаць ці дваццаць гадоў . Колькасць гэтых ушчыльненняў пачынае павялічвацца ў 30-я і 40-я гады. Таксама было заўважана, што ў жанчын ушчыльненняў з'яўляецца больш, чым у мужчын.
Як лекары дыягнастуюць гэта?
Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, лекар спачатку распытае вас пра вашы сімптомы, гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашай сям'і. Затым ён правядзе фізічны агляд.
Калі лекар падазрае сіндром Брука-Шпіглера, ён ці яна можа прапанаваць біяпсію скуры , якая прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору клетак з пухліны і адпраўку яго ў лабараторыю для даследавання пад мікраскопам.
Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць генетычнае тэставанне , якое можа выявіць змены ў генах, якія выклікаюць сіндром Брукса-Шпігеля.
Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?
На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Брука-Шпігеля. Але не хвалюйцеся. Існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія дапамагаюць пазбавіцца ад гэтых утварэнняў і кантраляваць прагрэсаванне хваробы.
Дык якія ж метады лячэння BSS?
Ваш лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе хірургічнае выдаленне гэтых утварэнняў. Гэта прадугледжвае выдаленне ўтварэнняў вострым інструментам, які называецца скальпелем. Пры гэтым лекары імкнуцца максімальна пазбегнуць пашкоджання навакольнай здаровай скуры.
Часам, калі трэба выдаліць вялікую плошчу скуры галавы, ваш лекар можаМожа быць рэкамендавана перасадка скуры з разрэзам таўшчыні. Гэта прадугледжвае ўзяцце пласта скуры з іншай часткі цела, часта з ягадзіц або верхняй часткі сцягна, каб закрыць рану і дапамагчы ёй загаіцца.
Акрамя гэтага, існуе некалькі іншых спосабаў лячэння сіндрому Брука-Шпіглера:
- Лазерная шліфоўка з дапамогай вуглякіслага газу: пры гэтым выкарыстоўваюцца лазерныя прамяні для выдалення тонкіх слаёў скуры без пашкоджання навакольных тканін.
- Крыятэрапія: гэта заключаецца ў прымяненні моцнага холаду для замарожвання і разбурэння тканіны ў гузе. Гэта як прыпальванне яе лёдам.
- Дэрмабразія: гэта працэдура, пры якой з дапамогай хутка круцільнай прылады выдаляецца верхні пласт скуры.
- Электрадэсікацыя: электрычны ток выкарыстоўваецца для высушвання тканіны ўнутры гузы.
- Фульгурацыя: выкарыстанне электрычнага току для знішчэння пухліны.
- Гіфрыкацыя: праз невялікую іголку пасылаецца электрычны імпульс, які спальвае і выдаляе бародаўку.
- Аперацыя Мооса: падчас гэтай працэдуры хірург выдаляе пухліну разам з невялікай колькасцю здаровай тканіны вакол яе і адпраўляе яе на даследаванне.
- Фотадынамічная тэрапія: пры ёй уводзяцца спецыяльныя прэпараты (фотасенсібілізатары), а затым на пухліну накіроўваецца святло, актывуючы прэпараты і знішчаючы пухліны.
Акрамя гэтых метадаў лячэння, лекары могуць таксама парэкамендаваць лекі, якія дапамагаюць спыніць рост пухлін.
Чаго можна чакаць, жывучы з гэтым захворваннем?
Сіндром Брукса-Шпігеля — гэта пажыццёвае захворванне . Аднак, як ужо згадвалася раней, людзі з гэтым захворваннем могуць жыць нармальным, паўнавартасным жыццём.
Аднак існуе невялікая рызыка. Ад 5% да 10% людзей з сіндромам Брука-Шпіглера развіваюцца злаякасныя пухліны . Людзі з гэтым захворваннем таксама маюць некалькі павышаны рызыка развіцця іншых відаў раку. Напрыклад:
- Адукацыя аденокарциномы
- Базальнаклетачная карцынома (таксама рак скуры)
- Рак слінных залоз, напрыклад, аденоідна-кістозная карцынома
- Плоскаклетачная карцынома (таксама рак скуры)
Што прынясе будучыня? (Перспектывы)
Часта гэтыя ўшчыльнення могуць з'яўляцца зноў . Калі гэта адбудзецца, можа спатрэбіцца дадатковая аперацыя або іншыя метады лячэння, каб выдаліць новыя ўшчыльнення.
Ці ёсць спосаб паменшыць гэтую з'яву?
На жаль, няма канкрэтнага спосабу прадухіліць або знізіць рызыку развіцця сіндрому Брука-Шпігеля. Аднак, як ужо згадвалася раней, лячэнне можа паменшыць колькасць утварэнняў і іх памер.
Як клапаціцца пра сябе, калі вы чалавек з сіндромам Брук-Шпіглера?
Калі вы жывяце з гэтым захворваннем, ёсць некалькі важных рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб клапаціцца пра сябе:
- Рэгулярна наведвайце дэрматолага для агляду скуры. Гэта варта рабіць не радзей за адзін раз на год. Некаторым людзям, калі ў іх частыя высыпанні, можа спатрэбіцца наведваць лекара кожныя тры-чатыры месяцы.
- Рабіце самаабследаванне скуры хаця б раз на месяц. Звяртайце ўвагу на новыя вугры або змены ў існуючых.
- Абавязкова карыстайцеся сонцаахоўным крэмам, калі выходзіце на сонца. Гэта дапаможа паменшыць пашкоджанне скуры сонцам і знізіць рызыку раку скуры.
У якіх выпадках варта звярнуцца да лекара?
Калі вы заўважылі якія-небудзь з гэтых змяненняў на скуры, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара :
- Калі гузы становяцца балючымі .
- Калі гузы крывацечаць .
- Калі колер камячкоў змяніўся .
- Калі гузы хутка павялічваюцца .
- Калі гуз выглядае як язву («выразаны») .
Акрамя таго, калі вы чакаеце дзіця, гэта значыць, плануеце цяжарнасць, вельмі важна звярнуцца да лекара і атрымаць генетычную кансультацыю .
У чым розніца паміж сіндромам Брука-Шпіглера і нейрафібраматозам?
Абедзве гэтыя хваробы з'яўляюцца генетычнымі. Абодва выклікаюць у асноўным дабраякасныя (неракавыя) пухліны. Аднак ёсць невялікая розніца.
- Пры сіндроме Брука-Шпіглера (СБШ) гузы ўзнікаюць пераважна на скуры .
- Пры нейрафібраматозе ўшчыльненні могуць утварацца на скуры, пад скурай і ўздоўж нерваў .
Існуе тры асноўныя тыпы нейрафібраматозу. Давайце крыху пра іх даведаемся:
- Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1): пры гэтым на скуры або пад ёй утвараюцца ўшчыльненні (нейрафібромы).
- Нейрафібраматоз 2 тыпу (NF2): пры гэтым тыпе нейрафібраматозу пухліны (шваномы) развіваюцца ў нервах галаўнога і спіннога мозгу (перыферычная нервовая сістэма). Часцей за ўсё дзівяцца слыхавыя нервы.
- Шванаматоз:Гэта таксама тычыцца пухлін, якія называюцца шваномамі, але яны знаходзяцца ў перыферычнай нервовай сістэме. Звычайна яны не ўплываюць на нервы, якія адказваюць за слых.
Такім чынам, хоць абедзве гэтыя хваробы з'яўляюцца генетычнымі станамі, якія выклікаюць ушчыльненні, існуюць невялікія адрозненні ў зонах, на якія яны ўплываюць, і тыпах ушчыльненняў.
Паведамленне на вынас
Добра, спадзяюся, што цяпер вы лепш разумееце сіндром Брука-Шпіглера, пра які мы сёння казалі.
Памятайце, калі вы заўважылі новыя вугры на скуры, асабліва на твары, шыі або скуры галавы, або калі вы заўважылі змены ў існуючых, не ігнаруйце гэта. Лепш за ўсё звярнуцца да лекара і прайсці абследаванне.
Нягледзячы на тое, што сіндром Брука-Шпігеля — рэдкая з'ява, важна ведаць пра яго. Нягледзячы на тое, што гэтыя ўтварэнні часта дабраякасныя, яны рэдка бываюць ракавымі, таму вельмі важна звярнуцца па адпаведную медыцынскую дапамогу і лячэнне . Пры своечасовым выяўленні і правільным лячэнні вы таксама можаце жыць нармальным здаровым жыццём. Няма пра што турбавацца, усё можна вырашыць, звярнуўшыся да лекара.
сіндром Брука -Шпіглера, вузельчыкі на скуры, генетычныя захворванні, цыліндрома, спірадэнома, трыхаэпітэліяма, ген CYLD
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар