Што трэба ведаць перад тым, як нараджаць дзіця: скрынінг носьбітаў простымі словамі

Вы і ваш партнёр думаеце пра дзіця? Ці вы ўжо цяжарныя? Тады тое, пра што мы пагаворым сёння, будзе вельмі важным для вас. Часам, нават калі мы цалкам здаровыя, у нас могуць быць схаваныя змены ў арганізме, гэта значыць у генах, звязаныя з пэўнымі захворваннямі. У такім выпадку нас называюць «носьбітамі» пэўнай хваробы. Сёння мы пагаворым пра «скрынінг на носьбітства», які праводзіцца для таго, каб высветліць, ці з'яўляемся мы носьбітам.

Проста кажучы, што значыць быць «носьбітам»?

Падумайце: для кожнай характарыстыкі нашага цела (напрыклад, колеру валасоў, колеру вачэй) у нас ёсць дзве копіі гена. Адну мы атрымліваем ад маці, другую — ад бацькі. «Носіцель» — гэта чалавек, у якога ёсць невялікі дэфект або змяненне (патагенны варыянт) у адной з дзвюх копій гена, звязаных з пэўным захворваннем.

Але, паколькі іншая копія гена здаровая, яна «прыгнятае» функцыю той, у якой ёсць дэфект. Такім чынам , у вас не праяўляецца ніякіх сімптомаў. Вы здаровыя. Але ў вас ёсць патэнцыял перадаць гэты дэфектны ген сваім дзецям. Вось што вас называюць «носьбітам».

У большасці выпадкаў гэтыя тэсты на носьбітства выяўляюць захворванні, якія перадаюцца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што для таго, каб дзіця мела хваробу, абодва бацькі павінны быць носьбітамі хваробы. У большасці выпадкаў ніхто не ведае, што ён з'яўляецца носьбітам. Гэта адбываецца таму, што ніхто ў сям'і можа не мець гэтай хваробы.

Акрамя таго, існуе катэгорыя генетычных захворванняў, якія называюцца «Х-звязанымі» захворваннямі. Яны перадаюцца ў спадчыну праз палавыя храмасомы. Іх таксама дыягнастуюць з дапамогай некаторых тэстаў на носьбітства.

Калі праводзіцца гэты скрынінг на носьбітаў? Чаму гэта важна?

Найлепшы і найбольш прыдатны час для правядзення гэтага тэсту — яшчэ да таго, як вы плануеце цяжарнасць. Такім чынам, у вас будзе дастаткова часу, каб прыняць рашэнні адносна сваёй будучыні на аснове вынікаў, без якіх-небудзь турбот і са спакоем.

Уявіце, калі б вы даведаліся, што вы абодва з'яўляецеся носьбітамі адной і той жа хваробы, вы маглі б падумаць пра розныя варыянты.

• Стварэнне дзіцяці з выкарыстаннем чужой яйкаклеткі або спермы (ЭКА з выкарыстаннем донарскіх яйкаклетак або спермы).
• Перадымплантацыйнае генетычнае тэставанне прадугледжвае праверку генаў эмбрыёна і імплантацыю ў матку толькі здаровага эмбрыёна.
• Усынаўленне дзіцяці.

Калі вы не змаглі зрабіць гэты тэст да цяжарнасці, вы ўсё роўна можаце зрабіць яго падчас першага трыместра цяжарнасці. Нават тады ў вас будзе магчымасць спланаваць сваю будучую цяжарнасць на аснове вынікаў і, пры неабходнасці, прайсці дадатковыя аналізы, такія як амніяцэнтэз, каб пацвердзіць стан дзіцяці.

Якія захворванні выяўляе гэты тэст?

Тэставанне на носьбітства дазваляе выявіць некалькі распаўсюджаных генетычных захворванняў. Некаторыя з іх:

• Мукавісцыдоз
• Серпападобна-клетачная анемія
• Таласемія - гэта адносна распаўсюджанае захворванне ў Шры-Ланцы.
• Хвароба Тэя-Сакса
• Сіндром ломкай Х-хромосомы

Акрамя таго, зараз існуюць тэсты пад назвай «Пашыранае тэставанне на носьбітства» , якія могуць адначасова выявіць дзясяткі іншых захворванняў. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць пэўнае генетычнае захворванне, вы таксама можаце прайсці тэст, накіраваны на гэта захворванне (мэтанакіраваны скрынінг на носьбітства). Вы можаце абмеркаваць усе гэтыя пытанні са сваім лекарам і прыняць рашэнне.

Як праводзіцца тэст? Ці гэта сур'ёзная праблема?

Звычайна гэты тэст праводзіцца з выкарыстаннем аднаго з наступных метадаў:

• Аналіз крыві: з вашай рукі бярэцца невялікая колькасць крыві.
• Аналіз сліны: невялікая колькасць вашай сліны збіраецца ў прабірку.
• Тэст тканіны: невялікім тампонам бяруць мазок з унутранага боку шчакі .

Калі ўзор бярэцца са сліны або мазка са шчокі, вам могуць параіць устрымацца ад ежы і піцця на працягу кароткага перыяду часу перад тэстам. Акрамя гэтага, спецыяльнай падрыхтоўкі не патрабуецца.

Што кажуць вынікі? Як нам гэта разумець?

Ваш узор адпраўляецца ў спецыяльную генетычную лабараторыю для тэставання. Вынікі могуць быць гатовыя праз некалькі дзён ці тыдняў.

Калі вынік «адмоўны»...

Гэта азначае, што генетычныя дэфекты, звязаныя з захворваннямі, на якія вы праходзілі тэставанне, у вашым арганізме не былі выяўлены. Гэта азначае, што рызыка развіцця гэтых захворванняў у вашых дзяцей вельмі нізкая. Але нельга сказаць, што яна на 100% роўная нулю, бо гэтыя тэсты могуць не выявіць усе генетычныя дэфекты. Але вы можаце адчуць вялікае палягчэнне ад таго, што рызыка вельмі нізкая.

Калі вынік «станоўчы»...

Гэта азначае, што вы з'яўляецеся носьбітам аднаго або некалькіх генетычных захворванняў. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта. Гэта не азначае, што ў вас ёсць хвароба. Вы ўсё яшчэ здаровыя.

Але самае галоўнае, што трэба зрабіць у гэты час, — гэта таксама прайсці тэставанне на захворванне вашага партнёра.

Што рабіць, калі вы абодва з'яўляецеся носьбітамі адной і той жа хваробы?

Вось на чым нам трэба засяродзіцца. Калі вы і ваш партнёр з'яўляецеся носьбітамі аднаго і таго ж аўтасомна-рэцэсіўнага захворвання, вось верагоднасць таго, што кожнае ваша дзіця будзе пакутаваць ад яго:

Пасля атрымання гэтых вынікаў ваш лекар накіруе вас да генетычнага кансультанта — чалавека са спецыяльнай падрыхтоўкай і ведамі ў галіне генетычных захворванняў. Ён ці яна больш падрабязна растлумачыць вам сітуацыю, адкажа на вашы пытанні і абмяркуе магчымыя наступныя крокі.

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі ў гэтага тэсту?

Фізічна няма ніякіх сур'ёзных рызык, акрамя лёгкага паколвання і болю пры ўзяцці крыві.

Але трэба таксама падумаць пра псіхалагічны бок. Некаторыя людзі могуць адчуваць невялікі стрэс і трывогу з нагоды тэставання і атрымання вынікаў. І вельмі рэдка вы можаце выявіць, што вы не толькі носьбіт, але і маеце вельмі лёгкую форму захворвання. Таму адкрыта пагаворыце пра ўсё гэта са сваім лекарам перад тэставаннем. Калі вы адчуваеце эмацыйны дыскамфорт, не саромейцеся сказаць пра гэта свайму лекару.