Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром CHARGE.

Мамы і таты, хіба вы не заўсёды хвалюецеся за здароўе сваіх малых? Часам нават самыя нязначныя хваробы, якія суправаджаюць немаўлят, могуць быць страшнымі. Сёння мы пагаворым пра стан, які сустракаецца рэдка, але пра які вельмі важна ведаць. Гэта сіндром CHARGE . Магчыма, гэта для вас нешта новае, але не хвалюйцеся. Давайце пагаворым пра гэта проста і зразумела.

Што такое сіндром CHARGE? Проста кажучы...

Сіндром CHARGE — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Яно можа паражаць некалькі частак цела вашага дзіцяці. Падумайце, што ў асноўным паражаюцца вочы, нервовая сістэма, сэрца, насавыя хады, палавыя органы і вушы. Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець характэрныя рысы твару і спалучэнне сімптомаў. Лекары дыягнастуюць захворванне на падставе ўсіх гэтых фактараў.

Важна адзначыць, што сіндром CHARGE мае розныя сімптомы і характар ​​у розных дзяцей. Некаторыя анамаліі могуць пачацца яшчэ ва ўлонні маці, і гэты стан можа па-рознаму ўплываць на дзіця на працягу многіх гадоў.

У каго можа развіцца сіндром CHARGE?

Гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць каго заўгодна. Часцей за ўсё яно выклікана новай генетычнай мутацыяй . Гэта азначае, што ні ў кога ў сям'і раней яе не было. Часам дзіця можа атрымаць у спадчыну гэты мутаваны ген ад аднаго з бацькоў падчас зачацця. Гэтая генетычная мутацыя адбываецца выпадкова. Таму бацькі нічога не могуць зрабіць, каб прадухіліць гэта захворванне, ні да, ні падчас цяжарнасці.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Сіндром CHARGE — вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, ва ўсім свеце ад гэтага захворвання пакутуе толькі адзін з 8500–10 000 нованароджаных.

Як сіндром CHARGE уплывае на арганізм майго дзіцяці?

Калі ген, які выклікае гэты стан, мутуе, нашы клеткі не атрымліваюць інструкцый, неабходных для належнага росту і функцыянавання. Вось чаму гэта ўплывае на многія часткі цела. Сімптомы часам могуць быць лёгкімі, але часам яны могуць быць вельмі сур'ёзнымі і нават небяспечнымі для жыцця . Гэта асабліва актуальна, калі сэрца і ўнутраныя органы дзіцяці не развіліся належным чынам падчас яго росту ва ўлонні маці.

Ваш лекар будзе ўважліва сачыць за развіццём вашага дзіцяці яшчэ да нараджэння. Гэта робіцца для таго, каб падрыхтавацца да з'яўлення дзіцяці і спланаваць неадкладнае лячэнне для прадухілення ўскладненняў, якія пагражаюць жыццю. Гэта асабліва важна, калі сімптомы ўплываюць на такія рэчы, як сэрца, дыханне або харчаванне.

Якія сімптомы сіндрому CHARGE?

Літары ў назве CHARGE могуць дапамагчы вам запомніць некаторыя асноўныя сімптомы гэтага захворвання.

• C - Калабома і анамаліі чэрапна-мазгавых нерваў:
• Страта часткі тканіны вока. Гэта можа выглядаць як невялікі парэз вясёлкавай абалонкі вока.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй.
• Параліч аднаго боку твару.
• Зніжэнне нюху.
• H - Заганы сэрца:
• Прыроджаная хвароба сэрца. Напрыклад, такія захворванні, як тэтралогія Фало , дэфект міжжалудачкавай перагародкі , дэфект перадсэрдзева-шлуночкавага канала і/або анамаліі дугі аорты .
• А - Атрэзія хоан:
• Звужэнне або поўная закаркаванне насавых хадоў можа выклікаць цяжкасці з дыханнем і апноэ сну.
• R - Абмежаванне росту і развіцця:
• Дзіцяці патрэбен дадатковы час, каб дасягнуць адпаведнага ўзросту росту і вагі.
• Таксама патрабуецца дадатковы час, каб дасягнуць адпаведных узросту этапаў развіцця.
• G - Анамаліі палавых органаў:
• У хлопчыкаў пеніс малы (мікрапеніс) і/або яечкі не апушчаны (крыптархізм) .
• E - Анамаліі вушэй:
• Такія анамаліі, як выступаючыя вушы і адсутнасць мочак вушэй.
• Парушэнне слыху, магчымая нават глухата.

Нягледзячы на ​​тое, што многія сімптомы бачныя пры нараджэнні, часам захворванне можна дыягнаставаць пазней, калі сімптомы з'яўляюцца пазней.

Якія яшчэ дадатковыя сімптомы?

Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, могуць назірацца і іншыя:

• Цяжкасці з глытаннем ежы і напояў.
• Праблемы інтэлектуальнага развіцця.
• Расшчапленне губы або шчаціння неба.
• Мышачная слабасць (гіпатанія).
• Паталогія нырак: лішак вадкасці ў нырках (гідранефроз) , рэфлюкс мачы ў ныркі, альбо маленькая нырка або яе адсутнасць.
• Парушэнне праходжання стрававода ў страўнік (атрэзія стрававода) .
• Трывожнасць або трывожныя паводзіны.
• Скаліёз .

Асаблівасці, якія бачныя на твары

Дзеці з сіндромам CHARGE таксама могуць мець пэўныя рысы твару:

• Квадратны твар.
• Шырокі лоб.
• Закручаныя бровы.
• Вялікія вочы.
• Апушчэнне павека.
• Маленькі рот і падбародак.
• Асіметрычны твар.

Што выклікае сіндром CHARGE?

Хутчэй за ўсё, гэта выклікана генетычнай мутацыяй у гене `CHD7`.Гэты ген «CHD7» інструктуе нашы клеткі выпрацоўваць бялок, які ўпакоўвае нашу ДНК у храмасомы. Падобна да ўпакоўкі падарунка. Гэтая ўпакаваная ДНК можа змяняць свой памер і форму (рэмадэляванне), гэта значыць, яна можа быць упакаваная шчыльна або свабодна ў залежнасці ад патрэб кожнай храмасомы.

У чалавека з сіндромам CHARGE ген «CHD7» не выпрацоўвае бялкі належным чынам. Тады малекулы ДНК не могуць быць упакаваны ў адпаведнасці з інструкцыямі. Вось чаму з'яўляюцца гэтыя сімптомы.

Вельмі рэдка ў некаторых людзей з сіндромам CHARGE няма мутацыі ў гене «CHD7». Або ў іх можа быць мутацыя ў іншым гене ў ДНК. Гэтыя рэдкія прычыны ўсё яшчэ даследуюцца. У такіх выпадках вельмі важная генетычная кансультацыя.

Ці можа сіндром CHARGE перадавацца па спадчыне?

Так, гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне. Калі чалавек атрымлівае ў спадчыну адну копію мутаванага гена CHD7 пры зачацці, могуць праявіцца сімптомы. Гэта называецца аўтасомна-дамінантнай перадачай. Аднак у большасці выпадкаў гэтыя генетычныя змены адбываюцца як мутацыі de novo. Гэта азначае, што ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання. Бацька з двума дзецьмі з сіндромам CHARGE або чалавек з сіндромам CHARGE мае 50% верагоднасць мець дзіця з гэтым захворваннем.

Як дыягнастуецца сіндром CHARGE?

Спачатку лекар вашага дзіцяці агледзіць яго, каб выявіць асноўныя сімптомы гэтага захворвання. Каб пацвердзіць дыягназ, лекар правядзе генетычны тэст . Ён прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору крыві і пошук змяненняў у гене CHD7.

Каб пераканацца, што сімптомы вашага дзіцяці не пагражаюць жыццю, вам можа спатрэбіцца прайсці дадатковыя аналізы крыві, мачы або візуалізацыйныя даследаванні. Яны праводзяцца для праверкі стану ўнутраных органаў вашага дзіцяці. Гэтыя аналізы будуць адрознівацца ў розных дзяцей у залежнасці ад сімптомаў. Пагаворыце са сваім лекарам аб любых дадатковых аналізах, якія могуць спатрэбіцца, каб пераканацца, што ваша дзіця здаровае.

Як лячыцца сіндром CHARGE?

Лячэнне сіндрому CHARGE адрозніваецца ў розных дзяцей. Асноўная ўвага надаецца палягчэнню сімптомаў дзіцяці. Варыянты лячэння могуць уключаць:

• Хірургічнае лячэнне такіх захворванняў, як расшчапленне губы або неба, хваробы сэрца або атрэзія хоан.
• Удзел у эргатэрапіі, фізіятэрапіі або лагапедыі, каб навучыць ваша дзіця правільным харчовым звычкам і пераадолець праблемы з маўленнем і мовай.
• Устаўка зонда для харчавання , каб дапамагчы дзіцяці есці, пакуль яно не навучыцца глытаць.
• Выкарыстанне апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх або апарата CPAP для палягчэння дыхальных цяжкасцей або апноэ сну.
• Пры парушэннях слыхуВыкарыстанне слыхавых апаратаў або кахлеарных імплантаў.
• Напрамак на спецыяльную адукацыю для паляпшэння інтэлектуальнага развіцця.
• Прызначэнне лекаў пры пэўных сімптомах.

Каардынатар па доглядзе — гэта ключавы чалавек для паспяховага лячэння гэтага стану і аказання эмацыйнай падтрымкі. Звярніцеся па дадатковую інфармацыю да свайго лекара.

Як мне даглядаць за маім дзіцем з сіндромам CHARGE?

Дзіцяці з сіндромам CHARGE можа спатрэбіцца дадатковы час для росту і развіцця. Яно можа крыху адставаць па адпаведных узросту этапах развіцця, такіх як сядзенне без падтрымкі і размова. На працягу першых некалькіх гадоў жыцця ўважліва сачыце за этапамі развіцця вашага дзіцяці. Паведаміце свайму лекару, калі вашаму дзіцяці не хапае якіх-небудзь этапаў. Ваш лекар будзе сачыць за развіццём вашага дзіцяці ў клініках і адсочваць яго прагрэс на працягу многіх гадоў. Рэгулярна праходзьце агляды і аналізы, каб пераканацца, што ваша дзіця здаровае па меры росту і не мае рызыкі ўзнікнення пабочных эфектаў дыягназу.

Ці можна прадухіліць сіндром CHARGE?

Не, сіндром CHARGE — гэта генетычнае захворванне , і яго нельга прадухіліць . Генная мутацыя, якая яго выклікае, часта ўзнікае выпадкова, калі ў сям'і ні ў кога раней не было гэтага захворвання. Таму яго цяжка выявіць загадзя.

Чаго можна чакаць ад чалавека з сіндромам CHARGE?

Калі ў дзіцяці ўпершыню дыягнастуюць гэта захворванне, лекар правядзе аналізы, каб высветліць, ці правільна працуюць сэрца і ўнутраныя органы дзіцяці, і ці ёсць якія-небудзь сімптомы, якія пагражаюць жыццю. Калі ёсць якія-небудзь анамаліі развіцця, асабліва тыя, што закранаюць сэрца, для іх карэкцыі можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Многім нованароджаным патрэбна дапамога пры глытанні. Таму лекар можа ўсталяваць у страўнік дзіцяці зонд для харчавання, каб забяспечыць яму харчаванне, неабходнае для выжывання, пакуль ён не зможа глытаць самастойна. Існуе мноства дадатковых метадаў лячэння і падтрымкі, даступных для задавальнення патрэб вашага дзіцяці ў галіне аховы здароўя.

Поўнага лячэння сіндрому CHARGE не існуе.

Якая працягласць жыцця ў чалавека з сіндромам CHARGE?

Працягласць жыцця нованароджаных з сіндромам CHARGE залежыць ад цяжкасці іх сімптомаў. Дзеці з цяжкімі сімптомамі маюць больш высокі ўзровень смяротнасці на працягу першых пяці гадоў жыцця. Аднак дзеці з лёгкімі сімптомамі могуць жыць нармальным жыццём пры пажыццёвым падтрымліваючым доглядзе.

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром CHARGE, пагаворыце са сваім лекарам пра яго сімптомы і працягласць жыцця, каб дапамагчы яму жыць шчаслівым і здаровым жыццём.

Калі мне варта звярнуцца да ўрача майго дзіцяці?

Звярніцеся да лекара, калі ў вашага дзіцяці ёсць што-небудзь з наступнага:

• Калі ў месцы аперацыі ёсць інфекцыя.
• Калі не дасягнуты адпаведныя ўзросту этапы развіцця.
• Калі вы не можаце есці ці піць.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь праблемы са слыхам або зрокам.
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем.

Калі ў вашага дзіцяці цяжкасці з дыханнем, змены колеру цела, сур'ёзныя цяжкасці з ежай або парушаны пульс, неадкладна звярніцеся ў бальніцу.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Наколькі сур'ёзныя сімптомы ў майго дзіцяці?
• Якая працягласць жыцця майго дзіцяці?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лекаў, якія вам прызначылі?

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся, што ў вашага нованароджанага рэдкае генетычнае захворванне. Некаторыя бацькі і апекуны лічаць генетычную кансультацыю выдатным спосабам даведацца больш пра дыягназ свайго дзіцяці і пра тое, як дапамагчы яму жыць лепшым жыццём. Запісвайце ў клініцы сімптомы вашага дзіцяці і тое, ці адпавядае яно паказчыкам развіцця для свайго ўзросту. Звярніцеся да лекара, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці праблемы з нагоды здароўя вашага дзіцяці.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на заметку)

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром CHARGE з'яўляецца складаным захворваннем, ранняе выяўленне, належнае лячэнне і любоўны догляд могуць дапамагчы дзіцяці жыць найлепшым жыццём.

• Кожнае дзіця адрозніваецца: сімптомы і іх выяўленасць адрозніваюцца ў розных дзяцей. Таму не параўноўвайце іх з іншымі.
• Падтрымка шматпрофільнай каманды: для лячэння гэтага захворвання патрабуецца ўдзел розных спецыялістаў, тэрапеўтаў і службаў падтрымкі.
• Цярпенне і разуменне: Дайце дзіцяці дадатковы час і падтрымку для яго развіцця.
• Вы не самотныя: звязвайцеся з іншымі сем'ямі з такімі дзецьмі, далучайцеся да груп падтрымкі. Гэта дасць вам шмат сіл.
• Выконвайце ўказанні лекара: не прапускайце запланаваныя прыёмы і аналізы. Звярніцеся да лекара, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь праблемы.

Памятайце, што нават калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, ваша любоў, падтрымка і належнае кіраўніцтва могуць значна змяніць яго жыццё.

сіндром CHARGE , генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, затрымкі развіцця, заганы сэрца, парушэнні слыху, калабома