Ці не набірае ваш малы вагу, як чакалася? Ці ён заўсёды стомлены і сонны? Часам за гэтым можа хавацца захворванне, пра якое мы мала чуем, але якое можа быць вельмі важным. Сёння мы гаворым пра такое захворванне. Гэта прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў, або, па-медыцынску, стан, які называецца прыроджанымі парушэннямі абмену рэчываў (ПММ) . Не бойцеся, нават калі назва крыху складаная, давайце пагаворым пра гэта проста.
Што гэта за «працэс абмену рэчываў»?
Проста кажучы, наша цела падобна да рухавіка аўтамабіля. Ежа, якую мы ямо і п'ём, — гэта паліва, якое забяспечвае працу гэтага рухавіка. Метабалізм — гэта ўвесь працэс пераўтварэння гэтага паліва ў энергію, стварэння неабходных арганізму рэчываў для росту і пазбаўлення ад прадуктаў жыццядзейнасці. Калі ўсё гэта працуе належным чынам, наша цела здаровае.
Такім чынам, прыроджаная памылка метабалізму (ПММ) — гэта невялікая прыроджаная памылка ў гэтым механізме, у гэтым метабалічным працэсе. З-за яе арганізм не можа належным чынам пераўтвараць пэўныя прадукты ў энергію або выводзіць з арганізма шкодныя таксіны, якія назапашваюцца ў ім.
Якія асноўныя тыпы якасці IEM?
Існуюць сотні такіх станаў. Кожны з іх адрозніваецца. Але давайце разгледзім некалькі найбольш распаўсюджаных тыпаў. Звычайна яны называюцца па імені фермента, які мае дэфіцыт актыўнасці.
| Тып захворвання | Што проста адбываецца? |
|---|---|
| Парушэнні назапашвання лізасом | Прадукты жыццядзейнасці арганізма не могуць быць расшчаплены і належным чынам выведзеныя з арганізма. Гэта прыводзіць да назапашвання таксінаў у арганізме. Прыклады: сіндром Гурлера, хвароба Гошу. |
| Хвароба мачы ад кляновага сіропу | Амінакіслоты назапашваюцца ў арганізме і пашкоджваюць нервовую сістэму. Мача дзіцяці пахне кляновым сіропам. |
| Хвароба назапашвання глікагену | Арганізм не можа захоўваць цукар (глюкозу), які змяшчаецца ў ежы, што прыводзіць да нізкага ўзроўню цукру ў крыві. |
| Мітахандрыяльныя захворванні | Клеткі арганізма не могуць выпрацоўваць дастатковую колькасць энергіі з ежы. Гэта ўплывае на многія органы, такія як мозг, мышцы і печань. |
| Парушэнні абмену металаў | Металы, неабходныя арганізму, такія як медзь або жалеза, назапашваюцца ў арганізме да таксічных узроўняў. Прыклады: хвароба Вільсана, гемахраматоз. |
| Парушэнне цыклу мачавіны | Таксічнае рэчыва аміяк, якое выпрацоўваецца ў арганізме, не можа быць выведзена з арганізма і назапашваецца ў крыві. |
Чаму гэта адбываецца? З кім гэта адбываецца?
Гэта самае галоўнае. Гэтыя станы выкліканыя генетычнай мутацыяй . Гэта значыць, што яны не звязаныя з якой-небудзь віной маці ці бацькі. Яны выкліканыя вельмі тонкай зменай, якая адбываецца падчас дзялення клетак пры зачацці дзіцяці.
Гены ў нашым целе інструктуюць нас выпрацоўваць бялкі, якія называюцца ферментамі, неабходнымі для метабалічных працэсаў. Уявіце сабе гэтыя ферменты як рабочых у нашым целе. У выпадку з унутрычэраўным эпітэліяльным эпітэліям (ІЭМ) з-за гэтага генетычнага дэфекту гэтыя рабочыя не атрымліваюць інструкцый для належнай працы.
Гэта захворванне можа ўзнікнуць у любога чалавека, але калі ў кагосьці з сям'і раней была такая хвароба, існуе пэўная рызыка таго, што ў дзіцяці яна таксама развіецца.
Якія сімптомы гэтага стану?
Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей і ў залежнасці ад тыпу захворвання. Часам сімптомы могуць быць вельмі нязначнымі, а часам — сур'ёзнымі. Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных сімптомаў.
- Затрымка росту: няздольнасць набраць вагу або рост.
- Апетыт:Нежаданне дзіцяці есці ці піць малако.
- Пастаянная стомленасць і санлівасць: дзіця часта млявае і неактыўнае.
- Пахуданне.
- Прыпадкі (курчы).
- Незвычайны пах мачы, поту або дыхання: напрыклад, некаторыя захворванні могуць мець салодкі пах, а іншыя — зусім іншы.
- Боль у жываце і ваніты.
Не ў кожнага дзіцяці з гэтымі сімптомамі ёсць унутрычэраўны эпітэліяльны сіндром, але калі адзін або некалькі з гэтых сімптомаў не знікаюць, важна неадкладна звярнуцца да лекара.
Як распазнаць гэты стан?
На шчасце, сёння многія з гэтых захворванняў можна выявіць неўзабаве пасля нараджэння. У некаторых краінах іх выяўляюць з дапамогай скрынінга нованароджаных. У Шры-Ланцы гэтыя тэсты таксама праводзяцца для некаторых захворванняў.
Асноўныя аналізы, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі захворвання:
- Аналізы крыві і мачы (метабалічныя аналізы): яны могуць выявіць анамальныя хімічныя рэчывы, якія назапашваюцца ў арганізме.
- Генетычнае тэставанне: аналіз крыві або сліны можа дапамагчы дакладна вызначыць, які ген дэфектны.
- Амніяцэнтэз: падчас цяжарнасці можна ўзяць невялікі ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці, каб высветліць, ці ёсць у дзіцяці гэта захворванне.
- Агляд вачэй: Таксама можа быць праведзена абследаванне вачэй, бо некаторыя захворванні IEM таксама могуць паўплываць на вочы.
Як гэта лячыцца?
Метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання, але галоўная мэта — спыніць засваенне арганізмам рэчаў, з якімі ён не можа справіцца, і вывесці таксіны, якія назапасіліся ў арганізме.
1. Змена рацыёну: гэта асноўнае лячэнне. Прадукты, якія арганізм не можа перапрацаваць (напрыклад, некаторыя бялкі, тлушчы), неабходна цалкам выключыць з рацыёну. Для гэтага патрэбна кансультацыя дыетолага і лекара.
2. Прыём лекаў: Для кампенсацыі дэфіцыту ферментаў у арганізме можна прызначаць ферментазамяшчальныя прэпараты або лекі, якія дапамагаюць выводзіць таксіны.
3. Дыяліз: У некаторых цяжкіх выпадках таксіны, якія назапасіліся ў крыві, могуць спатрэбіцца для выдалення з дапамогай апарата.
4. Трансплантацыя органаў: у вельмі цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца, напрыклад, трансплантацыя печані.
У такіх сітуацыях важна дыягнаставаць хваробу і пачаць лячэнне як мага хутчэй. Гэта значна павялічвае шанцы дзіцяці жыць нармальным жыццём.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі вы цяжарная маці, пагаворыце са сваім лекарам аб аналізах, якія можна зрабіць для вашага дзіцяці.
Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з вышэйзгаданых сімптомаў, асабліва калі ёсць праблемы з ростам, абавязкова звярніцеся да педыятра.
Самае галоўнае: калі ў вашага дзіцяці прыступ або яно вельмі млявае, неадкладна дастаўце яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (ОХЛ) бліжэйшай бальніцы.
Жыццё з гэтымі захворваннямі можа быць складаным, асабліва калі гаворка ідзе пра дыету. Але пры правільнай медыцынскай кансультацыі і лячэнні гэтыя дзеці могуць жыць нармальным, шчаслівым жыццём.
Паведамленне на вынас
- Прыроджаныя парушэнні абмену рэчываў (ПМ) — гэта генетычнае захворванне. Яно не выклікаецца віной бацькоў.
- У гэтым стане арганізм не можа пераўтвараць ежу ў энергію або выводзіць таксіны.
- Калі ваша дзіця дрэнна расце, пастаянна млявае, мае дрэнны апетыт або незвычайны пах, звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
- Ранняя дыягностыка і пажыццёвае лячэнне (асабліва кантроль дыеты) могуць дапамагчы дзіцяці жыць здаровым жыццём.
- Заўсёды дакладна выконвайце ўказанні лекара. Калі ў вас ёсць сумневы, пытайцеся зноў і зноў.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар