Што такое сіндром Нунан? Не бойцеся, давайце будзем пра гэта ведаць.

Вы калі-небудзь заўважалі нешта дзіўнае на твары вашага малога? Магчыма, яго вочы трохі далёка адзін ад аднаго, або шыя трохі кароткая... Калі рост вашага дзіцяці здаецца крыху павольным разам з гэтым, прычынай можа быць стан, пра які вы ніколі не чулі, які называецца «сіндромам Нунан». Не хвалюйцеся, пра гэта мала хто ведае. Таму давайце пагаворым пра гэта сёння проста.

Што такое сіндром Нунана?

Проста кажучы, сіндром Нунан — гэта генетычнае захворванне, з якім нараджаецца дзіця. Яно можа паўплываць на развіццё розных частак цела дзіцяці. У некаторых дзяцей гэта захворванне працякае вельмі лёгка . Гэта значыць, звонку яно не прыкметнае. Аднак у некаторых дзяцей могуць быць больш сур'ёзныя праблемы са здароўем .

Пры гэтым стане ў дзіцяці могуць быць спецыфічныя рысы твару (напрыклад, шырокі лоб, шырока расстаўленыя вочы), нізкі рост (нізкарослы), праблемы з вачыма і прыроджаныя заганы сэрца.

Хто хварэе на гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Сіндром Нунан — гэта стан, які можа ўзнікнуць пры нараджэнні ў любога чалавека. Ён не выкліканы чыёйсьці віной.

• Спадчыннасць ад бацькоў: каля 50% дзяцей з сіндромам Нунан маюць бацькоў з гэтым захворваннем. Гэта азначае, што калі ў аднаго з бацькоў ёсць захворванне, дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну.
• Выпадковае ўзнікненне: Часам гэты стан можа ўзнікнуць з-за выпадковай змены (спантаннай мутацыі) у генах дзіцяці, прычым ні ў кога ў сям'і гэтага захворвання няма.

Гэта не такая рэдкая з'ява, як вы можаце падумаць. У сярэднім адно з 1000-2500 нованароджаных дзяцей пакутуе ад гэтай хваробы.

Што выклікае сіндром Нунана?

Існуюць пэўныя гены, якія загадваюць тканінам нашага арганізма расці і дзяліцца. Сіндром Нунана часта выкліканы зменамі («мутацыямі») у гэтых генах. З-за гэтых змен бялкі, якія выпрацоўваюцца гэтымі генамі, застаюцца актыўнымі даўжэй, чым павінны. Гэта як лямпачка, якая гарыць пастаянна, а не выключаецца, калі павінна. Гэта парушае нармальны рост і дзяленне клетак.

Ці ёсць іншыя падобныя ўмовы?

Так, сіндром Нунана — гэта стан, які належыць да групы захворванняў пад назвай «РАСапатыі». Іншыя захворванні ў гэтай групе таксама маюць падобныя генетычныя прычыны. Таму іх сімптомы часта падобныя адзін на аднаго.

Вось некаторыя такія сітуацыі:

• «Кардыяфацыякутанны сіндром»
• Сіндром Кастэла
• «Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)»
• Сіндром Легіуса
• Сіндром Тэрнера

Якія сімптомы сіндрому Нунана?

Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, а ў іншых — сур'ёзнымі, небяспечнымі для жыцця. Многія сімптомы пачынаюцца ва ўлонні маці або з'яўляюцца да 11 гадоў.

Але добра тое, што па меры росту дзіцяці многія адметныя рысы твару паступова знікаюць.

Для больш лёгкага разумення давайце падзялім гэтыя характарыстыкі на некалькі табліц.

Праблемы, звязаныя з сэрцам

У многіх дзяцей з сіндромам Нунан могуць быць прыроджаныя заганы сэрца. Некаторым дзецям можа спатрэбіцца неадкладнае лячэнне . У некаторых дзяцей хваробы сэрца могуць развіцца і ў больш познім узросце. Да распаўсюджаных захворванняў сэрца адносяцца:

• Адтуліна паміж перадсэрдзямі сэрца (дэфект міжпрадсэрнай перагародкі).
• Патаўшчэнне сардэчнай мышцы (гіпертрафічная кардыяміяпатыя).
• Стэноз лёгачнай артэрыі .

Іншыя магчымыя праблемы са здароўем

• Цяжкасці з дыханнем: напрыклад, такія станы, як «ларынгамаляцыя».
• Ацёк рук і ног: назапашванне вадкасці (лімфедэма) з-за праблем з лімфатычнай сістэмай.
• Затрымкі ў развіцці .
• Лёгкае крывацёк або сінякі .
• Цяжкасці з грудным гадаваннем у немаўлячым узросце.
• Неапушчэнне яечкаў у хлопчыкаў . Калі не лячыць, гэта можа прывесці да бясплоддзя ў будучыні.
• Скаліёз .
• Парушэнне зроку або слыху.
• Прыроджаныя дэфекты, звязаныя з ныркамі.

Якія яшчэ ўскладненні ўзнікаюць з гэтым?

Многія дзеці з сіндромам Нунан развіваюцца павольней , чым звычайна, асабліва ў падлеткавым узросце. Акрамя таго, каля 25% дзяцей могуць мець праблемы з навучаннем. Аднак толькі вельмі невялікая колькасць мае інтэлектуальныя праблемы. Гэта азначае, што большасць дзяцей могуць вучыцца нармальна. Каля 10-15% дзяцей могуць мець патрэбу ў спецыяльнай адукацыйнай падтрымцы.

Акрамя таго, у некаторых дзяцей назіраецца вельмі невялікі павышаны рызыка развіцця рэдкага дзіцячага лейкозу пад назвай «ювенільны міеламанацытарны лейкоз (ЮМЛ)» або іншых відаў раку ў дзяцей. Але не хвалюйцеся, гэтая рызыка вельмі нізкая і складае 4% да 20 гадоў.

Як лекар дыягнастуе гэта? (Дыягназ)

Ваш лекар можа западозрыць сіндром Нунан пасля агляду вашага дзіцяці і пытанняў пра вашы сімптомы. Каб пацвердзіць дыягназ і выключыць іншыя захворванні, ваш лекар можа прызначыць розныя аналізы.

Гэтыя тэсты могуць уключаць:

• Агульны аналіз крыві (ААК)
• Рэнтген грудной клеткі
• КТ-сканаванне
• Тэст «Эхакардыяграма», які правярае працу сэрца
• Тэст «электракардыяграма (ЭКГ)», які правярае электрычную актыўнасць сэрца.
• Генетычныя тэсты
• Ультрагукавое даследаванне («УГД»)

Ці існуе лячэнне сіндрому Нунан?

Пакуль што няма лекаў ад сіндрому Нунан. Аднак існуе шмат эфектыўных метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі і жыць здаровым жыццём .

Медыцынская брыгада, якая будзе лячыць вашага дзіцяці, распрацуе план лячэння ў залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці і іх цяжкасці. План можа ўключаць:

• Дапаможныя прылады: такія рэчы, як акуляры або слыхавыя апараты.
• Паводніцкая або лагапедычная тэрапія .
• Падтрымка ў адукацыі: забеспячэнне спецыяльнай падтрымкі для людзей з парушэннямі навучання.
• Лекавыя прэпараты: лекі для лячэння праблем з сэрцам, кантролю крывацёкаў або паляпшэння павольнага росту.
• Тэрапія гармонам росту .
• Дадатковыя метады лячэння: такія рэчы, як кампрэсійная тэрапія пры лімфедэме (ацёку).

У некаторых выпадках ваш лекар можа парэкамендаваць хірургічнае ўмяшанне. Ранняя дыягностыка мае важнае значэнне для эфектыўнага лячэння і наступнага назірання.

Якой будзе будучыня? І ці можна гэтаму перашкодзіць?

Гэта самае галоўнае. Большасць людзей з сіндромам Нунан жывуць здаровым, самастойным жыццём. Медыцынская каманда вашага дзіцяці дапаможа вам справіцца з сімптомамі вашага дзіцяці і прадухіліць ускладненні.

Паколькі гэты стан выкліканы генетычнай зменай, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго. Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць сіндром Нунан, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб прэнатальным генетычным тэсціраванні.

Гэта нармальна адчуваць страх, калі дзіцяці ставяць такі дыягназ. Але памятайце, што ў большасці дзяцей з сіндромам Нунан сімптомы лёгкія. Яны могуць жыць паўнавартасным, актыўным жыццём. Таму пагаворыце са сваім лекарам аб лячэнні, якое найлепш падыходзіць для вашага дзіцяці. Ранні пачатак лячэння можа дапамагчы вашаму дзіцяці дасягнуць найлепшых вынікаў для здароўя.