Часам, калі вы глядзіце на нованароджанага дзіцяці або крыху старэйшага дзіцяці, вы можаце заўважыць некаторыя змены. Магчыма, лекар сказаў вам, што ў вашага дзіцяці ёсць захворванне пад назвай «(прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў)» або «(ВГН)». Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Нягледзячы на тое, што гэта крыху складана, давайце пагаворым пра гэта простай і зразумелай сінгальскай мовай. Гэтак жа, як вы б размаўлялі са сваім сябрам.
Што такое прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў (ПГН)?
Проста кажучы, ВНХ — гэта прыроджанае або генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу ўплывае на наднырачнікі. Памятаеце, што ўверсе нашых нырак ёсць дзве невялікія залозы? Менавіта іх мы называем наднырачнікамі . Нягледзячы на тое, што яны невялікія, яны выпрацоўваюць некалькі важных гармонаў, неабходных для здаровага функцыянавання нашага арганізма.
Давайце разгледзім, што гэта за гармоны:
- Кортізол: гэты гармон дапамагае нашаму арганізму спраўляцца са стрэсам, хваробамі і траўмамі. Ён таксама неабходны для рэгулявання такіх рэчаў, як артэрыяльны ціск, узровень энергіі і ўзровень цукру ў крыві.
- Альдастэрон: гэты гармон дапамагае падтрымліваць патрэбную колькасць солі (натрыю) і вады ў нашым арганізме. Ён таксама неабходны для кантролю артэрыяльнага ціску і аб'ёму крыві.
- Андрагены: гэта мужчынскія палавыя гармоны (напрыклад, тэстастэрон). Гэтыя гармоны важныя для палавога паспявання, нармальнага росту і развіцця.
Такім чынам, у людзей з ВГН назіраецца зніжэнне ўзроўню аднаго або некалькіх ферментаў, якія дапамагаюць наднырачнікам выпрацоўваць гэтыя важныя гармоны, або яны адсутнічаюць. Без гэтага фермента наднырачнікі не могуць функцыянаваць належным чынам. Тады:
- Магчыма, у вас недастаткова выпрацоўваецца кортізола .
- Магчыма, што выпрацоўваецца недастаткова альдастэрону .
- Магчыма, выпрацоўваецца занадта шмат андрагенаў .
Гэты гарманальны дысбаланс у асноўным адбываецца пры стане «(CAH)».
Якія асноўныя тыпы «(CAH)»?
Існуе два асноўныя тыпы ВГНЗ. На гэтыя два тыпы прыпадае 95% выпадкаў.
1. Класічная ВГНЗ: гэта найбольш цяжкая і сур'ёзная форма ВГНЗ. Яна можа выклікаць сур'ёзныя ўскладненні, звязаныя з наднырачнікамі, такія як шок і нават кома. Яна можа быць небяспечнай для жыцця, калі яе не дыягнаставаць і не лячыць своечасова. Гэты класічны стан ВГНЗ звычайна дыягнастуецца пры нараджэнні.
Гэта таксама мае два падтыпы:
- CAH, які марнуе соль: вось што ўваходзіць у склад (CAH)Найцяжэйшая форма . У гэтым выпадку наднырачнікі выпрацоўваюць альдастэрон, якога вельмі мала. Пры страце альдастэрону арганізм не можа кантраляваць узровень солі (натрыю) у крыві. З-за гэтага лішак натрыю выводзіцца з мочой. Акрамя таго, кортізола таксама выпрацоўваецца менш, але андрагенаў — больш.
- Простая вірылізуючая ВГН: гэта больш лёгкая форма ВГН . У гэтым выпадку дэфіцыт альдастэрону не такі сур'ёзны. Такім чынам, няма ніякіх пагражальных жыццю сімптомаў. Аднак назіраецца меншая выпрацоўка кортізола і большая выпрацоўка андрагенаў. Гэтая лішняя выпрацоўка андрагенаў можа выклікаць сімптомы, звязаныя з палавым развіццём.
2. Некласічная вульгарная артэрыяльная гінекалогія: гэта самая лёгкая форма вульгарнай артэрыяльнай гінекалогіі. Звычайна яна з'яўляецца ў канцы дзяцінства, падлеткавым узросце або ў дарослым узросце. Сімптомы могуць прысутнічаць, а могуць і не прысутнічаць. Яна таксама можа быць выклікана празмернай выпрацоўкай андрагенаў, што можа прывесці да сімптомаў, звязаных з палавым развіццём.
Акрамя гэтых асноўных тыпаў, існуе некалькі іншых рэдкіх тыпаў ВГНЗ, кожны з якіх мае розныя сімптомы.
Хто можа захварэць на ВГН? Наколькі распаўсюджана гэта?
Гэты стан пад назвай «(ХАГ)» можа развіцца ў каго заўгодна. Гэта азначае, што ён можа закрануць немаўлят, дзяцей, дарослых — каго заўгодна.
У такіх краінах, як Амерыка і Еўропа, класічная ВГНЗ дзівіць прыкладна аднаго з дзесяці тысяч-пятнаццаці тысяч чалавек. Некласічная ВГНЗ сустракаецца крыху радзей і дзівіць прыкладна аднаго са ста-двухсот чалавек. Абодва тыпы сустракаюцца ва ўсім свеце.
Якія сімптомы `(CAH)`?
Сімптомы ВГНЗ могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу і полу. Напрыклад, некаторыя дзеці нараджаюцца з сімптомамі, а ў іншых яны развіваюцца па меры сталення.
Сімптомы класічнай ВГНЗ
Пры класічнай ВГН узровень андрагенаў вельмі высокі. Гэта можа выклікаць сімптомы, звязаныя з палавымі гармонамі. Як сольтратная, так і проста вірылізуючая ВГН могуць выклікаць такія сімптомы, як:
- Неадназначныя палавыя органы ў дзяўчынак: гэта азначае, што вонкавыя палавыя органы дзіцяці могуць выглядаць як у хлопчыка. Аднак унутраныя жаночыя палавыя органы (напрыклад, яечнікі і матка) у норме.
- Павялічаны пеніс у хлопчыкаў-немаўлят.
- Прыкметы заўчаснага палавога паспявання: напрыклад, змена голасу, моцная вугроў і ранні рост валасоў у падпахах, інтымных зонах і на твары.
- З'яўленне мужчынскіх характарыстык у дзяўчынак: развіццё мышцаў, паглыбленне голасу і рост непажаданых валасоў на твары.
- Вельмі хуткі рост (на ранніх стадыях).
- Нерэгулярны менструальны цыкл.
- Дабраякасныя пухліны яечка.
- Бясплоддзе.
Акрамя таго, асабліва ў людзей з ВГН з стратай солі , гарманальны дысбаланс можа выклікаць сур'ёзныя сімптомы з боку наднырачнікаў. Яны вельмі небяспечныя і патрабуюць неадкладнага лячэння :
- Абязводжванне.
- Зніжэнне ўзроўню натрыю ў крыві (гіпанатрэмія).
- Нізкі артэрыяльны ціск (гіпатанія).
- Нерэгулярнае сэрцабіцце (арытмія).
- Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія).
- Павышаная кіслотнасць крыві (метабалічны ацыдоз).
- Ваніты.
- Дыярэя.
- Пахуданне.
- Шокавы стан `(Шок)`.
Важна: Гэтыя сімптомы ВГК з стратай солі, асабліва ў нованароджаных, з'яўляюцца надзвычайнай сітуацыяй. Вам варта неадкладна звярнуцца да лекара.
Сімптомы некласічнай ВГНЗ
Некласічная ВГНЗ — гэта больш лёгкае захворванне. Вы можаце нават не ведаць, што ў вас гэта. Сімптомы звычайна больш мяккія, але могуць уключаць:
- Вельмі хуткі рост (на ранніх стадыях).
- Вугры.
- Заўчаснае палавое паспяванне.
- Непажаданы рост валасоў на твары або целе ў жанчын.
- Нерэгулярны менструальны цыкл.
- Бясплоддзе.
- Мужчынская алапецыя (ранняя).
- У мужчын вялікія пенісы, але маленькія яечкі.
Што выклікае `(CAH)`?
У большасці выпадкаў асноўнай прычынай ВГН з'яўляецца дэфіцыт або адсутнасць фермента 21-гідраксілазы. Генетычныя мутацыі ўплываюць на ўзровень гэтага фермента. Рэдка дэфіцыт фермента 11-гідраксілазы таксама можа выклікаць ВГН.
Хронічная артэрыяльная гіпатэнзія (ХАГ) — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне . Ці ведаеце вы, што гэта значыць? Мы атрымліваем дзве копіі кожнага гена — адну ад маці і адну ад бацькі. ХАГ узнікае толькі тады, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну ад абодвух бацькоў копію гена, які выклікае дэфіцыт гэтага фермента. Калі ў чалавека толькі адзін мутаваны ген, ён можа быць носьбітам хваробы, але не праяўляць сімптомаў.
Як лекары дыягнастуюць (дыягнастуюць) стан `(CAH)`?
Класічная CAH
Перад тым, як ваша дзіця вернецца дадому з бальніцы, лекары аглядаюць яго на наяўнасць «(ВГНЗ)». Гэта нармальна.Гэта частка скрынінгавага тэсту нованароджаных, які праводзіцца шляхам уборкі невялікай кроплі крыві з пяткі дзіцяці. Гэта дазваляе вызначыць, ці ёсць у вас класічная вульгарная артэрыяльная гіперплазія.
Калі вы цяжарныя і ў вас ужо ёсць дзіця з ВГНЗ, вы можаце прайсці прэнатальнае генетычнае тэставанне падчас цяжарнасці . Ваш лекар можа зрабіць амніяцэнтэз (аналіз вадкасці ў матцы) або біяпсію ворсінак хорыёна (аналіз кавалачка плацэнты), каб высветліць, ці ёсць у вас ВГНЗ.
Некласічная ВГН
Некласічная ВГН звычайна дыягнастуецца пасля таго, як у вас ці вашага дзіцяці пачынаюць праяўляцца сімптомы. Часам гэта можа адбыцца і ў дарослым узросце. Для дыягностыкі захворвання лекар зробіць наступнае:
- Фізічны агляд.
- Аналізы крыві.
- Аналіз мачы.
- Генетычнае тэставанне.
Як лячыцца ВГН?
Лячэнне ВГН залежыць ад тыпу і цяжкасці сімптомаў. Леку ад ВГН няма. Аднак лекі і іншыя метады лячэння могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і весці здаровы лад жыцця.
Класічнае лячэнне ВГН
Ваш лекар будзе рэгулярна сачыць за вашым станам. Ён будзе рэгулярна праводзіць аналізы крыві, каб праверыць узровень гармонаў. Галоўная мэта лячэння — забяспечыць нармальны рост і палавое развіццё.
Для лячэння вашых сімптомаў лекар можа прызначыць такія лекі, як:
- Солевыя дабаўкі: нованароджаным могуць спатрэбіцца дабаўкі хларыду натрыю (асабліва сумесі, якія выводзяць соль з арганізма).
- Глюкакартыкоіды: яны працуюць, замяняючы гармон кортізол, які арганізм не выпрацоўвае. Вам можа спатрэбіцца павялічыць дозу гэтага прэпарата, калі вы хварэеце, сумуеце або знаходзіцеся ў стрэсе.
- Мінералакартыкоіды: яны выкарыстоўваюцца для замяшчэння гармона альдастэрону, які не выпрацоўваецца арганізмам.
Калі ў вас класічная ВГНЗ, вы павінны прымаць гэтыя лекі штодня да канца жыцця. Калі вы спыніце прыём лекаў, вашы сімптомы вернуцца.
Іншы варыянт лячэння - хірургічнае ўмяшанне для дзяўчынак з неадназначнымі геніталіямі. Гэтая аперацыя можа быць праведзена праз два-шэсць месяцаў пасля нараджэння, каб аднавіць знешні выгляд і функцыю вонкавых палавых органаў. У некаторых выпадках аперацыя можа быць адкладзена на некалькі гадоў. Гэта варта старанна абмеркаваць з вашым лекарам, перш чым прымаць рашэнне.
Некласічнае лячэнне ВГНЗ
Калі ў вас няма сімптомаў, вам можа не спатрэбіцца лячэнне. Пры лёгкіх сімптомах вам могуць прызначыць нізкія дозы глюкакартыкоідаў. Звычайна такім людзям не патрабуецца пажыццёвае лячэнне.
Калі ў вас ці вашага дзіцяці ВГНЗ, важна звярнуцца па псіхіятрычную дапамогу. Гэта звязана з тым, што шматлікія праблемы і цяжкасці, якія суправаджаюць гэты стан (напрыклад, фізічныя змены, бясплоддзе і г.д.), могуць мець псіхалагічны ўплыў. Таму падтрымка псіхічнага здароўя з'яўляецца важнай часткай лячэння ВГНЗ. Яна можа палепшыць якасць жыцця.
Якія магчымыя ўскладненні ВГН?
Пры класічнай ВГН, асабліва пры тыпе з стратай солі, лішак вады і солі выводзіцца з мочой. Гэта можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, такіх як парушэнне электралітнага балансу (напрыклад, калію) . Калі не лячыць гэтыя дысбалансы, яны могуць выклікаць:
- Нерэгулярнае сэрцабіцце (арытмія).
- Спыненне сэрца.
- Можа наступіць нават смерць.
Нелячэнне некласічнай ВГНЗ таксама можа выклікаць ускладненні. У мужчын:
- Ранняе палавое паспяванне.
- Нізкі рост (зніжэнне росту).
Для жанчын:
- Пастаянныя рысы мужчынскага цела.
- Нерэгулярныя менструацыі.
- Бясплоддзе.
Існуе таксама рызыка некаторых ускладненняў (напрыклад, інфекцыі, крывацёку і рубцавання) пасля аперацый, якія праводзяцца на неадназначных геніталіях.
Ці можна прадухіліць `(ВГН)`?
Паколькі ВГН з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма прадухіліць. Калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць ВГН, або калі ў вас ужо ёсць дзіця з ВГН, падумайце пра генетычную кансультацыю і/або генетычнае тэставанне . Гэта дапаможа вам зразумець рызыку атрымання гэтага захворвання ў спадчыну вашымі дзецьмі.
Якая сітуацыя пасля лячэння ад «(ВГН)»?
Пры ранняй дыягностыцы і правільным лячэнні людзі з ВГН могуць жыць здаровым і прадуктыўным жыццём. Людзям з класічнай ВГН трэба будзе штодня прымаць лекі да канца жыцця. Сімптомы могуць вярнуцца, калі прыём лекаў спыніцца.
Большасць людзей з ВГН маюць добрае здароўе, але яны могуць быць ніжэйшага росту, чым іншыя дарослыя. У некаторых выпадках ВГН можа паўплываць на фертыльнасць. Калі вы нарадзіліся з неадназначнымі геніталіямі, вам можа спатрэбіцца псіхалагічная падтрымка. Калі ў вас узнікнуць якія-небудзь праблемы пасля лячэння, не бойцеся звярнуцца да лекара.
Як схуднець з дапамогай `(CAH)`?
Некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца для лячэння ВГН (асабліва глюкакартыкоіды), могуць выклікаць павелічэнне вагі. Пагаворыце са сваім лекарам пра вашу вагу. Ён ці яна зможа вызначыць, ці звязана павелічэнне вагі з лекамі ці з іншым захворваннем. Магчыма, спатрэбіцца скарэктаваць дазоўку вашых лекаў. Ён ці яна таксама можа дапамагчы вам распрацаваць дыету і план фізічных практыкаванняў, каб дапамагчы вам падтрымліваць здаровую вагу.
Ці з'яўляецца «(CAH)» інваліднасцю?
Некаторыя арганізацыі могуць разглядаць захворванні наднырачнікаў як інваліднасць. Ці можна кваліфікаваць ВНГ як інваліднасць, вызначаецца ўскладненнямі, якія ўзнікаюць у выніку гэтага канкрэтнага захворвання.
Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)
Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне. Аднак дзеці, народжаныя з прыроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў (ПГН), маюць лепшую будучыню, калі захворванне дыягнаставана рана і правільна лячыцца.
Памятайце пра гэтыя рэчы:
- (ХАГ) — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на выпрацоўку гармонаў у наднырачніках.
- Класічная ВГНЗ з'яўляецца найбольш цяжкім тыпам і можа быць выяўлена з дапамогай скрынінга нованароджаных.
- Ранняя дыягностыка і пажыццёвае лячэнне (пры класічнай ВГНЗ) вельмі важныя.
- Лячэнне можа кантраляваць сімптомы і забяспечваць нармальны рост і развіццё.
- Некаторым людзям можа спатрэбіцца падтрымка і кансультацыя ў галіне псіхічнага здароўя.
- Калі вы плануеце цяжарнасць і ў вас ёсць сямейная гісторыя ВГНЗ, звярніцеся да лекара аб генетычнай кансультацыі.
Не хвалюйцеся, вы не самотныя. Калі ў вас ёсць яшчэ пытанні пра «(ВГН)», звярніцеся да лекара. Ён можа вам дапамагчы.
Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў, ВГН, наднырачнікі, кортізол, альдастэрон, андраген, гарманальны дысбаланс, генетычнае захворванне, скрынінг нованароджаных, гармоны, генетычныя захворванні, наднырачнікі
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар