Сіндром Хантэра: мамы і таты, давайце будзем у курсе гэтага рэдкага захворвання

Ці адчуваеце вы часам, што ваш малы крыху адстае ў развіцці? Ці яго рысы твару і форма цела крыху адрозніваюцца ад іншых дзяцей яго ўзросту? Часам за гэтым можа хавацца рэдкае захворванне, пра якое мы нават не чулі. Сёння мы гаворым пра хваробу, пра якую многія людзі не ведаюць, але пра якую нам, бацькам, вельмі важна ведаць. Гэта сіндром Хантэра.

Проста кажучы, што такое сіндром Хантэра?

Сіндром Хантэра — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Пры гэтым арганізм вашага дзіцяці не можа належным чынам расшчапляць і пераварваць пэўныя складаныя малекулы цукру. Уявіце сабе гэта як маленькіх працоўных конікаў у нашым целе, якіх мы называем ферментамі. Іх задача — расшчапляць і ачышчаць рэчы, якія трапляюць у наш арганізм, рэчы, якія нам не патрэбныя.

Дзіця з сіндромам Хантэра нараджаецца з вельмі невялікай колькасцю фермента , неабходнага для расшчаплення спецыяльнага тыпу малекулы цукру. Што ж адбываецца тады? Тыя малекулы цукру, якія нельга расшчапіць, паступова пачынаюць назапашвацца ў органах і тканінах дзіцяці. Гэтак жа, як смецце, якое не выдаляецца, яно назапашваецца. З часам гэта назапашванне можа нанесці шкоду фізічнаму і псіхічнаму развіццю дзіцяці.

Лекары падзяляюць гэта захворванне на дзве асноўныя часткі:

1. Цяжкі тып сімптомаў: гэта найбольш распаўсюджаны тып (каля 60%). Сімптомы ў гэтых дзяцей хутка прагрэсуюць, і іх інтэлектуальныя здольнасці таксама пагаршаюцца. Звычайна да 6-8 гадоў у дзіцяці пачынаюцца праблемы з асноўнымі дзеяннямі.

2. Лёгкі тып: сімптомы з'яўляюцца павольна. Інтэлект дзіцяці звычайна істотна не пагаршаецца.

Гэта захворванне належыць да групы захворванняў, якія называюцца мукапаліцукрыдозамі. Вось чаму сіндром Хантэра таксама называюць мукапаліцукрыдозам II тыпу (МПС II) .

Наколькі распаўсюджаная гэта хвароба? Хто найбольш схільны да яе захворвання?

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Акрамя таго, яно ў асноўным дзівіць хлопчыкаў . Паводле статыстыкі, прыкладна ў аднаго з кожных 100 000–170 000 хлопчыкаў, якія нараджаюцца, дыягнастуецца гэта захворванне.

Аднак дзяўчынкі могуць быць носьбітамі дэфектнага гена, які выклікае захворванне. Проста кажучы, у дзяўчынкі дзве Х-храмасомы, а ў хлопчыка — толькі адна. Такім чынам, нават калі дзяўчынка атрымае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому, яе іншая здаровая Х-храмасома можа выпрацоўваць неабходны ёй фермент. Але калі хлопчык атрымае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому, у яго няма іншага выбару, і ў яго развіваюцца сімптомы.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Звычайна сімптомы пачынаюць з'яўляцца ў дзіцяці ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей сімптомы менш выяўленыя, а ў іншых — больш.

Чаму ж насамрэч узнікае гэта захворванне?

Гэта выклікана мутацыяй у гене IDS . Ген IDS адказвае за кантроль выпрацоўкі фермента пад назвай ідуранат-2-сульфатаза (I2S), які неабходны нашаму арганізму.

Гэты фермент I2S расшчапляе складаныя малекулы цукру, якія называюцца гліказамінагліканамі (ГАГ). Дзеці з сіндромам Хантэра (МПС II) альбо зусім не выпрацоўваюць гэты фермент I2S, альбо выпрацоўваюць яго ў вельмі малых колькасцях.

Гэта прыводзіць да назапашвання малекул цукру, якія называюцца глікаглікамінаглікамінамі (ГАГ), у лізасомах, якія з'яўляюцца цэнтрамі перапрацоўкі клетак. Лізасомы падобныя да цэнтраў перапрацоўкі клетак. Захворванні, якія ўзнікаюць з-за назапашвання рэчываў унутры лізасом, таксама называюцца парушэннямі назапашвання ў лізасомах . З часам гэтыя назапашванні пашкоджваюць органы цела.

Якія яшчэ ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага захворвання?

У залежнасці ад цяжкасці захворвання ў дзіцяці могуць развіцца розныя ўскладненні. Лекары выкарыстоўваюць лекі, а часам нават хірургічнае ўмяшанне, каб лячыць гэтыя ўскладненні.

Як дыягнаставаць хваробу?

Лекар вашага дзіцяці правядзе некалькі аналізаў, каб дыягнаставаць гэта захворванне.

• Аналіз мачы: пры гэтым правяраецца наяўнасць анамальна высокага ўзроўню малекул цукру (ГАГ), пра якія мы казалі раней, у мачы.
• Аналізы крыві: гэта дазваляе вызначыць, ці нізкая актыўнасць адпаведнага фермента ў крыві, ці адсутнічае яна зусім.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст праводзіцца для пацверджання наяўнасці генетычнай мутацыі, якая выклікае захворванне.

Як гэта лячыцца?

Сіндром Хантэра пакуль не лякуюць . Аднак існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць ход хваробы, выяўляць ускладненні як мага раней і паляпшаць якасць жыцця дзіцяці.

Найлепшым метадам лячэння з'яўляецца ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ) . Яна прадугледжвае штучную выпрацоўку фермента, якога не хапае ў арганізме, і ўвядзенне яго дзіцяці. Гэты прэпарат называецца ідурсульфаза (Элапраз®) . Звычайна гэта лячэнне ўводзіцца нутравенна адзін раз на тыдзень.

Акрамя таго, даследаванні геннай тэрапіі таксама праводзяцца па ўсім свеце, і ёсць надзея, што ў будучыні гэта прывядзе да лепшых метадаў лячэння.

Што вы можаце сказаць пра будучыню дзіцяці?

Я ведаю, што гэта вельмі складанае пытанне. У цяжкіх выпадках хваробы працягласць жыцця дзіцяці можа быць кароткай. Звычайна ад 10 да 20 гадоў. Аднак дзеці з лёгкімі сімптомамі могуць дажыць да сталага ўзросту.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі гэта захворванне, цалкам нармальна, што ў вас узнікае шмат пытанняў. Спытайце пра гэта ў лекара.

• Гэта цяжкая ці лёгкая форма захворвання?
• Якой будзе кароткатэрміновая і доўгатэрміновая сітуацыя майго дзіцяці?
• Як гэтая хвароба паўплывае на жыццё майго дзіцяці?
• Якія ёсць варыянты лячэння?

Гэта нармальна, калі сям'я адчувае шок і смутак, калі даведваецца пра такую ​​хваробу. Памятайце, што вы не самотныя ў гэты час. Пагаворыце пра гэта са сваім лекарам, сям'ёй і блізкімі сябрамі. Нам усім трэба працаваць разам, каб забяспечыць вашаму дзіцяці найлепшы магчымы догляд.