Што вам трэба ведаць пра таласемію: давайце пагаворым пра гэта проста

Вы заўсёды адчуваеце стомленасць і знясіленне? Можа, ваша скура трохі бледная? Гэта не выпадковасці, магчыма, гэтая анемія, гэта значыць дэфіцыт крыві, можа быць выклікана гэтым. Сёння мы гаворым пра «таласемію», прыроджанае захворванне, звязанае з крывёю, якое распаўсюджана сярод многіх людзей у нашай краіне. Не бойцеся, калі пачуеце гэтую назву. Давайце разбярэмся ва ўсім гэтым проста.

Што такое таласемія?

Проста кажучы, таласемія — гэта спадчыннае захворванне крыві, якое перадаецца па спадчыне ад нараджэння . Гэта не заразная хвароба. Гэты стан перашкаджае нашаму арганізму выпрацоўваць дастатковую колькасць здаровага гемаглабіну.

Цяпер вам можа быць цікава, што такое гемаглабін. Гемаглабін — гэта асаблівы бялок, які змяшчаецца ўнутры нашых эрытрацытаў. Ён працуе як «служба дастаўкі», якая пераносіць кісларод па ўсім целе. Гэты пакет, які называецца гемаглабінам, дастаўляецца ў кожную клетку арганізма з дапамогай транспартных сродкаў, якія называюцца эрытрацытамі.

У чалавека з таласеміяй зніжаецца выпрацоўка здаровага гемаглабіну ў арганізме. Такім чынам, колькасць здаровых эрытрацытаў у арганізме таксама змяншаецца. Гэты стан са зніжэннем колькасці эрытрацытаў у крыві называецца анеміяй або «дэфіцытам крыві». Калі клеткі арганізма не атрымліваюць неабходнага ім кіслароду, пачынаюць з'яўляцца розныя сімптомы.

Гэта азначае, што вы можаце адчуваць такія рэчы:

• Пастаяннае пачуццё моцнай стомленасці і знясілення.
• Цяжкасці дыхання.
• Адчуванне холаду.
• Адчуванне галавакружэння.
• Бледная скура.

Што выклікае таласемію? Хто падвяргаецца большай рызыцы?

Таласемія выклікана дэфектам у нашых генах. Уявіце сабе гэтыя гены як «праграмны код», які змяшчае інструкцыі аб тым, як усё ў нашым целе павінна фармавацца. Бялок гемаглабін утвараецца ў адпаведнасці з інструкцыямі гэтых генаў. Калі з гэтымі інструкцыямі нешта не так, або калі частка іх адсутнічае, арганізм не можа выпрацоўваць здаровы гемаглабін. Мы атрымліваем у спадчыну гэтыя дэфектныя гены ад бацькоў. Вось чаму гэта называецца спадчынным захворваннем.

Малекула гемаглабіну складаецца з чатырох бялковых ланцугоў: двух альфа-глабінавых ланцугоў і двух бэта-глабінавых ланцугоў.

• Для стварэння ланцугоў альфа-глабіну патрэбныя чатыры гены (па два ад кожнага з бацькоў).
• Для стварэння бэта-глабінавых ланцугоў патрэбныя два гены (па адным ад кожнага з бацькоў).

Калі ёсць дэфект у генах, якія ўтвараюць гэтыя альфа- ці бэта-ланцугі, узнікае таласемія. Цяжар захворвання вызначаецца колькасцю дэфектных генаў.

Якія асноўныя тыпы таласеміі?

Таласемію можна падзяліць на некалькі асноўных узроўняў у залежнасці ад цяжкасці захворвання. Гэта значыць, яна можа вар'іравацца ад бессімптомнага носьбіта (прыкметы) да лёгкай, сярэдняй і цяжкай формы. Найбольш цяжкая форма, вялікая таласемія, звычайна патрабуе пастаяннага лячэння.

Таласемія падзяляецца на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, ці знаходзіцца генетычны дэфект у альфа-ланцугах ці бэта-ланцугах.

1. Альфа-таласемія

2. Бэта-таласемія

Давайце больш падрабязна разгледзім гэтыя два тыпы з табліцы ніжэй.

Якія магчымыя сімптомы таласеміі?

Сімптомы, якія вы адчуваеце, залежаць ад тыпу таласеміі, якая ў вас ёсць, і ад яе цяжкасці.

Выпадкі без сімптомаў

Калі ў вас ёсць адзін дэфект альфа-гена або лёгкае захворванне, такое як малая бэта-таласемія, у вас можа зусім не быць ніякіх сімптомаў . Або вы можаце адчуваць нешта накшталт лёгкай стомленасці.

Лёгкія і ўмераныя сімптомы

У больш лёгкіх выпадках, такіх як прамежкавая бэта-таласемія, акрамя лёгкіх сімптомаў анеміі, могуць узнікнуць наступныя праблемы:

• Павольны рост дзяцей.
• Затрымка палавога паспявання.
• Анамаліі костак (напрыклад, астэапароз).
• Павелічэнне селязёнкі (гэта орган, які змагаецца з інфекцыямі).

Сур'ёзныя сімптомы

Пры цяжкіх захворваннях, такіх як дэфект трох альфа-генаў (гемаглабін H) або бэта-таласемія вялікая (анемія Кулі), сімптомы з'яўляюцца да таго, як дзіцяці споўніцца 2 гады. Акрамя вышэйзгаданых сімптомаў, могуць назірацца наступныя:

• Страта апетыту.
• Бледная або жаўтлявая скура (як пры жаўтусе).
• Цёмная мача колеру гарбаты.
• Анамальны рост костак твару.

Як дакладна вызначыць гэтую хваробу?

Умераная і цяжкая таласемія часта дыягнастуецца ў раннім дзяцінстве. Гэта звязана з тым, што сімптомы пачынаюць з'яўляцца на працягу першых двух гадоў жыцця дзіцяці. Ваш лекар можа прызначыць розныя аналізы крыві для дыягностыкі захворвання.

• Агульны аналіз крыві (ААК): ён вымярае колькасць эрытрацытаў, іх памер і ўзровень гемаглабіну. У людзей з таласеміяй менш здаровых эрытрацытаў, і яны могуць быць меншага памеру.
• Вызначэнне ўзроўню жалеза: гэты тэст важны для дыферэнцыяцыі паміж дэфіцытам жалеза і таласеміяй.
• Электрафарэз гемаглабіну: гэты тэст выкарыстоўваецца спецыяльна для дыягностыкі бэта-таласеміі.
• Генетычнае тэставанне: Гэтыя тэсты выкарыстоўваюцца для пацверджання альфа-таласеміі і выяўлення носьбітаў захворвання.

Якія метады лячэння таласеміі?

Варыянты лячэння залежаць ад цяжкасці захворвання. Лёгкія выпадкі часта не патрабуюць лячэння. Аднак існуе некалькі асноўных метадаў лячэння сур'ёзных выпадкаў.

• Пераліванне крыві: проста кажучы, «донарства крыві» . Кроў здаровага чалавека ўводзіцца пацыенту праз вену для аднаўлення здаровых эрытрацытаў і ўзроўню гемаглабіну. Пацыентам з бэта-таласеміяй мажор патрабуюцца рэгулярныя пераліванні крыві, звычайна кожныя 2-4 тыдні.
• Тэрапія хелатавання жалеза: частыя пераліванні крыві могуць выклікаць непатрэбнае павышэнне ўзроўню жалеза ў арганізме. Гэта называецца «перагрузка жалезам». Гэты лішак жалеза можа пашкодзіць такія органы, як сэрца і печань. Таму лекі, якія выводзяць гэты лішак жалеза з арганізма, называюцца «хелаваннем жалеза». Іх можна прымаць у выглядзе таблетак.
• Дабаўкі фалійнай кіслаты: Фоліевая кіслата прызначана для таго, каб дапамагчы арганізму выпрацоўваць здаровыя клеткі крыві.
• Трансплантацыя касцявога мозгу: гэта адзіны метад лячэння, які можа цалкам вылечыць таласемію . Аднак гэта вельмі рызыкоўная і складаная аперацыя. Для яе правядзення патрабуецца здаровы донар, цалкам сумяшчальны з пацыентам, звычайна гэта брат ці сястра.

Даведайцеся пра ўскладненні, лячэнне і працягласць жыцця.

Пры адсутнасці належнага лячэння асноўным ускладненнем з'яўляецца пашкоджанне сэрца, печані і залоз, якія выпрацоўваюць гармоны, асабліва з-за перагрузкі жалезам. Таму, як прызначана лекарамЛячэнне хелатамі жалеза вельмі важнае.

Што тычыцца працягласці жыцця, то пры малой таласеміі вы можаце разлічваць на цалкам нармальную працягласць жыцця. Нават калі ў вас захворванне сярэдняй або цяжкай ступені, калі вы дакладна выконваеце прызначанае лячэнне (пераліванне крыві і выдаленне жалеза), у вас ёсць добрыя шанцы пражыць доўгае і здаровае жыццё . Хваробы сэрца з'яўляюцца асноўным фактарам рызыкі смерці. Таму вельмі важна праводзіць лячэнне па выдаленні жалеза без прапускаў.

Ці можна прадухіліць хваробу? І які пастаянны догляд неабходны?

Таласемія — гэта генетычнае захворванне, таму мы не можам прадухіліць яго ўзнікненне. Аднак генетычнае тэставанне можа дапамагчы вам высветліць, ці з'яўляецеся вы ці ваш партнёр носьбітам гена таласеміі. Калі вы плануеце мець дзіця, важна ведаць гэтую інфармацыю. Для атрымання дадатковай кансультацыі звярніцеся да генетычнага кансультанта або да лекара.

Калі ў вас таласемія, вам трэба будзе рэгулярна здаваць аналізы крыві і правяраць узровень жалеза. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць вам правяраць функцыю сэрца і печані хаця б раз на год.