Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Кастэла!

Часам мы вельмі хвалюемся, калі чуем пра нейкія хваробы, якімі будуць хварэць нашы дзеці, ці не так? Асабліва калі гэта рэдкая хвароба. Адной з такіх рэдкіх генетычных хвароб, пра якую многія людзі не чулі, але пра якую важна ведаць, з'яўляецца сіндром Кастэла. Давайце пагаворым пра яго крыху падрабязней, вельмі проста. Вы можаце падумаць, што гэта мяне не тычыцца, але гэтыя веды калі-небудзь камусьці спатрэбяцца.

Што такое сіндром Кастэла?

Проста кажучы, сіндром Кастэла — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое можа паражаць многія часткі цела. Напрыклад, яно можа паражаць многія сістэмы органаў, такія як мозг, косці, сэрца, кішачнік, мышцы, ныркі і скура.

А цяпер уявіце сабе, што ў нашым целе ёсць клеткі. Менавіта гэтыя клеткі растуць і аднаўляюць нас. Звычайна гэтыя клеткі растуць і дзеляцца пад пэўным кантролем. Аднак пры сіндроме Кастэла гэтыя клеткі нібы атрымліваюць каманду «расці і дзяліцца занадта моцна і занадта хутка». Прычына гэтага ў тым, што існуе дэфект бялкоў, якія кантралююць рост клетак. Такім чынам, клеткі размнажаюцца непатрэбна і хутка, і існуе павышаны рызыка развіцця пухлін, як ракавых, так і неракавых .

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, сіндром Кастэла — вельмі рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, толькі ад 100 да 1500 чалавек у свеце пакутуюць ад гэтага захворвання. Гэта азначае, што гэта вельмі рэдкае захворванне.

Якія сімптомы сіндрому Кастэла?

Сімптомы сіндрому Кастэла могуць адрознівацца ў розных людзей, і іх цяжкасць можа адрознівацца. Гэтыя сімптомы ўплываюць на розныя часткі цела. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць:

• Хваробы сэрца: могуць узнікнуць такія захворванні, як парушэнне сардэчнага рытму («арытмія») і патаўшчэнне сардэчнай мышцы («гіпертрафічная кардыяміяпатыя»). Гэта, бадай, самыя небяспечныя сімптомы.
• Цяжкасці з грудным гадаваннем і кармленнем: асабліва ў немаўлячым узросце дзіцяці можа быць цяжка карміць грудзьмі і есці. Часам можа спатрэбіцца зонд для харчавання .
• Скрыўленне хрыбетніка: могуць назірацца такія станы, як бакавое скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) або скрыўленне хрыбетніка наперад (кіфоз).
• Інтэлектуальная недастатковасць і анамаліі развіцця мозгу: могуць назірацца інтэлектуальныя адставанні лёгкай і ўмеранай ступені цяжкасці. Таксама могуць назірацца некаторыя анамаліі развіцця мозгу, такія як мальфармацыя Кіары .
• Праблемы са зрокам і зубамі: могуць узнікнуць пагаршэнне зроку, праблемы з становішчам або ростам зубоў.
• Структурныя змены ў нырках: могуць назірацца некаторыя змены ў форме або становішчы нырак.
• Мышачная слабасць (гіпатанія): мышцы цела могуць быць крыху расслабленымі і мець нізкую сілу.

Бачныя фізічныя характарыстыкі

Акрамя гэтых сімптомаў, у дзяцей і дарослых з сіндромам Кастэла можна назіраць некаторыя адметныя рысы:

• Празмернае згінанне пальцаў і лучезапястных суставаў.
• Наяўнасць напружанага ахілава сухажылля ў задняй частцы пяткі.
• Мае большую за сярэднюю галаву, вялікі рот, поўныя вусны, шырокія ноздры і злёгку грубаваты выгляд твару .
• Друзласць скуры на руках і нагах («cutis laxa»).
• Павольны рост у дзяцінстве і страта росту пасля дарослага ўзросту.
• Некаторыя ўчасткі скуры становяцца цямнейшымі за навакольную скуру (гіперпігментацыя).

Чаму ўтвараюцца пухліны ў гэтым стане?

Як я ўжо згадваў раней, генетычная мутацыя, якая выклікае сіндром Кастэла, прымушае клеткі хутка расці і дзяліцца. Менавіта гэтае празмернае дзяленне клетак і з'яўляецца прычынай пухлін. Гэтыя пухліны могуць быць ракавымі або неракавымі (дабраякаснымі).

Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных відаў арэхаў:

• Папіломы (незлаякасныя): гэта невялікія, падобныя на бародаўкі ўтварэнні, якія могуць з'яўляцца вакол носа, рота або анальнай адтуліны.
• Рабдаміясаркома (рак): гэта рак, які ўзнікае ў мышачнай тканіне ў дзяцінстве.
• Нейрабластома (рак): гэта таксама рак нервовых клетак, які часцей за ўсё сустракаецца ў дзяцей і маладых людзей.
• Пераходнаклетачная карцынома (рак): гэта тып раку мачавой бурбалкі, які сустракаецца ў дарослых.

Што выклікае сіндром Кастэла?

Асноўнай прычынай сіндрому Кастэла з'яўляецца мутацыя ў гене HRAS у нашых генах. Гэты ген HRAS выпрацоўвае бялок пад назвай H-Ras. Роля гэтага бялку заключаецца ў кантролі росту і дзялення клетак.

Уявіце сабе бялок H-Ras як выключальнік святла. Калі ген HRAS мутуецца, кнопка выключэння гэтага бялку перастае працаваць. Быццам бялок пастаянна «ўключаны» . У выніку клеткі пастаянна атрымліваюць непатрэбныя сігналы «больш расці, больш дзяліцца». Гэта асноўная генетычная аснова сіндрому Кастэла.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Большасць выпадкаў сіндрому Кастэла выкліканыя новымі генетычнымі зменамі («de novo» мутацыямі). Гэта азначае, што ў дзіцяці захворванне можа развіцца выпадкова, калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Але, вельмі рэдкаДзеці могуць успадкаваць гэта захворванне ад бацькоў. Гэта называецца «аўтасомна-дамінантным». Гэта азначае, што нават калі толькі адзін з бацькоў мае генетычную варыяцыю, існуе каля 50% верагоднасці таго, што дзіця атрымае яе ў спадчыну.

У каго можа развіцца сіндром Кастэла?

Гэты стан можа ўзнікнуць у любога чалавека. Як ужо згадвалася раней, ён часта ўзнікае выпадкова, без сямейнага анамнезу.

Як дыягнастуецца гэта захворванне? (Дыягностыка)

Сіндром Кастэла звычайна дыягнастуецца ў раннім дзяцінстве. Спачатку лекар уважліва агледзіць сімптомы дзіцяці. Затым будзе праведзены генетычны тэст , каб пацвердзіць генетычную анамалію. Лекар таксама спытае, ці ёсць у каго-небудзь у сям'і генетычныя захворванні, бо яны рэдка перадаюцца па спадчыне.

Часам сімптомы сіндрому Кастэла могуць быць падобнымі да сімптомаў іншых генетычных захворванняў, такіх як кардыяфацыякутанны сіндром (сіндром КФК) і сіндром Нунана . Таму генетычнае тэставанне мае важнае значэнне для дакладнай дыягностыкі. Менавіта яно дазваляе адрозніць гэтыя захворванні адно ад аднаго.

Якія метады лячэння сіндрому Кастэла?

На жаль, канчатковага лячэння сіндрому Кастэла не існуе. Таму лячэнне ў асноўным сканцэнтравана на кантролі і лячэнні сімптомаў. Існуе некалькі варыянтаў лячэння:

• Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца пры такіх захворваннях сэрца, расстройствах харчовай паводзін і стэнозе хрыбетнага канала.
• Лекавыя прэпараты: Для кантролю сімптомаў сардэчных захворванняў прызначаюцца такія лекі, як бэта-адреноблокаторы, блокаторы кальцыевых каналаў і антыарытмічныя прэпараты .
• Каб палепшыць зрок: надзеньце акуляры або зрабіце аперацыю на вачах.
• Для ўмацавання цягліц і лячэння парушэнняў росту костак: нашэнне спецыяльных бандажоў («корсета»), правядзенне фізіятэрапіі і працоўнай тэрапіі.
• Праграмы спецыяльнай адукацыі: Напрамак у праграмы спецыяльнай адукацыі для падтрымкі навучання дзіцяці ў школе.
• Лячэнне пухлін: хірургічнае ўмяшанне або хіміятэрапія пры ракавых пухлінах. Выдаленне неракавых пухлін, такіх як папіломы, з дапамогай сухога лёду .

Самае галоўнае — выконваць усе гэтыя працэдуры паводле ўказанняў лекара, у залежнасці ад стану і сімптомаў дзіцяці.

Якое будзе жыццё ў такой сітуацыі?

Сіндром Кастэла - гэта пажыццёвае захворванне.Спецыяльнага лячэння ад гэтага захворвання не існуе. Працягласць жыцця чалавека з гэтым захворваннем вызначаецца цяжкасцю сімптомаў, асабліва сардэчных.

Аднак, калі хвароба дыягнаставана рана і лячэнне пачата хутка, дзіцяці можна дапамагчы жыць адносна добрым жыццём. Лячэнне не толькі кантралюе сімптомы, але і лечыць пухліны, выкліканыя празмерным дзяленнем клетак. Такім чынам, ёсць надзея.

Ці можна прадухіліць сіндром Кастэла?

Насамрэч, прадухіліць гэты стан вельмі цяжка. Таму што ў большасці выпадкаў ён узнікае выпадкова, нечакана. Аднак, калі вы ведаеце, што ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, такое як сіндром Кастэла, вы можаце атрымаць уяўленне пра сваю рызыку , звярнуўшыся да лекара і прайшоўшы генетычную кансультацыю («генетычную кансультацыю») і, пры неабходнасці, «генетычнае тэставанне» .

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром Кастэла, і ў яго праяўляюцца сімптомы, якія ўплываюць на яго звычайны лад жыцця , асабліва калі ў яго ёсць цяжкасці з харчаваннем або назіраецца затрымка росту, неадкладна звярніцеся да лекара.

Бываюць таксама выпадкі, калі варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі, асабліва калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, звязаных з сэрцам:

• Ненармальна хуткае або павольнае сэрцабіцце.
• Цяжкасці дыхання.
• Боль у грудзях.
• Адчуванне галавакружэння або лёгкага галавакружэння.

Калі вы бачыце гэтыя сімптомы, не адкладайце.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці такое рэдкае захворванне, цалкам нармальна, што ў вас узнікае шмат пытанняў. Важна задаць лекару такія пытанні, як наступныя:

• Якія пабочныя эфекты ад прапанаваных метадаў лячэння?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя ?
• Як часта мне трэба праходзіць агляды , каб кантраляваць сімптомы майго дзіцяці?
• Ці патрэбны майму дзіцяці паслугі спецыяліста ? (напрыклад, кардыёлага, генетыка)

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гэта нармальна адчуваць прыгнечанасць і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, такое як сіндром Кастэла. Гэта аднолькава для ўсіх. Але памятайце, што вы не адны. Лекары і медыцынскія работнікі робяць усё магчымае, каб забяспечыць вашаму дзіцяці найлепшае лячэнне і догляд, якія яму патрэбныя.

Найважнейшае — заўсёды сачыць за сімптомамі вашага дзіцяці. Звяртайце асаблівую ўвагу на любыя невялікія пухліны, якія могуць быць выкліканыя празмерным дзяленнем клетак. Чым раней яны будуць выяўлены і пралячаны, тым лепшы вынік.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звярнуцца да лекара.

Сіндром Кастэла , генетычныя захворванні, рэдкія захворванні, здароўе дзяцей, ген HRAS, рызыка раку, сімптомы