Ці ведаеце вы пра сіндром Каўдэна? Давайце пагаворым пра гэта проста!

Вы заўважылі незвычайныя дробныя ўшчыльненні на вашым целе? А можа, вы чулі, што ў кагосьці з вашай сям'і ў вельмі маладым узросце развіўся рак. Часам за гэтым стаіць рэдкае генетычнае захворванне. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Каўдэна. Ці можам мы пагаварыць пра гэта сёння крыху падрабязней ?

Што такое сіндром Каўдэна?

Проста кажучы, сіндром Каўдэна — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Людзі з гэтым захворваннем часцей за ўсё маюць неракавыя, пухлінападобныя новаўтварэнні. Аднак яны маюць крыху больш высокі рызыка развіцця некаторых відаў раку.

Наколькі распаўсюджана гэта?

Не зусім. Гэты стан, які называецца сіндромам Каўдэна, вельмі рэдкі . Паводле медыцынскіх экспертаў, ён узнікае прыкладна ў аднаго з двухсот тысяч чалавек. Аднак часам яго сімптомы не вельмі вядомыя, таму ён можа заставацца недыягнаставаным.

Дык ці з'яўляецца сіндром Каўдэна ракам?

Не, сіндром Каўдэна не з'яўляецца ракам. Аднак людзі з гэтым захворваннем больш схільныя да развіцця некаторых відаў раку , і яны таксама могуць развівацца ў больш маладым узросце, чым звычайна (ранні пачатак) . «Ранні пачатак» азначае, што хвароба развіваецца ў больш маладым узросце, чым звычайна. Напрыклад, у жанчыны з сіндромам Каўдэна рак малочнай залозы можа развіцца да 40 гадоў. Рак малочнай залозы звычайна не сустракаецца да 60 гадоў. Існуюць і іншыя віды раку, якія могуць быць звязаны з гэтым захворваннем:

• Рак эндаметрыя (рак маткі)
• Рак шчытападобнай залозы (асабліва тып, які называецца «фалікулярны рак шчытападобнай залозы»)
• Каларэктальны рак
• Рак нырак
• Меланома, рак скуры

У чым розніца паміж сіндромам Коўдэна і сіндромам гамартомы PTEN?

Гэта даволі глыбокая тэма, але я раскажу проста. «Сіндром гамартомы PTEN (PHTS)» — гэта група спадчынных сімптомаў, выкліканых зменамі (мутацыямі) у гене «PTEN». Прыкладна ў кожнага чацвёртага чалавека з сіндромам Каўдэна гэтая мутацыя ў гене «PTEN» выяўлена.

Аднак, паколькі сімптомы абодвух вельмі падобныя, калі ў вас сіндром Каўдэна або падобнае захворванне, ваш лекар будзе ставіцца да вас так, як да пацыента з ПГТС. Гэта тлумачыцца тым, што раннія і частыя абследаванні на рак важныя ў абодвух выпадках.

Якія сімптомы сіндрому Каўдэна?

Сімптомы гэтага захворвання часта пачынаюць праяўляцца ў арганізме ва ўзросце каля 20 гадоў. Некаторыя людзі выяўляюць, што ў іх сіндром Каўдэна, толькі калі звяртаюцца па медыцынскую дапамогу, альбо з-за ўшчыльненняў, якія называюцца гамартомамі, альбо з-за раку, які развіваецца ў маладым узросце.

Гамартомы (вымаўляюцца «ха-ма-то-мас») з'яўляюцца найбольш распаўсюджанай і характэрнай рысай сіндрому Каўдэна. Гэта незлаякасныя, пухлінападобныя новаўтварэнні. Яны могуць развівацца ў любым месцы цела, як унутры, так і звонку. Часцей за ўсё яны сустракаюцца на шыі, твары і скуры галавы.

Ёсць і іншыя сімптомы:

• Галава, большая за норму (макрацэфалія) .
• Невялікія, гладкія грудкі на скуры (трыхілемомы).
• Празрыстыя пухірыпадобныя гузы на падэшвах ног, далонях і тыльным баку рук (акральны кератоз).
• Бародаўкападобныя нарасты на языку, дзёснах, задняй сценцы горла і міндалінах («папіломатозы ротавай поласці»).

Але важна памятаць наступнае: наяўнасць некаторых з гэтых сімптомаў не азначае, што ў вас сіндром Каўдэна. Лекары звычайна падазраюць гэта захворванне, калі ў вас ёсць спалучэнне гэтых канкрэтных сімптомаў .

Што выклікае сіндром Каўдэна?

Сіндром Каўдэна выкліканы пэўнымі генетычнымі мутацыямі, якія вы атрымліваеце ў спадчыну. Проста кажучы, гены кантралююць, як клеткі ў нашым целе растуць, дзеляцца і паміраюць. Пры сіндроме Каўдэна з-за дэфекту ў гэтых генах анамальныя клеткі растуць некантралюема і захоўваюцца, калі гэта неабходна. У рэшце рэшт гэтыя клеткі зліпаюцца, утвараючы незлаякасныя пухліны, якія называюцца гамартомамі.

Навукоўцы ўсё яшчэ даследуюць генетычныя змены, якія павялічваюць рызыку гэтага раку, гены, звязаныя з сіндромам Каўдэна. У некаторых людзей з сіндромам Каўдэна няма мутацыі ў гене «PTEN». У невялікай колькасці людзей мутацыі былі выяўлены ў іншых генах, такіх як «PIK3CA/AKT1», «SDHB-D», «KLLN» і «SEC23B». Таму медыцынскія даследчыкі працягваюць вывучаць гэтае пытанне.

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Людзі з сіндромам Каўдэна ўспадкоўваюць гэта захворванне па «аўтасомна-дамінантным тыпе». Гэта азначае, што вы атрымліваеце ў спадчыну нармальны ген ад аднаго з вашых біялагічных бацькоў і мутаваны ген ад другога бацькі. Гэта азначае, што кожнае дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну мутаваны ген.

Якія фактары рызыкі развіцця сіндрому Каўдэна?

Адзіным істотным фактарам рызыкі, выяўленым да гэтага часу, з'яўляецца сямейны анамнез . Гэта азначае, што калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць сіндром Каўдэна, у вас таксама ёсць большая верагоднасць яго захварэць.

Якія магчымыя ўскладненні гэтага стану?

Калі ў вас сіндром Каўдэна, у вас падвышаны рызыка развіцця некаторых відаў раку. Акрамя таго, рак можа развіцца ў маладым узросце або некалькімі відамі раку на працягу жыцця.Гэта можа адбывацца ў розны час, таму важна пагаварыць са сваім лекарам пра тое, калі і як часта вам варта праходзіць абследаванне на рак.

Як лекары дыягнастуюць сіндром Каўдэна?

Сіндром Каўдэна — гэта складанае захворванне з мноствам сімптомаў і звязаных з імі станаў. Нават калі ў вас ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, гэта не абавязкова азначае, што ў вас сіндром Каўдэна.

Каб дыягнаставаць сіндром Каўдэна, лекары параўноўваюць ваш стан з дыягнастычнымі крытэрыямі, распрацаванымі лекарамі, якія спецыялізуюцца на спадчынных ракавых сіндромах. У гэтым працэсе ваш стан супастаўляецца з асноўнымі і другараднымі крытэрыямі. Дыягназ сіндрому Каўдэна ставіцца, калі ў вас ёсць пэўная камбінацыя гэтых крытэрыяў.

Лекары могуць западозрыць у вас сіндром Каўдэна, калі:

• Акрамя «макрацэфаліі» (вялікай галавы), існуе тры асноўныя крытэрыі .
• Наяўнасць аднаго асноўнага крытэрыя або трох другарадных крытэрыяў .
• Маючы чатыры другарадныя крытэрыі .
• У кагосьці з вашых сваякоў ёсць сіндром Каўдэна або падобнае захворванне, такое як сіндром Банаяна-Райлі-Рувалькабы (БРРС).

Крытэрыі сіндрому Каўдэна

Вось некаторыя асноўныя і другарадныя крытэрыі, якія ўлічваюць лекары:

Асноўныя крытэрыі:

• Рак малочнай залозы
• Рак эндаметрыя
• Фалікулярны рак шчытападобнай залозы
• Наяўнасць шматлікіх гамартом у страўнікава-кішачным тракце (ЖКТ)
• Макрацэфалія - ​​(акружнасць галавы перавышае пэўнае значэнне)
• Наяўнасць цёмных плям (пігментаваных макул) на галоўцы палавога члена
• Калі бярэцца і даследуецца (біяпсія) кавалачак скуры, на ім бачныя прыкметы «трыхілемомы».
• Наяўнасць моцнай патоўшчанай скуры (далонева-падэшвенны кератоз) на руках і нагах
• Наяўнасць вялікай колькасці бародаўкападобных утварэнняў (папіламатоз) у роце (на слізістай абалонцы рота)
• Багацце бародаўкападобных гузоў («папул») на скуры твару («скурны твар»)

Другарадныя крытэрыі:

• Рак тоўстай кішкі
• Глікагенны акантоз стрававода (гэта спецыфічны стан, які ўзнікае ў страваводзе)
• Расстройства аўтыстычнага спектру
• Парушэнні ў навучанні
• Папілярны рак шчытападобнай залозы
• Праблемы са шчытападобнай залозай (напрыклад, зоб, адэномы)
• Рак нырак
• Тлушчавыя пухліны («ліпомы»)
• Наяўнасць адзіночнай «гамартомы» ў стрававальнай сістэме
• Тлушчавыя адклады ў яечках («тэстыкулярны ліпаматоз»)

Калі ваш лекар падазрае ў вас сіндром Каўдэна, ён ці яна спытае пра вашу сямейную гісторыю і можа таксама прызначыць генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у вас генетычная мутацыя.

Што рабіць, калі вы падазраяце, што ў вас ёсць гэты стан?

Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, важна звярнуцца па кансультацыю да генетыка . Тады ён зможа вырашыць, ці трэба вам зрабіць такія рэчы, як тэставанне гена PTEN. Ён таксама можа накіраваць вас да генетычнага кансультанта . Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець, як генетычныя захворванні, такія як мутацыя PTEN, могуць паўплываць на вас. Ён таксама можа растлумачыць вынікі генетычнага тэставання і якія скрынінгавыя абследаванні на рак вам могуць спатрэбіцца, калі ў вас сіндром гамартомы PTEN (PHTS). Паколькі сіндром Каўдэна - рэдкае захворванне, добра знайсці каманду або цэнтр, які спецыялізуецца на PHTS і сіндроме Каўдэна.

Як лекары лечаць сіндром Каўдэна?

Сіндром Каўдэна — гэта стан, які асацыюецца з рознымі захворваннямі, у тым ліку са скурай і ракам. Часта людзі даведваюцца пра сіндром Каўдэна, калі лечацца ад іншага захворвання, звязанага з гэтым сіндромам.

Аднак людзям з сіндромам Каўдэна, якія ў цяперашні час не хварэюць на рак , вельмі важна рэгулярна праходзіць раннія абследаванні на рак . Вось некалькі прыкладаў:

• Пры раку малочнай залозы: штогадовая мамаграфія, пачынаючы з 30 гадоў. Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) таксама можа быць рэкамендавана жанчынам з шчыльнай грудзьмі.
• Пры раку шчытападобнай залозы: штогадовае УГД шчытападобнай залозы, пачынаючы з 7 гадоў. Аднак, калі ў вас ёсць сімптомы (напрыклад, вузел шчытападобнай залозы, цяжкасці з глытаннем), вам можа спатрэбіцца прайсці гэтыя аналізы раней.

Аналагічным чынам, ваш лекар можа таксама парэкамендаваць праходзіць абследаванне на іншыя віды раку (напрыклад, рак маткі, нырак, тоўстай кішкі) праз рэгулярныя прамежкі часу, у залежнасці ад вашай індывідуальнай сітуацыі.

Чаго варта чакаць, жывучы з гэтым захворваннем?

Калі ў вас сіндром Каўдэна, ваш генетычны кансультант дапаможа вам зразумець вынікі генетычнага тэставання. Калі генетычнае тэставанне пакажа, што ў вас сіндром гамартомы PTEN (PHTS), ён таксама растлумачыць, якія аналізы на рак вам патрэбныя. Ваш узрост можа быць маладзейшым за сярэднестатыстычнага чалавека .Магчыма, вам прыйдзецца пачаць праходзіць гэтыя аналізы на рак. Аднак, рэгулярна праходзячы іх, вы можаце выявіць рак яшчэ да з'яўлення сімптомаў.

Якая працягласць жыцця людзей з сіндромам Каўдэна?

Працягласць жыцця з сіндромам Каўдэна залежыць ад вашых індывідуальных абставін. Напрыклад, калі ў вас дыягнаставалі рак малочнай залозы ў маладым узросце, і ён распаўсюдзіўся, ваша працягласць жыцця можа быць карацейшай, чым у чалавека, у якога рак быў дыягнаставаны рана і які пачаў лячыцца. Аднак праходжанне рэкамендаваных абследаванняў на рак можа дапамагчы вам альбо прадухіліць развіццё раку, альбо прынамсі выявіць яго на ранняй стадыі, калі яго можна лячыць.

Як я клапачуся пра сябе? / Як вы клапоціцеся пра сябе?

Калі ў вас сіндром Каўдэна, важна рэгулярна праходзіць абследаванне на рак , якое можа выявіць рак да з'яўлення сімптомаў. Спытайцеся ў лекара, ці ёсць якія-небудзь канкрэтныя сімптомы, на якія варта звярнуць увагу, якія могуць сведчыць аб раку. Калі ў вас сіндром Каўдэна, спытайцеся ў генетыка, ці варта іншым членам сям'і таксама прайсці генетычнае тэставанне.

Ці варта мне звярнуцца да лекара? / Ці варта вам звярнуцца да лекара?

Так, безумоўна. Сіндром Каўдэна, асабліва калі ў вас дыягнаставалі «мутацыю PTEN палавай лініі» або «сіндром гамартомы PTEN (PHTS),» звязаны з многімі відамі раку. Ваша медыцынская каманда будзе ўважліва сачыць за вашым агульным станам здароўя і вынікамі рэгулярных аналізаў на рак.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару? / Якія пытанні вы павінны задаць свайму лекару?

Добра задаць сабе такія пытанні, калі вы звяртаецеся да лекара:

• «З-за гэтага захворвання ў мяне развіўся адзін тып раку. Ці магчыма ў мяне развіць іншыя тыпы раку?»
• Генетычныя тэсты паказваюць, што ў мяне мутаваны ген «PTEN». Ці варта астатнім членам маёй сям'і прайсці тэст на наяўнасць гэтага гена?
• Ці можа гэты стан паўплываць на маіх будучых дзяцей?
• У мяне сіндром Каўдэна, але няма мутацыі «PTEN». Дык якія яшчэ генетычныя мутацыі могуць выклікаць гэта?
• Генетычныя тэсты паказваюць, што ў мяне мутаваны ген, які выклікае сіндром Каўдэна. Ці сапраўды гэта прывядзе да развіцця ў мяне раку?

Сіндром Каўдэна — гэта рэдкае спадчыннае захворванне, якое цяжка дыягнаставаць. Лепш за ўсё звярнуцца да генетыка, каб дакладна высветліць, ці ёсць у вас сіндром гамартомы PTEN (PHTS). Затым вашы лекары могуць спланаваць план лячэння, адаптаваны да вашага стану. Часам, калі генетычнае тэставанне не выяўляе мутацыю PTEN, вам можа спатрэбіцца прайсці некалькі розных тэстаў, каб выключыць іншыя захворванні. Ваш генетычны кансультант падкажа вам, што рабіць далей.

Можа быць страшна ведаць, што з вашым целам нешта не так, але вы не ведаеце, што гэта такое і што з гэтым рабіць. Калі вы даведаецеся, што ў вас сіндром Каўдэна, вам давядзецца жыць з усведамленнем таго, што ў вас могуць развіцца розныя віды раку да канца жыцця. Нягледзячы на ​​тое, што вы ведаеце, што існуюць тэсты, якія могуць выявіць рак да з'яўлення сімптомаў, гэтая думка можа быць вельмі страшнай. Калі ў вас гэта захворванне, ваша медыцынская каманда будзе пастаянна сачыць за вашым здароўем і вынікамі аналізаў. Яны хутка прымуць меры для лячэння раку, перш чым ён распаўсюдзіцца. Таму важна быць смелым, прытрымлівацца парад лекара і рэгулярна праходзіць абследаванні.

Карацей кажучы (пасланне на вынас)

Добра, давайце разгледзім некаторыя з найважнейшых рэчаў, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Каўдэна — гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое выклікае ўтварэнне ў арганізме неракавых утварэнняў (гамартом), а таксама павышае рызыку развіцця некаторых відаў раку (асабліва рака малочнай залозы, шчытападобнай залозы і маткі).
• Гэта не з'яўляецца непасрэдным ракам, але вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванні з-за рызыкі развіцця раку .
• Сімптомы розныя. Асноўнымі з іх з'яўляюцца вялікая галава (макрацэфалія) і спецыфічныя ўшчыльненні на скуры і ў роце. Гэтыя сімптомы самі па сабе не абавязкова сведчаць аб наяўнасці захворвання, і дыягназ ставіцца на падставе медыцынскіх крытэрыяў.
• Гэты стан часта асацыюецца са зменамі ў гене «PTEN». Генетычнае тэставанне і генетычная кансультацыя вельмі важныя ў гэтым пытанні.
• Лячэнне ў першую чаргу накіравана на ранняе выяўленне і лячэнне раку . Таму своечасова праходзьце рэкамендаваныя лекарам аналізы (мамаграфію, УГД і г.д.).
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы наконт гэтага стану, або калі ў кагосьці з вашай сям'і назіраюцца гэтыя сімптомы, не саромейцеся звярнуцца да лекара і пракансультавацца. Вельмі важна быць інфармаваным і прымаць меры своечасова.

Памятайце, што жыццё з гэтым захворваннем можа быць складаным, але пры належным медыцынскім наглядзе і падтрымцы вы можаце справіцца з ім. Вы не самотныя.

Сіндром Каўдэна , генетычныя захворванні, рызыка раку, ген PTEN, скурныя ўшчыльненні, гематома, спадчынныя захворванні, аналізы на рак