Ці плача ваша дзіця, як кот? Давайце даведаемся пра сіндром плачучага ката.

Вы калі-небудзь заўважалі, што нованароджаныя дзеці часам плачуць крыху дзіўна? Акрамя таго, бываюць выпадкі, калі знешні выгляд і развіццё твараў некаторых немаўлят крыху адрозніваюцца. Сёння мы пагаворым пра адзін такі рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Ён называецца «сіндром плачу пры чатырцы».

Што такое сіндром Cri du Chat?

Проста кажучы, сіндром крыку кошкі — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно выклікана выдаленнем невялікага фрагмента храмасомы ў нашым целе. Вам можа быць цікава, чаму яно называецца «cri du chat». Гэта французскае слова, якое азначае «крык кошкі». Назва паходзіць ад спецыфічнага гуку , які выдаюць дзеці з гэтым захворваннем, калі плачуць. Гэта нізкі, высокі гук, падобны на мяўканне кацяняці.

Гэта таксама называецца «сіндромам 5p-» (сіндромам 5p мінус) . Ці ведаеце вы, што гэта такое? Гэта азначае, што ў нас ёсць храмасома нумар 5, і частка пад назвай «p» (гэта значыць маленькая рука) — гэта тая частка, пра якую я ўжо казаў, што яе не хапае. Уплыў гэтага сіндрому «5p-» на кожнага чалавека можа адрознівацца. Гэта значыць, у залежнасці ад памеру адсутнага фрагмента храмасомы і таго, дзе ён адсутнічае, у некаторых людзей могуць узнікаць больш ці менш сімптомаў. Калі ў некаторых дзяцей гэтага фрагмента значна не хапае, сімптомы могуць быць крыху больш сур'ёзнымі.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя з крыкам у чаце?

Насамрэч, сіндром Кры-дзю-Ча — вельмі рэдкае захворванне. Аднак гэта адно з найбольш распаўсюджаных захворванняў, выкліканых храмасомнымі анамаліямі. Уявіце сабе, што ў такой краіне, як Амерыка, на кожныя 15 000–50 000 нованароджаных нараджаецца прыкладна адно дзіця з гэтым захворваннем. Гэта азначае каля 50–60 дзяцей у год. Такім чынам, ёсць верагоднасць выяўлення такіх захворванняў і ў Шры-Ланцы.

Якія сімптомы сіндрому крыку чата?

Сімптомы гэтага захворвання могуць вельмі адрознівацца, як я ўжо згадваў. Аднак асноўным і найбольш распаўсюджаным сімптомам з'яўляецца характэрны нізкі, высокі крык. Ён падобны на плач ката. Гэты гук добра пазнавальны ў першыя некалькі тыдняў пасля нараджэння. Аднак, па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, адметнасць гэтага гуку можа стаць менш выяўленай.

Акрамя таго, ваша дзіця можа заўважыць наступныя адметныя рысы твару :

• Меншы за звычайны памер галавы (мікрацэфалія).
• Незвычайна круглы твар.
• Шырокі нос.
• Адлегласць паміж вачыма большая за норму (гіпертэларызм).
• Косавокасць (касакавітасць).
• Павекі загнуты ўніз (вочныя шчыліны).
• Наяўнасць дадатковай складкі скуры ва ўнутраным кутку вока (маналідныя вочы).
• Вушы размешчаны ніжэй за норму.
• Анамальна маленькая сківіца (мікрагнатыя).
• Паміж верхняй губой і носамАнамальна кароткі фільтрум.

Па меры росту дзіцяці паўната твару можа памяншацца, а твар можа стаць незвычайна доўгім і вузкім.

Іншыя сімптомы , якія могуць назірацца, ўключаюць:

• Нізкая вага пры нараджэнні.
• Затрымка росту.
• Цяжкасці з кармленнем. Напрыклад, немагчымасць смактаць, цяжкасці з глытаннем (дысфагія) і рэфлюкс-эзафагіт (ГЭРБ).
• Мышачная слабасць (гіпатанія).
• Скаліёз.
• Заганы сэрца.
• Затрымкі ў такіх этапах развіцця, як кантроль галавы, сядзенне і хада.
• Затрымкі ў развіцці маўлення і моўных навыкаў.
• Інтэлектуальная недастатковасць сярэдняй і цяжкай ступені.

Важна тое, што не кожнае дзіця будзе мець усе гэтыя характарыстыкі. У некаторых дзяцей можа быць толькі некалькі з іх.

Чаму ўзнікае гэты сіндром крыку чата?

Я казаў, што сіндром Кры-дзю-Ша — гэта храмасомнае захворванне . Яно выклікана выдаленнем фрагмента кароткага пляча (p-пляча) храмасомы нумар 5. Часцей за ўсё гэтая страта гэтага фрагмента храмасомы адбываецца выпадкова. Гэта значыць, гэта адбываецца выпадкова, калі фарміруюцца рэпрадуктыўныя клеткі (г.зн. яйкаклеткі або сперматазоіды) маці або бацькі, або падчас ранняга развіцця плёну. Дзіця з гэтым захворваннем з-за выпадковага «выдалення» можа мець нармальныя храмасомы ад абодвух бацькоў. Гэта значыць, што ў большасці выпадкаў яно не перадаецца ў спадчыну ні ад аднаго з бацькоў .

Тады хіба гэта не перадаецца па спадчыне ад бацькоў?

У большасці выпадкаў (каля 90 з 100) сіндром Кры-дзю-Ша не з'яўляецца спадчынным. Таму яго нельга класіфікаваць як дамінантны або рэцэсіўны. Дзеці з гэтым 5p-захворваннем звычайна не маюць сямейнага анамнезу гэтага захворвання.

Аднак вельмі невялікі працэнт (каля 10%) дзяцей атрымлівае ў спадчыну гэтую храмасомную анамалію ад здаровых бацькоў. Ці ведаеце вы, як гэта адбываецца? У гэтых бацькоў можа быць так званая «збалансаваная транслакацыя» ў храмасомах. Гэта азначае, што няма ні страты, ні павелічэння генетычнага матэрыялу бацькоў. Такім чынам, у гэтых бацькоў звычайна няма праблем са здароўем. Аднак, калі гэтая «збалансаваная транслакацыя» атрымліваецца ў спадчыну ад дзіцяці, яна можа стаць «незбалансаванай». Менавіта тады ў дзіцяці ёсць верагоднасць развіцця гэтага захворвання.

Як дыягнастуецца сіндром крэ-дю-чат?

Звычайна лекар вашага дзіцяці агледзіць вас неўзабаве пасля нараджэння.Гэты стан можна дыягнаставаць, бо лекар можа назіраць такія рэчы, як каціны крык, пра які я ўжо згадваў, і асаблівыя рысы твару. Лекар правядзе поўны агляд і ацэніць сімптомы дзіцяці. Хутчэй за ўсё, лекар парэкамендуе храмасомнае тэставанне для пацверджання дыягназу.

Якія тэсты для гэтага праводзяцца?

Існуе тры асноўныя тыпы генетычных тэстаў, якія лекар вашага дзіцяці можа выкарыстоўваць для дыягностыкі сіндрому Кры-дзю-Ша:

• Тэст на карыятып: выкарыстоўваецца для стварэння карты храмасом дзіцяці. З яго дапамогай можна вызначыць, ці адсутнічае частка храмасомы.
• FISH-тэставанне: FISH расшыфроўваецца як «флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ». Гэты тэст дазваляе выявіць спецыфічныя генетычныя змены або фрагменты генаў у клетках дзіцяці.
• Мікрачыповы аналіз храмасом: Мікрачыповы аналіз — гэта генетычны тэст, які параўноўвае ДНК дзіцяці з ДНК кантрольнай групы. Ён дазваляе ідэнтыфікаваць цэлыя храмасомы, сегменты храмасом, а таксама дэлецыі і дуплікацыі ў пэўных месцах храмасом.

Ці можна вылечыць крэ ду чат?

На жаль, лекаў ад сіндрому крыку ў чаце няма. Аднак ранняе выяўленне і ранняе ўмяшанне могуць дапамагчы вашаму дзіцяці цалкам рэалізаваць свой патэнцыял і жыць паўнавартасным жыццём. Гэта самае галоўнае.

Як лячыцца сіндром крэ-дю-чат?

Лячэнне сіндрому «cri du chat» адрозніваецца ў розных дзяцей, бо сімптомы праяўляюцца не ва ўсіх. Хутчэй за ўсё, лячэнне запатрабуе пастаяннага догляду з боку каманды медыцынскіх работнікаў . Найбольш распаўсюджаным метадам лячэння з'яўляецца рэабілітацыя. Ён уключае ў сябе такія метады, як фізіятэрапія, працоўная тэрапія і лагапедыя.

Фізіятэрапія

Калі ў вашага дзіцяці ёсць праблемы з кармленнем (напрыклад, цяжкасці з смактаннем або глытаннем), вам варта як мага хутчэй пачаць фізіятэрапію. Фізіятэрапія таксама дапамагае вашаму дзіцяці развівацца фізічна. Гэта значыць, яна дапамагае яму сядзець, уставаць і развіваць дробную маторыку.

Эргатэрапія

Эргатэрапія дапамагае вашаму дзіцяці развіць навыкі, неабходныя для ўзаемадзеяння з навакольным светам у паўсядзённым жыцці. Гэта можа ўключаць развіццё дробнай маторыкі, зрокавых навыкаў, навыкаў самаабслугоўвання і сэнсарных навыкаў.

Лагапедыя

Лагапедыя дапамагае з праблемамі зносін у дзіцяці. Лагапеды вучаць дзяцей розным спосабам зносін. Напрыклад, мове жэстаў , зносінам з дапамогай тэхналогій і г.д. Лагапеды таксама дапамагаюць з праблемамі харчавання з ранняга ўзросту.

Акрамя гэтых метадаў лячэння, лекар вашага дзіцяці можа парэкамендаваць хірургічнае ўмяшанне пры розных захворваннях. Напрыклад, хірургічнае ўмяшанне можа выправіць такія захворванні, як прыроджаныя заганы сэрца, касавокасць і скаліёз.

Ці можна прадухіліць крэ-ду-чат?

Паколькі сіндром крыку чата з'яўляецца генетычным захворваннем, мы не можам яго прадухіліць. Аднак, калі вы чакаеце дзіця, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі . Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыку наяўнасці ў вашага дзіцяці генетычнага захворвання.

Колькі гадоў жыве дзіця з крыкам чата?

Прагноз для большасці дзяцей з сіндромам Кры-дзю-Ча крыху складаны і можа адрознівацца. Памер і размяшчэнне адсутнага фрагмента храмасомы 5 з'яўляюцца асноўным фактарам, які вызначае будучыню дзіцяці. Ваша дзіця можа мець некаторыя фізічныя і псіхічныя абмежаванні. Аднак большасць дзяцей з Кры-дзю-Ча маюць нармальную працягласць жыцця.

Аднак некаторыя дзеці нараджаюцца з праблемамі са здароўем, якія могуць пагражаць жыццю. Каля 75% такіх дзяцей паміраюць на працягу першага месяца жыцця. Каля 90% смерцяў адбываецца на працягу першага года. Аднак узровень смяротнасці зніжаецца пасля першых некалькіх гадоў жыцця.

Калі казаць пра будучыню хваробы дзіцяці , адным з найважнейшых фактараў з'яўляецца ранняя дыягностыка. Гэта дазваляе як мага хутчэй пачаць неабходнае лячэнне і тэрапію і дапамагчы дзіцяці дасягнуць поспеху.

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, можа быць вельмі складанай. Аднак, ведаючы пра гэта захворванне, вы можаце кантраляваць сітуацыю. Сіндром Крэ-дзю-Ша — гэта захворванне з рознымі сімптомамі. Пры ранняй дыягностыцы і адпаведным лячэнні вы можаце забяспечыць свайму дзіцяці найлепшы вынік. Даведайцеся як мага больш пра гэта захворванне і знайдзіце групы падтрымкі, якія дапамогуць вам. Пры раннім умяшанні і пастаянным лячэнні ваша дзіця зможа цалкам раскрыць свой патэнцыял.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Сіндром Cri du Chat можа здацца трохі дзіўным, але важна ведаць пра яго.

• Гэта рэдкае генетычнае захворванне, выкліканае адсутнасцю фрагмента храмасомы нумар 5.
• Асноўная характарыстыка — характэрны каціны крык.Адначасова можна заўважыць асаблівыя рысы твару і затрымкі ў развіцці.
• Часта гэта супадзенне, а не нешта, што перадалося ў спадчыну ад бацькоў.
• Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага няма, ранняя дыягностыка і лячэнне, такое як фізічная, працоўная і лагапедычная тэрапія, могуць значна палепшыць якасць жыцця дзіцяці.
• Вы не самотныя. Звярніцеся па падтрымку да лекараў, тэрапеўтаў і іншых бацькоў, якія мелі падобны досвед .

Кожнае дзіця каштоўнае, давайце разам дапаможам яму развіць свой патэнцыял.

Сіндром Cri du Chat, генетычныя захворванні, храмасомы, 5p мінус, каціны плач, затрымка развіцця, фізіятэрапія, лагапедыя