Частая ліхаманка і скурныя высыпанні? Давайце пагаворым пра КАПС (крыапірын-асацыяваныя перыядычныя сіндромы)

Уявіце сабе, што ў вас без бачных прычын пастаянна падымаецца тэмпература, баляць суставы і па ўсім целе з'яўляецца дробная сып. Яна знікае праз два-тры дні, а потым зноў з'яўляецца. Калі нешта падобнае здарыцца з вамі ці вашым дзіцем, прычынай можа быць рэдкае захворванне, пра якое многія людзі нават не чулі. Сёння мы гаворым пра адно з такіх захворванняў — КАФС.

Што азначае CAPS?

Проста кажучы, крыяпірын-асацыяваныя перыядычныя сіндромы, або КАФС, — гэта група вельмі рэдкіх генетычных захворванняў, якія ўплываюць на нашу імунную сістэму. Звычайна наша імунная сістэма абараняе нас ад мікробаў і іншых хвароб. Аднак пры гэтым стане КАФС з-за дэфекту ў самой імуннай сістэме яна пачынае атакаваць наш уласны арганізм. У медыцыне гэта называецца «аўтазапаленчым захворваннем». Гэта выклікае непатрэбнае запаленне ў арганізме, якое выклікае такія сімптомы, як скурная сып, ліхаманка, боль і ацёк у суставах, а таксама пачырваненне вачэй.

Існуе тры асноўныя тыпы CAPS. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць.

Што выклікае CAPS?

Асноўная прычына гэтага — змяненне гена ў нашым арганізме. Калі быць дакладным, гэта захворванне выклікана мутацыяй у гене пад назвай «NLRP3» .

Уявіце сабе ген «NLRP3» як схему, якая загадвае нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай «крыяпірын». Звычайна гэты бялок «крыяпірын» дапамагае нашаму арганізму выпрацоўваць рэчыва пад назвай «інтэрлейкін-1 (IL-1)», якое дапамагае нашаму арганізму змагацца з інфекцыямі.

Але паколькі ген «NLRP3» у чалавека з CAPS мутаваны, бялок «крыяпірын» таксама не працуе належным чынам. Ён пастаянна сігналізуе арганізму выпрацоўваць занадта шмат «IL-1». Гэтая празмерная выпрацоўка «IL-1» выклікае непатрэбнае запаленне ў арганізме і сімптомы CAPS.

Гэта захворванне можа ўзнікнуць, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну мутаваны ген толькі ад аднаго з бацькоў, маці або бацькі. Часам ген можа самаадвольна змяніцца ва ўлонні маці, без удзелу бацькоў.

Якія сімптомы?

Асноўным і найбольш распаўсюджаным сімптомам КАФС з'яўляецца сып у выглядзе дробных пухіроў, якія не свярбяць, па ўсім целе . Часта гэта бачна пры нараджэнні. У некаторых людзей гэтыя паражэнні носяць пастаяннае ўзнікненне, але падчас абвастрэння яны становяцца больш сур'ёзнымі. Іншыя сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу КАФС.

Сімптомы, якія можна назіраць пры FCAS

Звычайна гэтыя сімптомы працягваюцца 1-2 дні.

• Гарачка
• Апухлыя вочы
• Дрыжыкі
• Боль у суставах
• Млоснасць
• Галаўны боль

Сімптомы, якія назіраюцца пры MWS

Гэтыя сімптомы з'яўляюцца і знікаюць. Яны могуць доўжыцца 1-3 дні.

• Скурная сып
• Ліхаманка і дрыжыкі
• Пачырваненне вачэй
• Боль у суставах
• Моцны галаўны боль
• Страта слыху (дзеці з сіндромам мурашак-ветэранаў могуць цалкам або часткова страціць слых да дасягнення дарослага ўзросту)
• Боль у жываце

Сімптомы, якія назіраюцца пры NOMID

Гэта найбольш сур'ёзныя сімптомы.

• Моцны галаўны боль
• Выпуклыя вочы
• Боль і ацёк суставаў
• Ваніты
• Страта зроку
• Страта слыху

Як дыягнаставаць хваробу?

Калі вы звярнецеся да лекара з гэтымі сімптомамі, ён ці яна спачатку распытае вас пра вашу гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашай сям'і. Затым яны аглядаюць вас і, пры неабходнасці, могуць накіраваць вас на некаторыя аналізы, такія як:

• Аналізы крыві і мачы: гэтыя аналізы дазваляюць выявіць павышаны ўзровень лейкацытаў і С-рэактыўнага бялку, якія з'яўляюцца паказчыкамі запалення, а таксама лішак бялку ў мачы.
• Біяпсія скуры: бярэцца вельмі невялікі ўзор скуры і даследуецца пад мікраскопам.
• Генетычны тэст: Гэты тэст можа пацвердзіць, ці ёсць у вас мутацыя ў гене NLRP3. Аднак часам людзі з CAPS могуць мець гэты ген нармальна.
• Праверка вачэй і вушэй: Гэтыя тэсты праводзяцца, каб высветліць, ці парушаны ваш зрок або слых.
• Люмбальная пункцыя: невялікая колькасць спіннамазгавой вадкасці бярэцца з спіннога мозгу і даследуецца на наяўнасць прыкмет запалення.
• МРТ: гэта даследаванне дазваляе атрымаць падрабязныя здымкі структур унутры мозгу і вушэй, каб убачыць, ці ёсць якія-небудзь змены.

Пытанні, якія трэба задаць лекару

Добра запісаць некалькі пытанняў, якія ў вас ёсць, калі вы пойдзеце да лекара. Такім чынам, вы нічога не забудзецеся. Вы можаце задаць такія пытанні:

• Які тып CAPS у мяне (ці майго дзіцяці)?
• Якія сімптомы можа выклікаць мой тып захворвання?
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце? Як яны мне дапамогуць?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Што я магу зрабіць дома, каб паменшыць сімптомы?
• Якія дадатковыя аналізы мне трэба было зрабіць? Калі мне іх трэба зрабіць?
• Ці трэба мне звярнуцца да генетычнага кансультанта?

Якія метады лячэння?

Вельмі важна пачаць лячэнне гэтай хваробы як мага хутчэй, бо пасля пашкоджання вачэй, вушэй, костак або мозгу аднавіць іх нармальны стан вельмі складана.

Асноўным метадам лячэння з'яўляюцца прэпараты, якія блакуюць празмерную выпрацоўку арганізмам рэчыва пад назвай IL-1. Яны кантралююць запаленне.

• Анакінра (Кінерэт)
• Канакінумаб (Іларыс)
• Рыланацэпт (Аркаліст)

Акрамя гэтых метадаў лячэння, ваш лекар можа парэкамендаваць і іншыя, напрыклад:

• Нашэнне шыны пры болях і ацёках суставаў
• Фізіятэрапія
• Лекавыя прэпараты, такія як НПВС, стэроіды або метатрэксат, для зніжэння тэмпературы і запалення
• Слыхавыя апараты для людзей з парушэннямі слыху
• Хірургічнае ўмяшанне, калі пашкоджаны суставы

Як можна паклапаціцца пра сябе?

Нароўні з лячэннем, невялікія змены ў ладзе жыцця могуць значна дапамагчы ў кантролі сімптомаў.

• Пазбягайце холаду: калі ў вас такое захворванне, як FCAS, халоднае надвор'е можа пагоршыць вашы сімптомы. Таму паспрабуйце пазбягаць такіх рэчаў, як знаходжанне ў памяшканнях з кандыцыянерам і пражыванне ў халодных месцах.
• Зніжэнне стрэсу: такія рэчы, як медытацыя, глыбокія дыхальныя практыкаванні і ёга, могуць вельмі дапамагчы ў гэтым.
• Здаровы лад жыцця:
• Добра выспіся.
• Харчуйцеся пажыўнай ежай.
• Пазбягайце курэння, алкаголю і апрацаваных прадуктаў.