Што вам трэба ведаць пра генетычнае тэсціраванне!

Вы калі-небудзь чулі пра «тэст ДНК» або «генетычнае тэсціраванне»? Магчыма, ваш лекар расказваў вам пра гэта, альбо вы бачылі гэта ў фільме па тэлевізары. Што гэта на самой справе робіць? Гэта можа даць каштоўную інфармацыю не толькі пра хваробы ў нашым арганізме, але і пра нашу генетыку. Давайце пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое ДНК-тэст?

Проста кажучы, ДНК-тэст, або генетычны тэст, шукае варыяцыі ў вашых генах, храмасомах і ДНК. Уявіце сабе іх як «інструкцыі», якія кіруюць усім у нашым целе. Ад гэтых генаў залежыць не толькі наш рост, колер вачэй і колер валасоў, але і наша схільнасць да пэўных захворванняў.

Гэта даследаванне можа дапамагчы нам лепш зразумець некалькі ключавых момантаў:

• Пацверджанне наяўнасці пэўнага захворвання: нават калі некаторыя сімптомы прысутнічаюць, гэтыя тэсты дапамагаюць пацвердзіць дакладную прыроду захворвання.
• Ведайце пра рызыку развіцця захворвання ў будучыні: некаторыя захворванні, напрыклад, некаторыя віды раку, маюць генетычны ўплыў на сваё развіццё. Такім чынам, вы можаце загадзя даведацца, ці знаходзіцеся вы ў групе рызыкі.
• Даведайцеся пра генетычныя захворванні, якія вы можаце перадаць свайму дзіцяці: нават калі ў вас няма сімптомаў некаторых генетычных захворванняў, вы можаце быць «носьбітам» гэтага захворвання. Гэта азначае, што вы можаце перадаць зменены ген свайму дзіцяці.

Якія асноўныя віды ДНК-тэстаў?

Існуюць розныя тыпы генетычных тэстаў. Ваш лекар парэкамендуе тэст, які найбольш падыходзіць менавіта вам, зыходзячы з вашай сямейнай гісторыі і вашых сімптомаў. Давайце разгледзім асноўныя тыпы.

Для чаго выкарыстоўваюцца гэтыя генетычныя тэсты?

Генетычнае тэставанне — вельмі каштоўны медыцынскі інструмент. Вось некаторыя сітуацыі, у якіх яно выкарыстоўваецца.

Прэнатальнае тэставанне для будучых мам

Падчас цяжарнасці гэтыя тэсты дазваляюць выявіць любыя змены ў генах або храмасомах ненароджанага дзіцяці. Гэта можа дапамагчы загадзя вызначыць рызыку развіцця ў дзіцяці генетычнага захворвання.

Дыягнастычнае тэставанне

Калі ў вас ёсць якія-небудзь сімптомы, гэты тэст можа дапамагчы вызначыць, ці выкліканы яны генетычным захворваннем.

Скрынінг носьбітаў

Існуюць некаторыя генетычныя захворванні, і нават калі ў вашым целе ёсць зменены ген гэтага захворвання, у вас не будзе праяўляцца сімптомаў. Вас называюць «носьбітам». Калі абодва бацькі, якія плануюць мець дзіця, з'яўляюцца носьбітамі аднаго і таго ж захворвання, існуе 25% рызыка таго, што дзіця будзе хварэць гэтым захворваннем. Такім чынам, гэты тэст можа вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітам.

Скрынінг нованароджаных

Як толькі дзіця нараджаецца, яго тэстуюць на наяўнасць пэўных генетычных і іншых медыцынскіх захворванняў. Гэта дазваляе пачаць лячэнне як мага хутчэй, калі ёсць захворванне.

Прагнастычнае і перадсімптомнае тэставанне

Гэтыя тэсты могуць паказаць, ці ёсць у вас больш высокі генетычны рызыка развіцця пэўнага захворвання (напрыклад, некаторых відаў раку) у будучыні, нават калі ў вас няма ніякіх сімптомаў прама зараз.

Фармакагеномнае тэставанне

Гэта цудоўна. Гэты тэст можа паказаць вам, як пэўныя лекі будуць уплываць на вас, ці будуць яны вам карыснымі і якая самая бяспечная доза, зыходзячы з вашай генетычнай структуры. Гэта можа дапамагчы вашаму лекару выбраць найлепшае для вас лячэнне.

Якія захворванні можна выявіць з дапамогай генетычных тэстаў?

Важна памятаць, што генетычныя тэсты не могуць выявіць кожную хваробу. Акрамя таго, станоўчы вынік тэсту не абавязкова азначае, што ў вас развіецца гэтая хвароба. Аднак яны вельмі карысныя для выяўлення шэрагу захворванняў. Вось некалькі прыкладаў:

• Сіндром Даўна
• Мукавісцыдоз
• Серпападобна-клетачная анемія
• Хвароба Хантынгтана
• Некаторыя спадчынныя віды раку, такія як рак малочнай залозы і рак тоўстай кішкі

Як праводзіцца гэты тэст?

Гэта вельмі простая працэдура. Ваш лекар возьме ў вас узор крыві, валасоў, скуры, тканін або амніятычнай вадкасці ў цяжарнай жанчыны . Затым узор адпраўляецца ў лабараторыю. Там спецыялісты правераюць вашы гены, храмасомы або ДНК на наяўнасць змен і адправяць вынікі вашаму лекару.

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі ў гэтых тэстах?

Большасць аналізаў ДНК маюць вельмі нізкія фізічныя рызыкі. Яны такія ж простыя, як узяцце невялікай колькасці крыві. Аднак некаторыя аналізы, якія ўключаюць у сябе ўзяцце вадкасці з маткі падчас цяжарнасці, нясуць вельмі малы рызыка інфекцыі і выкідка.

Аднак большая рызыка — гэта псіхалагічная і фінансавая .

• Псіхалагічны ўплыў: калі вы атрымаеце нечаканы вынік, вы можаце адчуваць такія пачуцці, як гнеў, страх, смутак і трывога.
• Фінансавыя аспекты: Генетычнае тэставанне можа быць дарагім, таму добра ведаць пра гэта, перш чым праходзіць тэставанне.

Што кажуць вынікі?

Разуменне вынікаў генетычнага тэсту часам бывае складаным. Ваш лекар параўнае вынікі з вашай гісторыяй хваробы, каб дакладна іх растлумачыць. Існуюць тры асноўныя тыпы вынікаў.

| Вынік | Значэнне |

| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Станоўчы | Гэта азначае, што лабараторыя выявіла генетычную змену, якая выклікае захворванне. Гэта можа пацвердзіць ваш дыягназ, пацвердзіць, што вы з'яўляецеся носьбітам захворвання, або пацвердзіць, што ў вас падвышаная рызыка развіцця захворвання. |

| Адмоўны | Гэта азначае, што генетычная змена, якая выклікае захворванне, не была выяўлена. Гэта можа выключыць дыягназ, пацвердзіць, што вы не з'яўляецеся носьбітам захворвання, або вызначыць, што вы не належыце да групы падвышанай рызыкі. |

| Нявызначана | Гэта азначае, што нават калі генетычная змена была выяўлена, няма дастаткова інфармацыі, каб вызначыць, ці з'яўляецца яна хваробай, ці бяскрыўднай нармальнай зменай. Гэта таму, што ў кожнага з нас ёсць невялікія змены ў ДНК, якія не ўплываюць на наша здароўе. |