Ці здаецца, што мышцы вашага дзіцяці слабеюць? Даведайцеся пра мышачную дыстрафію Дзюшэна (МДД)

Магчыма, вы заўважылі, што вашаму малому пачынаюць быць цяжкасці з хадой і пад'ёмам па лесвіцы, бо ён бегае і гуляе. Ці вам здаецца, што ён пастаянна падае і адчувае моцную стомленасць? Гэта могуць здацца дробязямі, на якія мы не звяртаем асаблівай увагі, але яны могуць быць раннімі прыкметамі сур'ёзных захворванняў. Менавіта пра гэта мы сёння і пагаворым — пра хваробу, якая паступова аслабляе мышцы, асабліва ў хлопчыкаў.

Што такое мышачная дыстрафія Дзюшэна (МДД)?

Проста кажучы, мышачная дыстрафія Дзюшэна, або скарочана ДМД , — гэта захворванне, пры якім шкілетныя мышцы нашага цела, мышцы, якія дапамагаюць рухаць канечнасцямі, і сардэчная мышца паступова слабеюць і з часам становяцца неактыўнымі. Гэта найбольш распаўсюджаны і цяжкі тып мышачнай дыстрафіі .

Падумайце пра гэта так: нашы мышцы падобныя на эластычныя гумовыя стужкі. Пры гэтай хваробе сіла гэтых эластычных цягліц памяншаецца, і яны перастаюць функцыянаваць належным чынам. З часам гэты стан толькі пагаршаецца, а не паляпшаецца.

ДМД часта з'яўляецца генетычнай, гэта значыць, яна перадаецца з пакалення ў пакаленне . У прыватнасці, яна перадаецца як Х-звязаная рэцэсіўная прыкмета . Гэта азначае, што калі маці з'яўляецца носьбітам хваробы, яе дзіця можа заразіцца ёю ад яе. Аднак у некаторых выпадках, каля 30% выпадкаў, захворванне можа таксама ўзнікнуць з-за новай генетычнай мутацыі , нават калі ніхто ў сям'і раней не хварэў. Гэта азначае, што часам гэта можа адбыцца і выпадкова.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання МДД?

Мышачная дыстрафія Дзюшэна ў асноўным дзівіць хлопчыкаў . Аднак у дзяўчынак, якія з'яўляюцца носьбітамі гена, які выклікае захворванне, часам могуць назірацца лёгкія сімптомы. Аднак гэта здараецца не вельмі часта.

Сімптомы мышачнай слабасці звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Аднак у некаторых дзяцей гэтыя сімптомы могуць не праяўляцца да 6 гадоў. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Наколькі распаўсюджана ДМД?

Нягледзячы на ​​сур'ёзнае захворванне, яно не такое рэдкае, як можна было б падумаць. Статыстыка паказвае, што прыкладна адзін з 3600 жывых нованароджаных хлопчыкаў ва ўсім свеце пакутуе ад ДМД. ДМД — адна з найбольш распаўсюджаных цяжкіх спадчынных міяпатый , або захворванняў шкілетных цягліц.

Ці з'яўляецца ДМД смяротнай хваробай?

Так, на жаль, ДМД у рэшце рэшт смяротная.Яшчэ адна хвароба. Многія людзі з гэтым захворваннем паміраюць ад ускладненняў у лёгкіх і сэрцы. Але не хвалюйцеся, з дапамогай сучасных метадаў лячэння ёсць спосабы падоўжыць жыццё і падтрымліваць яго якасць адносна добрай.

Якія сімптомы ДМД?

Як мы ўжо згадвалі раней, сімптомы ДМД звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Аднак часам яны могуць пачацца ўжо ў немаўлячым узросце або нават з'явіцца пазней у дзяцінстве.

Паколькі ДМД з часам прыводзіць да зніжэння мышачнай сілы, найбольш распаўсюджанымі сімптомамі з'яўляюцца:

• Слабасць і атрафія цягліц (атрафія цягліц), якія паступова ўзмацняюцца, пачынаючы з ног і сцёгнаў. Гэты стан у меншай ступені ўплывае на рукі, шыю і іншыя часткі цела.
• Гіпертрафія ікроножных цягліц (што азначае павелічэнне ікроножных цягліц). Гэта адбываецца, калі цягліцавыя валокны замяшчаюцца тлушчавай і злучальнай тканкай.
• Цяжкасці пры ўздыме па лесвіцы.
• Цяжкасці пры хадзе з цягам часу.
• Частыя падзенні.
• Перавальваючая хада.
• Хада на пальцах ног.
• Хуткае пачуццё стомленасці (стомленасць).

Уявіце сабе, што ваш сын устае пасля гульні на падлозе, прыціскае рукі да падлогі, затым кладзе рукі на калені і павольна, з вялікай цяжкасцю, падымае сваё цела, гэта таксама можа быць сімптомам гэтай хваробы (гэта таксама называецца сімптомам Гаўэрса).

Акрамя гэтага, ДМД можа выклікаць і іншыя сімптомы:

• Захворванне сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя).
• Цяжкасці дыхання і дыхавіца.
• Кагнітыўныя парушэнні і адрозненні ў навучанні.
• Затрымкі ў развіцці мовы і маўлення.
• Затрымкі ў развіцці.
• Скаліёз.
• Нізкі рост.

Ад 2,5% да 20% дзяўчынак, якія з'яўляюцца носьбітамі гена, які выклікае МДД (носьбіты), могуць развіцца лёгкія сімптомы, але звычайна яны не сур'ёзныя.

Чаму здараецца нешта падобнае да ДМД?

Асноўнай прычынай ДМД з'яўляецца мутацыя ў гене , які кадуе выпрацоўку дыстрафіну, бялку, неабходнага для падтрымання здароўя нашых цягліц. Гэты бялок, дыстрафін, неабходны для дыстрафін-глікапратэінавага комплексу (ДГК), які дзейнічае як структурная адзінка цягліц.

Пры ДМД губляюцца як дыстрафін, так і бялкі DGC, што ў канчатковым выніку прыводзіць да гібелі цягліцавых клетак (некрозу).У чалавека з ДМД менш за 5% ад колькасці дыстрафіну, неабходнага для здаровых цягліц.

З узростам у людзей з ДМД іх мышцы не могуць замяніць гэтыя адмерлыя клеткі новымі. Замест гэтага злучальная і тлушчавая тканіны замяняюць цягліцавыя валокны.

Як мы ўжо згадвалі раней, ДМД — гэта Х-счэпленае рэцэсіўнае захворванне. Аднак прыкладна ў 30% выпадкаў яно можа ўзнікаць выпадкова, без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

«Х-звязаны» азначае, што ген, адказны за ДМД, размешчаны на Х-храмасоме . Як вядома, у мужчын ёсць адна Х-храмасома і адна Y-храмасома, а ў жанчын — дзве Х-храмасомы.

«Рэцэсіўны» азначае, што чалавек захварэе толькі ў тым выпадку, калі ў яго ёсць дзве копіі гена, які выклікае захворванне. Але ў мужчын адна Х-храмасома. Такім чынам, калі генная мутацыя, якая выклікае ДМД, знаходзіцца ў гэтай Х-храмасоме, яны захварэюць на ДМД. Каб дзяўчынка захварэла на ДМД, у яе павінна быць гэтая генная мутацыя ў абедзвюх Х-храмасомах. Гэта вельмі рэдка. Але калі ў яе мутацыя толькі ў адной Х-храмасоме, яна будзе носьбітам захворвання.

Як дыягнастуецца ДМД?

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца прыкметы ДМД, лекар спачатку правядзе фізічны агляд , неўралагічны агляд і абследаванне цягліц . Ён таксама спытае пра сімптомы і гісторыю хваробы вашага дзіцяці.

Калі лекар падазрае, што ў дзіцяці ДМД, могуць быць праведзены наступныя аналізы:

• Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): пры пашкоджанні цягліц у крыві назапашваецца фермент пад назвай крэатынкіназа. Такім чынам, калі ўзровень КК павышаны, гэта можа сведчыць аб ДМД. Звычайна гэты ўзровень дасягае піку ва ўзросце каля 2 гадоў і можа быць у 10-20 разоў вышэйшы за норму.
• Генетычны аналіз крыві: ДМД можа быць пацверджана генетычным тэстам, які паказвае поўную або частковую страту гена дыстрафіну.
• Біяпсія мышцы: лекар можа ўзяць невялікі ўзор мышцы з сцягна або ікры вашага дзіцяці. Спецыяліст агледзіць узор пад мікраскопам, каб убачыць, ці ёсць якія-небудзь прыкметы ДМД.
• Электракардыяграма (ЭКГ): Паколькі ДМД часта ўплывае на сэрца, лекар правядзе ЭКГ, каб праверыць наяўнасць якіх-небудзь спецыфічных сімптомаў ДМД і ацаніць стан сэрца.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад ДМД. Таму галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і падтрымліваць якасць жыцця дзіцяці як мага лепш.

Ніжэй прыведзены падтрымліваючыя метады лячэння ДМД:

• Кортыкастэроіды: стэроідныя прэпараты, такія як преднізолон і дэфлазакорт , дапамагаюць запаволіць страту мышачнай масы, палепшыць функцыю лёгкіх, запаволіць скаліёз, запаволіць хуткасць слабасці сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыі) і падоўжыць жыццё.
• Лекі ад кардыяміяпатыі: ранняе пачатак прыёму лекаў, такіх як інгібітары АПФ і/або бэта-адреноблокаторы, можа кантраляваць слабасць сардэчнай мышцы і прадухіліць інфаркты.
• Фізіятэрапія: Асноўная мэта фізіятэрапіі — прадухіленне кантрактур , якія ўяўляюць сабой пастаяннае напружанне цягліц, сухажылляў і скуры. Звычайна гэта ўключае ў сябе спецыяльныя практыкаванні на расцяжку.
• Хірургічнае ўмяшанне пры спінальным стэнозе і напружанні цягліц: у цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для палягчэння напружання цягліц. Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі спіннога стэнозу можа палепшыць функцыю лёгкіх і дыханне.
• Фізічныя практыкаванні: лекар вашага дзіцяці часта рэкамендуе лёгкія фізічныя практыкаванні , каб прадухіліць далейшую атрафію цягліц з-за нявыкарыстання. Звычайна гэта робіцца ў спалучэнні з практыкаваннямі ў басейне і забаўляльнымі мерапрыемствамі.

Іншыя падтрымліваючыя метады лячэння ўключаюць:

• Дапаможныя сродкі для перамяшчэння: бандажы, кія і інвалідныя каляскі.
• Трахеастамія і штучная вентыляцыя лёгкіх пры праблемах з дыханнем.

За апошнія некалькі дзесяцігоддзяў працягласць жыцця людзей з ДМД значна павялічылася дзякуючы прагрэсу ў падтрымліваючай тэрапіі.

У цяперашні час клінічныя выпрабаванні праходзяць некалькі новых прэпаратаў, якія могуць даць надзею на лячэнне ДМД. Нядаўна FDA (Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі) ухваліла некалькі новых метадаў лячэння, такіх як «пропуск экзонаў» (метад «зрошчвання» адсутнай або мутаванай часткі гена дыстрафіну). Аднак гэтыя метады лячэння могуць выкарыстоўвацца толькі ў невялікай колькасці людзей з вельмі спецыфічнымі генетычнымі мутацыямі. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя метады лячэння павялічваюць колькасць бялку дыстрафіну ў цягліцах, яны пакуль не паказалі значнага паляпшэння сілы і фізічнай функцыі.

Ці можна прадухіліць гэты стан ДМД?

Паколькі ДМД — гэта спадчыннае захворванне, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яго . Прыкладна траціна выпадкаў узнікае выпадкова, без сямейнага анамнезу.

Калі вы турбуецеся аб рызыцы перадачы ДМД або іншых генетычных захворванняў вашым дзецям, перш чым спрабаваць завесці дзіця, падумайце пра генетычную кансультацыю.Пагаворыце з гэтым са сваім лекарам. У некаторых выпадках прэнатальнае тэставанне на ранніх тэрмінах цяжарнасці можа дапамагчы выявіць ДМД.

Якой сітуацыі можна чакаць у будучыні (прагноз)?

У людзей з ДМД часта дрэнны прагноз . Гэта прыводзіць да прагрэсавальнай інваліднасці, і многія дзеці з ДМД прыкаваныя да інваліднага крэсла да 12 гадоў. ДМД таксама можа прывесці да ранняй смерці.

Якая працягласць жыцця чалавека з ДМД?

Людзі з ДМД часта паміраюць ад гэтага захворвання ва ўзросце да 25 гадоў. Аднак дзякуючы прагрэсу ў падтрымліваючай тэрапіі многія людзі цяпер жывуць даўжэй.

Смерць часта надыходзіць з-за рэспіраторных (дыхальных) або сардэчных ускладненняў. Пнеўманія, аспірацыя старонніх прадметаў, такіх як ежа, або абструкцыя дыхальных шляхоў таксама могуць стаць прычынай смерці.

Як даглядаць за чалавекам з ДМД?

Калі вы даглядаеце за чалавекам з ДЗД, важна абараняць яго інтарэсы, дапамагаючы яму атрымаць найлепшую магчымую медыцынскую дапамогу і тэрапію , каб ён мог мець найлепшую магчымую якасць жыцця.

Таксама можа быць добрай ідэяй для вас і вашай сям'і далучыцца да групы падтрымкі , каб сустрэцца з іншымі людзьмі, якія перажылі падобны досвед. Таксама можа быць вялікай падтрымкай ведаць, што вы не самотныя.

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара з нагоды ДМД?

Калі вашаму дзіцяці паставілі дыягназ ДМД, яму неабходна рэгулярна наведваць лекара для лячэння і кантролю сімптомаў.

Вам можа быць цяжка зразумець, які ў вашага дзіцяці ВДМД. Але ваша медыцынская каманда распрацуе для вас структураваны план лячэння , адаптаваны да сімптомаў вашага дзіцяці. Важна сачыць за здароўем вашага дзіцяці і пераканацца, што яно атрымлівае неабходную падтрымку. Памятайце, што ваша медыцынская каманда заўсёды гатова дапамагчы вам, вашай сям'і і вашаму дзіцяці.

Нарэшце, памятайце пра гэта (Паведамленне на вынас)

Мышачная дыстрафія Дзюшэна (МДД) — сур'ёзнае захворванне, якое працягваецца ўсё жыццё. Аднак, своечасовае выяўленне, належная медыцынская кансультацыя і падтрымліваючая тэрапія могуць дапамагчы падтрымліваць якасць жыцця дзіцяці на максімальна высокім узроўні.

Памятайце: вы не адны. Лекары, фізіятэрапеўты, псіхолагі і іншыя групы падтрымкі гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Даследаванні новых метадаў лячэння пастаянна праводзяцца. Таму не губляйце надзеі. Самае галоўнае — даць вашаму дзіцяці любоў, клопат і падтрымку.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна цягліц вашага дзіцяці або цяжкасцей з хадой, не адмахвайцеся ад гэтага як ад дробязяў.Неадкладна звярніцеся да кваліфікаванага лекара па кансультацыю. Чым раней хвароба будзе дыягнаставана, тым лягчэй яе будзе лячыць.

` Мышачная дыстрафія Дзюшэна, ДМД, мышачная слабасць, генетычныя захворванні, хваробы хлопчыкаў, дыстрафін, здароўе дзяцей