Што такое прыроджаны дыскератоз? Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым!

Ці заўважылі вы якія-небудзь незвычайныя змены на скуры, пазногцях або ўнутранай частцы рота вашага дзіцяці? Часам гэта можа здавацца нармальным, але за гэтым можа хавацца рэдкае генетычнае захворванне. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца прыроджаны дыскератоз , часам скарочана пазначаны як (DC) або (DKC). Гэта можа здацца крыху складаным, але давайце растлумачым гэта проста і лёгка для разумення.

Што такое прыроджаны дыскератоз?

Проста кажучы, дыскератоз прыроджаных захворванняў — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно можа паражаць многія часткі цела вашага дзіцяці. Часта першыя сімптомы з'яўляюцца на скуры, пазногцях і ў роце да таго, як дзіцяці споўніцца 10 гадоў. У некаторых дзяцей першым прыкметай захворвання можа быць нешта накшталт недастатковасці касцявога мозгу. Часам гэта можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, такіх як рак, у дзяцінстве, падлеткавым узросце або дарослым узросце.

Гэты стан, які называецца прыроджанай дыскератозай, належыць да вялікай групы парушэнняў біялогіі тэламер . Уявіце сабе яго як маленькія пластыкавыя каўпачкі на канцы нашых шнуркоў. Яны размешчаны на канцах нашых храмасом — структур, якія ўтрымліваюць нашы гены (ДНК). Гэтыя тэламеры абараняюць нашы гены. Менавіта яны забяспечваюць правільны рост і функцыянаванне нашых органаў і тканак у нашым целе. Але ў дзіцяці з прыроджанай дыскератозай гэтыя тэламеры карацейшыя, чым павінны быць. Вось чаму ўзнікае мноства праблем.

Існуе некалькі іншых парушэнняў тэламер, падобных да гэтых:

• Сіндром Хойерала-Хрэйдарсана (СХ)
• Сіндром Рэвеша (РС)
• Сіндром Коўтс-плюс

Якія сімптомы прыроджанай дыскератозы?

Даследчыкі спачатку вызначылі тры асноўныя характарыстыкі ў дзяцей з «класічнай прыроджанай дыскератозай» (класічнай ДК):

1. Парушэнні колеру скуры: скура на шыі, верхняй частцы грудзей і руках дзіцяці можа выглядаць сеткавата або карункападобна. Здзіўленая скура можа быць святлейшай або цямнейшай за звычайны колер скуры дзіцяці.

2. Дэфармацыя або страта пазногцяў: Вы можаце заўважыць грабяніны або расколіны на пазногцях рук і/або ног. Яны могуць адслойвацца, расці павольна або станавіцца карацейшымі за норму. Часам вашы пазногці могуць стаць карацейшымі за норму або цалкам знікнуць. Гэтыя змены могуць закрануць толькі некаторыя пазногці, у той час як іншыя могуць заставацца нармальнымі.

3. Лейкаплакія: на языку або ўнутраным боку шчок дзіцяці могуць з'явіцца тоўстыя белыя плямы.

Лекары называюць гэтыя тры сімптомы «слізіста-скурнай трыядай».«Слізістае» адносіцца да слізістай абалонкі рота, а «скурнае» — да скуры. Аднак прыроджаная дыскератоза — гэта вельмі складанае захворванне, якое ў кожнага дзіцяці праяўляецца па-рознаму.

Напрыклад, у некаторых дзяцей можа развіцца недастатковасць касцявога мозгу да з'яўлення гэтых трох сімптомаў. Затым лекары могуць дыягнаставаць прыроджаную дыскератозу, калі яны праводзяць аналізы для вызначэння прычыны недастатковасці касцявога мозгу.

У іншых дзяцей можа быць шмат розных сімптомаў, якія здаюцца не звязанымі паміж сабой, але толькі пасля абследавання лекары разумеюць, што прычынай з'яўляецца прыроджаная дыскератоза.

Іншыя магчымыя сімптомы:

• Праблемы, звязаныя з косткамі: астэапароз (вытанчэнне костак), пераломы і аваскулярны некроз костак сцёгнаў і плячэй.
• Рак: лейкемія, рак скуры, плоскоклеточный рак галавы/шыі.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй: цяжкасці з такімі рэчамі, як хада (атаксія).
• Зніжэнне выпрацоўкі палавых гармонаў (гіпаганадызм).
• Аслабленне імуннай сістэмы (імунадэфіцыт).
• Праблемы з зубамі: празмерны карыес, расхістанасць зубоў.
• Затрымкі развіцця або інваліднасць.
• Звужэнне стрававода: гэта можа выклікаць цяжкасці з глытаннем, ваніты і павелічэнне вагі.
• Празмернае потаадлучэнне.
• Выпадзенне валасоў або заўчаснае пасівенне.
• Захворванне печані.
• Хваробы лёгкіх.
• Нізкі рост .
• Маленькая галава (мікрацэфалія) .
• Звужэнне мачавыпускальнага канала .
• Слязлівасць вачэй і інфекцыя стагоддзе.

Што выклікае прыроджаную дыскератозу?

Дыскератоз прыроджанага генетычнага генезу выклікаецца генетычнымі варыяцыямі/мутацыямі . У прыватнасці, як я ўжо згадвала раней, ён уплывае на гены, якія кантралююць функцыю тэламер вашага дзіцяці.

Калі тэламеры не працуюць належным чынам, некаторыя клеткі ў арганізме дзіцяці не могуць функцыянаваць належным чынам. Гэта можа прывесці да дэфіцыту клетак крыві, парушэння функцыі органаў і іншых ускладненняў.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Так, дыскератоз кангеніта можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Дзіця можа атрымаць яго ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў. Аднак дзіця таксама можа захварэць ім упершыню, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Якія гены ўдзельнічаюць у развіцці прыроджанай дыскератозы?

Вось некаторыя з генаў, якія даследчыкі часцей за ўсё звязваюць з прыроджанай дыскератозам і парушэннямі біялогіі тэламер:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.

Якія магчымыя ўскладненні прыроджанай дыскератозы?

Гэты стан можа прывесці да розных ускладненняў, некаторыя з якіх:

• Парушэнне функцыі касцявога мозгу: гэта найбольш распаўсюджанае ўскладненне. Звычайна яно ўзнікае ва ўзросце да 30 гадоў.
• Лёгачны фіброз
• Міеладыспластычны сіндром (МДС) (праблема з выпрацоўкай клетак крыві ў касцяным мозгу)
• Востры міелоідны лейкоз (ОМЛ) (тып раку крыві)
• Рак галавы і шыі
• Рак скуры
• Фіброз печані

У якім узросце дыягнастуецца прыроджаная дыскератоза?

Часцей за ўсё гэта захворванне дыягнастуецца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце, бо менавіта тады з'яўляюцца першыя сімптомы. Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць не праяўляцца да сталага ўзросту, і ў іх нават не можа быць дыягнаставана хвароба.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Для дыягностыкі прыроджанай дыскератозы лекары робяць наступнае:

• Вас спытаюць пра сімптомы вашага дзіцяці.
• Вывучаецца гісторыя хваробы дзіцяці і сям'і.
• Правядзенне фізічнага абследавання.
• Прызначаюцца спецыяльныя аналізы.

Лекары шукаюць вядомыя сімптомы захворвання (напрыклад, змены скуры, змены пазногцяў, белыя плямы ў роце), а затым выкарыстоўваюць вынікі аналізаў, каб пацвердзіць, ці з'яўляецца дыскератоз кангеніта прычынай гэтых сімптомаў.

Тэсты на прыроджаны дыскератоз (DKC)

Ваш лекар можа прызначыць вашаму дзіцяці некалькі аналізаў. Некаторыя з іх дапамогуць непасрэдна з дыягностыкай, а іншыя могуць выявіць дадатковыя сімптомы, якія могуць паўплываць на здароўе вашага дзіцяці і план лячэння.

Два асноўныя тэсты для дыягностыкі прыроджанай дыскератозы:

• Праточная цытаметрыя: гэта метад, які вымярае даўжыню тэламер вашага дзіцяці. Вынікі тэсту даюць даўжыню тэламер і перцэнтыль. Гэты перцэнтыль паказвае, як даўжыня тэламер вашага дзіцяці суадносіцца з даўжынёй тэламер іншых дзяцей яго ўзросту.
• Генетычнае тэставанне: гэта правярае наяўнасць генетычных мутацый, звязаных з прыроджанай дыскератозай.

Часцей за ўсё для гэтых аналізаў бярэцца кроў. У асаблівых выпадках могуць быць узяць і іншыя ўзоры тканін, напрыклад, невялікі кавалачак скуры (біяпсія скуры).

Дадатковыя тэсты

Некаторыя іншыя аналізы, якія могуць спатрэбіцца вашаму дзіцяці:

• Стаматалагічны агляд
• Эндаскапія (агляд унутраных органаў з дапамогай трубкі з камерай)
• Агляд вачэй
• Скурная проба
• Даследаванне касцявога мозгу
• Візуалізацыйныя тэсты для абследавання розных частак цела (напрыклад, мозгу, сэрца, лёгкіх, печані, костак)
• Тэсты функцыі лёгкіх
• Тэсты функцыі імуннай сістэмы
• Нейрапсіхалагічнае тэставанне

Як лячыцца прыроджаная дыскератоза?

Лекары плануюць лячэнне ў залежнасці ад патрэб вашага дзіцяці. Не існуе універсальнага плана лячэння для кожнага дзіцяці, бо гэты стан у кожнага дзіцяці працякае па-рознаму.

Некаторыя з даступных метадаў лячэння ўключаюць:

• Пераліванне крыві: для забеспячэння здаровых эрытрацытаў і трамбацытаў.
• Андрагенная тэрапія: можа дапамагчы падтрымліваць здаровы ўзровень клетак крыві і часова падаўжаць тэламеры.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: недастатковасць касцявога мозгу, міелоідны синдром або лейкемія могуць быць вылечаны. Аднак гэта робіцца толькі ў пэўных выпадках, калі карысць перавышае рызыкі.

Медыцынская брыгада вашага дзіцяці абмяркуе з вамі даступныя варыянты лячэння. Сучасныя метады лячэння не могуць цалкам вылечыць прыроджаную дыскератозу або назаўсёды змяніць даўжыню тэламер. Замест гэтага лячэнне накіравана на кантроль канкрэтных сімптомаў або ўскладненняў захворвання. Даследчыкі старанна працуюць над пошукам новых метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы дзецям і дарослым з гэтым захворваннем.

Якія лекары будуць лячыць маё дзіця?

Лячэнне плануецца шматпрофільнай камандай лекараў. У вашага дзіцяці можа быць «медыцынскі дом» або лекар першаснай медыцынскай дапамогі, які цесна супрацоўнічае з вамі і каардынуе дзеянні з іншымі лекарамі.

Каманда па доглядзе за вашым дзіцем можа ўключаць у сябе педыятраў агульнай практыкі, а таксама педыятрычных спецыялістаў, такіх як:

• Стаматолагі
• Дэрматолагі
• Эндакрынолагі
• Гастраэнтэролагі
• Гематолагі/анколагі
• Імунолагі
• Неўролагі
• Афтальмолагі
• Спецыялісты па вуху, носе і горле (аталарынголагі)
• Пульманолагі
• Генетыкі

Калі ў майго дзіцяці прыроджаны дыскератоз, чаго мне чакаць?

Цяжка дакладна сказаць, якой будзе будучыня вашага дзіцяці, ці што адбудзецца ў будучыні. Дыскератоз прыроджанага цела можа абмежаваць працягласць жыцця дзіцяці. Але цяжка сказаць, наколькі.

Існуе шмат нявызначанасцей з прыроджанай дыскератозай. Медыцынская каманда вашага дзіцяці дасць вам як мага больш інфармацыі і растлумачыць, як часта вашаму дзіцяці будуць патрэбныя аналізы і прыёмы ў лекара.

Якая найбольш распаўсюджаная прычына смерці пры прыроджанай дыскератозе?

Найбольш распаўсюджанай прычынай смерці сярод людзей з дыскератозам прыроджанай крыві з'яўляецца недастатковасць касцявога мозгу , якая выклікае цяжкія інфекцыі і крывацёкі з-за недахопу здаровых крывяных клетак.

Іншыя распаўсюджаныя прычыны смерці ўключаюць захворванні лёгкіх і рак.

Ці можна прадухіліць прыроджаны дыскератоз?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прадухілення гэтага генетычнага захворвання. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць прыроджаная дыскератоза, варта звярнуцца да генетыка . Ён можа дапамагчы вам зразумець верагоднасць таго, што вашы дзеці атрымаюць гэта захворванне ў спадчыну.

Што я магу зрабіць, каб клапаціцца пра сваё дзіця?

Даведайцеся, што ў вашага дзіцяці прыроджаная дыскератоза, можа быць жахліва. Аднак ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб падтрымаць здароўе вашага дзіцяці і знізіць рызыку ўскладненняў.

Людзі з дыскератозам кангеніта падвяргаюцца большай рызыцы некаторых відаў раку і захворванняў лёгкіх. Такія фактары навакольнага асяроддзя, як уздзеянне сонца і курэнне, павялічваюць гэтую рызыку. Вы можаце дапамагчы свайму дзіцяці, заахвочваючы яго:

• Карыстайцеся сонцаахоўным крэмам і ахоўнымі сродкамі (напрыклад, капялюшамі і вопраткай з доўгімі рукавамі), калі выходзіце на вуліцу.
• Абмяжуйце час знаходжання пад прамымі сонечнымі прамянямі.
• Цалкам адмоўцеся ад усіх тытунёвых вырабаў.
• Абмяжуйце або цалкам адмоўцеся ад ужывання алкаголю.

Медыцынская каманда вашага дзіцяці дасць рэкамендацыі ў залежнасці ад патрэб вашага дзіцяці. Яны таксама могуць парэкамендаваць кансультацыі або групы падтрымкі. Напрыклад, існуе шмат арганізацый, якія дапамагаюць людзям з рэдкімі захворваннямі. Каманда тэламер — гэта група для людзей з прыроджанай дыскератозам і іншымі парушэннямі біялогіі тэламер.

Калі мне варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу для майго дзіцяці?

Вашаму дзіцяці будзе шмат прыёмаў у лекара. Медыцынская каманда дакладна скажа вам, да якіх лекараў звяртацца і як часта.

Гэтыя візіты да лекара вельмі важныя. Яны дазваляюць лекарам сачыць за станам вашага дзіцяці і карэктаваць лячэнне па меры неабходнасці. Некаторыя ўскладненні дыскератозу кангеніты не заўсёды бачныя дома. Такія рэчы, як зніжэнне шчыльнасці костак і раннія прыкметы раку, можна выявіць толькі з дапамогай аналізаў.

Лекары таксама могуць навучыць вас, як праводзіць самаабследаванне дома на прадмет такіх захворванняў, як рак скуры і рак ротавай поласці. Гэта не замяняе візіт да лекара. Аднак гэта важны спосаб своечасова распазнаць некаторыя сімптомы і хутка пачаць лячэнне вашага дзіцяці.

Якія пытанні я павінен задаць медыцынскай камандзе майго дзіцяці?

Пасля таго, як вам паставяць дыягназ дыскератозу кангеніты, гэтыя пытанні могуць дапамагчы вам даведацца больш:

• Якія сімптомы ў майго дзіцяці?
• Якія магчымыя ўскладненні?
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце?
• Якія перавагі і рызыкі гэтых метадаў лячэння?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групу падтрымкі ці іншыя рэсурсы?
• Як мне растлумачыць гэтую сітуацыю свайму дзіцяці?
• Ці рэкамендуецца генетычнае тэставанне мне ці іншым членам сям'і?

Можа быць карысна задаць наступныя пытанні старэйшым і маленькім дзецям:

• Як я магу дапамагчы майму дзіцяці ўзяць на сябе адказнасць за ўласнае здароўе ў адпаведнасці з яго ўзростам?
• Як і калі нам трэба падрыхтавацца да пераводу майго дзіцяці з педыятрыі да дарослага ўрача?

Давайце даведаемся крыху больш пра тое, што такое тэламеры.

Добра, мы крыху пагаварылі пра тэламеры раней. Гэта паўтаральныя паслядоўнасці ДНК у канцы кожнай храмасомы вашага дзіцяці. Кожны з генаў вашага дзіцяці размешчаны паміж гэтымі двума тэламерамі. Лекары параўноўваюць іх з пластыкавымі каўпачкамі на канцах шнуркоў. Гэтак жа, як гэтыя каўпачкі абараняюць шнуркі ад абрыву, тэламеры абараняюць гены вашага дзіцяці.

Храмасомы знаходзяцца амаль у кожнай клетцы арганізма дзіцяці. Гэтыя клеткі пастаянна рэплікуюцца. Менавіта гэта забяспечвае належнае функцыянаванне органаў і тканак дзіцяці.

Кожны раз, калі клетка дзеліцца, яна стварае копіі сваіх храмасом. Кожны раз, калі гэта адбываецца, тэламеры на храмасоме крыху карацейшыя. Гэта нармальна. Фермент пад назвай тэламераза ўступае ў дзеянне і аднаўляе гэтыя тэламеры да здаровай даўжыні, каб клетка магла працягваць дзяліцца. Калі тэламеры становяцца занадта кароткімі, клетка перастае дзяліцца.

Пры дыскератозе прыроджаных клетак генетычныя мутацыі прыводзяць да анамальна скарачэння тэламер. Гэта можа адбывацца па-рознаму. Напрыклад, генетычная мутацыя можа перашкаджаць выпрацоўцы тэламеразы. Або тэламераза можа быць не ў стане дасягнуць тэламер. Такім чынам, тэламеры вашага дзіцяці становяцца кароткімі і ніколі не адрастаюць зноў.

Калі тэламеры ў клетцы становяцца занадта кароткімі, гэтая клетка перастае ствараць свае копіі. Па меры таго, як усё больш і больш клетак перастаюць дзяліцца, розныя органы і тканіны ў арганізме дзіцяці губляюць тое, што ім неабходна для належнага функцыянавання. Вось чаму кароткія тэламеры выклікаюць сімптомы і ўскладненні прыроджанай дыскератозы.

Ці гэта тое ж самае, што сіндром Зінсера-Коўла-Энгмана?

Так, сіндром Зінзера-Коўла-Энгмана і прыроджаная дыскератоза — гэта дзве назвы аднаго і таго ж захворвання. Даследчыкі, якія адкрылі гэта захворванне ў 1906 годзе, назвалі яго сіндромам Зінзера-Коўла-Энгмана. Але сёння большасць людзей называюць гэта прыроджанай дыскератозай.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Веды — гэта сіла. Але часам, нават маючы ўсе веды свету, можна адчуваць сябе бездапаможным. Калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці прыроджаная дыскератоза, у вас узнікае шмат пытанняў. Гэта можа быць тое ж самае, нават калі ў вас самога гэта захворванне, бо генетычныя захворванні, якія перадаюцца па спадчыне, не ўплываюць на ўсіх аднолькава.

Лекары вашага дзіцяці могуць дапамагчы вам зразумець стан і патрэбы вашага дзіцяці. Яны з'яўляюцца найлепшай крыніцай інфармацыі пра тое, як стан уплывае на арганізм вашага дзіцяці. Таксама памятайце, што існуе цэлая супольнасць людзей з рэдкімі захворваннямі, якія гатовыя падтрымаць вас. Яны могуць даць вам параду, абапіраючыся на свой вопыт. Яны таксама цэняць тое, што вы можаце сказаць. Веданне таго, што вы не самотныя, можа дапамагчы вам рухацца наперад.

Дыскератоз прыроджаных арганізмаў, генетычныя захворванні, тэламеры, касцявы мозг, скурныя сімптомы, змены пазногцяў, рызыка раку