Наколькі сумна вам, як маці ці бацьку, калі вашаму малому цяжка бегаць, скакаць, падымацца па лесвіцы або ўставаць з сядзячага становішча? Мышачная дыстрафія Дзюшэна (МДД) — гэта генетычнае захворванне, якое паступова аслабляе мышцы і дзівіць у асноўным хлопчыкаў. Нягледзячы на тое, што да гэтага часу няма пастаяннага лячэння ад гэтага захворвання, у свеце з'явіліся новыя метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць хваробу і палягчаць жыццё дзіцяці. Сёння мы пагаворым пра генную тэрапію пад назвай «Элевідыс», якая прынесла новую надзею.
Як насамрэч дзейнічае лекі пад назвай «Элевідыс»?
Каб зразумець гэта, давайце спачатку паглядзім, як развіваецца ДМД. Уявіце сабе мышцы ў нашым целе як трывалы будынак. Каб гэты будынак заставаўся моцным і не разбураўся, нам патрэбен спецыяльны бялок пад назвай «дыстрафін». Ён падобны да цэменту, які трымае цэглу ў будынку.
У дзяцей з ДМД з-за генетычнай мутацыі гэты «цэмент» пад назвай дыстрафін не выпрацоўваецца належным чынам. Гэта прыводзіць да паступовага слабення і разбурэння будаўнічых блокаў, якія называюцца мышцамі. Спачатку пачынаюць слабець мышцы ног і сцёгнаў. З-за гэтага цяжка бегаць, скакаць і падымацца па лесвіцы. З часам гэтая слабасць можа таксама закрануць рукі, сэрца і лёгкія.
Элевідыс — гэта генная тэрапія. Проста кажучы, яна прадугледжвае ўвядзенне ў цягліцавыя клеткі кароткай копіі гена, які змяшчае інструкцыі па выпрацоўцы дыстрафіну, з дапамогай спецыяльнага віруса (вектара).
Гэта дапамагае арганізму дзіцяці выпрацоўваць больш кароткую, але больш функцыянальную форму бялку дыстрафіну. Лекары спадзяюцца, што гэты «новы цэмент» запаволіць хуткасць аслаблення цягліц.
Як праводзіцца гэта лячэнне?
Гэта не таблетка для штодзённага прыёму. Элевідыс — гэта лячэнне, якое выдаецца раз у жыцці.
Гэта ўводзіцца ў вену ў выглядзе інфузіі, як фізіялагічны раствор. Але дома гэта рабіць нельга. Сродак уводзіцца ў бальніцы пад поўным наглядам лекараў . Таму што падчас лячэння дзіця павінна знаходзіцца пад уважлівым наглядам на працягу некалькіх гадзін.
Перад лячэннем пачынаюць прымаць стэроідныя прэпараты кортікостероіднага тыпу, каб знізіць рызыку пабочных эфектаў. Лекар таксама пераканаецца, што дзіця прайшло ўсе неабходныя прышчэпкі.
Якія вынікі даследавання?
Было праведзена некалькі даследаванняў эфектыўнасці і бяспекі гэтага прэпарата. У гэтых даследаваннях вывучаліся адрозненні паміж дзецьмі, якім давалі Элевідзіс, і тымі, каму яго не давалі (група плацебо). Адпаведна, вось некаторыя з асноўных выяўленых пераваг.
| Выгада | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Павышаная рухомасць (па шкале NSAA) | Паводле тэста North Star Ambulatory Assessment (NSAA), які вымярае рухомасць дзяцей, дзеці, якія прымалі Элевідыс, набралі ў сярэднім прыкладна на 2 балы вышэй, чым дзеці, якія не прымалі прэпарат. Гэта азначае, што іх здольнасць выконваць штодзённыя справы нязначна палепшылася. |
| Павышаны дыстрафін у цягліцах | У даследаванні, калі ў дзяцей была ўзята і даследавана (біяпсія) невялікая частка цягліц, колькасць бялку дыстрафіну ў цягліцавых клетках дзяцей, якія атрымлівалі Элевідзіс, значна павялічылася. |
| Павышаная хуткасць дзеянняў | Пры вымярэнні часу, неабходнага для ўставання з лежачага становішча, бегу на 10 метраў і пад'ёму на 4 прыступкі, дзеці, якія атрымлівалі Элевідыс, змаглі выканаць гэтыя заданні крыху хутчэй. |
Але памятайце наступнае. Не ў кожнага дзіцяці будуць аднолькавыя вынікі. Вам варта разам з лекарам абмеркаваць вынікі, каб вызначыць, наколькі эфектыўнае лячэнне.
Ці ёсць выпадкі, калі гэтае лячэнне не варта праводзіць?
Так, безумоўна. Не ўсім дзецям з ВДМ можна даваць гэты прэпарат. Ёсць некаторыя асаблівыя выпадкі, калі лячэнне прэпаратам «Элевідіс» нельга.
- Спецыфічныя генетычныя дэфекты: Дзецям з пэўнымі спецыфічнымі дэфектамі гена, які выклікае МДД (напрыклад , дэлецыі ў экзоне 8 або экзоне 9 ), гэта лячэнне не прызначаецца. Гэта можна выявіць з дапамогай генетычнага тэставання перад лячэннем.
- Павышаны ўзровень антыцелаў:Элевідыс нельга даваць дзецям з высокім узроўнем антыцелаў супраць віруса (вектара AAVrh74), які яго пераносіць. Гэта звязана з тым, што гэтыя антыцелы могуць перашкодзіць лекам належным чынам дабрацца да цягліц і выклікаць сур'ёзныя пабочныя эфекты. Гэта таксама можна выявіць загадзя з дапамогай аналізу крыві.
- Актыўная інфекцыя: калі ў дзіцяці на момант пачатку лячэння ёсць якая-небудзь інфекцыя, такая як ліхаманка, прастуда, кашаль або боль у жываце , лячэнне не пачнецца, пакуль дзіця цалкам не вылечыцца.
Пабочныя эфекты і як з імі змагацца?
Як і любое лячэнне, Элевідыс можа выклікаць пабочныя эфекты. Найбольш распаўсюджанымі пабочнымі эфектамі з'яўляюцца млоснасць і ваніты . Звычайна яны ўзнікаюць у першыя некалькі тыдняў. Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, паведаміце пра гэта лекару. Ён дасць вам лекі, якія дапамогуць справіцца з ванітамі. Таксама важна піць шмат вадкасці , каб прадухіліць абязводжванне.
Акрамя таго, добра ведаць пра іншыя магчымыя пабочныя эфекты і іх сімптомы.
| Пабочны эфект | Асаблівасці, на якія варта звярнуць увагу |
|---|---|
| Гарачка | Ліхаманка можа быць прыкметай інфекцыі, таму, калі ў вас паднялася тэмпература, паведаміце пра гэта лекару. |
| Нізкі ўзровень трамбацытаў у крыві (трамбацытапенія) | Трамбацыты дапамагаюць крыві згортвацца пры крывацёку. Калі іх колькасць нізкая,
|
| Уздзеянне на печань | Калі бялкі вачэй або скура жоўкнуць, гэта можа сведчыць аб праблемах з печанню. Ваш лекар будзе рэгулярна правяраць гэта з дапамогай аналізаў крыві. |
| Уздзеянне на сэрца | Калі ў вас баліць грудзі або цяжка дыхаць, гэта можа быць прыкметай запалення сардэчнай мышцы. Неадкладна звярніцеся да лекара. |
Самае галоўнае — без ваганняў звярнуцца да лекара з нагоды любых сімптомаў, якія вы лічыце незвычайнымі.
Якія аналізы будуць праведзены да і пасля лячэння?
Так, паколькі гэта складанае лячэнне, праводзяцца некалькі аналізаў, каб лепш зразумець стан здароўя дзіцяці.
- Генетычныя тэсты: пацвердзіце, ці ёсць у дзіцяці само МДД і ці ёсць якія-небудзь генетычныя дэфекты, якія зрабілі б Элевідыс непрыдатным для лячэння.
- Тэсты на антыцелы: праверце ўзровень антыцелаў супраць віруса AAVrh74, пра які мы казалі раней.
- Агульны аналіз крыві (ААК): праверце на наяўнасць інфекцый або іншых парушэнняў крыві.
- Функцыянальныя тэсты печані (ФПП): кантралюйце стан печані да і пасля лячэння.
- Здароўе сардэчнай мышцы (тэст на трапанін): высветліць, ці пацярпела сэрца.
- Узровень трамбацытаў у крыві: сачыце за зніжэннем узроўню трамбацытаў у крыві пасля лячэння.
Усе гэтыя тэсты праводзяцца для таго, каб максімальна гарантаваць бяспеку дзіцяці.
Паведамленне на вынас
- Элевідыс — гэта генная тэрапія, якая праводзіцца раз у жыцці пры мышачнай дыстрафіі Дзюшэна (МДД). Гэта не лекі ад хваробы, але дае надзею на запаволенне хуткасці мышачнай слабасці.
- Ён працуе, дапамагаючы арганізму выпрацоўваць больш кароткую, функцыянальную форму бялку дыстрафіну .
- Гэта лячэнне падыходзіць не кожнаму дзіцяці з ДМД. Для вызначэння прыдатнасці патрабуецца спецыяльнае генетычнае тэставанне і аналізы крыві.
- Гэта лячэнне праводзіцца ў выглядзе ін'екцыі ў вену ў бальніцы пад медыцынскім наглядам .
- Могуць узнікнуць пабочныя эфекты, такія як ваніты і млоснасць. Варта таксама ведаць пра сур'ёзныя захворванні, такія як нізкі ўзровень трамбацытаў у крыві. У выпадку любога дыскамфорту неадкладна звярніцеся да лекара.
- Гэта вельмі складанае і новае лячэнне, таму абавязкова абмяркуйце ўсе дэталі з лекарам вашага дзіцяці і растлумачце яму іх.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар